• Artykuły
  • Forum
  • Ciekawostki
  • Encyklopedia
  • Zespół Ellisa-van Crevelda



    Podstrony: 1 [2] [3] [4] [5]
    Przeczytaj także...
    Zespół McKusicka-Kaufmana (ang. McKusick-Kaufman syndrome, MKKS, MKS) – rzadki uwarunkowany genetycznie zespół wad wrodzonych. Na obraz kliniczny choroby składają się poszerzenie pochwy i macicy przez zbierający się płyn (hydrometrocolpos) spowodowane atrezją pochwy albo nieperforowaną błoną dziewiczą, polidaktylia pozaosiowa i wrodzone wady serca różnego typu. U chłopców stwierdza się spodziectwo i wydatny szew moszny. Opisywano też takie wady jak atrezja nozdrzy tylnych, dysplazja przysadki, atrezja przełyku i przetoka tchawiczo-przełykowa, choroba Hirschsprunga, wady kręgów, hydrops fetalis. Chorobę wywołują mutacje w genie MKKS w locus 20p12 kodującym białko zbliżone budową do białek rodziny chaperonin. Fenotyp zespołu wywołują tylko niektóre mutacje w genie MKKS (H84Y, A242S), prawdopodobne powodujące częściową utratę funkcji genu; większość mutacji tego genu objawia się jako zespół Bardeta-Biedla. Choroba jest szczególnie częsta w populacji Amiszów, podobnie jak zespół Ellisa-van Crevelda albo dysplazja przynasadowa McKusicka. Zespół jako pierwsi opisali Victor McKusick w dwóch pracach z 1964 i 1968 roku, i niezależnie od niego Robert L. Kaufman w 1972 i Claibourne I. Dungy ze wsp. w 1971.Dziedziczenie autosomalne recesywne – w genetyce sposób dziedziczenia, w którym cecha dziedziczona jest w sprzężeniu z chromosomami innymi niż chromosomy płci i ujawnia się tylko w układzie homozygotycznym, co oznacza, że obydwa allele genu muszą kodować daną cechę.
    5-letni chłopiec z rozpoznanym zespołem Ellisa-van Crevelda, charakterystyczna wąska klatka piersiowa i skrócenie kończyn

    Zespół Ellisa-van Crevelda (dysplazja chondroektodermalna, ang. Ellis-van Creveld syndrome, EVC, chondroectodermal dysplasia, mesoectodermal dysplasia) – rzadki, genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych o charakterze dysplazji ektodermalnej, dziedziczony w sposób autosomalnie recesywny. Chorobę jako pierwsi opisali Richard White Bernhard Ellis i Simon van Creveld w 1940 roku.

    Lancaster – miasto w hrabstwie Lancashire, w dystrykcie Lancaster, w północno-zachodniej Anglii, liczba ludności wynosi 45 952 (2001).Próchnica zębów (łac. caries dentium) – bakteryjna choroba zakaźna tkanek twardych zęba objawiająca się demineralizacją substancji nieorganicznych i następnie proteolizą substancji organicznych z powodu działania kwasów wytworzonych przez bakterie w płytce nazębnej w wyniku metabolizmu cukrów pochodzenia zewnątrz- i wewnątrzustrojowego.

    Spis treści

  • 1 Epidemiologia
  • 2 Etiologia
  • 2.1 Mutacje EVC
  • 3 Objawy i przebieg
  • 4 Różnicowanie
  • 5 Leczenie i rokowanie
  • 6 Historia
  • 7 Przypisy
  • 8 Bibliografia
  • 9 Linki zewnętrzne
  • Epidemiologia[]

    EVC jest bardzo rzadką chorobą, jak dotąd na całym świecie udokumentowano około 150 przypadków. Szacuje się, że częstość zespołu wynosi około 1:60 000 urodzeń. Choroba znacznie częściej dotyka populację Amiszów; w tylko jednej rodzinie z Lancaster opisano dotąd 52 przypadki choroby. Częstość zespołu u Amiszów szacowana jest na 1:200, a nosicielstwo zmutowanego genu może dotyczyć 13% tej populacji. W około 30% przypadków występuje pokrewieństwo rodziców. Mężczyźni chorują tak samo często jak kobiety.

