• Artykuły
  • Forum
  • Ciekawostki
  • Encyklopedia
  • Zespół Marfana



    Podstrony: [1] [2] 3 [4] [5]
    Przeczytaj także...
    Klatka piersiowa lejkowata (łac. Pectus excavatum) – jedna z najczęstszych wrodzonych deformacji ściany klatki piersiowej. Polega ona na zapadnięciu się mostka na odcinku o różnej długości. Wada może być symetryczna lub asymetryczna. Często towarzyszy jej deformacja łuków żebrowych. Może współwystępować z innymi wadami postawy. Lejkowata klatka piersiowa może być jednym z objawów złożonych zespołów genetycznych np. zespół Marfana. Wada może także powstać jako wynik innego procesu chorobowego tj. zaawansowanej krzywicy.Niedomykalność zastawki aortalnej (łac. insufficientia valvulae aortae, ang. aortic insuffiency, aortic regurgitation) – wada serca polegająca na nieprawidłowym zamykaniu się płatków zastawki aortalnej, powodującym wsteczny przepływ krwi z aorty do lewej komory.
    Różnicowanie[]

    W diagnostyce różnicowej zespołu Marfana należy uwzględnić:

  • homocystynurię
  • zespół Sticklera
  • zespół Ehlersa-Danlosa
  • zespół Bealsa
  • dystrofię miotoniczną
  • zespół Sotosa
  • marfanoidalny zespół nadmiernej ruchomości stawów (Marfanoid hypermobility syndrome)
  • zespół Klinefeltera
  • niedokrwistość sierpowatokrwinkowa
  • MEN2B
  • rodzinne wypadanie płatka zastawki mitralnej
  • opóźnienie umysłowe z cechami marafnoidalnymi sprzężone z chromosomem X
  • rodzinne zwichnięcie soczewki
  • zespół Weilla-Marchesaniego
  • rodzinna dwupłatkowa zastawka mitralna
  • Rokowanie[]

    U schyłku XIX i do lat 60. XX wieku chorzy z zespołem Marfana umierali w młodości (do 30. roku życia). Najczęstszą przyczyną było pęknięcie tętniaka aorty. U młodych mężczyzn do pęknięcia aorty dochodziło zazwyczaj w czasie wysiłku fizycznego, u młodych kobiet podczas porodu. Obecnie istnieją znacznie większe możliwości kontrolowania powikłań narządowych zespołu Marfana i średni czas przeżycia jest nieco dłuższy.

    Dolichocefalia, długogłowie (gr. dolichós długi + kephalḗ głowa) – termin antropometryczny, cecha anatomiczna głowy (lub czaszki) zwierząt, charakteryzująca się wskaźnikiem głowowym w zakresie 60–76. Głowa takiego zwierzęcia ma o wiele większy wymiar przednio-tylny niż boczny.Astygmatyzm – wada układu optycznego polegająca na tym, że promienie padające w dwóch prostopadłych płaszczyznach są ogniskowane w różnych punktach. Wywołuje obraz nieostry i zniekształcony.

    Znani chorzy[]

    Sugerowano, że zespół Marfana mieli:

  • Isaiah Austin
  • Austin Carlile
  • Echnaton
  • Robert Johnson
  • Abraham Lincoln
  • Niccolò Paganini
  • Siergiej Rachmaninow
  • Joey Ramone
  • Vincent Schiavelli


  • Podstrony: [1] [2] 3 [4] [5]



    w oparciu o Wikipedię (licencja GFDL, CC-BY-SA 3.0, autorzy, historia, edycja)

    Warto wiedzieć że... beta

    Szmery sercowe (łac. strepitus cordis) to zjawiska akustyczne stwierdzane oprócz tonów serca w trakcie osłuchiwania układu krążenia, które są wywołane wibracjami (drganiami) powstającymi w tkankach serca i naczyń krwionośnych, a także samym strumieniu krwi przy jego przejściu z przepływu warstwowego w turbulentny. Akustycznie jest to stosunkowo długo trwająca seria drgań, które różnią się częstotliwością, głośnością, czasem trwania i czasem pojawienia się w trakcie cyklu pracy serca. Szmery sercowe odgrywają istotną rolę w rozpoznawaniu chorób serca i naczyń, jednak większość szmerów nie ma znaczenia chorobowego - są to tzw. "szmery niewinne".
    Dystrofia miotoniczna (DM, miotonia zanikowa, choroba Curschmanna-Steinerta, ang. myotonic dystrophy) – choroba genetyczna, postać dystrofii (zaniku) mięśni. Chorobę opisali jako pierwsi Hans Steinert i Hans Curschmann w 1909 roku.
    Abraham Lincoln (ur. 12 lutego 1809 w hrabstwie Hardin, Kentucky, zm. 15 kwietnia 1865 w Waszyngtonie) – szesnasty prezydent Stanów Zjednoczonych.
    Wady wrodzone – odstępstwa od normy budowy anatomicznej. Dzielone są zwykle na wady duże, powodujące poważne następstwa dla zdrowia i niekiedy uniemożliwiające przeżycie urodzonego z wadą dziecka, i wady małe (małe anomalie), mające głównie znaczenie kosmetyczne. Określane są one często jako cechy dysmorficzne (dysmorfie).
    Siergiej Wasiljewicz Rachmaninow (ros. Сергей Васильевич Рахманинов; ur. 20 marca/1 kwietnia 1873, zm. 28 marca 1943) – rosyjski kompozytor, pianista i dyrygent.
    Homocystynuria (ang. homocystinuria) – heterogenna etiologicznie, uwarunkowana genetycznie choroba metaboliczna, polegająca na nieprawidłowym metabolizmie aminokwasu metioniny. Homocystynuria charakteryzuje się podwyższonym poziomem homocysteiny w surowicy i w moczu. Najczęstszą postacią schorzenia jest homocystynuria spowodowana niedoborem i niską aktywnością enzymu syntazy β-cystationionowej (ang. cystathionine beta synthase deficiency), który katalizuje reakcję przekształcenia homocysteiny do cysteiny poprzez cystationinę. Reakcja katalizowana przez syntazę β-cystationionową wymaga udziału pirydoksyny (witaminy B6), dlatego w części przypadków homocystynurii obserwuje się poprawę po uzupełnieniu niedoboru pirydoksyny. Znanych jest dodatkowo przynajmniej siedem innych, znacznie rzadszych chorób genetycznych powodujących podobny blok metaboliczny; aby odróżnić niedobór CBS od tych rzadszych przyczyn używa się terminu klasycznej homocystynurii albo homocystynurii z powodu niedoboru syntazy β-cystationionowej. Dziedziczenie choroby jest autosomalne recesywne, obydwa allele genu CBS muszą być zmutowane, aby homocystynuria ujawniła się klinicznie. Heterozygotyczni nosiciele mutacji w jednym allelu genu CBS nie chorują. Ryzyko urodzenia kolejnego dziecka z homocystynurią wynosi 25%.
    Niedomykalność zastawki mitralnej (łac. insufficientia valvulae mitralis, ang. mitral regurgitation, MR) – wada serca polegająca na nieprawidłowym zamykaniu się płatków zastawki dwudzielnej, powodującym wsteczny przepływ krwi z lewej komory do lewego przedsionka.

    Reklama

    Czas generowania strony: 0.031 sek.