l
  • Artykuły
  • Forum
  • Ciekawostki
  • Encyklopedia
  • Temat nie został wyczerpany?
    Zapraszamy na Forum Naukowy.pl
    Jeśli posiadasz konto w serwisie Facebook rejestracja jest praktycznie automatyczna.
    Wystarczy kilka kliknięć.

    Zespół Downa



    Podstrony: [1] [2] 3 [4] [5]
    Przeczytaj także...
    Białaczka (łac. leucaemia) – nazwa grupy chorób nowotworowych układu krwiotwórczego. Nazwa historycznie wywodzi się od białawego koloru próbki krwi chorego na ostrą białaczkę. Białaczka charakteryzuje się ilościowymi i jakościowymi zmianami leukocytów we krwi, szpiku i narządach wewnętrznych (śledzionie, węzłach chłonnych). Występuje częściej u mężczyzn niż u kobiet w proporcji 3:2.Nadwaga – nagromadzenie tkanki tłuszczowej w organizmie przekraczające optymalne ilości zdrowotne. Nadwaga staje się typową cechą w populacjach, gdzie nie ma problemów z brakiem żywności i dominuje styl życia pozbawiony aktywności fizycznej.
    Diagnostyka prenatalna i badania przesiewowe[ | edytuj kod]
    USG płodu z zespołem Downa i pęcherzem olbrzymim (megacystis)
    Prenatalne wykrywanie zespołu Downa

    Kobiety w ciąży mogą być poddane badaniom przesiewowym pod kątem ewentualnych nieprawidłowości ciąży. Szereg standardowych badań prenatalnych może doprowadzić do wczesnego rozpoznania zespołu Downa. Konsultacja genetyczna połączona z testami genetycznymi, takimi jak amniocenteza, biopsja kosmówki (CVS) lub przezskórne pobranie krwi pępowinowej (percutaneous umbilical blood sampling, PUBS) mogą być oferowane kobietom, u których ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa jest wysokie ze względu na wiek, lub u których standardowe badanie prenatalne wskazuje na taką możliwość. Za granicę wieku, powyżej której za wskazane uważa się wykonanie takich testów, uważa się 30–35 lat (powyżej tej granicy ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa przewyższa ryzyko ewentualnych powikłań inwazyjnego badania prenatalnego).

    Płód – w embriologii zarodek ssaków od momentu, kiedy można rozpoznać cechy morfologiczne dla danego gatunku. U ludzi zarodek stadium płodu osiąga w 8 tygodniu ciąży.Plemnik, spermatozoid – gameta męska, haploidalna komórka rozrodcza wytwarzana przez gonadę osobnika płci męskiej służące do rozmnażania płciowego. Plemniki występują zarówno u zwierząt, jak i u roślin, choć różnią się budową. U zwierząt plemnik jest zwykle ruchliwy, o długości zależnej od gatunku: od 40, u waleni, do 250 mikrometrów u niektórych chrząszczy (u człowieka długości ok. 50–60 µm).

    Amniocenteza i CVS są inwazyjnymi procedurami i wiążą się z ryzykiem uszkodzenia płodu i wywołania poronienia (ryzyko wynosi 0,5-1%, a jeśli przeprowadzane jest w odpowiednich warunkach, jest praktycznie równe 0). Badania nie przeprowadza się, jeśli ryzyko powikłań wynikających z przeprowadzenia badania inwazyjnego przekracza ryzyko choroby płodu.

    Dłoń, powierzchnia dłoniowa (łac. palma manus) – u naczelnych okolica ciała obejmująca powierzchnię przednią (w pozycji anatomicznej) ręki, pozbawiona owłosienia, której skóra pokryta jest liniami papilarnymi. Według profesora Bochenka do dłoni nie zalicza się okolicy dłoniowej palców (zatem dotyczy jedynie śródręcza i nadgarstka). W języku potocznym określenie dłoń stosuje się w odniesieniu do całej ręki.Pierwotne niedobory odporności to grupa chorób, w których występuje genetycznie uwarunkowana dysfunkcja układu odpornościowego. Można podzielić je na kilka dużych grup:

    Obok tych dwóch badań są dostępne także inne, nieinwazyjne techniki pozwalające rozpoznać zespół Downa w okresie prenatalnym. Każdy test daje określony procent wyników fałszywie dodatnich, czyli przypadków, w których test wskazuje na rozpoznanie zespołu Downa u płodu, który w rzeczywistości nie posiada tego typu nieprawidłowości genetycznej. Powszechnie stosowane metody badań przesiewowych zostały przedstawione w tabeli.

    Atrezja dwunastnicy (wrodzona niedrożność dwunastnicy, ang. duodenal atresia) – grupa wad wrodzonych polegających na częściowym lub całkowitym zwężeniu światła dwunastnicy.W genetyce mozaicyzm to obecność dwóch linii komórkowych o różnym genotypie u jednego osobnika, który powstał z jednej zapłodnionej komórki jajowej.

    Nawet przy użyciu najlepszych nieinwazyjnych metod badań przesiewowych stopień wykrywalności wynosi 90%–95%, a wyniki fałszywie dodatnie stanowią 2%–5%. Wyniki fałszywie dodatnie mogą być spowodowane obecnością ciąży mnogiej (bardzo rzadko niewykrywanej przy zastosowaniu USG), nieprawidłowo ustalonym dniem ciąży lub poziomem białek, który jest w rzeczywistości w normie.

