• Artykuły
  • Forum
  • Ciekawostki
  • Encyklopedia
  • Zespół Nethertona

    Przeczytaj także...
    Dziedziczenie autosomalne recesywne – w genetyce sposób dziedziczenia, w którym cecha dziedziczona jest w sprzężeniu z chromosomami innymi niż chromosomy płci i ujawnia się tylko w układzie homozygotycznym, co oznacza, że obydwa allele genu muszą kodować daną cechę.Pierwotne niedobory odporności to grupa chorób, w których występuje genetycznie uwarunkowana dysfunkcja układu odpornościowego. Można podzielić je na kilka dużych grup:
    Erytrodermia (łac. erythrodermia, ang. erytroderma) – uogólnione zajęcie skóry przez chorobę, przejawiające się zaczerwienieniem i złuszczaniem na ponad 90% powierzchni skóry.

    Zespół Nethertona (ang. Netherton syndrome, NETH) – rzadka genetycznie uwarunkowana dermatoza objawiająca się pierwotnym niedoborem odporności.
    Choroba dziedziczona jest autosomalnie recesywnie i częściej występuje u dziewczynek.

    Zespół Nethertona wywołany jest mutacjami w genie SPINK5 kodującym inhibitor proteazy serynowej LEKT1. Charakterystyczne cechy fenotypowe pacjentów z tym zespołem to: trichorrhexis invaginata (łamliwe włosy o nieprawidłowej budowie, opisywanej jako "łodyga bambusa"), w okresie wczesnodziecięcym erytrodermia ze złuszczaniem naskórka, a później wrodzona rybia łuska linijna okrążająca (ichtyosis linearis circumflexa) i atopia (alergie, astma, enteropatia z atrofią kosmków jelitowych). Dzieci w okresie niemowlęcym wykazują niechęć do ssania i słabo rosną.

    PMID (ang. PubMed Identifier, PubMed Unique Identifier) – unikatowy identyfikator przypisany do każdego artykułu naukowego bazy PubMed.Mendelian Inheritance in Man (MIM), wersja elektroniczna Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM)– baza danych o wszystkich opisanych chorobach uwarunkowanych genetycznie występujących u człowieka. Projekt ma na celu gromadzenie informacji o fenotypach chorobowych i gdy to możliwe, genach których mutacje są wiązane z wystąpieniem określonych schorzeń.

    Zaburzenia patologiczne:

  • zaburzenie dojrzewania limfocytów T i B
  • zaburzenia różnicowania keratynocytów
  • Zespół został opisany po raz pierwszy w 1958 roku przez Nethertona.

    Przypisy

    1. Chavanas S, Bodemer C, Rochat A, et al. Mutations in SPINK5, encoding a serine protease inhibitor, cause Netherton syndrome. „Nat Genet”. 25 (2), s. 141-2, czerwiec 2000. DOI: 10.1038/75977. PMID: 10835624. 
    2. Netherton, E. W. A unique case of trichorrhexis nodosa: 'bamboo hairs'. „Arch. Derm”. 78, s. 483-7, 1958. 

    Linki zewnętrzne[]

  • NETHERTON SYNDROME; NETH w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
  • Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.

    Rybia łuska (stgr. ιχθύωσις "tworzący rybę", łac. ichthyosis) – grupa genetycznie uwarunkowanych chorób skóry (genodermatozy związane z nadmiernym rogowaceniem) charakteryzująca się uogólnionym nadmiernym rogowaceniem z tworzeniem się hiperkeratotycznych nawarstwień i dachówkowato ułożonych łusek (stąd nazwa rybiej łuski).Bambus (Bambusa Shreb.) – rodzaj roślin wieloletnich o drewniejących łodygach należący do rodziny wiechlinowatych. Stanowi jeden z kilkudziesięciu rodzajów zwyczajowo określanych mianem "bambusów", wchodzących w skład podrodziny bambusowych (Bambusoideae). Rodzaj liczy ok. 130 gatunków występujących w tropikalnej i subtropikalnej części Azji, poza tym niektóre gatunki są szeroko rozpowszechnione w uprawie.



    w oparciu o Wikipedię (licencja GFDL, CC-BY-SA 3.0, autorzy, historia, edycja)

    Warto wiedzieć że... beta

    Choroby genetyczne (gr. genetes = rodzic, zrodzony) – grupa chorób wywołana mutacjami w obrębie genu lub genów, mających znaczenie dla prawidłowej budowy i czynności organizmu.
    Astma oskrzelowa, dychawica oskrzelowa (łac. asthma bronchiale) – przewlekła, zapalna choroba dróg oddechowych, u podłoża której leży nadreaktywność oskrzeli, która prowadzi do nawracających napadów duszności i kaszlu, występujących szczególnie w nocy i nad ranem. U podłoża tych napadów leży wydzielanie przez komórki układu oddechowego licznych mediatorów doprowadzających do rozlanego, zmiennego ograniczenia przepływu powietrza w drogach oddechowych, które często ustępuje samoistnie lub pod wpływem leczenia. Astma oskrzelowa zaliczana jest do chorób psychosomatycznych. Może być spowodowana przez przewlekły alergiczny nieżyt nosa (katar sienny), który wymaga leczenia.
    DOI (ang. digital object identifier – cyfrowy identyfikator dokumentu elektronicznego) – identyfikator dokumentu elektronicznego, który w odróżnieniu od identyfikatorów URL nie zależy od fizycznej lokalizacji dokumentu, lecz jest do niego na stałe przypisany.
    Mutacja (łac. mutatio – zmiana) – nagłe, skokowe zmiany materiału genetycznego, możliwe jest ich dziedziczenie. Podczas poziomego transferu genów, zakażenia wirusem, crossing-over czy modyfikacji genomu inżynierią genetyczną również dochodzi do zmiany materiału genetycznego, jednak przeważnie nie uznaje się ich za mutacje.

    Reklama

    Czas generowania strony: 0.022 sek.