• Artykuły
  • Forum
  • Ciekawostki
  • Encyklopedia
  • Zespół Klinefeltera



    Podstrony: 1 [2] [3] [4] [5]
    Przeczytaj także...
    Nadwaga – nagromadzenie tkanki tłuszczowej w organizmie przekraczające optymalne ilości zdrowotne. Nadwaga staje się typową cechą w populacjach, gdzie nie ma problemów z brakiem żywności i dominuje styl życia pozbawiony aktywności fizycznej.Chromatyna płciowa (inaczej ciałko Barra lub ciałko X) – widoczna wyraźnie w jądrze interfazowym grudka chromatyny tuż pod błoną jądrową komórek somatycznych u samic ssaków (w tym u kobiet). Występuje także u mężczyzn z zespołem Klinefeltera (XXY). Proces inaktywacji zachodzi w sposób losowy i stan ten przenosi się na komórki potomne (stąd mamy dwa klony komórkowe ze względu na dwa chromosomy X, z których jeden jest inaktywowany). Jej proces powstawania nazywa się lionizacją.

    Zespół Klinefeltera (ang. Klinefelter syndrome) – grupa chorób spowodowanych aberracją chromosomalną polegającą na obecności przynajmniej jednego dodatkowego chromosomu X w części lub we wszystkich komórkach organizmu mężczyzny.

    Klasyczny zespół Klinefeltera występuje u mężczyzn o kariotypie 47,XXY i jest najczęstszą aneuploidią człowieka, której częstość ocenia się na 1:500 noworodków płci męskiej.

    Zespół pierwszy raz w 1942 opisali Harry Fitch Klinefelter, Edward Conrad Reifenstein i Fuller Albright podając za główne cechy ginekomastię, azoospermię, zwiększone stężenie gonadotropin i postępujące szkliwienie kanalików krętych jądra.

    W genetyce mozaicyzm to obecność dwóch linii komórkowych o różnym genotypie u jednego osobnika, który powstał z jednej zapłodnionej komórki jajowej.Ginekomastia (łac. gynaecomastia, ang. gynecomastia) – powiększenie się sutka u mężczyzny, na skutek rozrostu tkanki gruczołowej, włóknistej i tłuszczowej. Gruczoł piersiowy ulega jednostronnemu lub obustronnemu powiększeniu, jest obrzmiały i może być bolesny. Ginekomastia spowodowana jest zaburzeniami hormonalnymi, najczęściej na skutek leczenia hormonalnego (leczenie raka stercza).

    Spis treści

  • 1 Historia
  • 2 Etiologia
  • 3 Epidemiologia
  • 4 Objawy i przebieg
  • 4.1 Objawy u pacjentów z kariotypem 47,XXY
  • 4.2 Objawy u pacjentów 48,XXYY i 48,XXXY
  • 4.3 Objawy u pacjentów 49,XXXXY (zespół Fraccaro)
  • 5 Rozpoznanie i różnicowanie
  • 6 Leczenie
  • 7 Powikłania
  • 8 Przypisy
  • 9 Bibliografia
  • 10 Linki zewnętrzne
  • Historia[]

    Zespół nazwę zawdzięcza Harry'emu Fitchowi Klinefelterowi, który opisał 9 przypadków pacjentów z dysgenezją gonad, podwyższonymi poziomami gonadotropin w moczu, mikroorchidyzmem, eunuchoidyzmem, azoospermią i ginekomastią w 1942 roku, razem z Fullerem Albrightem i Edwardem Conradem Reifensteinem. Później okazało się, że doniesienia o przypadkach zespołu miały miejsce wcześniej: w 1895 roku pacjenta z objawami zespołu opisał Richard Altmann. Początkowo zespół Klinefeltera uważano za schorzenie endokrynologiczne o niejasnej etiologii.