    Małżeństwo – związek dwóch osób, zazwyczaj kobiety i mężczyzny, zatwierdzony prawnie i społecznie, regulowany zasadami, obyczajami, przekonaniami i postawami, określającymi prawa i obowiązki stron małżeństwa (partnerów) oraz status ich możliwego potomstwa. Małżeństwu powszechnie przypisuje się rolę założycielską wobec rodziny, co wiąże się z opieką nad dziećmi, ich wychowaniem i socjalizacją. Małżeństwo jest zazwyczaj potwierdzone przez ślub uznający jego strony za małżonków oraz niesie za sobą skutki prawne określone prawem małżeńskim.Niedobór odporności, defekt immunologiczny, immunopatia, niedobór immunologiczny – stan w którym zdolność układu odpornościowego człowieka do zwalczania chorób zakaźnych jest osłabiona lub całkowicie zniesiona. Niedobory odporności dzieli się na:

    Wyniki dodatnie potwierdza się amniopunkcją lub wykonaniem biopsji kosmówkowej. Amniopunkcja jest metodą inwazyjną polegającą na pobraniu płynu owodniowego od matki i identyfikacji komórek płodu. Badanie w laboratorium może trwać kilka tygodni, ale wykrywa ponad 99,8% wszystkich zaburzeń liczby chromosomów przy bardzo rzadkich wynikach fałszywie dodatnich.

    Wady wrodzone – odstępstwa od normy budowy anatomicznej. Dzielone są zwykle na wady duże, powodujące poważne następstwa dla zdrowia i niekiedy uniemożliwiające przeżycie urodzonego z wadą dziecka, i wady małe (małe anomalie), mające głównie znaczenie kosmetyczne. Określane są one często jako cechy dysmorficzne (dysmorfie).Zez (łac. strabismus, gr. Strabismus (z Greki: στραβισμός strabismos, od στραβίζειν strabizein "mrużyć", od στραβός strabos "mrużenie, zmrużone-oko")) – jest wadą oczu objawiającą się osłabieniem mięśni ocznych, co powoduje zmianę kąta patrzenia jednego oka względem drugiego. Efektem zeza jest zaburzenie widzenia stereoskopowego.

    Kwestie etyczne[ | edytuj kod]

    Przeważająca większość wyników wczesnych badań przesiewowych jest ujemna z powodu rzadkiego występowania zespołu Downa. Wyniki (w tym fałszywie dodatnie) potwierdza się zwykle wykonaniem amniocentezy, a ponieważ amniocenteza niesie ze sobą małe ryzyko wywołania poronienia, to istnieje niewielkie ryzyko poronienia zdrowego płodu. Ryzyko utraty ciąży w wyniku amniocentezy podaje się tradycyjnie w źródłach na 0,5%, ale niedawne wyniki badań wskazują, że jest ono znacznie niższe.

    Niepłodność – stan, w którym zachodzi niemożność zajścia w ciążę pomimo rocznego współżycia seksualnego z przeciętną częstotliwością 3–4 stosunków tygodniowo, bez stosowania jakichkolwiek środków antykoncepcyjnych.Jajo – jedna z faz rozwoju nowego osobnika u wielu gatunków zwierząt. Jajo zawiera surowce odżywcze pozwalające na rozwój zarodka bez dostępu do organizmu macierzystego i zewnętrznych źródeł pożywienia oraz stosunkowo bezpieczne środowisko, ale ze względu na swoją zawartość jest również cenionym pokarmem.

    W przeglądzie literatury dotyczącej wybiórczych aborcji z 2002 wykazano, że 91–93% ciąż z rozpoznaniem zespołu Downa zostaje przerwane. Lekarze i etycy są zaniepokojeni etycznymi implikacjami takiego stanu. Kolumnista „The Washington Post” George Will nazwał to „eugeniką przez aborcję”.

    Zagadnienia zdrowotne i psychologiczne[ | edytuj kod]

    Konsekwencje zdrowotne obecności dodatkowego materiału genetycznego w komórkach osób z zespołem Downa są bardzo zróżnicowane i mogą dotyczyć funkcjonowania każdego organu, czy procesu fizjologicznego w organizmie. W związku z możliwymi problemami zdrowotnymi podejmuje się odpowiednie działania prewencyjne, np. szczepienia przeciwko grypie, zaś w przypadku pojawienia się objawów chorobowych prowadzi się odpowiednie leczenie oraz dąży się do zapobiegania powikłaniom, a także udziela się wsparcia pacjentom i ich rodzinom w radzeniu sobie z niepełnosprawnością i chorobami.

    Brachyphalangia to wada wrodzona polegająca na skróceniu kości tworzących dłoń. W zależności od tego, która kość uległa skróceniu, używa się następujących terminów:Stany Zjednoczone, Stany Zjednoczone Ameryki (ang. United States, US, United States of America, USA) – federacyjne państwo w Ameryce Północnej graniczące z Kanadą od północy, Meksykiem od południa, Oceanem Spokojnym od zachodu, Oceanem Arktycznym od północnego zachodu i Oceanem Atlantyckim od wschodu.

    Za powstanie zespołu Downa odpowiada kilka odmiennych mechanizmów genetycznych. Konsekwencją jest szeroka gama objawów, będących efektem złożonych interakcji pomiędzy wpływem genów i środowiska. Ustalenie, które objawy wystąpią u dziecka obarczonego zespołem Downa jest możliwe dopiero po urodzeniu. Niektóre problemy zdrowotne, tj. wady serca są wrodzone, inne ujawniają się wraz z upływem czasu, np. padaczka.

    Aplazja – jest to niewykształcenie się narządu, mimo że wykształcony jest zawiązek tego narządu. Termin może oznaczać również zanik funkcji wywołany chorobą - np. aplazja szpiku kostnego.Wydawnictwo Lekarskie PZWL – polskie wydawnictwo istniejące od 1945 roku, wydające literaturę fachową dla pracowników systemu opieki zdrowotnej, podręczniki szkolne i akademickie i publikacje popularnonaukowe. Do 1993 roku państwowe wydawnictwo istniało pod nazwą Państwowe Zakłady Wydawnictw Lekarskich (PZWL). W 1998 roku nastąpiła prywatyzacja, aktualnie stanowi część grupy wydawniczej PWN.

