• Artykuły
  • Forum
  • Ciekawostki
  • Encyklopedia
  • Zespół Kallmanna



    Podstrony: 1 [2] [3] [4] [5]
    Przeczytaj także...
    Dziedziczenie autosomalne recesywne – w genetyce sposób dziedziczenia, w którym cecha dziedziczona jest w sprzężeniu z chromosomami innymi niż chromosomy płci i ujawnia się tylko w układzie homozygotycznym, co oznacza, że obydwa allele genu muszą kodować daną cechę.Transferyna – białko regulujące stężenie jonów żelaza w osoczu krwi i transportujące je do tkanek. Jedna cząsteczka transferyny jest w stanie transportować jednocześnie dwa atomy żelaza. Istotną cechą transferyny jest jej duża masa cząsteczkowa (79 570 Da), dzięki czemu nie ulega filtracji w kłębuszkach nerkowych (filtracji ulegają cząsteczki o masie < 58 kDa), co zabezpiecza organizm przed utratą żelaza. Transferyna wysycona żelazem łączy się z receptorem transferyny i na drodze endocytozy kompleks ten zostaje wchłonięty do wnętrza komórki, gdzie dochodzi do uwolnienia żelaza, po czym kompleks wraca na błonę komórkową i apotransferyna (czyli transferyna niewysycona żelazem) wraca do krwiobiegu. Badaniem laboratoryjnym dotyczącym transferyny jest TIBC.
    Model cząsteczki GNRH1

    Zespół Kallmanna (ang. Kallmann syndrome) – grupa uwarunkowanych genetycznie chorób endokrynologicznych, w których obrazie klinicznym występuje zaburzenie węchu i hipogonadyzm hipogonadotropowy.

    Spis treści

  • 1 Historia
  • 2 Definicja i epidemiologia
  • 3 Patofizjologia
  • 4 Objawy kliniczne
  • 5 Diagnoza
  • 6 Leczenie
  • 7 Rokowanie
  • 8 Przypisy
  • 9 Bibliografia
  • 10 Linki zewnętrzne
  • Historia[]

    Pierwszy znany opis tego zespołu pochodzi z 1856 roku, kiedy hiszpański lekarz Aureliano Maestre de San Juan dokonał autopsji 40-letniego mężczyzny, u którego stwierdził hipogonadyzm, bardzo małe jądra i nieobecne opuszki węchowe. Kilka lat później podobny przypadek opisał austriacki patolog Richard Ladislaus Heschl. W 1914 Franz Weidenreich u trzech na dziesięciu pacjentów z anosmią stwierdził hipogonadyzm, i zasugerował związek tych dwóch patologii. Franz Josef Kallmann i wsp. w 1944 jako pierwszy przedstawił rodzinny charakter eunuchoidyzmu połączonego z brakiem powonienia, sugerując w opisie trzech rodzin etiologię genetyczną. Jednak pierwszy dowód zaburzenia na osi przysadka-podwzgórze pojawił się dopiero, gdy opracowano metodę oznaczania gonadotropin w moczu. Zespół Kallmanna został sklasyfikowany jako postać hipogonadyzmu hipogonadotropowego. W późniejszych badaniach uzyskano jednoznaczny dowód na niedobór wydzielania gonadoliberyny - hormonu uwalniającego gonadotropiny (GnRH).

    Przeciwciała, immunoglobuliny – rodzaj białek wydzielanych przez komórki plazmatyczne (czyli pobudzone limfocyty B) w przebiegu odpowiedzi odpornościowej typu humoralnego. Charakteryzują się one zdolnością do swoistego rozpoznawania antygenów.Progestageny – grupa hormonów steroidowych, do której należą naturalne i syntetyczne steroidy posiadające szkielet 21 atomów węgla (układ pregnanu).


    Podstrony: 1 [2] [3] [4] [5]



    w oparciu o Wikipedię (licencja GFDL, CC-BY-SA 3.0, autorzy, historia, edycja)

    Warto wiedzieć że... beta

    Hiposmia – zmniejszona zdolność do wyczuwania zapachów. Powiązanym stanem jest anosmia, w którym węch jest zniesiony. Problemy z powonieniem mogą powodować alergie, polipy nosa, zakażenia wirusowe i uraz głowy. Hyposmia może być również bardzo wczesnym objawem choroby Parkinsona.
    Hormon luteinizujący (lutropina, LH z ang. luteinizing hormone) – glikoproteinowy hormon gonadotropowy wydzielany przez komórki gonadotropowe przedniego płata przysadki mózgowej. Wydzielanie to jest stymulowane przez podwzgórzową gonadoliberynę (GnRH).
    Węchomózgowie (łac. rhinencephalon) - część kresomózgowia. Zbudowane jest z części obwodowej (opuszka węchowa) oraz korowej.
    Radioterapia, dawniej curieterapia – metoda leczenia za pomocą promieniowania jonizującego. Stosowana w onkologii do leczenia chorób nowotworowych oraz łagodzenia bólu związanego z rozsianym procesem nowotworowym, np. w przerzutach nowotworowych do kości.
    Klomifen – organiczny związek chemiczny, lek hormonalny z grupy selektywnych modulatorów receptora estrogenowego. Jego działanie polega na blokowaniu efektów żeńskich hormonów płciowych – estrogenów. Wskazany w leczeniu niepłodności z powodu zaburzeń owulacji. Stosowany również przez osoby używające farmakologicznego dopingu wydolnościowego w celu złagodzenia jego skutków ubocznych.
    Histiocytoza z komórek Langerhansa (choroba Handa-Schüllera-Christiana, ziarniniak kwasochłonny wieloogniskowy, żółtakowatość przewlekła samoistna, choroba Abta-Lettera-Siwego, LCH) – nazwa odnosi się do heterogennej grupy chorób, charakteryzujących się nadmiernym rozrostem histiocytów (histiocytoza), któremu towarzyszą różnorodne objawy kliniczne w zależności od lokalizacji procesu chorobowego.
    Agenezja (łac. agenesia, z gr. a- + génesis = powstanie) – zaburzenie rozwojowe polegające na niewykształceniu się zawiązka narządu, a w konsekwencji także tegoż narządu. Do częstszych patologii należą:

    Reklama