• Artykuły
  • Forum
  • Ciekawostki
  • Encyklopedia
  • Zespół Noonan



    Podstrony: 1 [2] [3] [4] [5]
    Przeczytaj także...
    Klatka piersiowa lejkowata (łac. Pectus excavatum) – jedna z najczęstszych wrodzonych deformacji ściany klatki piersiowej. Polega ona na zapadnięciu się mostka na odcinku o różnej długości. Wada może być symetryczna lub asymetryczna. Często towarzyszy jej deformacja łuków żebrowych. Może współwystępować z innymi wadami postawy. Lejkowata klatka piersiowa może być jednym z objawów złożonych zespołów genetycznych np. zespół Marfana. Wada może także powstać jako wynik innego procesu chorobowego tj. zaawansowanej krzywicy.Kinazy aktywowane mitogenami (kinazy MAP, MAPK, ang. mitogen-activated protein kinases, EC 2.7.11.24) – grupa kinaz białkowych serynowo-treoninowych, odgrywających rolę w regulacji odpowiedzi na sygnały zewnętrzne dochodzące do komórki (mitogeny). Mają one zatem wpływ na ekspresję genów, podziały, różnicowanie, ruch i apoptozę komórek.
    12-letnia dziewczynka z zespołem Noonan: wyraźnie zaznaczona płetwista szyja, lekko zaznaczona dysmorfia twarzy i towarzyszące skrzywienie kręgosłupa

    Zespół Noonan (ang. Noonan syndrome, NS) – genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych dziedziczony autosomalnie dominująco, charakteryzujący się niskorosłością, wadami rozwojowymi twarzoczaszki i serca, nieprawidłowościami hematologicznymi, wnętrostwem u chłopców i niekiedy upośledzeniem umysłowym.

    John Marius Opitz (ur. 15 sierpnia 1935 w Hamburgu) – amerykański genetyk niemieckiego pochodzenia. Urodził się w Niemczech i wyemigrował do USA w latach 50. Studiował medycynę na University of Iowa i ukończył studia w 1959. Po odbyciu stażu z pediatrii uczył się genetyki klinicznej u Davida W. Smitha i cytogenetyki u Klausa Pataua.W genetyce mozaicyzm to obecność dwóch linii komórkowych o różnym genotypie u jednego osobnika, który powstał z jednej zapłodnionej komórki jajowej.

    Spis treści

  • 1 Epidemiologia
  • 2 Objawy kliniczne
  • 3 Etiologia
  • 4 Diagnostyka różnicowa
  • 5 Leczenie
  • 6 Historia
  • 7 Bibliografia
  • 8 Przypisy
  • 9 Linki zewnętrzne
  • Epidemiologia[]

    Częstość tego zespołu ocenia się na 1:1000 do 1:2500 żywych urodzeń.

    Podstrony: 1 [2] [3] [4] [5]



    w oparciu o Wikipedię (licencja GFDL, CC-BY-SA 3.0, autorzy, historia, edycja)

    Warto wiedzieć że... beta

    Zespół Costello (łac. syndroma Costello, ang. Costello syndrome, faciocutaneoskeletal syndrome, FCS syndrome) – genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych, dziedziczony autosomalnie dominująco. Charakteryzuje się niedoborem wzrostu, opóźnionym rozwojem psychoruchowym, nadmierną wiotkością małych stawów, hiperpigmentacją skóry, charakterystycznym wyglądem twarzy oraz niepełnosprawnością intelektualną.
    Alkoholowy zespół płodowy (FAS, ang. Fetal Alcohol Syndrome) – zespół chorobowy, który jest skutkiem działania alkoholu na płód w okresie prenatalnym. Alkoholowy zespół płodowy jest chorobą nieuleczalną, której można uniknąć zachowując abstynencję w czasie trwania ciąży. Do dziś nie określono dawki alkoholu, która byłaby bezpieczna dla płodu. Każda ilość niesie ryzyko wystąpienia zaburzeń w rozwoju dziecka.
    Kariotyp – kompletny zestaw chromosomów komórki somatycznej organizmu. Kariotyp jest cechą charakterystyczną dla osobników tego samego gatunku, tej samej płci oraz dotkniętych tymi samymi aberracjami chromosomowymi (albo całkowicie zdrowymi). W kariotypie wyróżnia się autosomy (chromosomy nie różniące się u osobników różnych płci, u człowieka 22 pary) oraz chromosomy płci.
    Płetwistość szyi (szyja płetwista, taśmy szyjne, skrzydlik szyjny, łac. pterygium colli) – parzysty fałd skóry na bocznej powierzchni szyi. Jest to wada wrodzona o charakterze deformacji, zwykle stanowiąca część składową zespołów wad wrodzonych, ale czasem spotykana także jako izolowana wada. Zespoły dla których płetwista szyja jest szczególnie charakterystyczna, to:
    Zespół mnogich płetwistości (zespół Escobara, ang. multiple pterygium syndrome, Escobar syndrome) – bardzo rzadki zespół wad wrodzonych, którego fenotyp częściowo przypomina zespół Noonan ze względu na występowanie płetwistości skórnych i niskorosłość.
    Hormon wzrostu, somatotropina, STH (ang. Growth Hormone, GH) – hormon polipeptydowy produkowany przez komórki kwasochłonne przedniego płata przysadki mózgowej. Wydzielanie hormonu wzrostu odbywa się pulsacyjnie, a częstość i intensywność pulsów zależna jest od wieku i płci.
    Skolioza (łac. Scoliosis, z gr. skoliós – krzywy) – skrzywienie kręgosłupa, zwane często "bocznym skrzywieniem kręgosłupa". Wbrew tej nazwie, skolioza nie jest jedynie bocznym skrzywieniem, a trójpłaszczyznowym.

    Reklama

    Czas generowania strony: 0.036 sek.