    Najczęstszymi manifestacjami zespołu Downa są:

  • charakterystyczne cechy twarzy
  • upośledzenie umysłowe
  • wrodzone wady serca (typowo ubytek przegrody międzykomorowej), te cięższe stara się usunąć operacyjnie w bardzo młodym wieku, aby poprawić komfort życia dziecka
  • deficyty słuchu (prawdobodobnie spowodowane czynnikami sensoryczno-neuronalnymi lub przewlekłym zapaleniem ucha środkowego)
  • zaburzenia wzroku
  • infekcje dróg oddechowych
  • celiakia
  • niskorosłość
  • zaburzenia czynności tarczycy charakteryzujące się zmniejszoną produkcją hormonów
  • choroba Alzheimera o wczesnym początku, która może rozpocząć się około 40. roku życia.
  • Do innych rzadszych chorób należą:

    Malformacje odbytu i odbytnicy (ang. anorectal malformations) – wady wrodzone dystalnego (dalszego) odcinka przewodu pokarmowego: odbytu i odbytnicy, a także układu moczowo-płciowego u obu płci. Częstość tych wad szacuje się na 1:5000 żywych urodzeń. Wady te są bardzo różnej ciężkości; od bardzo drobnych, które leczone mają doskonałe rokowanie, do ciężkich, złożonych malformacji trudnych do leczenia, nierzadko skojarzonych z innymi wadami obarczonymi fatalnym rokowaniem. Począwszy od początku lat 80., gdy wprowadzono nowe techniki operacyjne, bardzo poprawiły się rokowania u dzieci z tego typu wadami; chirurdzy mogli łatwiej ocenić stosunki anatomiczne przewodu pokarmowego i dróg moczowo-płciowych. Poprawę przeżywalności dzieci z tymi wadami przypisuje się także postępowi w technikach obrazowania i w wiedzy o budowie i fizjologii struktur anatomicznych miednicy noworodka.Plamki Brushfielda (ang. Brushfield spots) – małe, lekko wypukłe odbarwione plamki na tęczówce oka. Tworzą nieregularny pierścień w około 1/3 odległości od obwodu do źrenicy. Częstsze są u osób z jasno zabarwionymi tęczówkami.
  • białaczki
  • niedobory odporności
  • padaczka
  • Z drugiej strony u osób z zespołem Downa we wszystkich przedziałach wiekowych i u obu płci stwierdzono, analizując orzeczenia o przyczynie zgonów w Stanach Zjednoczonych w latach 1983–1997, wyraźnie zmniejszoną częstotliwość występowania nowotworów złośliwych w porównaniu do pozostałej części populacji, ta tendencja nie dotyczyła jednak białaczek i nowotworów jądra. Do najczęściej wymienianych przyczyn śmierci należały: wrodzone wady serca, demencja, niewydolność tarczycy i białaczka. Do tej pory nie wiadomo jednak, czy zmniejszona zapadalność na nowotwory wśród osób z zespołem Downa jest wynikiem supresorowego działania genów z chromosomu 21 (jak np. Ets2), wyższego prawdopodobieństwa apoptozy w komórkach obarczonych aberracją chromosomu 21, czy zmniejszonej ekspozycji na szkodliwe czynniki środowiskowe mające znaczenie w rozwoju nowotworów lub innych, niespecyficznych czynników. Dodatkowo osoby z zespołem mają znacznie zmniejszone ryzyko stwardnienia tętnic i retinopatii cukrzycowej.

    Kopenhaga (duń. København [kʰøb̥m̩ˈhɑʊ̯ˀn], łac. Hafnia) – stolica i największe miasto Królestwa Danii. W 2014 r. odbył się tu 59 Festiwal Muzyki Europejskiej Eurowizja.Kariotyp – kompletny zestaw chromosomów komórki somatycznej organizmu. Kariotyp jest cechą charakterystyczną dla osobników tego samego gatunku, tej samej płci oraz dotkniętych tymi samymi aberracjami chromosomowymi (albo całkowicie zdrowymi). W kariotypie wyróżnia się autosomy (chromosomy nie różniące się u osobników różnych płci, u człowieka 22 pary) oraz chromosomy płci.

    Rozwój, wychowanie i edukacja[ | edytuj kod]

    Dzieci urodzone z zespołem Downa tak jak inne dzieci mogą śmiać się lub płakać i wykazywać w wyglądzie zewnętrznym podobieństwo do matki lub ojca. Do szczęśliwego życia potrzebują miłości, opieki i zainteresowania. Wymagają od rodziców specjalnej troski oraz stymulacji, aby osiągać kolejne, wyższe stopnie rozwoju umysłowego i fizycznego. Ich wychowanie kosztuje rodziców więcej czasu i pracy.

    Płetwistość szyi (szyja płetwista, taśmy szyjne, skrzydlik szyjny, łac. pterygium colli) – parzysty fałd skóry na bocznej powierzchni szyi. Jest to wada wrodzona o charakterze deformacji, zwykle stanowiąca część składową zespołów wad wrodzonych, ale czasem spotykana także jako izolowana wada. Zespoły dla których płetwista szyja jest szczególnie charakterystyczna, to:Błąd pierwszego rodzaju (błąd pierwszego typu, alfa-błąd, false positive) − w statystyce pojęcie z zakresu weryfikacji hipotez statystycznych − błąd polegający na odrzuceniu hipotezy zerowej, która w rzeczywistości jest prawdziwa. Oszacowanie prawdopodobieństwa popełnienia błędu pierwszego rodzaju oznaczamy symbolem α (mała grecka litera alfa) i nazywamy poziomem istotności testu.

