• Artykuły
  • Forum
  • Ciekawostki
  • Encyklopedia
  • Zespół Downa



    Podstrony: 1 [2] [3] [4] [5] [6]
    Przeczytaj także...
    Białaczka (łac. leucaemia) – nazwa grupy chorób nowotworowych układu krwiotwórczego. Nazwa historycznie wywodzi się od białawego koloru próbki krwi chorego na ostrą białaczkę. Białaczka charakteryzuje się ilościowymi i jakościowymi zmianami leukocytów we krwi, szpiku i narządach wewnętrznych (śledzionie, węzłach chłonnych). Występuje częściej u mężczyzn niż u kobiet w proporcji 3:2.Nadwaga – nagromadzenie tkanki tłuszczowej w organizmie przekraczające optymalne ilości zdrowotne. Nadwaga staje się typową cechą w populacjach, gdzie nie ma problemów z brakiem żywności i dominuje styl życia pozbawiony aktywności fizycznej.
    Kariotyp osoby z zespołem Downa (trisomia 21)

    Zespół Downa, trisomia 21 (ang. Down syndrome, trisomy 21), dawniej nazywany mongolizmemzespół wad wrodzonych spowodowany obecnością dodatkowego chromosomu 21. Eponim pochodzi od nazwiska brytyjskiego lekarza Johna Langdona Downa, który opisał go w 1866 roku. W 1959 roku Jérôme Lejeune odkrył, że u podstaw zespołu wad wrodzonych leży trisomia 21. chromosomu.

    Płód – w embriologii zarodek ssaków od momentu, kiedy można rozpoznać cechy morfologiczne dla danego gatunku. U ludzi zarodek stadium płodu osiąga w 8 tygodniu ciąży.Plemnik, spermatozoid – gameta męska, haploidalna komórka rozrodcza wytwarzana przez gonadę osobnika płci męskiej służące do rozmnażania płciowego. Plemniki występują zarówno u zwierząt, jak i u roślin, choć różnią się budową. U zwierząt plemnik jest zwykle ruchliwy, o długości zależnej od gatunku: od 40, u waleni, do 250 mikrometrów u niektórych chrząszczy (u człowieka długości ok. 50–60 µm).

    Osoby z zespołem Downa mają mniejsze zdolności poznawcze niż średnia w populacji zdrowej. Wahają się one od lekkiej do umiarkowanej niepełnosprawności intelektualnej. Zaburzenia rozwojowe manifestują się głównie jako skłonność do zawężonego myślenia lub naiwność. Niewiele osób wykazuje niepełnosprawność intelektualną w stopniu głębokim. Częstość występowania zespołu Downa szacuje się na 1 przypadek na 800–1000 żywych urodzeń.

    Dłoń, powierzchnia dłoniowa (łac. palma manus) – u naczelnych okolica ciała obejmująca powierzchnię przednią (w pozycji anatomicznej) ręki, pozbawiona owłosienia, której skóra pokryta jest liniami papilarnymi. Według profesora Bochenka do dłoni nie zalicza się okolicy dłoniowej palców (zatem dotyczy jedynie śródręcza i nadgarstka). W języku potocznym określenie dłoń stosuje się w odniesieniu do całej ręki.Pierwotne niedobory odporności to grupa chorób, w których występuje genetycznie uwarunkowana dysfunkcja układu odpornościowego. Można podzielić je na kilka dużych grup:

    Wiele objawów przedmiotowych zespołu Downa jest niecharakterystycznych i spotyka się je także u osób z prawidłowym kariotypem. Zalicza się do nich: pojedynczą bruzdę dłoniową (zamiast podwójnej bruzdy na jednej lub obu dłoniach), migdałowaty kształt oczu spowodowany fałdem nad powieką, krótsze kończyny, osłabione napięcie mięśniowe oraz wystający język. U osób z zespołem Downa istnieje zwiększone ryzyko wystąpienia: ciężkiego zapalenia płuc, wad wrodzonych serca. Ostateczny stopień rozwoju i komfort życia dziecka z zespołem Downa mogą poprawić działania zainicjowane już we wczesnym dzieciństwie, tj. prawidłowa opieka lekarska, akceptacja i zaangażowanie rodziny oraz edukacja i szkolenie zawodowe. Istnieją jednak pewne fizjologiczne i genetyczne ograniczenia, których nie można pokonać.

    Atrezja dwunastnicy (wrodzona niedrożność dwunastnicy, ang. duodenal atresia) – grupa wad wrodzonych polegających na częściowym lub całkowitym zwężeniu światła dwunastnicy.W genetyce mozaicyzm to obecność dwóch linii komórkowych o różnym genotypie u jednego osobnika, który powstał z jednej zapłodnionej komórki jajowej.

