• Artykuły
  • Forum
  • Ciekawostki
  • Encyklopedia
  • Zespół Marfana



    Podstrony: [1] 2 [3] [4] [5]
    Przeczytaj także...
    Klatka piersiowa lejkowata (łac. Pectus excavatum) – jedna z najczęstszych wrodzonych deformacji ściany klatki piersiowej. Polega ona na zapadnięciu się mostka na odcinku o różnej długości. Wada może być symetryczna lub asymetryczna. Często towarzyszy jej deformacja łuków żebrowych. Może współwystępować z innymi wadami postawy. Lejkowata klatka piersiowa może być jednym z objawów złożonych zespołów genetycznych np. zespół Marfana. Wada może także powstać jako wynik innego procesu chorobowego tj. zaawansowanej krzywicy.Niedomykalność zastawki aortalnej (łac. insufficientia valvulae aortae, ang. aortic insuffiency, aortic regurgitation) – wada serca polegająca na nieprawidłowym zamykaniu się płatków zastawki aortalnej, powodującym wsteczny przepływ krwi z aorty do lewej komory.
    Etiologia[]
    Schemat dziedziczenia autosomalnego dominującego

    Przyczyną zespołu Marfana jest uwarunkowane genetycznie uszkodzenie włókien sprężystych i zaburzenie w tworzeniu elastyny oraz substancji podstawowej tkanki łącznej. Choroba ta dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący, charakteryzuje się dużym stopniem penetracji genu oraz różnorodną ekspresją. Gen, którego mutacje są odpowiedzialne za występowanie typowych dla tego zespołu objawów został zlokalizowany na chromosomie 15. Koduje on białko fibrylinę 1. Fibrylina 1 decyduje o prawidłowym wiązaniu białka TGF-β w tkance łącznej. W prawidłowym stanie TGF-β jest przechwytywane przez fibrylinę do tkanki łącznej. W zespole Marfana białko TGF-β nie jest wiązane przez fibrylinę i pozostaje jako wolna cząstka we krwi, co prowadzi do nieprawidłowych zachowań komórek tkanki łącznej.

    Dolichocefalia, długogłowie (gr. dolichós długi + kephalḗ głowa) – termin antropometryczny, cecha anatomiczna głowy (lub czaszki) zwierząt, charakteryzująca się wskaźnikiem głowowym w zakresie 60–76. Głowa takiego zwierzęcia ma o wiele większy wymiar przednio-tylny niż boczny.Astygmatyzm – wada układu optycznego polegająca na tym, że promienie padające w dwóch prostopadłych płaszczyznach są ogniskowane w różnych punktach. Wywołuje obraz nieostry i zniekształcony.

    Częstość występowania mutacji wynosi od 1,5 do 10 na 100 000 osób. W 70-85% przypadków choroba jest dziedziczona, pozostałe 30-15% jest skutkiem nowej mutacji (w takich przypadkach czynnikiem sprzyjającym jest zaawansowany wiek ojca).

    Mutacje fibryliny-1 stwierdzono w innych chorobach genetycznych, określanych niekiedy jako typu I. Są to:

  • dziedziczone autosomalnie zwichnięcie soczewki
  • zespół Shprintzena-Goldberga
  • zespół Weilla-Marchesaniego
  • zwichnięcie soczewki
  • rodzinny tętniak aorty
  • fenotyp MASS
  • nowy wariant zespołu Marfana
  • marfanoidalne nieprawidłowości kostne
  • zespół Acharda
  • zespół Bealsa
  • zespół Ehlersa-Danlosa (EDS)
  • zespół Loeysa-Dietza.
  • Typowe objawy kliniczne i przebieg[]

