• Artykuły
  • Forum
  • Ciekawostki
  • Encyklopedia
  • Zespół Downa



    Podstrony: [1] [2] [3] 4 [5] [6]
    Przeczytaj także...
    Białaczka (łac. leucaemia) – nazwa grupy chorób nowotworowych układu krwiotwórczego. Nazwa historycznie wywodzi się od białawego koloru próbki krwi chorego na ostrą białaczkę. Białaczka charakteryzuje się ilościowymi i jakościowymi zmianami leukocytów we krwi, szpiku i narządach wewnętrznych (śledzionie, węzłach chłonnych). Występuje częściej u mężczyzn niż u kobiet w proporcji 3:2.Nadwaga – nagromadzenie tkanki tłuszczowej w organizmie przekraczające optymalne ilości zdrowotne. Nadwaga staje się typową cechą w populacjach, gdzie nie ma problemów z brakiem żywności i dominuje styl życia pozbawiony aktywności fizycznej.
    Znane osoby z zespołem Downa[]
    Chris Burke
  • Bobby Brederlow, niemiecki aktor
  • Chris Burke, aktor i autobiograf (Dzień za dniem)
  • Charles Waring Darwin, syn Karola Darwina (spekulacja retrospektywna)
  • Pascal Duquenne, belgijski aktor
  • Anne de Gaulle (1928–1948), córka Charles’a de Gaulle’a
  • Stephane Ginnsz
  • Max Lewis, aktor
  • Lauren Potter, amerykańska aktorka (Glee)
  • Isabella Pujols, adoptowana córka Alberta Pujolsa grającego w St. Louis Cardinals, która stała się inspiracją dla Fundacji Rodziny Pujols
  • Judith Scott, artystka
  • Piotr Swend, polski aktor (Klan)
  • Miguel Tomasin, piosenkarz w argentyńskim zespole Reynols
  • Jamie Brewer - amerykańska aktorka
  • Stowarzyszenie na rzecz Zespołu Downa w Los Angeles posiada listę osób z zespołem Downa, które zagrały role w filmach i telewizji.

    Płód – w embriologii zarodek ssaków od momentu, kiedy można rozpoznać cechy morfologiczne dla danego gatunku. U ludzi zarodek stadium płodu osiąga w 8 tygodniu ciąży.Plemnik, spermatozoid – gameta męska, haploidalna komórka rozrodcza wytwarzana przez gonadę osobnika płci męskiej służące do rozmnażania płciowego. Plemniki występują zarówno u zwierząt, jak i u roślin, choć różnią się budową. U zwierząt plemnik jest zwykle ruchliwy, o długości zależnej od gatunku: od 40, u waleni, do 250 mikrometrów u niektórych chrząszczy (u człowieka długości ok. 50–60 µm).