    Cewka moczowa (łac. urethra) – końcowa część układu moczowego wyprowadzająca mocz na zewnątrz. Jest to przewód rozpoczynający się na dnie pęcherza moczowego ujściem wewnętrznym cewki, a kończący ujściem zewnętrznym u mężczyzn na końcu żołędzi prącia, u kobiet na brodawce cewkowej położonej w przedsionku pochwy.Ektoderma (łac. ectodermis, z gr. ektós na zewnątrz, dérma skóra), ektoblast – zewnętrzny listek zarodkowy, warstwa komórek powstająca w rozwoju zarodkowym zwierząt w trakcie różnorodnie zachodzącej gastrulacji.


    Podstrony: 1 [2] [3] [4] [5]



    w oparciu o Wikipedię (licencja GFDL, CC-BY-SA 3.0, autorzy, historia, edycja)

    Warto wiedzieć że... beta

    Kolana koślawe (łac. genu valgum) - wada kończyn dolnych, w której odstęp między przyśrodkowymi kostkami, mierzony przy zwartych i wyprostowanych kolanach jest większy niż 4–5 cm. Kolano koślawe stanowi trwałe odchylenie osi podudzia względem osi uda na zewnątrz.
    Spodziectwo (łac. hypospadiasis, hypospadia, z gr. ηυπο = na dole + σπαδōν = rozcięcie, szczelina, ang. hypospadias) – wada wrodzona polegająca na lokalizacji ujścia cewki moczowej na brzusznej stronie prącia. W szerszym i nowocześniejszym ujęciu definiowane jest jako hipoplazja brzusznej części prącia, w kierunku dalszym (dystalnie) od miejsca podziału ciała gąbczastego. W zależności od stopnia ciężkości wady spodziectwo może stanowić niewielki defekt kosmetyczny lub cięższy, utrudniający oddawanie moczu, przyczyniający się do dysfunkcji seksualnej i stanowiący poważny problem psychologiczny.
    Amsterdam – największe miasto Holandii i jej stolica konstytucyjna. Wszystkie instytucje rządowe oraz przedstawicielstwa obcych państw znajdują się w Hadze.
    Karłowatość – niedobór wzrostu (wzrost poniżej 3 centyla odpowiednio dla wieku i płci) spowodowany np. zbyt małą ilością hormonu wzrostu w okresie rozwoju lub brakiem receptora dla tego hormonu w przysadce.
    Zastawka dwudzielna (valva atrioventricularis sinistra s. valva bicuspidalis s. mitralis) – inaczej mitralna lub przedsionkowo-komorowa (lewa); zastawka w sercu, która zapobiega cofaniu się krwi z komory lewej do przedsionka lewego. Składa się ona zazwyczaj z dwóch płatków: przedniego i tylnego, połączonych spoidłami – bocznym i przyśrodkowym.
    Zespół hipoplazji lewego serca (ang. Hypoplastic Left Heart Syndrome, HLHS) – wrodzona wada serca, polegająca na niewykształceniu prawidłowej lewej komory serca. Dziecko w okresie płodowym rozwija się w sposób prawidłowy, gdyż krwiobieg funkcjonuje z wyłączeniem płuc, a natlenowana krew jest dostarczana z organizmu matki. Układ taki działa dzięki przewodowi tętniczemu Botalla (PDA) łączącemu bezpośrednio tętnicę płucną z aortą.
    Zespoły krótkie żebro-polidaktylia (ang. short rib polydactyly syndromes, SRPS) – grupa zespołów wad wrodzonych należących do letalnych dysplazji kostnych, których wspólną cechą jest hipoplazja klatki piersiowej, polidaktylia i skrócenie kości długich. Opisano kilka typów tego zespołu:

    Reklama

    Czas generowania strony: 0.047 sek.