    Perspektywy oraz komfort życia dzieci z zespołem Downa w XXI wieku są o wiele korzystniejsze niż w przeszłości. Dzieci, które urodzą się z wadą serca (około ¼ dzieci z zespołem Downa przychodzi na świat z wrodzoną wadą serca) zostają poddane operacji. Operacja we wczesnym dzieciństwie oraz pobyt w szpitalu są stresującym przeżyciem dla rodziców, ale po okresie rekonwalescencji dziecko z reguły nie ma większych problemów z sercem i jest w stanie prowadzić normalny tryb życia.

    Światowa Organizacja Zdrowia, WHO (ang. World Health Organization) – jedna z organizacji działających w ramach ONZ, zajmująca się ochroną zdrowia. Jej siedzibą jest Genewa.Piotr Swend (ur. 23 sierpnia 1989 w Warszawie) – polski aktor niezawodowy z zespołem Downa, znany z roli Macieja Kowalika-Lubicza w serialu Klan.

    Ze względu na zwiększone ryzyko pewnych chorób dzieci z zespołem Downa wymagają regularnych kontroli lekarskich, m.in. pediatrycznej, laryngologicznej i okulistycznej.

    Dzieci z zespołem Downa rozwijają się wolniej niż ich rówieśnicy, co można zauważyć pod koniec 1. roku życia, gdyż wolniej uczą się stać, a następnie mówić, przy czym z obserwacji rodziców wynika, że ich dzieci znacznie więcej rozumieją niż są w stanie wypowiedzieć słowami.

    Każda osoba z zespołem Downa posiada indywidualny charakter. Wbrew panującemu stereotypowi, według którego osoby z zespołem Downa miałyby być zawsze spokojne, przymilne i muzykalne, wśród osób z zespołem Downa można spotkać jednostki pewne siebie, lubiące kontakty towarzyskie, ekstrawertyczne, uprawiające sport, a także nieśmiałe, które preferują spokojny tryb życia.

    Antykoncepcja (anty "przeciw", łac. conceptio "poczęcie") – zbiór różnorodnych metod mających na celu niedopuszczenie do zapłodnienia przez plemnik komórki jajowej, lub implantacji zarodka w jamie macicy. Podział sposobów zapobiegania ciąży opiera się na mechanizmach ich działania. Wykorzystanie zmian fizjologicznych podczas cyklu miesiączkowego kobiety charakteryzuje tzw. metody naturalne. Hamowanie owulacji stanowi cel antykoncepcji hormonalnej. Uniemożliwienie kontaktu gamet – metod mechanicznych i chirurgicznych. Z kolei uniemożliwienie implantacji już zapłodnionej komórki jajowej jest domeną niektórych metod antykoncepcji hormonalnej.Biopsja kosmówki (ang. chorionic villus sampling, CVS) – metoda diagnostyki prenatalnej, znajdująca zastosowanie w I trymestrze ciąży, przede wszystkim między 11. a 14. tygodniem ciąży. Polega na przezbrzusznej lub przezszyjkowej biopsji kosmków kosmówki pod kontrolą USG. Z pobranych tkanek izoluje się DNA lub chromosomy, co umożliwia badanie cytogenetyczne. Zabieg CVS obarczony jest ryzykiem niewielkiego krwawienia, immunizacji (gdy matka jest Rh-), wycieku płynu owodniowego i samoistnego poronienia.

    W Holandii prawie wszystkie dzieci z zespołem Downa wychowują się i dorastają w rodzinie, uczęszczają do przedszkoli i szkół o specjalnym programie nauczania. Wiele zdobywa uprawnienia do wykonywania prostego zawodu, pracuje i prowadzi w miarę samodzielne życie. Osoby, którym nie udało się osiągnąć aż tak wysokiego stopnia samodzielności mieszkają w specjalnych domach dla osób z lekkim upośledzeniem umysłowym pod opieką wychowawców.

    <|||||||||| |||||||||| |||||||||| |||||||||| |||||||||| |||||||||| |||||||||| |||||||||| |||||||||| |||||||||| - |||||||||| |||||||||| ||||||||||>,Karłowatość – niedobór wzrostu (wzrost poniżej 3 centyla odpowiednio dla wieku i płci) spowodowany np. zbyt małą ilością hormonu wzrostu w okresie rozwoju lub brakiem receptora dla tego hormonu w przysadce.

    Opracowano na podstawie informacji Stowarzyszenia na rzecz dzieci i osób z zespołem Downa oraz ich rodziców.

    Rodzice, rodzeństwo i otoczenie[ | edytuj kod]

    Dziecko z wadami wrodzonymi określanymi mianem zespołu Downa może przyjść na świat w każdej rodzinie, niezależnie od uwarunkowań socjalnych, ekonomicznych, rasowych i kulturowych. Obarczanie się wyrzutami sumienia przez rodziców (głównie przez matki) jest bezpodstawne i niepotrzebne, albowiem przyczyna niewłaściwego podziału w komórce jajowej lub plemniku, w wyniku którego dochodzi do powstania zespołu Downa nie została do tej pory poznana.

    Populacja biologiczna – zespół organizmów jednego gatunku żyjących równocześnie w określonym środowisku i wzajemnie na siebie wpływających, zdolnych do wydawania płodnego potomstwa. Nie jest to jednak suma osobników jednego gatunku, a zupełnie nowa całość.Społeczeństwo – podstawowe pojęcie socjologiczne, jednakże niejednoznacznie definiowane. Terminem tym tradycyjnie ujmuje się dużą zbiorowość społeczną, zamieszkującą dane terytorium, posiadające wspólną kulturę, wspólną tożsamość oraz sieć wzajemnych stosunków społecznych. Społeczeństwo ponadto posiada własne instytucje pozwalające mu na funkcjonowanie oraz formę organizacyjną w postaci państwa, plemienia czy narodu.