  • wysoki wzrost:
  • średnia długość ciała noworodka 53 ± 4,4 cm dla chłopców, 52,5 ± 3,5 cm dla dziewczynek
  • średni ostateczny wzrost 191,3 ± 9 cm dla mężczyzn, 175,4 ± 8,2 cm dla kobiet
  • dysproporcja budowy: stosunek górnej do dolnej części ciała mniejszy niż 0,85
  • stosunek zasięgu ramion do wzrostu > 1,05
  • cechy dysmorficzne:
  • dolichocefalia
  • długa, wąska twarz
  • arachnodaktylia (długie i cienkie palce dłoni)
  • hipoplazja (słabe wykształcenie się) policzków
  • mikrognacja
  • retrognacja
  • wysokie i wąskie podniebienie
  • stłoczenie zębów; konieczne usuwanie niektórych zębów stałych
  • wady narządu wzroku:
  • enophthalmos
  • zwichnięcie soczewki
  • krótkowzroczność
  • astygmatyzm
  • zwiększony wymiar gałki ocznej w osi długiej
  • płaska rogówka
  • jaskra
  • hipoplazja (słabe wykształcenie się) tęczówki
  • odwarstwienie siatkówki
  • zaćma
  • antymongoloidalne ustawienie szpar powiekowych
  • wady układu nerwowego
  • wzmożone zapotrzebowanie na sen
  • zawroty głowy
  • omdlenia
  • przewlekłe zmęczenie
  • bóle głowy
  • zaburzenia koordynacji
  • wady układu sercowo-naczyniowego
  • niedomykalność zastawki aorty (leczona m.in. metodą Bentalla)
  • niedomykalność zastawki mitralnej
  • wypadanie płatka zastawki mitralnej
  • hipotonia
  • zastoinowa niewydolność serca
  • wypadanie płatka zastawki trójdzielnej
  • epizodyczna tachykardia nadkomorowa lub bradykardia
  • przedwczesne wapnienie pierścienia zastawki mitralnej
  • poszerzenie pnia aorty
  • kłucie serca
  • nieprawidłowe przewodzenie impulsów nerwowych w węźle zatokowo-przedsionkowym
  • tętniak rozwarstwiający aorty
  • tętniak aorty wstępującej, rzadziej w innych odcinkach. Rozszerzenie światła aorty wstępującej operuje się chirurgicznie, gdy osiągnie wielkość ok. 50 mm.
  • poszerzenie pnia płucnego
  • pneumothorax
  • rozedma płuc, pęcherze rozedmowe
  • problemy z oddychaniem; duszność
  • wady układu pokarmowego:
  • zaburzenia wchłaniania pokarmu z żołądka/jelita cienkiego
  • nieprawidłowa perystaltyka jelit
  • zapalenia/owrzodzenia śluzówki żołądka
  • niewydolność wpustu żołądka
  • wady układu kostnego:
  • klatka piersiowa szewska
  • klatka piersiowa kurza
  • asymetria mostka i klatki piersiowej
  • przepukliny
  • przedwczesne zwyrodnienie stawów
  • skolioza
  • kifoskolioza
  • nasilona lordoza lędźwiowa
  • spondylolisthesis
  • lumbosacral dural ectasia
  • protruzja panewek stawów biodrowych
  • dolichostenomelia
  • nadmierna ruchomość stawów
  • przykurcze stawowe
  • genu recurvatum
  • arachnodaktylia
  • płaskostopie
  • długie, wąskie stopy
  • stopa wydrążona
  • młotkowate palce stóp
  • rotacja przyśrodkowa kostki przyśrodkowej
  • obniżona masa mięśniowa
  • rozstępy skórne
  • zmniejszona ilość tkanki tłuszczowej
  • Rozpoznanie[]

    Diagnostyka zespołu Marfana opiera się na obecności charakterystycznych odchyleń od stanu prawidłowego stwierdzanych w badaniu klinicznym w obrębie układu kostnego, naczyniowego oraz narządu wzroku. Dodatkowym czynnikiem ułatwiającym znacznie ustalenie rozpoznania jest dokładnie przeprowadzony wywiad rodzinny. Rozpoznanie oparte na badaniu klinicznym i wywiadzie rodzinnym, ustala się na podstawie obecności typowych objawów współistniejących w 3 układach przy negatywnym wywiadzie rodzinnym (jeśli rodzice chorego są zdrowi), oraz w 2 lub więcej układach przy stwierdzeniu obciążonego wywiadu rodzinnego. Objawy charakterystyczne dla tego zespołu mogą być stwierdzane już przy urodzeniu, chociaż nie jest to regułą.