    Przypisy

    1. Down JLH. Observations on an ethnic classification of idiots. „Clinical Lecture Reports, London Hospital”. 3, s. 259–262, 1866. [dostęp 2006-07-14]. 
    2. Conor WO. John Langdon Down: The Man and the Message. „Down Syndrome Research and Practice”. 6. 1, s. 19–24, 1999. 
    3. Etude des chromosomes somatiques de neuf enfants mongoliens. „Compte Rendu d’Acad Sci”. 248. 11, s. 1721-2, 1959. PMID 13639368. 
    4. Tjio J-H, Levan A. The chromosome number of man. „Hereditas”. 42, s. 1–6, 1956. 
    5. Gordon A et al. Mongolism (Correspondence). „The Lancet”. 1. 7180, s. 775, 1961. 
    6. Norman Howard-Jones. On the diagnostic term „Down’s disease”. „Medical History”. 23. 1, s. 102–104, 1979. PMID 153994. 
    7. Down syndrome occurrence rates (NIH). [dostęp 2006-06-02].
    8. Petersen MB, Tranebjaerg L, McCormick MK, Michelsen N, Mikkelsen M, Antonarakis SE. Clinical, cytogenetic, and molecular genetic characterization of two unrelated patients with different duplications of 21. „Am J Med Genet Suppl”. 7, s. 104-9, 1990. PMID 2149934. 
    9. Gerard Drewa, Tomasz Ferenc: Podstawy genetyki dla studentów i lekarzy. Wrocław: Wydawnictwo Medyczne Urban&Partner, 2003, s. 368. ISBN 83-87944-83-1.
    10. Based on estimates by National Institute of Child Health & Human Development Down syndrome rates. [dostęp 2006-06-21].
    11. Center for Disease Control. Improved National Prevalence Estimates for 18 Selected Major Birth Defects, United States, 1999–2001. „Morbidity and Mortality Weekly Report”. 54, s. 1301–1305, 6-1-2006. 
    12. Dezvoltat de Google Docs.
    13. http://books.google.ro/books?id=7ELB4oRXqBUC&pg=PA37&dq=Medical+care+of+the+pregnant+patient+Incidence+of+Down+Syndrome&hl=ro&ei=v4CITpCdMYmEOr-fmNUB&sa=X&oi=book_result&ct=result&resnum=1&ved=0CCoQ6AEwAA#v=onepage&q&f=false.
    14. Zespół Downa – wady genetyczne płodu | Cafeteria.pl
    15. Zhu JL, Madsen KM, Vestergaard M, Olesen AV, Basso O, Olsen J. Paternal age and congenital malformations. „Hum Reprod”. 20. 11, s. 3173-7, 2005. PMID 16006461. 
    16. Lech Korniszewski: Dziecko z zespołem wad wrodzonych. Diagnostyka dysmorfologiczna. Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 2005, s. 30. ISBN 83-200-3042-0.
    17. Keep Kids Healthy article on Down syndrome. [dostęp 2006-04-10].
    18. Understanding learning disability.
    19. For a current estimate of rates, see Benn, PA, J Ying, T Beazoglou, JFX Egan. Estimates for the sensitivity and false-positive rates for second trimester serum screening for Down syndrome and trisomy 18 with adjustments for cross-identification and double-positive results. „Prenatal Diagnosis”. 21. s. 46–51.  PMID 11180240.
    20. Niektórzy podają, że pomiary kości nosowej zwiększają stopień wykrywalności do 95% przy 2% wyników fałszywie dodatnich.
    21. NIH FASTER study (NEJM 2005 (353):2001). See also J.L. Simplson’s editorial (NEJM 2005 (353):19).
    22. Pregnancy loss rates after midtrimester amniocentesis. „Obstetrics and Gynecology”. 108 (5), s. 1067–1072, 2006. PMID: 17077226. 
    23. Caroline Mansfield, Suellen Hopfer, Theresa M. Marteau. Termination rates after prenatal diagnosis of Down syndrome, spina bifida, anencephaly, and Turner and Klinefelter syndromes: a systematic literature review. „Prenatal Diagnosis”. 19 (9), s. 808–812, 1999.  PMID 10521836 Podobny wynik – 90% przedstawiono w David W. Britt, Samantha T. Risinger, Virginia Miller, Mary K. Mans, Eric L. Krivchenia, Mark I. Evans. Determinants of parental decisions after the prenatal diagnosis of Down syndrome: Bringing in context. „American Journal of Medical Genetics”, s. 410–416, 1999.  PMID 10951466.
    24. American Academy of Pediatrics Committee on Genetics. American Academy of Pediatrics: Health supervision for children with Down syndrome. „Pediatrics”. 107, s. 442–449, 2001. PMID 11158488. 
    25. Yang Q, Rasmussen SA, Friedman JM. Mortality associated with Down’s syndrome in the USA from 1983 to 1997: a population-based study. Lancet 2002 23 March;359(9311):1019–25. PMID 11937181.
    26. Stichting Down Syndroom (nl).
    27. Can men & women with Down’s syndrome get married and have children?
    28. Gonadal function in patients with Down syndrome.
    29. Sheridan R, Llerena J, Matkins S, Debenham P, Cawood A, Bobrow M. Fertility in a male with trisomy 21. „J Med Genet”. 107, s. 294-8, 1989. PMID 2567354. 
    30. Male Fertility & Down Syndrome Abstracts.
    31. Emma Young. Down’s syndrome lifespan doubles. , 2002-03-22. [dostęp 2006-10-14]. 
    32. Inclusion. National Down Syndrome Society.
    33. World Down Syndrome Day. [dostęp 2006-06-02].
    34. National Down Syndrome Society.
    35. Down Syndrome South Africa.
    36. Rzeczpospolita, 29.09.2012
    37. Bobby Brederlow.
    38. About Us. W: Chris Burke with Joe and John DeMasi [on-line]. [dostęp 2006-12-08].
    39. Down syndrome in Down House: trisomy 21, GATA1 mutations, and Charles Darwin. „Blood”. 105 (6), s. 2614–2616, 2005. DOI: 10.1182/blood-2004-10-3974. PMID: 15746086. 
    40. Pascal Duquenne. [dostęp 2007-02-21].
    41. Jenny Vaughan: Charles de Gaulle. W: Channel 4 – History [on-line]. [dostęp 2006-12-08].
    42. Stephane Ginnsz: Film Actor with Down Syndrome. [dostęp 2006-12-08].
    43. My lovely son, the Hollywood star, Daily mail, December 30, 2006; Max Lewis on the Internet Movie Database.
    44. Pujols Family Foundation Home Page. [dostęp 2006-12-08].
    45. Joyce Scott: Entwined – the life of Judith Scott. [dostęp 2006-12-08].
    46. Dan Warburton: Interview: Reynols. [dostęp 2006-12-08].
    47. Down Syndrome Association of Los Angeles. Media Archive: Television and Film that include individuals with Down Syndrome. uzyskane 1 grudnia 2006.