    Wychowywanie dzieci zdrowych wspólnie z dzieckiem obarczonym zespołem Downa nie ma niekorzystnego wpływu na dorastanie rodzeństwa, a wręcz przeciwnie. Rodzice, bracia i siostry dziecka z zespołem podkreślają pozytywne aspekty tej nietypowej sytuacji.

    Wychowywanie i pielęgnowanie dziecka z zespołem Downa wymaga od rodziców więcej czasu, pracy i nakładów finansowych. Tym niemniej każde jego osiągnięcie budzi w rodzicach świadomą radość i satysfakcję, wynagradzając trudy wychowawcze. W Holandii 15% rodzin przyznało się, że nie radzi sobie z wychowywaniem i zapewnieniem właściwej opieki dziecku z zespołem Downa. Ta sytuacja dotyczy głównie poważnych zaległości edukacyjnych, zaburzeń w zachowaniu oraz problemów zdrowotnych. Także zła sytuacja finansowa i mieszkaniowa rodziny pogarsza prognozę dla dziecka z zespołem. Z reguły rodzice lękliwi, o małej wierze we własne siły i możliwości trudniej radzą sobie z wychowywaniem dziecka upośledzonego umysłowo.

    Czarna rasa człowieka (rasa negroidalna) – według dawnych koncepcji jedna z trzech głównych, opartych na fenotypie ras człowieka (obok białej i żółtej).Rozwód – rozwiązanie ważnego związku małżeńskiego przez sąd na żądanie jednego lub obojga małżonków. Rozwód oprócz owdowienia i unieważnienia małżeństwa jest jedną z okoliczności kończących małżeństwo. Wśród rozwodów możemy wyróżnić dwa typy:

    Akceptacja dziecka i pogodzenie się z faktem, że urodziło się z pewnym stopniem upośledzenia umysłowego pomaga w ustabilizowaniu emocjonalnej sytuacji w rodzinie. Ważną rolę odgrywa także pozytywne nastawienie dalszej rodziny oraz otoczenia. Różnice poglądów rodziców w podejściu do dziecka z zespołem Downa (akceptacja lub odrzucenie) mogą prowadzić w niektórych przypadkach do rozwodu, lecz z praktyki wynika, że w większości przypadków małżeństw nie dochodzi do zachwiania trwałości związku.

    Rodzina – w socjologii rozumiana jako grupa społeczna lub instytucja społeczna. Rodzina, zdaniem socjologów i najprostszych jej definicji, to najważniejsza, podstawowa grupa społeczna, na której opiera się całe społeczeństwo.Oczekiwana dalsza długość trwania życia – wielkość statystyczna stosowana w demografii i matematyce ubezpieczeń życiowych. Jest równa średniej liczbie lat życia, jaka pozostała osobnikowi w danym wieku i z danej grupy. W szczególnym przypadku przy wieku równym 0 (czyli dla noworodka) oczekiwana dalsza długość trwania życia jest równa średniej długości życia w danej populacji.

    Rodzice dziecka z zespołem Downa muszą liczyć się z pewnymi ograniczeniami, głównie dotyczącymi częstości kontaktów towarzyskich.

    Większość ankietowanych rodziców uważa, że ich dziecko z zespołem Downa dostarczyło im wielu pozytywnych doświadczeń i przeżyć.

    Opracowano na podstawie informacji Stowarzyszenia na rzecz dzieci i osób z zespołem Downa oraz ich rodziców.

    Stożek rogówki (keratoconus gr. kerato – róg, łac. conus – stożek) – degeneracyjna, niezapalna choroba rogówki oka, której przebieg charakteryzują zmiany w strukturze rogówki prowadzące do jej ścieńczenia i nadmiernego uwypuklenia. W wyniku choroby krzywizna rogówki przybiera odbiegający od normalnego stożkowaty kształt. Stożek rogówki może prowadzić do znacznego zaburzenia wzroku – pacjenci często skarżą się na niewyraźne lub mnogie widzenie obrazu oraz nadwrażliwość na światło. Wbrew powszechnemu przekonaniu o rzadkości choroby, stożek jest najczęściej spotykaną dystrofią rogówki, która występuje z taką samą częstotliwością we wszystkich grupach etnicznych na całym świecie i dotyka około jedną na tysiąc osób. Choroba zostaje zazwyczaj rozpoznana w wieku dorastania, a jej najostrzejsze stadium przypada pomiędzy 20. a 30. rokiem życia.Poronienie (łac. abortus) – przedwczesne zakończenie ciąży trwającej krócej niż 22 tygodnie (od 23. tyg. mówi się o porodzie przedwczesnym) wskutek wydalenia obumarłego zarodka lub płodu.

    Związki uczuciowe[ | edytuj kod]

    Współcześnie już nie kwestionuje się prawa osób z zespołem Downa do zawierania związków małżeńskich i utrzymywania relacji partnerskich. Edukacja w dziedzinie związków uczuciowych oraz współżycia seksualnego i stosowania antykoncepcji stały się częścią programu nauczania. Znane są małżeństwa, w których jedno lub obydwoje partnerów ma zespół Downa. Zarówno kobiety jak i mężczyźni z zespołem Downa mogą być płodni, aczkolwiek stopień płodności jest u obu płci obniżony. Osoby obarczone zespołem Downa rzadko podejmują decyzję zostania rodzicami ze względu na wysoki stopień odpowiedzialności i trudności związanych z wychowywaniem potomstwa, także względy ekonomiczne odgrywają niebagatelną rolę. Jeżeli jedno z rodziców ma zespół Downa, to istnieje 35-50% prawdopodobieństwo przekazania dziecku zespołu Downa. W przypadku, gdy obydwoje rodzice są obarczeni zespołem Downa, prawdopodobieństwo jest jeszcze większe. Istnieje także wysokie ryzyko poronienia. Kobiety z zespołem Downa częściej niż inne kobiety wymagają interwencji cięcia cesarskiego i częściej dochodzi u nich do porodów przedwczesnych.

