• Artykuły
  • Forum
  • Ciekawostki
  • Encyklopedia
  • Zespół Sjögrena-Larssona

    Przeczytaj także...
    Szwecja, Królestwo Szwecji (Sverige, Konungariket Sverige) – państwo w Europie Północnej, zaliczane do państw skandynawskich. Szwecja jest członkiem Unii Europejskiej od 1995 roku. Graniczy z Norwegią, Finlandią i Danią.Mendelian Inheritance in Man (MIM), wersja elektroniczna Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM)– baza danych o wszystkich opisanych chorobach uwarunkowanych genetycznie występujących u człowieka. Projekt ma na celu gromadzenie informacji o fenotypach chorobowych i gdy to możliwe, genach których mutacje są wiązane z wystąpieniem określonych schorzeń.
    Rybia łuska (stgr. ιχθύωσις "tworzący rybę", łac. ichthyosis) – grupa genetycznie uwarunkowanych chorób skóry (genodermatozy związane z nadmiernym rogowaceniem) charakteryzująca się uogólnionym nadmiernym rogowaceniem z tworzeniem się hiperkeratotycznych nawarstwień i dachówkowato ułożonych łusek (stąd nazwa rybiej łuski).

    Zespół Sjögrena-Larssona (zespół Ruda, Sjögren-Larsson syndrome, Rud's syndrome) – rzadka choroba genetyczna z grupy rybiej łuski, spowodowana mutacją w genie ALDH3A2 kodującym białko dehydrogenazy kwasów tłuszczowych. Została opisana przez Karla Sjögrena i Tage Larssona.

    Epidemiologia[]

    Zespół Sjögrena i Larssona jest rzadką chorobą, ale w Szwecji w badaniu z 1981 roku wykazano, że na 58 pacjentów należących do 41 rodzin, 45 urodziło się w ograniczonym obszarze na północy kraju (Västerbotten); częstość choroby wynosi tam 8,3:100 000, a heterozygoty względem genu choroby stanowią 2% populacji.

    Choroby genetyczne (gr. genetes = rodzic, zrodzony) – grupa chorób wywołana mutacjami w obrębie genu lub genów, mających znaczenie dla prawidłowej budowy i czynności organizmu.Västerbotten to jeden z 21 szwedzkich regionów terytorialnych (län). Graniczy z regionami Västernorrland, Jämtland i Norrbotten a także z terytorium Norwegii (okręg Nordland) oraz z Zatoką Botnicką. Siedzibą jego władz (residensstad) jest Umeå.

    Przypisy

    1. Jagell S, Gustavson K-H, Holmgren G. „Clin Genet”. 19, s. 233-256, 1981. PMID 7273467. 

    Linki zewnętrzne[]

  • SJOGREN-LARSSON SYNDROME; SLS w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
  • Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.

    Mutacja (łac. mutatio – zmiana) – nagłe, skokowe zmiany materiału genetycznego, możliwe jest ich dziedziczenie. Podczas poziomego transferu genów, zakażenia wirusem, crossing-over czy modyfikacji genomu inżynierią genetyczną również dochodzi do zmiany materiału genetycznego, jednak przeważnie nie uznaje się ich za mutacje.Karl Gustaf Torsten Sjögren (ur. 30 stycznia 1896 w Södertälje, zm. 27 lipca 1974) – szwedzki lekarz, psychiatra i genetyk. Opisał zespół, nazwany na jego cześć zespołem Marinescu-Sjögrena, a także zespół Sjögrena-Larssona. Od 1951 był członkiem Królewskiej Szwedzkiej Akademii Nauk.
    (window.RLQ=window.RLQ||).push(function(){mw.log.warn("Gadget \"edit-summary-warning\" styles loaded twice. Migrate to type=general. See \u003Chttps://phabricator.wikimedia.org/T42284\u003E.");mw.log.warn("Gadget \"wikibugs\" styles loaded twice. Migrate to type=general. See \u003Chttps://phabricator.wikimedia.org/T42284\u003E.");mw.log.warn("Gadget \"ReferenceTooltips\" styles loaded twice. Migrate to type=general. See \u003Chttps://phabricator.wikimedia.org/T42284\u003E.");mw.log.warn("Gadget \"main-page\" styles loaded twice. Migrate to type=general. See \u003Chttps://phabricator.wikimedia.org/T42284\u003E.");});



    w oparciu o Wikipedię (licencja GFDL, CC-BY-SA 3.0, autorzy, historia, edycja)

    Reklama

    Czas generowania strony: 0.03 sek.