    Szmery sercowe (łac. strepitus cordis) to zjawiska akustyczne stwierdzane oprócz tonów serca w trakcie osłuchiwania układu krążenia, które są wywołane wibracjami (drganiami) powstającymi w tkankach serca i naczyń krwionośnych, a także samym strumieniu krwi przy jego przejściu z przepływu warstwowego w turbulentny. Akustycznie jest to stosunkowo długo trwająca seria drgań, które różnią się częstotliwością, głośnością, czasem trwania i czasem pojawienia się w trakcie cyklu pracy serca. Szmery sercowe odgrywają istotną rolę w rozpoznawaniu chorób serca i naczyń, jednak większość szmerów nie ma znaczenia chorobowego - są to tzw. "szmery niewinne".Dystrofia miotoniczna (DM, miotonia zanikowa, choroba Curschmanna-Steinerta, ang. myotonic dystrophy) – choroba genetyczna, postać dystrofii (zaniku) mięśni. Chorobę opisali jako pierwsi Hans Steinert i Hans Curschmann w 1909 roku.

    U większości chorych Zespół Marfana można rozpoznać już u noworodka, który jest smukły i nie ma właściwego napięcia mięśniowego. W późniejszym okresie można stwierdzić, że dziecko niedowidzi, gdyż nie śledzi wzrokiem poruszających się przedmiotów. Innym bardzo ważnym, często występującym i łatwym do wykrycia przez pediatrę objawem jest słyszalny, charakterystyczny szmer w sercu. Czasami jednak wada serca ujawnia się dopiero u starszego dziecka, np. dwuletniego czy pięcioletniego (czasami jeszcze później), co też jest dla tego zespołu typowe. Dziecko rośnie szybciej od zdrowych rówieśników, jest bardzo smukłe i ma trudności w siadaniu, a potem szybkim bieganiu. Przyczyną tych problemów małego dziecka (do 3 lat) jest jego wiotki układ mięśniowy.

    Abraham Lincoln (ur. 12 lutego 1809 w hrabstwie Hardin, Kentucky, zm. 15 kwietnia 1865 w Waszyngtonie) – szesnasty prezydent Stanów Zjednoczonych.Wady wrodzone – odstępstwa od normy budowy anatomicznej. Dzielone są zwykle na wady duże, powodujące poważne następstwa dla zdrowia i niekiedy uniemożliwiające przeżycie urodzonego z wadą dziecka, i wady małe (małe anomalie), mające głównie znaczenie kosmetyczne. Określane są one często jako cechy dysmorficzne (dysmorfie).

    Czasem dziecko ma niebieskawe twardówki, ślini się nawet do czwartego roku życia z powodu wiotkości mięśni mimicznych twarzy. Palce dziecka są smukłe i zdarza się, że połówki ciała dziecka są asymetryczne np. jedna ręka jest grubsza i dłuższa od drugiej, albo jedna noga jest grubsza i dłuższa od drugiej). Ta asymetria ciała może być przyczyną bocznego skrzywienia kręgosłupa, który z przyczyn typowych dla zespołu Marfana jest słaby i wiotki. Mimo często bardzo słabego wzroku poziom umysłowy dziecka nie odbiega zwykle od normy. Z powodu słabości mięśni klatki piersiowej, a także skrzywienia bocznego kręgosłupa – zwłaszcza jeżeli jest duże – upośledzone jest oddychanie dziecka. Dlatego też dzieci z zespołem Marfana często chorują na zapalenie oskrzeli, płuc, a wielu dorosłych cierpi na astmę.