    Dzień za dniem (oryg. Life Goes On) – amerykański serial telewizyjny wyprodukowany przez kanał ABC, emitowany w latach 1989-1993. W Polsce nadawała go TVP1.The Washington Post – największa i najstarsza gazeta codzienna w Waszyngtonie w Stanach Zjednoczonych. Istnieje od 1877 roku.

    Płodność[ | edytuj kod]

    U obu płci osób obarczonych zespołem Downa stwierdzono częstą pierwotną niewydolność gonadotropową o charakterze postępującym od okresu niemowlęctwa poprzez okres dojrzewania, aż do wieku dorosłego, w którym jest zaznaczona najwyraźniej, co wpływa na zmniejszenie zdolności rozrodczych.

    Mutagen (łac. dokonujący zmiany) - każdy z czynników wywołujących mutacje, czyli zmieniający materiał genetyczny.Choroba Hirschsprunga (łac. morbus Hirschsprung, ang. Hirschsprung’s disease, aganglionic megacolon, HSCR) – rzadkie, wrodzone schorzenie unerwienia jelita, uwarunkowane genetycznie, o wieloczynnikowym, zarówno dominującym, jak i recesywnym sposobie dziedziczenia i zmiennej ekspresji. Jego istotą jest brak śródściennych zwojów nerwowych w dystalnym odcinku jelita grubego, rzadziej odcinek bezzwojowy jest dłuższy. Objawy choroby są zmienne; w obrazie klinicznym dominują zaparcia. Choroba Hirschsprunga jest częstą przyczyną niedrożności przewodu pokarmowego u noworodków. Od przedstawienia przez Haralda Hirschsprunga pierwszego opisu choroby w 1888 roku wysunięto kilka hipotez dotyczących patogenezy choroby, a w ostatnich latach zaczęto poznawać jej złożone podłoże molekularne. Techniki operacyjne wprowadzone w połowie XX wieku są ciągle udoskonalane, co przekłada się na rosnącą przeżywalność dzieci z tą chorobą i poprawienie jakości ich życia w dorosłości.

    Znane są nieliczne udokumentowane przypadki ojcostwa mężczyzn z zespołem Downa. Prognozy dla potomstwa rodziców z zespołem Downa są niekorzystne ze względu na ryzyko przeniesienia aberracji chromosomalnej. W udokumentowanym przypadku noworodek miał właściwy kariotyp, ale był obarczony wieloma wadami i zmianami degeneracyjnymi w organach. W raporcie zwrócono też uwagę na problem seksualnego wykorzystywania osób upośledzonych umysłowo i ryzyko związków kazirodczych.

    Stereotyp - konstrukcja myślowa, zawierająca komponent poznawczy emocjonalny i behawioralny, zawierająca pewne uproszczone przeświadczenie, dotyczące różnych zjawisk, w tym innych grup społecznych.Apoptoza (z gr. w tłumaczeniu dosłownym opadanie liści) – naturalny proces zaprogramowanej śmierci komórki w organizmie wielokomórkowym. Dzięki temu mechanizmowi z organizmu usuwane są zużyte lub uszkodzone komórki.

    Dotychczasowe przekonanie o niepłodności mężczyzn z zespołem Downa zostało poddane krytyce ze względu na obecność w literaturze medycznej, potwierdzonych badaniami genetycznymi, przypadków ojcostwa; opisany przypadek dotyczył przyjścia na świat zdrowego syna mężczyzny z zespołem Downa. Najprawdopodobniej zaburzony proces spermatogenezy prowadzący do produkowania złej jakości nasienia jest odpowiedzialny za obniżenie płodności. Znane są natomiast różne przypadki urodzenia dzieci przez kobiety z zespołem Downa.

    Otępienie (demencja; łac. dementia) – spowodowane uszkodzeniem mózgu znaczne obniżenie się sprawności umysłowej. Istnieje wiele definicji i kryteriów otępienia, ponieważ istnieją spory, kiedy obniżenie sprawności umysłowej staje się już otępieniem. Wbrew niektórym potocznym opiniom otępienie nie jest normalnym objawem procesów starzenia się.Chromosom – forma organizacji materiału genetycznego wewnątrz komórki. Nazwa pochodzi z greki, gdzie χρῶμα (chroma, kolor) i σῶμα (soma, ciało). Chromosomy rozróżniano poprzez wybarwienie. Pierwszy raz terminu tego użył Heinrich Wilhelm Waldeyer w roku 1888.

    Aktualnie mówi się jedynie o możliwości występowania obniżonej płodności u osób obu płci z zespołem Downa. W związku z powyższym autorzy raportu podkreślają konieczność uświadamiania seksualnego młodzieży z zespołem Downa i informowania o dostępnych metodach antykoncepcji.

    Oczekiwana długość życia[ | edytuj kod]

    Problemy ze zdrowiem mogą znacząco skrócić długość życia osób z zespołem Downa. W jednym z badań przeprowadzonych w Stanach Zjednoczonych w 2002 wykazano, że średnia długość życia wynosi obecnie 49 lat, z dużymi wahaniami pomiędzy różnymi grupami etnicznymi i społeczno-ekonomicznymi. Poprawa opieki medycznej oraz warunków socjalno-bytowych osób z zespołem Downa doprowadziła do podwojenia średniej długości życia z 25 lat w 1983 do 49 lat w 1997 i dotyczyła przede wszystkim przedstawicieli białej rasy człowieka, a w mniejszym stopniu przedstawicieli czarnej rasy i innych ras.

