• Artykuły
  • Forum
  • Ciekawostki
  • Encyklopedia
  • Zespół Peutza-Jeghersa



    Podstrony: 1 [2] [3] [4] [5]
    Przeczytaj także...
    Błona śluzowa, śluzówka (gr. mucosa) – wyściółka przewodów i jamistych narządów wewnętrznych mających kontakt ze środowiskiem zewnętrznym organizmu kręgowca. Składa się z dwóch zasadniczych warstw: nabłonka i pokrytej przezeń tkanki łącznej zwanej blaszką właściwą zawierającej naczynia krwionośne i limfatyczne, nerwy, często różne receptory, gruczoły czy mięśnie gładkie.Chugai Pharmaceutical Co., Ltd. (jap. 中外製薬, Chugai Pharmaceutical Co., Ltd.) jest jednym z największych japońskich koncernów farmaceutycznych. 51,5% udziałów firmy należy do Hoffmann–La Roche. Koncern powstał w marcu 1943 roku.

    Zespół Peutza-Jeghersa, PJS (od ang. Peutz–Jeghers syndrome) – genetycznie uwarunkowany zespół cechujący się występowaniem plam soczewicowatych na skórze warg i palców ręki oraz na błonie śluzowej policzków, obecnością polipów hamartomatycznych w przewodzie pokarmowym i predyspozycją do nowotworów złośliwych w różnych narządach. Polipy mogą występować w każdym odcinku przewodu pokarmowego, ale najczęściej dotyczą jelita cienkiego. Ujawniają się zwykle u młodych dorosłych, u których bywają przyczyną krwawienia z przewodu pokarmowego i związanej z tym niedokrwistości, a także niedrożności i wgłobienia jelit.

    Ginekomastia (łac. gynaecomastia, ang. gynecomastia) – powiększenie się sutka u mężczyzny, na skutek rozrostu tkanki gruczołowej, włóknistej i tłuszczowej. Gruczoł piersiowy ulega jednostronnemu lub obustronnemu powiększeniu, jest obrzmiały i może być bolesny. Ginekomastia spowodowana jest zaburzeniami hormonalnymi, najczęściej na skutek leczenia hormonalnego (leczenie raka stercza).Jelito czcze (łac. jejunum) – jedna z trzech części jelita cienkiego, leżąca pomiędzy dwunastnicą a jelitem krętym. W nim odbywa się wchłanianie pokarmu. U ludzi dorosłych osiąga długość od 2–3 m.

    Spis treści

  • 1 Epidemiologia
  • 2 Etiologia
  • 2.1 Korelacja genotyp-fenotyp
  • 2.2 Patofizjologia
  • 3 Objawy kliniczne i przebieg
  • 4 Rozpoznanie
  • 4.1 Badania genetyczne
  • 5 Różnicowanie
  • 6 Profilaktyka i leczenie
  • 7 Historia
  • 8 Przypisy
  • 9 Linki zewnętrzne
  • Epidemiologia[]

    Zespół Peutza-Jeghersa jest rzadką chorobą, o częstości szacowanej na 1:150 000 w Ameryce Północnej i Europie Zachodniej, chociaż częstość zespołu szacowano też na 1:8 300 żywych urodzeń. W Wielkiej Brytanii żyje około 200 osób z rozpoznaniem PJS, co sugeruje częstość choroby w tamtejszej populacji rzędu 1:30 000. Choroba dotyka różne grupy etniczne; rozpoznania stawiane są równie często u mężczyzn jak u kobiet.

    Niedrożność jelit (łac., ang. ileus) – stan chorobowy charakteryzujący się częściowym lub całkowitym zatrzymaniem przechodzenia treści do kolejnych odcinków przewodu pokarmowego. Stanowi jeden z typowych ostrych stanów chirurgicznych wymagających szybkiej interwencji chirurgicznej.Rak jelita grubego (łac. carcinoma coli et recti) – nowotwór złośliwy rozwijający się w okrężnicy, wyrostku robaczkowym lub odbytnicy. Jest przyczyną 655 000 zgonów w ciągu roku na świecie.