    Siergiej Wasiljewicz Rachmaninow (ros. Сергей Васильевич Рахманинов; ur. 20 marca/1 kwietnia 1873, zm. 28 marca 1943) – rosyjski kompozytor, pianista i dyrygent.Homocystynuria (ang. homocystinuria) – heterogenna etiologicznie, uwarunkowana genetycznie choroba metaboliczna, polegająca na nieprawidłowym metabolizmie aminokwasu metioniny. Homocystynuria charakteryzuje się podwyższonym poziomem homocysteiny w surowicy i w moczu. Najczęstszą postacią schorzenia jest homocystynuria spowodowana niedoborem i niską aktywnością enzymu syntazy β-cystationionowej (ang. cystathionine beta synthase deficiency), który katalizuje reakcję przekształcenia homocysteiny do cysteiny poprzez cystationinę. Reakcja katalizowana przez syntazę β-cystationionową wymaga udziału pirydoksyny (witaminy B6), dlatego w części przypadków homocystynurii obserwuje się poprawę po uzupełnieniu niedoboru pirydoksyny. Znanych jest dodatkowo przynajmniej siedem innych, znacznie rzadszych chorób genetycznych powodujących podobny blok metaboliczny; aby odróżnić niedobór CBS od tych rzadszych przyczyn używa się terminu klasycznej homocystynurii albo homocystynurii z powodu niedoboru syntazy β-cystationionowej. Dziedziczenie choroby jest autosomalne recesywne, obydwa allele genu CBS muszą być zmutowane, aby homocystynuria ujawniła się klinicznie. Heterozygotyczni nosiciele mutacji w jednym allelu genu CBS nie chorują. Ryzyko urodzenia kolejnego dziecka z homocystynurią wynosi 25%.


    Podstrony: [1] 2 [3] [4] [5]



    w oparciu o Wikipedię (licencja GFDL, CC-BY-SA 3.0, autorzy, historia, edycja)

    Warto wiedzieć że... beta

    Niedomykalność zastawki mitralnej (łac. insufficientia valvulae mitralis, ang. mitral regurgitation, MR) – wada serca polegająca na nieprawidłowym zamykaniu się płatków zastawki dwudzielnej, powodującym wsteczny przepływ krwi z lewej komory do lewego przedsionka.
    Odma opłucnej (łac. pneumothorax) – wtargnięcie powietrza lub innych gazów do jamy opłucnej spowodowane najczęściej uszkodzeniem miąższu płucnego lub przedziurawieniem ściany klatki piersiowej. Odma opłucnowa jest jednym ze stanów nagłych i jako taka wymaga niezwłocznej interwencji chirurgicznej.
    Hipotonia (łac. hypotonia) – stan zmniejszonego napięcia mięśniowego, jest patologią. Nazwą tą określa się też hipotensję, która jest skutkiem hipotonii mięśniówki naczyń.
    Skolioza (łac. Scoliosis, z gr. skoliós – krzywy) – skrzywienie kręgosłupa, zwane często "bocznym skrzywieniem kręgosłupa". Wbrew tej nazwie, skolioza nie jest jedynie bocznym skrzywieniem, a trójpłaszczyznowym.
    Gen (gr. γένος – ród, pochodzenie) – podstawowa jednostka dziedziczności determinująca powstanie jednej cząsteczki białka lub kwasu rybonukleinowego zapisana w sekwencji nukleotydów kwasu deoksyrybonukleinowego.
    Zespół Sticklera (łac. arthroophthalmopathia hereditaria progressiva, ang. Stickler syndrome) – zespół wad wrodzonych, na którego fenotyp składają się płaska twarz, krótkowzroczność, jaskra, odklejenie siatkówki, rozszczep podniebienia, dysplazja nasadowo-przynasadowa, zmiany zwyrodnieniowe stawów. Dziedziczony jest w sposób autosomalny dominujący.
    Oddychanie (łac. respiratio – oddychanie) – procesy życiowe związane z uzyskiwaniem przez organizmy energii użytecznej biologicznie:

    Reklama

    Czas generowania strony: 0.046 sek.