    Tętnica podobojczykowa (łac. arteria subclavia, ang. subclavian artery) − parzysta tętnica przebiegająca pod obojczykiem, zaopatrująca w krew kończyny górne, oraz wysyłająca gałęzie do klatki piersiowej i głowy.Padaczka (inaczej epilepsja, historycznie kaduk), w klasycznym języku greckim: ἐπιληψία (epilēpsía) – choroba o złożonej, różnej etiologii, cechująca się pojawianiem napadów padaczkowych. Napad padaczkowy zaś jest wyrazem przejściowych zaburzeń czynności mózgu, polegających na nadmiernych i gwałtownych, samorzutnych wyładowaniach bioelektrycznych w komórkach nerwowych. Biochemicznymi przyczynami pojawiania się tych wyładowań mogą być:

    Aspekty społeczne i kulturowe[ | edytuj kod]

    Chłopiec z zespołem Downa montujący półkę

    Niepełnosprawność ludzi z zespołem Downa niesie ze sobą pewne wymogi i ograniczenia, np. konieczność specjalnej edukacji i opieki wychowawczo-zdrowotnej, dostosowanych warunków mieszkaniowych oraz potrzebę uczestnictwa w rodzicielskich grupach wsparcia. Dopasowana do możliwości i potrzeb edukacja oraz opieka mają na celu ułatwienie codziennego życia osobom z zespołem Downa oraz ich rodzicom, a także umożliwienie normalnego funkcjonowania w społeczeństwie.

    Jerome (Jérôme) Jean Louis Lejeune (ur. 26 czerwca 1926 w Montrouge, zm. 3 kwietnia 1994) – francuski lekarz i genetyk, Sługa Boży Kościoła katolickiego, doktor medycyny i doktor nauk Sorbony w Paryżu.Kończyna – część ciała kręgowców. U ryb parzyste płetwy brzuszne (łac. pinna ventralis) i płetwy piersiowe (łac. pinna pectoralis) biorą tylko nieznaczny udział w przemieszczaniu. U kręgowców lądowych nastąpiło w przebiegu filogenezy stopniowe doskonalenie i modyfikacja kończyn piersiowych (przednich, górnych) i miednicznych (tylnych, dolnych). Najwyższy rozwój, zarówno pod względem strukturalnym, jak i czynnościowym, cechuje kończyny piersiowe ptaków (skrzydła) oraz kończyny ssaków, wykazujące wielką różnorodność. Kończyny mają zasadniczy plan budowy wspólny. Można tu wyróżnić:

    Na początku XX wieku, w większości wysokorozwiniętych krajów, osoby z zespołem Downa były umieszczane w zamkniętych instytucjach oraz koloniach i w ten sposób wyłączane ze społeczeństwa. Od początku lat 60. rodzice dzieci z zespołem Downa oraz organizacje zrzeszające rodziców, np. MENCAP, a także pedagodzy i inni specjaliści powszechnie opowiedzieli się za prawem osób z jakąkolwiek formą upośledzenia psychicznego lub fizycznego do uczestniczenia w życiu społeczeństwa na najwyższym możliwym do osiągnięcia indywidualnym poziomie. W wielu krajach dąży się do połączenia edukacji specjalnej z normalnymi ustaleniami edukacyjnymi, tak aby dzieci z zespołem Downa mogły uczyć się w powszechnym systemie szkolnym przy jednoczesnym dopasowaniu wymogów do możliwości intelektualnych ucznia.

    The Lancet – recenzowane naukowe czasopismo medyczne, jedno z najdłużej wydawanych tego typu czasopism na świecie. The Lancet jest tygodnikiem, wydawcą jest Elsevier, część grupy Reed Elsevier. Czasopismo zaczął wydawać w 1823 roku Thomas Wakley. Obecnie redaktorem naczelnym pisma jest Richard Horton.Izochromosom – wadliwy chromosom powstały zwykle z połączonych 2 jednakowych ramion (2 krótkich albo 2 długich) chromosomów, z których powstał (ma to miejsce zazwyczaj podczas podziału tetrady). Może wystąpić w większości chromosomów, także X. Zapisywany przez literę i oraz numer feralnego chromosomu w nawiasie wraz z podaniem, które ramię- p czy q-w podwójnej wersji tworzy chromosom. Może być letalny.

    Pomimo tych zmian, zmniejszone umiejętności ludzi z zespołem Downa mogą stanowić wyzwanie dla ich rodziców i rodzin. Zaleca się mieszkanie pod opieką rodziny w celu wykreowania właściwych wzorców zachowania. Osoby upośledzone zespołem Downa często spotykają się z nastawieniem protekcjonalnym lub dyskryminacją w szerszej społeczności.

    Biopsja (stgr. βίος /bios/ - w znaczeniu: życie biologiczne, odnoszący się do życia i żywych organizmów + stgr. ό̉ψις /opsis/ - obserwowanie, patrzenie) - rodzaj specjalnego zabiegu diagnostycznego, będącego inwazyjną metodą pobrania materiału biologicznego z przypuszczalnie zmienionych chorobowo tkanek, który następnie jest oceniany morfologicznie z użyciem mikroskopu świetlnego (badanie histopatologiczne). Niekiedy materiał pobrany metodami biopsyjnymi (tzw. bioptat) jest wykorzystywany do badań innych niż morfologiczne (np. wirusologicznych, biochemicznych itp.).Eugenika (gr. eugenes = dobrze urodzony) – pojęcie wprowadzone w 1883 r. przez Francisa Galtona, kuzyna Karola Darwina, które dotyczyło selektywnego rozmnażania zwierząt (w tym ludzi), aby ulepszać gatunki z pokolenia na pokolenie, szczególnie jeśli chodzi o cechy dziedziczone. W ciągu następnych lat Galton poprawił swoją definicję, aby uwzględnić specyfikę eugeniki pozytywnej, zachęcającej do częstszego reprodukowania się najlepszych osobników oraz eugeniki negatywnej, zniechęcającej do reprodukcji osobników mniej wartościowych.