    Powrózek nasienny (łac. funiculus spermaticus) – struktura anatomiczna, o długości 15-20 cm, którą stanowią wszystkie twory wchodzące i wychodzące z moszny, a następnie przechodzące przez kanał pachwinowy. W przebiegu powrózka, w zależności od jego sąsiedztwa wyróżniamy odcinek mosznowy (podskórny) oraz odcinek pachwinowy, biegnący w kanale pachwinowym.Harry Fitch Klinefelter (ur. 20 marca 1912 w Baltimore, zm. 20 lutego 1990) – amerykański reumatolog i endokrynolog. Twórca pierwszego opisu zespołu wad fenotypowych spowodowanych obecnością przynajmniej jednego dodatkowego chromosomu X w kariotypie mężczyzny – zwanych zespołem Klinefeltera.

    Po odkryciu ciałka Barra (chromatyny płciowej) zaczęto badać jej obecność w zespole Klinefeltera. Okazało się, że zdecydowana większość chorych posiada obecną (dodatnią) chromatynę płciową, zaś w dużo mniej licznych przypadkach tej chromatyny płciowej nie wykryto. Stąd powstał historyczny podział na: prawdziwy zespół Klinefeltera dla chorych z dodatnią (obecną) chromatyną płciową i rzekomy zespół Klinefeltera – z ujemną chromatyną płciową. Zauważono też, że w przypadku rzekomego zespołu Klinefeltera nie występują przypadki ociężałości umysłowej a budowa ciała nie odbiega od normy.

    Niepłodność – stan, w którym zachodzi niemożność zajścia w ciążę pomimo rocznego współżycia seksualnego z przeciętną częstotliwością 3–4 stosunków tygodniowo, bez stosowania jakichkolwiek środków antykoncepcyjnych.Języczek (łac. uvula) – wyrostek na tylnym brzegu podniebienia miękkiego. Języczek zazwyczaj zwisa ku dołowi, dotykając prawie nasady języka, ale w czasie połykania ustawia się poziomo ku tylnej ścianie gardła.

    Postępy genetyki i wykrycie aberracji chromosomowych dało pogłębiony wgląd na patogenezę zespołu Klinefeltera – chromosomalne podłoże zespołu odkryli Patricia A. Jacobs i J.A. Strong z Western General Hospital w Edynburgu w 1959 roku u 24-letniego mężczyzny; było to pierwsze doniesienie o aneuploidii u człowieka. Kariotyp 48,XXYY opisali pierwsi u 15-letniego chłopca Sylfest Muldal i Charles H. Ockey w 1960 roku.

    Zwyrodnienie szkliste (łac. degeneratio hyalinea; ang. hyaline degeneration, hyalinizing changes, glassy degeneration), szkliwienie, hialinizacja (łac. hyalinosis, hyalinisatio; ang. hyalinosis, hyalinization) – termin używany w patomorfologii, rodzaj zwyrodnienia, zaburzenie przemiany białek pozakomórkowych. Jest to określenie morfologiczne zmian będących skutkiem różnych patologii. Występuje miejscowo, choć często wieloogniskowo. Należy do najczęstszych zwyrodnień białkowych i jest zaliczane do zmian wstecznych.Wydawnictwo Lekarskie PZWL – polskie wydawnictwo istniejące od 1945 roku, wydające literaturę fachową dla pracowników systemu opieki zdrowotnej, podręczniki szkolne i akademickie i publikacje popularnonaukowe. Do 1993 roku państwowe wydawnictwo istniało pod nazwą Państwowe Zakłady Wydawnictw Lekarskich (PZWL). W 1998 roku nastąpiła prywatyzacja, aktualnie stanowi część grupy wydawniczej PWN.

    Obecnie można przyjąć, że historycznie określony rzekomy zespół Klinefeltera wiązać się może z przypadkiem niezupełnej aberracji chromosomalnej (zob. mozaicyzm) lub nie odkrytymi jeszcze zaburzeniami genetycznymi.

    W wyjątkowych przypadkach (przypadki kazuistyczne) stwierdza się niezaburzoną płodność w zespole Klinefeltera – można to tłumaczyć prawidłowym kariotypem w gonadach.

