l
  • Artykuły
  • Forum
  • Ciekawostki
  • Encyklopedia
  • Temat nie został wyczerpany?
    Zapraszamy na Forum Naukowy.pl
    Jeśli posiadasz konto w serwisie Facebook rejestracja jest praktycznie automatyczna.
    Wystarczy kilka kliknięć.

    Zespół Gordona

    Przeczytaj także...
    Miastenia (miastenia rzekomoporaźna, choroba Erba-Goldflama, łac. myasthenia gravis, ang. myasthenia gravis) – nabyta, przewlekła choroba, charakteryzująca się nużliwością (szybkim zmęczeniem i osłabieniem) mięśni szkieletowych. Przyczyną miastenii jest proces autoimmunologiczny, skierowany przeciwko receptorom acetylocholinowym.Obwodowy układ nerwowy – część układu nerwowego przekazująca informacje pomiędzy ośrodkowym układem nerwowym a poszczególnymi narządami. Składa się ze zwojów oraz nerwów zbudowanych z włókien należących do układu somatycznego i autonomicznego.
    Miopatie (z stgr. μυσ - mięsień) – grupa chorób mięśni, w których włókna mięśniowe z różnych powodów nie funkcjonują prawidłowo, czego objawem jest osłabienie mięśni. Główna przyczyna tych chorób znajduje się w mięśniach, nie zaś układzie nerwowym (neuropatia) lub innym układzie. Miopatie mogą objawiać się również sztywnością mięśni lub ich skurczem.

    Artrogrypoza (łac. arthrogryposis multiplex congenita) – grupa objawów o różnej etiologii, polegająca na występowaniu wrodzonych, wielostawowych przykurczy. Zwana też jest wrodzoną sztywnością stawów.

    Występowanie przykurczy może mieć różny charakter od pierwotnych chorób mięśni – miopatii na różnym tle, po zaburzenia rozwojowe mięśni. Ważnymi przyczynami są też rozlane uszkodzenia obwodowego układu nerwowego i występujące rzadziej uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego, a także wrodzone choroby zwyrodnieniowe w obrębie samych stawów. Artrogrypoza jest też składnikiem wielu zespołów chorobowych, chociażby takich jak zespół Sotosa. Jej wystąpienie było opisywane również u dzieci matek chorych na miastenię.

    Etiologia (średniowieczna łac. aetiologia – stwierdzenie przyczyny albo powodu z gr. aitiología – badanie przyczyn od aitía – przyczyna i logia – zbiór, kolekta) – nauka badająca przyczyny zjawisk, procesów i faktów.Staw (łac. articulatio) – ruchome połączenie między składnikami szkieletu, zewnętrznego lub wewnętrznego (→połączenia kości). Stawy występują u stawonogów (Arthropoda) oraz kręgowców (Vertebrata). U tych ostatnich stawy są określane, ze względu na specyficzną budowę, jako połączenia maziowe (juncturae synoviales). W stawach (tak jak w łożyskach wielu maszyn) największym problemem jest tarcie i dlatego powierzchnie stawowe kości pokryte są bardzo odporną na ścieranie chrząstką szklistą.

    Stosuje się leczenie objawowe, które jest uzależnione od przyczyny wywołującej. Najważniejszą jednak jego częścią jest rehabilitacja.

    Przypisy

    Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.

    Zespół Sotosa, gigantyzm mózgowy (ang. Sotos syndrome, cerebral gigantism) – rzadki, genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych, charakteryzujący się przede wszystkim dużą masą urodzeniową i nadmiernym wzrostem w okresie pierwszych lat życia. Występuje zazwyczaj sporadycznie, jedynie wyjątkowo stwierdzano autosomalne dominujące dziedziczenie choroby. Chorobę opisał w 1964 roku Juan Fernandez Sotos i do dziś w piśmiennictwie przedstawiono kilkaset przypadków zespołu. W 2002 roku odkryto mutacje w genie NSD1 będące przyczyną zespołu Sotosa u zdecydowanej większości chorych. Obecnie badania skupiają się na wyjaśnieniu nieznanych patofizjologicznych mechanizmów powodujących objawy. Ostateczne rozpoznanie choroby może być postawione na podstawie testu genetycznego, ale w praktyce stawia się je na podstawie stwierdzenia kluczowych objawów zespołu. Leczenie zespołu Sotosa powinno być multidyscyplinarne, a pacjenci z rozpoznaną chorobą powinni pozostawać pod opieką odpowiedniej poradni. W związku z rzadkim rodzinnym występowaniem choroby i niskim ryzykiem powtórnego wystąpienia choroby w rodzinie (około 1%) poradnictwo genetyczne ma ograniczone znaczenie w przypadku zespołu Sotosa.Ośrodkowy układ nerwowy (OUN, łac. systema nervosum centrale, ang. central nervous system (CNS)) – najważniejsza część układu nerwowego kręgowców. Ośrodkowy układ nerwowy jest chroniony przez kości czaszki oraz kręgosłup. Zbudowany jest z istoty szarej i białej. Częścią składową istoty szarej są komórki nerwowe. Oprócz nich znajdują się włókna nerwowe rdzenne i bezrdzenne, tkanka glejowa i naczynia krwionośne wraz z paskami tkanki łącznej. Skład istoty białej to tkanka glejowa, naczynia włókien nerwowych nie mających osłonki Schwanna.



    w oparciu o Wikipedię (licencja GFDL, CC-BY-SA 3.0, autorzy, historia, edycja)

    Czy wiesz że...? beta

    Łacina, język łaciński (łac. lingua Latina, Latinus sermo) – język indoeuropejski z podgrupy latynofaliskiej języków italskich, wywodzący się z Lacjum (łac. Latium), krainy w starożytnej Italii, na północnym skraju której znajduje się Rzym.

    Reklama

    tt