    Pierwszy Światowy Dzień Osób z Zespołem Downa (World Downsyndrome Awareness Day), ogłoszony przez Down Syndrome International, odbył się 21 marca 2006 roku. Dzień i miesiąc zostały tak wybrane, aby odpowiadały kolejno genowi 21 i trisomii. W Stanach Zjednoczonych każdego roku w październiku National Down Syndrome Society organizuje Miesiąc Zespołu Downa, jako „forum dla zniszczenia stereotypów, zapewnienia prawdziwej informacji i rosnącej świadomości o potencjale osób z zespołem Downa”. W Południowej Afryce Dzień Świadomości o Zespole Downa jest obchodzony 20 października.

    Tarczyca (łac. glandula thyroidea) – nieparzysty gruczoł wydzielania wewnętrznego występujący u kręgowców. Wytwarza hormony trójjodotyroninę (T3), tyroksynę (T4) i kalcytoninę, wpływając na metabolizm i gospodarkę wapniowo-fosforową organizmu.Fenotyp (gr. phainomai - przejawiać; typos - wzór, norma) – zespół cech organizmu, włączając w to nie tylko morfologię, lecz również np. właściwości fizjologiczne, płodność, zachowanie się, ekologię, cykl życiowy, zmiany biologiczne, wpływ środowiska na organizm. Fenotyp jest ściśle związany z genotypem, bowiem to właśnie oddziaływanie między genotypem a środowiskiem daje fenotyp. Dlatego ten sam genotyp może dać różne fenotypy w różnych środowiskach (tzw. plastyczność fenotypowa), lub odwrotnie - mimo odmiennych genotypów uzyskać podobny fenotyp.

    W Polsce[ | edytuj kod]

    Szacuje się, że w Polsce żyje 60 tys. osób z zespołem Downa.

    Podstrony: [1] [2] 3 [4] [5]



    w oparciu o Wikipedię (licencja GFDL, CC-BY-SA 3.0, autorzy, historia, edycja)

    Czy wiesz że...? beta

    Lauren Potter (ur. 10 maja 1990) - amerykańska aktorka. Najbardziej znana z roli Becky Jackson w serialu musicalowym Glee.
    Podniebienie twarde (łac. palatum durum) – tworzy sklepienie jamy ustnej właściwej, znajduje się w jej części przedniej, zawiera zrąb kostny (blaszki poziome kości podniebiennych oraz wyrostki podniebienne szczęk). Jest pokryte nabłonkiem wielowarstwowym płaskim rogowaciejącym, między którym a okostną w tylnej części podniebienia występują gruczoły ślinowe (łac. glandulae palatinae), produkujące ślinę śluzową. Błona śluzowa przedniej części podniebienia twardego jest silnie zrośnięta z okostną.
    Jądra (łac. testis, dosłownie – świadek, orchis, testimonium virile, grec. didymis ) – męskie narządy rozrodcze u ludzi i zwierząt odpowiednik rozwojowy jajników.
    Krótkowzroczność (miopia, z gr. → myopia) - jedna z najczęściej spotykanych wad refrakcyjnych wzroku polegająca na tym, że tor optyczny oka nieprawidłowo skupia promienie świetlne. Oko miarowe to takie, które bez żadnego napięcia mięśni, a więc bez akomodacji, skupia równoległe promienie światła dokładnie na siatkówce, czyli dla obiektu nieskończenie odległego na siatkówce pojawi się jego ostry obraz. W oku krótkowzrocznym równoległe promienie ogniskowane są przed siatkówką. Przy akomodacji promienie te ogniskowane są jeszcze bliżej, więc - przeciwnie do dalekowidza - krótkowidz nie może sobie pomóc napięciem mięśni ocznych. Jeśli jednak jest wystarczająco jasno to pomaga sobie mrużąc oczy, zmniejszając rozproszenie obrazu na siatkówce poprzez zwiększenie głębi ostrości. Nazwa krótkowzroczności "miopia" pochodzi z języka greckiego (myopia = mrużyć). Przy patrzeniu na bliskie odległości, krótkowidz stara się zmniejszyć odległość między oczami, a oglądanym przedmiotem, aby ten znalazł się w zakresie ostrego widzenia.
    Badanie przesiewowe (skriningowe, skrining, z ang. screening) – w medycynie rodzaj strategicznego badania, które przeprowadza się wśród osób nie posiadających objawów choroby, w celu jej wykrycia i wczesnego leczenia, dla zapobieżenia poważnym następstwom choroby w przyszłości.
    Wody płodowe (płyn owodniowy) – płyny zawarte w błonach płodowych. Zapewniają one środowisko dla rozwijającego się organizmu, amortyzują, zapewniają swobodę ruchów, chronią płód przed silnymi bodźcami ze świata zewnętrznego oraz przed wahaniami temperatury i biorą udział w transporcie i wymianie substancji odżywczych.
    Wspólny kanał przedsionkowo-komorowy (ubytek poduszeczek wsierdzia, ubytek przegrodowo-komorowy, ang. atrioventricular septal defect, common atrioventricular canal, endocardial cushion defect) – grupa wad wrodzonych serca spowodowanych nieprawidłowym połączeniem górnych i dolnych poduszeczek wsierdziowych. U 25-40% pacjentów z całkowitym kanałem przedsionkowo-komorowym rozpoznaje się zespół Downa.

    Reklama

    tt