• Artykuły
  • Forum
  • Ciekawostki
  • Encyklopedia
  • Zespół Lyncha



    Podstrony: 1 [2] [3] [4] [5]
    Przeczytaj także...
    Rak nerkowokomórkowy (rak nerki, łac. carcinoma renis, ang. renal cell carcinoma, RCC) – nowotwór złośliwy wywodzący się najczęściej z komórek nabłonka cewek krętych bliższych. Ze względu na fakt, że nabłonek cewek nerkowych wywodzi się z mezodermy, a nie jak w innych narządach z ektodermy, nie należy on do grupy gruczolakoraków.Gruczoł łojowy (łac. glandula sebacea) – gruczoł pęcherzykowaty skóry ssaków wydzielający łój, który uchodzi do mieszka włosowego. Jego wydzielina natłuszcza włosy i naskórek. Rozwój i czynności gruczołu łojowego reguluje po części poziom hormonów płciowych w organizmie danej osoby. U człowieka widoczne jest to w okresie dojrzewania. Gruczołów tych nie posiadają walenie, syreny, kret złocisty i leniwce.

    Zespół Lyncha (dziedziczny rak jelita grubego niezwiązany z polipowatością, ang. hereditary non-polyposis colorectal cancer, HNPCC, zespół dziedzicznego niedoboru naprawy źle sparowanych zasad, ang. hereditary mismatch repair deficiency syndrome, HMRDS) – zespół dziedzicznej predyspozycji do nowotworów.

    Chromosom 3 – jeden z 23 parzystych chromosomów człowieka. DNA chromosomu 3 liczy około 200 milionów par nukleotydów, co stanowi około 6,5% materiału genetycznego ludzkiej komórki. Liczbę genów mających swoje locus na chromosomie 3 szacuje się na 1100–1500Nowotwory ośrodkowego układu nerwowego są grupą nowotworów rozwijających się w tkankach mózgowia i rdzenia kręgowego. Mogą to być nowotwory pierwotne i przerzutowe, nowotwory pierwotne dzielą się na łagodne i złośliwe. Inaczej niż w innych lokalizacjach, nowotwory łagodne ośrodkowego układu nerwowego również nierzadko wiążą się z poważnym rokowaniem, ponieważ mogą wywierać objawy uciskowe.

    Spis treści

  • 1 Historia
  • 2 Epidemiologia
  • 3 Etiopatogeneza
  • 4 Podział
  • 5 Rozpoznanie
  • 5.1 Kryteria amsterdamskie II
  • 5.2 Badanie niestabilności mikrosatelitarnej
  • 5.3 Wytyczne Bethesda
  • 6 Leczenie
  • 7 Przypisy
  • 8 Bibliografia
  • 9 Zobacz też
  • 10 Linki zewnętrzne
  • Historia[]

    Początki historii wiedzy o chorobie znanej obecnie jako HNPCC datują się na koniec XIX wieku, kiedy krawcowa patologa z University of Michigan School of Medicine Aldreda S. Warthina wyznała mu że umrze z powodu raka jelita grubego, żołądka albo narządów kobiecych, ponieważ w jej rodzinie te choroby były nadzwyczaj częste. Warthin uważnie wysłuchał wywiadu rodzinnego kobiety i w 1913 roku opisał tę rodzinę wraz z kilkoma innymi, w których predyspozycja do nowotworów była szczególnie duża. Krawcowa Warthina faktycznie zmarła w młodym wieku z powodu przerzutującego raka endometrium. Warthin badał jej rodzinę (znaną odtąd w piśmiennictwie jako "rodzina G.") i w 1925 roku uaktualnił swoje obserwacje w kolejnej pracy.

    Rak jelita grubego (łac. carcinoma coli et recti) – nowotwór złośliwy rozwijający się w okrężnicy, wyrostku robaczkowym lub odbytnicy. Jest przyczyną 655 000 zgonów w ciągu roku na świecie.Ultrasonografia, USG – nieinwazyjna, atraumatyczna metoda diagnostyczna, pozwalająca na uzyskanie obrazu przekroju badanego obiektu. Metoda ta wykorzystuje zjawisko rozchodzenia się, rozpraszania oraz odbicia fali ultradźwiękowej na granicy ośrodków, przy założeniu stałej prędkości fali w różnych tkankach równej 1540 m/s. W ultrasonografii medycznej wykorzystywane są częstotliwości z zakresu ok. 2-50 MHz. Fala ultradźwiękowa najczęściej generowana jest oraz przetwarzana w impulsy elektryczne przy użyciu zjawiska piezoelektrycznego (opisanego przez braci Curie na przełomie lat 1880-1881). Pierwsze doświadczenia nad wykorzystaniem ultrasonografii w diagnostyce prowadzone były w trakcie i zaraz po II wojnie światowej, a ultrasonografy wprowadzone zostały do szpitali na przełomie lat 60. i 70. XX wieku (jednym z pierwszych klinicznych zastosowań była diagnostyka płodu)