    Podstrony: 1 [2] [3] [4] [5]



    w oparciu o Wikipedię (licencja GFDL, CC-BY-SA 3.0, autorzy, historia, edycja)

    Warto wiedzieć że... beta

    Przewód pokarmowy – fragment układu pokarmowego w postaci mięśniowej cewy podzielonej na odcinki o różnej budowie lub funkcjach.
    Rak gruczołu sutkowego (rak piersi, łac. carcinoma mammae) – najczęstszy nowotwór gruczołu sutkowego. Na świecie rak gruczołu sutkowego jest najczęstszym nowotworem złośliwym u kobiet. W Polsce w 2002 roku stanowił blisko 13% rozpoznań nowotworów złośliwych płci. Rak sutka występuje także u mężczyzn, jest jednak rzadki; zwykle jest też późno rozpoznawany. Od lat 70. notowano na całym świecie wzrost zachorowań na raka sutka, tendencja utrzymywała się do lat 90. Zjawisko to mogło być spowodowane zarówno zmianami w stylu życia kobiet w krajach zachodnich, jak i wzrostem wykrywalności raka.
    Zespół Cowden (choroba Cowden, ang. Cowden syndrome, CS, Cowden disease, CD, multiple hamartoma syndrome, MHAM) – zespół objawów charakteryzujący się licznymi ogniskami hamartoma, łagodnych nowotworów oraz predyspozycją do zachorowań na raka sutka, jajnika i tarczycy. Może też występować rzadki nienowotworowy guz mózgu – choroba Lhermitte’a-Duclos. W 85% przypadków za zespół Cowden odpowiada autosomalnie dominująco dziedziczona mutacja antyonkogenu PTEN. W pozostałych 15% przyczyna jest nieznana, choć prawdopodobnie związana z ograniczeniem aktywności supresorowej białka PTEN. Częstość występowania zespołu Cowden oceniana jest na 1:200 000 osób. W 90% choroba jest diagnozowana przed dwudziestym rokiem życia. 99% zmian sprzed okresu diagnozy to zmiany skórne.
    Japonia (jap. 日本, trb. Nihon lub Nippon) – państwo wyspiarskie usytuowane na wąskim łańcuchu wysp na zachodnim Pacyfiku, u wschodnich wybrzeży Azji, o długości 3,3 tys. km. Archipelag rozciąga się niemal południkowo (Japończycy utrzymują, że ich kraj ma kształt „trzydniowego Księżyca”) pomiędzy 45°33′ a 20°25′ stopniem szerokości północnej, od Morza Ochockiego na północy do Morza Wschodniochińskiego i Tajwanu na południu. Stolica Tokio jest usytuowana prawie dokładnie na tej samej szerokości geograficznej co Ateny, Pekin, Teheran i Waszyngton.
    Polipektomia – zabieg polegający na usunięciu polipa ze światła przewodu pokarmowego lub dróg oddechowych. Polipektomia może być wykonana endoskopowo.
    Przedwczesne pokwitanie (łac. pubertas praecox) – inaczej szybsze dojrzewanie płciowe. Przedwczesne pokwitanie dzieli się na GnRH-zależne i GnRH-niezależne w zależności od obecności pulsów stężenia GnRH we krwi.
    Kinazy białkowe – grupa kinaz, których substratami są białka. Enzymy te przeprowadzają reakcję fosforylacji cząsteczki specyficznego dla danej kinazy białka. Fosforylacja zwykle prowadzi do zmiany konformacji cząsteczki białka i, w konsekwencji, zmiany jego aktywności, zdolności do wiązania się z innymi białkami albo przemieszczenia cząsteczki w obrębie komórki. Do 30% białek podlega regulacji na tej drodze; większość szlaków metabolicznych komórki, zwłaszcza sygnalizacyjnych, angażuje enzymy z grupy kinaz białkowych. W ludzkim genomie zidentyfikowano kilkaset genów kodujących sekwencje aminokwasowe kinaz białkowych (około 2% wszystkich genow). Funkcja kinaz białkowych podlega wielostopniowej regulacji, również angażującej kinazy i fosfatazy białkowe; fosforylacja białka kinazy może zwiększać albo zmniejszać jej aktywność. Białka aktywatorowe lub inhibitorowe przez przyłączanie się do domen regulatorowych kinaz również wpływają na ich aktywność. Niektóre kinazy posiadają domenę regulatorową, którą same mogą fosforylować (autofosforylacja albo cis-fosforylacja).

    Reklama

    Czas generowania strony: 0.083 sek.