• Artykuły
  • Forum
  • Ciekawostki
  • Encyklopedia
  • Zespół Marfana



    Podstrony: 1 [2] [3] [4] [5]
    Przeczytaj także...
    Klatka piersiowa lejkowata (łac. Pectus excavatum) – jedna z najczęstszych wrodzonych deformacji ściany klatki piersiowej. Polega ona na zapadnięciu się mostka na odcinku o różnej długości. Wada może być symetryczna lub asymetryczna. Często towarzyszy jej deformacja łuków żebrowych. Może współwystępować z innymi wadami postawy. Lejkowata klatka piersiowa może być jednym z objawów złożonych zespołów genetycznych np. zespół Marfana. Wada może także powstać jako wynik innego procesu chorobowego tj. zaawansowanej krzywicy.Niedomykalność zastawki aortalnej (łac. insufficientia valvulae aortae, ang. aortic insuffiency, aortic regurgitation) – wada serca polegająca na nieprawidłowym zamykaniu się płatków zastawki aortalnej, powodującym wsteczny przepływ krwi z aorty do lewej komory.
    Mikrowłókna fibryliny-1
    Zwichnięcie soczewki u pacjenta z zespołem Marfana
    Mikrofotografia przedstawiająca zwyrodnienie śluzakowate zastawki aorty, które często występuje w zespole Marfana

    Zespół Marfana (ang. Marfan syndrome, MFS) – choroba genetyczna tkanki łącznej, charakteryzująca się dużą zmiennością fenotypową. Przyczyną zespołu jest mutacja w genie fibryliny-1. Mutacja w około 25% występuje de novo (nieodziedziczona po rodzicach). Zmiany narządowe w przebiegu zespołu Marfana dotyczą całego organizmu, niemniej najbardziej charakterystyczne to te związane z narządem wzroku, układu ruchu, serca i naczyń krwionośnych. Częstość zespołu szacowana jest na 10–20:10 000.

    Dolichocefalia, długogłowie (gr. dolichós długi + kephalḗ głowa) – termin antropometryczny, cecha anatomiczna głowy (lub czaszki) zwierząt, charakteryzująca się wskaźnikiem głowowym w zakresie 60–76. Głowa takiego zwierzęcia ma o wiele większy wymiar przednio-tylny niż boczny.Astygmatyzm – wada układu optycznego polegająca na tym, że promienie padające w dwóch prostopadłych płaszczyznach są ogniskowane w różnych punktach. Wywołuje obraz nieostry i zniekształcony.

    Spis treści

  • 1 Historia
  • 2 Etiologia
  • 3 Typowe objawy kliniczne i przebieg
  • 4 Rozpoznanie
  • 5 Różnicowanie
  • 6 Rokowanie
  • 7 Znani chorzy
  • 8 Przypisy
  • 9 Bibliografia
  • 10 Linki zewnętrzne
  • Historia[]

    Pierwszego typowego opisu tej choroby dokonał w 1876 roku okulista z Cincinnati w USA E. Williams. W 1896 pediatra z Paryża, dr Antoine Bernhard-Jean Marfan opisał zespół nieprawidłowości szkieletowych u 5½-letniej dziewczynki Gabrielle P. i wprowadził na ich określenie pojęcie dolichostenomelii. Ta sama pacjentka została przebadana ponownie w wieku 11½ lat i opisano wtedy silną skoliozę i przykurcze palców bez nieprawidłowości ocznych i naczyniowych. W 1902 roku Francuz A. Achard wprowadził do literatury termin arachnodaktylii, oznaczający pająkowatość palców (ponad proporcję długie i cienkie palce dłoni). W 1914 Niemiec Friedrich Börger jako pierwszy opisał u pacjentów z arachnodaktylią podwichnięcie soczewek. Dziedziczenie autosomalne dominujące zespołu opisano w 1931 roku.

    Szmery sercowe (łac. strepitus cordis) to zjawiska akustyczne stwierdzane oprócz tonów serca w trakcie osłuchiwania układu krążenia, które są wywołane wibracjami (drganiami) powstającymi w tkankach serca i naczyń krwionośnych, a także samym strumieniu krwi przy jego przejściu z przepływu warstwowego w turbulentny. Akustycznie jest to stosunkowo długo trwająca seria drgań, które różnią się częstotliwością, głośnością, czasem trwania i czasem pojawienia się w trakcie cyklu pracy serca. Szmery sercowe odgrywają istotną rolę w rozpoznawaniu chorób serca i naczyń, jednak większość szmerów nie ma znaczenia chorobowego - są to tzw. "szmery niewinne".Dystrofia miotoniczna (DM, miotonia zanikowa, choroba Curschmanna-Steinerta, ang. myotonic dystrophy) – choroba genetyczna, postać dystrofii (zaniku) mięśni. Chorobę opisali jako pierwsi Hans Steinert i Hans Curschmann w 1909 roku.

    Eponimu "choroby Marfana" użył przypuszczalnie jako pierwszy Francuz A. Carrau w 1929 roku. Wcześniej zespół określano jako arachnodaktylię.

    W 1943 pojawiły się doniesienia o tętniaku rozwarstwiającym aortę w jej części wstępującej u pacjentów z zespołem Marfana. W 1950 dokonano analizy rodowodów wielu pacjentów, głównie z powikłaniami sercowo-naczyniowymi, co pozwoliło określić różnorodność i zmienność obrazu chorobowego. W 1956 określono podobieństwo strukturalne między więzadełkami soczewek oczu a warstwą środkową aorty. Beals i Hecht w 1971 opisali chorobę dziedziczoną autosomalnie dominująco, którą nazwali CCA (ang. congenital constractural arachnodactyly – wrodzona arachnodaktylia, pająkowatość palców, z przykurczem), obecnie znana jako zespół Bealsa albo zespół Bealsa-Hechta. Zmiany szkieletowe w tej chorobie odpowiadają tym, jakie opisał dr Antoine Marfan, zaś oczy i aorta są zdrowe lub mają mniejsze wady, występuje znacznie mniejsza ruchomość więzadeł oraz przykurcze.