    Zespół Pataua (ang. Patau syndrome) – zespół wad wrodzonych spowodowany trisomią chromosomu 13 (kariotyp 47,XX,+13 albo 47,XY,+13).Rak gruczołu sutkowego (rak piersi, łac. carcinoma mammae) – najczęstszy nowotwór gruczołu sutkowego. Na świecie rak gruczołu sutkowego jest najczęstszym nowotworem złośliwym u kobiet. W Polsce w 2002 roku stanowił blisko 13% rozpoznań nowotworów złośliwych płci. Rak sutka występuje także u mężczyzn, jest jednak rzadki; zwykle jest też późno rozpoznawany. Od lat 70. notowano na całym świecie wzrost zachorowań na raka sutka, tendencja utrzymywała się do lat 90. Zjawisko to mogło być spowodowane zarówno zmianami w stylu życia kobiet w krajach zachodnich, jak i wzrostem wykrywalności raka.


    Podstrony: 1 [2] [3] [4] [5]



    w oparciu o Wikipedię (licencja GFDL, CC-BY-SA 3.0, autorzy, historia, edycja)

    Warto wiedzieć że... beta

    Zęby trzonowe (łac. dentes molares) – rodzaj zębów występujących u ssaków, w tym człowieka – w uzębieniu stałym. Położone są najbardziej z tyłu ze wszystkich zębów jamy ustnej. Górne i dolne zęby trzonowe różnią się znacznie. Posiadają 2 lub 3 korzenie i wiele guzków. Ostatni trzonowiec, często niewystępujący i bardzo zmienny, to tzw. ząb mądrości.
    Libido, popęd (pociąg) seksualny (płciowy) (z łac. żądza) – psychiczna reprezentacja pobudzenia pochodzącego z wnętrza organizmu, mająca na celu zaspokojenie potrzeb seksualnych. Stanowi ona czynniki motywacyjne, uwarunkowane biologiczną strukturą organizmu, powodujące formy zachowania, których celem jest zaspokojenie potrzeb. Według Hansa Giesego popęd seksualny to wybiórczy stan gotowości na przyjęcie partnera w zakresie jego płciowości.
    Kariotyp – kompletny zestaw chromosomów komórki somatycznej organizmu. Kariotyp jest cechą charakterystyczną dla osobników tego samego gatunku, tej samej płci oraz dotkniętych tymi samymi aberracjami chromosomowymi (albo całkowicie zdrowymi). W kariotypie wyróżnia się autosomy (chromosomy nie różniące się u osobników różnych płci, u człowieka 22 pary) oraz chromosomy płci.
    SHBG (ang. sex hormone binding globulin) – białko wiążące hormony płciowe, syntetyzowane w wątrobie. Bierze udział w transporcie hormonów płciowych (testosteron, estradiol) we krwi. Hormony związane z SHBG nie posiadają aktywności biologicznej. Stężenie SHBG jest zwiększone w nadczynności tarczycy, ciąży, okresie dojrzewania a także podczas przyjmowania doustnej antykoncepcji.
    Hipotonia (łac. hypotonia) – stan zmniejszonego napięcia mięśniowego, jest patologią. Nazwą tą określa się też hipotensję, która jest skutkiem hipotonii mięśniówki naczyń.
    Osteoporoza (łac. osteoporosis, dawna nazwa zrzeszotnienie kości) – stan chorobowy charakteryzujący się postępującym ubytkiem masy kostnej, osłabieniem struktury przestrzennej kości oraz zwiększoną podatnością na złamania. Osteoporoza występuje najczęściej u kobiet po menopauzie (osteoporoza pomenopauzalna). Osteoporoza jest uogólnioną chorobą metaboliczną kości, charakteryzującą się niską masą kostną, upośledzoną mikroarchitekturą tkanki kostnej, a w konsekwencji zwiększoną jej łamliwością i podatnością na złamania.
    Pęcherzyk nasienny (łac. Vesicula seminalis) – parzysty narząd męskiego układu rozrodczego, mający kształt podłużnego woreczka o długości do 5 cm. Położony jest w okolicy dna pęcherza moczowego; wydziela ok. 70% objętości ejakulatu. Błona śluzowa pęcherzyka nasiennego zawiera nabłonek sześcienny wydzielający składniki nasienia: proteiny, enzymy, fruktozę, prostaglandyny oraz fosforylocholinę. Ujścia pęcherzyka nasiennego wnikają do nasieniowodu w miejscu zwanym jego bańką.

    Reklama

    Czas generowania strony: 0.051 sek.