    Bibliografia[]

  • Brian. Stratford: Zespół Downa: przeszłość, teraźniejszość i przyszłość. Warszawa: Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 1993. ISBN 83-200-1731-9.
  • Roizen NJ, Patterson D. Down’s syndrome. „Lancet”. 361. 9365, s. 1281–9, 2003. PMID 12699967. 
  • Jacek J. Pietrzyk. Zespół Downa. „Medycyna Praktyczna Pediatria”. 
  • A. Dobrzańska, J. Ryżko: Pediatria. Podręcznik do Państwowego Egzaminu Lekarskiego i egzaminu specjalizacyjnego. Urban&Partner, 2005, s. 67-69. ISBN 83-89581-25-6.
  • Down syndrome (Trisomy 21 syndrome). W: Smith’s Recognizable Patterns of Human Malformation. Kenneth Lyons Jones (red.). Philadelphia-London-New York-St. Louis-Sydney-Toronto: W. B. Sanders Company, 1997, s. 8-13. ISBN 0-7216-6115-7.
  • Beck, MN: Expecting Adam. New York: Berkley Books, 1999.
  • Buckley, S: Living with Down Syndrome. Portsmouth, UK: The Down Syndrome Educational Trust, 2000. ISBN 1-903806-01-1.
  • Down Syndrome Research Foundation: Bright Beginnings: A Guide for New Parents. Buckinghamshire, UK: Down Syndrome Research Foundation, 2005.
  • Hassold, TJ, Patterson, D (red.): Down Syndrome: A Promising Future, Together. New York: Wiley Liss: 1999.
  • Kaczmarek Bogusława Beata (red.), Wspomaganie rozwoju dzieci z zespołem Downa – teoria i praktyka, Oficyna Wydawnicza „Impuls”, Kraków 2008.
  • Kingsley, J: Count Us In: Growing up with Down Syndrome. Levitz, M. San Diego: 1994.
  • Pueschel, SM, Sustrova, M (red.): Adolescents with Down Syndrome: Toward a More Fulfilling Life. Baltimore, MD: Paul H. Brookes, 1997.
  • Selikowitz, M: Down Syndrome: The Facts. Oxford, UK: Oxford University Press, 1997.
  • Van Dyke, DC: Medical and Surgical Care for Children with Down Syndrome. Mattheis, PJ, Schoon Eberly, S, Williams, J. Bethesda, MD: Woodbine House, 1995.
  • Zuckoff, M: Choosing Naia: A Family’s Journey. New York: Beacon Press, 2002.
  • Underwood, JCE: General and Systematic Pathology. Edinburgh: Churchill Livingstone, 2004.
  • Ganong, WJ: Review of Medical Physiology. New York: Mc-Graw Hill, 2005.
  • Zasępa Ewa, Psychospołeczne funkcjonowanie osób z zespołem Downa, Oficyna Wydawnicza „Impuls”, Kraków 2008.
  • Dłoń, powierzchnia dłoniowa (łac. palma manus) – u naczelnych okolica ciała obejmująca powierzchnię przednią (w pozycji anatomicznej) ręki, pozbawiona owłosienia, której skóra pokryta jest liniami papilarnymi. Według profesora Bochenka do dłoni nie zalicza się okolicy dłoniowej palców (zatem dotyczy jedynie śródręcza i nadgarstka). W języku potocznym określenie dłoń stosuje się w odniesieniu do całej ręki.Pierwotne niedobory odporności to grupa chorób, w których występuje genetycznie uwarunkowana dysfunkcja układu odpornościowego. Można podzielić je na kilka dużych grup:


    Podstrony: [1] [2] [3] 4 [5] [6]



    w oparciu o Wikipedię (licencja GFDL, CC-BY-SA 3.0, autorzy, historia, edycja)

    Warto wiedzieć że... beta

    Atrezja dwunastnicy (wrodzona niedrożność dwunastnicy, ang. duodenal atresia) – grupa wad wrodzonych polegających na częściowym lub całkowitym zwężeniu światła dwunastnicy.
    W genetyce mozaicyzm to obecność dwóch linii komórkowych o różnym genotypie u jednego osobnika, który powstał z jednej zapłodnionej komórki jajowej.
    Małżeństwo – związek dwóch osób, zazwyczaj kobiety i mężczyzny, zatwierdzony prawnie i społecznie, regulowany zasadami, obyczajami, przekonaniami i postawami, określającymi prawa i obowiązki stron małżeństwa (partnerów) oraz status ich możliwego potomstwa. Małżeństwu powszechnie przypisuje się rolę założycielską wobec rodziny, co wiąże się z opieką nad dziećmi, ich wychowaniem i socjalizacją. Małżeństwo jest zazwyczaj potwierdzone przez ślub uznający jego strony za małżonków oraz niesie za sobą skutki prawne określone prawem małżeńskim.
    Niedobór odporności, defekt immunologiczny, immunopatia, niedobór immunologiczny – stan w którym zdolność układu odpornościowego człowieka do zwalczania chorób zakaźnych jest osłabiona lub całkowicie zniesiona. Niedobory odporności dzieli się na:
    Wady wrodzone – odstępstwa od normy budowy anatomicznej. Dzielone są zwykle na wady duże, powodujące poważne następstwa dla zdrowia i niekiedy uniemożliwiające przeżycie urodzonego z wadą dziecka, i wady małe (małe anomalie), mające głównie znaczenie kosmetyczne. Określane są one często jako cechy dysmorficzne (dysmorfie).
    Zez (łac. strabismus, gr. Strabismus (z Greki: στραβισμός strabismos, od στραβίζειν strabizein "mrużyć", od στραβός strabos "mrużenie, zmrużone-oko")) – jest wadą oczu objawiającą się osłabieniem mięśni ocznych, co powoduje zmianę kąta patrzenia jednego oka względem drugiego. Efektem zeza jest zaburzenie widzenia stereoskopowego.
    Niepłodność – stan, w którym zachodzi niemożność zajścia w ciążę pomimo rocznego współżycia seksualnego z przeciętną częstotliwością 3–4 stosunków tygodniowo, bez stosowania jakichkolwiek środków antykoncepcyjnych.

    Reklama

    Czas generowania strony: 0.078 sek.