    Abraham Lincoln (ur. 12 lutego 1809 w hrabstwie Hardin, Kentucky, zm. 15 kwietnia 1865 w Waszyngtonie) – szesnasty prezydent Stanów Zjednoczonych.Wady wrodzone – odstępstwa od normy budowy anatomicznej. Dzielone są zwykle na wady duże, powodujące poważne następstwa dla zdrowia i niekiedy uniemożliwiające przeżycie urodzonego z wadą dziecka, i wady małe (małe anomalie), mające głównie znaczenie kosmetyczne. Określane są one często jako cechy dysmorficzne (dysmorfie).

    W 1986 roku odkryto fibrylinę; glikoproteinę, której wadliwa budowa leży u podłoża zespołu Marfana. Hollister i wsp. w 1991 odkryli geny odpowiedzialne za budowę fibryliny w locus (obszarze chromosomu) 15q 15-21. W tym samym roku Lee i wsp. zlokalizowali na chromosomie 5 (locus 5q 23–31) zespół genów także odpowiedzialny za syntezę fibryliny, a zmieniony chorobowo w postaci CCA.

    Siergiej Wasiljewicz Rachmaninow (ros. Сергей Васильевич Рахманинов; ur. 20 marca/1 kwietnia 1873, zm. 28 marca 1943) – rosyjski kompozytor, pianista i dyrygent.Homocystynuria (ang. homocystinuria) – heterogenna etiologicznie, uwarunkowana genetycznie choroba metaboliczna, polegająca na nieprawidłowym metabolizmie aminokwasu metioniny. Homocystynuria charakteryzuje się podwyższonym poziomem homocysteiny w surowicy i w moczu. Najczęstszą postacią schorzenia jest homocystynuria spowodowana niedoborem i niską aktywnością enzymu syntazy β-cystationionowej (ang. cystathionine beta synthase deficiency), który katalizuje reakcję przekształcenia homocysteiny do cysteiny poprzez cystationinę. Reakcja katalizowana przez syntazę β-cystationionową wymaga udziału pirydoksyny (witaminy B6), dlatego w części przypadków homocystynurii obserwuje się poprawę po uzupełnieniu niedoboru pirydoksyny. Znanych jest dodatkowo przynajmniej siedem innych, znacznie rzadszych chorób genetycznych powodujących podobny blok metaboliczny; aby odróżnić niedobór CBS od tych rzadszych przyczyn używa się terminu klasycznej homocystynurii albo homocystynurii z powodu niedoboru syntazy β-cystationionowej. Dziedziczenie choroby jest autosomalne recesywne, obydwa allele genu CBS muszą być zmutowane, aby homocystynuria ujawniła się klinicznie. Heterozygotyczni nosiciele mutacji w jednym allelu genu CBS nie chorują. Ryzyko urodzenia kolejnego dziecka z homocystynurią wynosi 25%.


    Podstrony: 1 [2] [3] [4] [5]



    w oparciu o Wikipedię (licencja GFDL, CC-BY-SA 3.0, autorzy, historia, edycja)

    Warto wiedzieć że... beta

    Niedomykalność zastawki mitralnej (łac. insufficientia valvulae mitralis, ang. mitral regurgitation, MR) – wada serca polegająca na nieprawidłowym zamykaniu się płatków zastawki dwudzielnej, powodującym wsteczny przepływ krwi z lewej komory do lewego przedsionka.
    Odma opłucnej (łac. pneumothorax) – wtargnięcie powietrza lub innych gazów do jamy opłucnej spowodowane najczęściej uszkodzeniem miąższu płucnego lub przedziurawieniem ściany klatki piersiowej. Odma opłucnowa jest jednym ze stanów nagłych i jako taka wymaga niezwłocznej interwencji chirurgicznej.
    Hipotonia (łac. hypotonia) – stan zmniejszonego napięcia mięśniowego, jest patologią. Nazwą tą określa się też hipotensję, która jest skutkiem hipotonii mięśniówki naczyń.
    Skolioza (łac. Scoliosis, z gr. skoliós – krzywy) – skrzywienie kręgosłupa, zwane często "bocznym skrzywieniem kręgosłupa". Wbrew tej nazwie, skolioza nie jest jedynie bocznym skrzywieniem, a trójpłaszczyznowym.
    Gen (gr. γένος – ród, pochodzenie) – podstawowa jednostka dziedziczności determinująca powstanie jednej cząsteczki białka lub kwasu rybonukleinowego zapisana w sekwencji nukleotydów kwasu deoksyrybonukleinowego.
    Zespół Sticklera (łac. arthroophthalmopathia hereditaria progressiva, ang. Stickler syndrome) – zespół wad wrodzonych, na którego fenotyp składają się płaska twarz, krótkowzroczność, jaskra, odklejenie siatkówki, rozszczep podniebienia, dysplazja nasadowo-przynasadowa, zmiany zwyrodnieniowe stawów. Dziedziczony jest w sposób autosomalny dominujący.
    Oddychanie (łac. respiratio – oddychanie) – procesy życiowe związane z uzyskiwaniem przez organizmy energii użytecznej biologicznie:

    Reklama