    Lynch i wsp. w 1966 roku opisali historię naturalną dwóch dużych rodzin (N. i M.) ze Środkowego Zachodu USA. Klinicznie rodziny te przypominały opisaną przez Warthina rodzinę G. Dr A. James Frencz, następca Warthina na stanowisku przewodniczącego wydziału patologii University of Michigan, dowiedział się o pracy Lyncha i przypomniał zapomniane prace Warthina. Lynch odwiedził wówczas Francję by zbadać cały dorobek naukowy Warthina: próbki preparatów patologicznych, dokumentację pacjentów i prace, dokumentowane przez Warthina przez ponad 30 lat. Rodzinę G. ponownie zbadano i opublikowano wyniki. Nazwa zespół Lyncha funkcjonuje od lat 80.; wcześniej schorzenie było nazywane "zespołem raka rodzinnego" (cancer family syndrome, CFR). W 2000 roku u rodziny G. stwierdzono dziedziczoną przez pokolenia mutację w genie MSH2.

    Rak podstawnokomórkowy skóry (łac. carcinoma basocellulare, basalioma, ang. basal cell carcinoma, BCC) – najczęstszy nowotwór złośliwy skóry i najczęstszy nowotwór złośliwy u osób rasy kaukaskiej , charakteryzujący się niskim stopniem złośliwości, powolnym wzrostem i bardzo rzadkim przerzutowaniem. Nowotwór ten ma szereg nazw synonimicznych i eponimów, m.in.: ulcus Jacobi, ulcus rodens, wrzód drążący Krompechera (tumor Krompecheri), epithelioma basocellulare, adnexoblastoma.Franciszek Józef Kokot (ur. 24 listopada 1929 w Oleśnie) - polski lekarz, nefrolog i endokrynolog, profesor nauk medycznych, rektor Śląskiej Akademii Medycznej (1982-1984), członek rzeczywisty PAN i PAU.


    Podstrony: 1 [2] [3] [4] [5]



    w oparciu o Wikipedię (licencja GFDL, CC-BY-SA 3.0, autorzy, historia, edycja)

    Warto wiedzieć że... beta

    Gen (gr. γένος – ród, pochodzenie) – podstawowa jednostka dziedziczności determinująca powstanie jednej cząsteczki białka lub kwasu rybonukleinowego zapisana w sekwencji nukleotydów kwasu deoksyrybonukleinowego.
    Populacja biologiczna – zespół organizmów jednego gatunku żyjących równocześnie w określonym środowisku i wzajemnie na siebie wpływających, zdolnych do wydawania płodnego potomstwa. Nie jest to jednak suma osobników jednego gatunku, a zupełnie nowa całość.
    PMID (ang. PubMed Identifier, PubMed Unique Identifier) – unikatowy identyfikator przypisany do każdego artykułu naukowego bazy PubMed.
    Naprawa DNA – szereg procesów prowadzących do identyfikacji i naprawy zmian w cząsteczkach DNA w żywej komórce. W komórkach organizmów żywych procesy metaboliczne i czynniki środowiskowe mogą powodować uszkodzenie DNA. W każdej komórce codziennie ma miejsce nawet milion takich uszkodzeń. Wiele z nich powoduje trwałe zmiany w cząsteczce DNA, które mogą upośledzić albo pozbawić komórkę możliwości prawidłowej transkrypcji kodowanego przez uszkodzony fragment DNA genu. Inne uszkodzenia mogą skutkować potencjalnie groźną dla genomu komórki mutacją, dotyczącą tej komórki i wszystkich następnych powstałych z niej po podziałach. Oznacza to, że proces naprawy DNA w komórce musi być cały czas aktywny, by móc szybko i skutecznie niwelować skutki każdego uszkodzenia komórkowego DNA.
    Immunohistochemia – jest to metoda wykrywania rozmaitych substancji antygenowych w skrawkach mikroskopowych, stosowana w histopatologii i histologii. Polega na zastosowaniu przeciwciała skierowanego przeciwko poszukiwanym składnikom preparatu a następnie systemu detekcji, tworzącego barwną, nierozpuszczalną substancję, widoczną w mikroskopie. Do związków chemicznych stosowanych do lokalizacji stosowanych w tej metodzie przeciwciał należą:
    MSH2 jest jednym sześciu genów związanych z zespołem Lyncha (dziedziczny rak jelita grubego niezwiązany z polipowatością, ang. hereditary non-polyposis colorectal cancer, HNPCC, zespół dziedzicznego niedoboru naprawy niesparowanych zasad, hereditary mismatch repair deficiency syndrome, HMRDS) – zespół dziedzicznej predyspozycji do nowotworów. Produkt białkowy genu bierze udział w mechanizmie naprawy DNA. Mutacje konstytucyjne w jednym z alleli genu MLH1 prowadzą do wyzej wymienionego zespołu predyspozycji do nowotworów.
    Rak jajnika – nowotwór złośliwy kobiet występujący głównie w okresie około- i pomenopauzalnym. Wywodzi się z komórek nabłonka pokrywającego jajnik. Często daje objawy dopiero w późnych stadiach.

    Reklama

    Czas generowania strony: 0.034 sek.