    Spis treści

  • 1 Historia
  • 2 Etiologia
  • 3 Epidemiologia
  • 4 Fenotyp
  • 4.1 Objawy ogólne
  • 4.2 Cechy dysmorficzne i wady wrodzone
  • 4.3 Niepełnosprawność intelektualna
  • 5 Diagnostyka prenatalna i badania przesiewowe
  • 5.1 Kwestie etyczne
  • 6 Zagadnienia zdrowotne i psychologiczne
  • 6.1 Rozwój, wychowanie i edukacja
  • 6.2 Rodzice, rodzeństwo i otoczenie
  • 6.3 Związki uczuciowe
  • 6.4 Płodność
  • 6.5 Oczekiwana długość życia
  • 7 Aspekty społeczne i kulturowe
  • 7.1 W Polsce
  • 8 Znane osoby z zespołem Downa
  • 9 Przypisy
  • 10 Bibliografia
  • 11 Linki zewnętrzne
  • Małżeństwo – związek dwóch osób, zazwyczaj kobiety i mężczyzny, zatwierdzony prawnie i społecznie, regulowany zasadami, obyczajami, przekonaniami i postawami, określającymi prawa i obowiązki stron małżeństwa (partnerów) oraz status ich możliwego potomstwa. Małżeństwu powszechnie przypisuje się rolę założycielską wobec rodziny, co wiąże się z opieką nad dziećmi, ich wychowaniem i socjalizacją. Małżeństwo jest zazwyczaj potwierdzone przez ślub uznający jego strony za małżonków oraz niesie za sobą skutki prawne określone prawem małżeńskim.Niedobór odporności, defekt immunologiczny, immunopatia, niedobór immunologiczny – stan w którym zdolność układu odpornościowego człowieka do zwalczania chorób zakaźnych jest osłabiona lub całkowicie zniesiona. Niedobory odporności dzieli się na:

    Historia[]

    Angielski lekarz John Langdon Down jako pierwszy opisał w 1862 zespół Downa, uważając go za odrębną postać opóźnienia umysłowego, a szerzej przedstawił w pracy z 1866 zatytułowanej „Observations on an ethnic classification of idiots”. Ponieważ Langdon Down stwierdził podobieństwo wyglądu badanych dzieci do rasy mongolskiej w opisie Blumenbacha, na określenie nowej jednostki chorobowej wprowadził termin mongolism (mongolizm) i Mongolian idiocy (idiotyzm mongolski). Langdon Down utrzymywał, że mongolizm jest przykładem „retrogresji”, czyli pojawienia się mongoloidalnych cech wyglądu u dzieci rodziców rasy kaukaskiej – wówczas uważanej za stojącą wyżej niż mongolska.

    Wady wrodzone – odstępstwa od normy budowy anatomicznej. Dzielone są zwykle na wady duże, powodujące poważne następstwa dla zdrowia i niekiedy uniemożliwiające przeżycie urodzonego z wadą dziecka, i wady małe (małe anomalie), mające głównie znaczenie kosmetyczne. Określane są one często jako cechy dysmorficzne (dysmorfie).Zez (łac. strabismus, gr. Strabismus (z Greki: στραβισμός strabismos, od στραβίζειν strabizein "mrużyć", od στραβός strabos "mrużenie, zmrużone-oko")) – jest wadą oczu objawiającą się osłabieniem mięśni ocznych, co powoduje zmianę kąta patrzenia jednego oka względem drugiego. Efektem zeza jest zaburzenie widzenia stereoskopowego.

    W XX wieku „idiotyzm mongolski” był najczęściej rozpoznawalną formą opóźnienia umysłowego. Większość dzieci z rozpoznanym zespołem trafiała do specjalnych przytułków, niewielka ich część z problemami zdrowotnymi była leczona, a większość umierała w niemowlęctwie albo wczesnej młodości. Powstanie i upowszechnienie ruchu eugenicznego doprowadziło do wprowadzenia w 33 z 48 stanów USA i wielu innych krajach programów przymusowej sterylizacji osób z zespołem Downa i innych, z porównywalnym stopniem niepełnosprawności. Krańcowym wyrazem takiej polityki państwa było wprowadzenie w nazistowskich Niemczech programu eutanazji (Akcja T-4) w 1940. Po wojnie sprzeciw sądów i opinii publicznej doprowadził do zarzucenia wprowadzonych wcześniej eugenicznych rozwiązań.

    Niepłodność – stan, w którym zachodzi niemożność zajścia w ciążę pomimo rocznego współżycia seksualnego z przeciętną częstotliwością 3–4 stosunków tygodniowo, bez stosowania jakichkolwiek środków antykoncepcyjnych.Jajo – jedna z faz rozwoju nowego osobnika u wielu gatunków zwierząt. Jajo zawiera surowce odżywcze pozwalające na rozwój zarodka bez dostępu do organizmu macierzystego i zewnętrznych źródeł pożywienia oraz stosunkowo bezpieczne środowisko, ale ze względu na swoją zawartość jest również cenionym pokarmem.

    Do końca lat 50. przyczyna zespołu Downa pozostawała nieznana. Stwierdzono występowanie zespołu we wszystkich grupach etnicznych, zależność między wiekiem matki a ryzykiem zespołu i rzadkość rodzinnego występowania fenotypu. Wynalezienie w tym czasie techniki kariotypowania doprowadziło do zidentyfikowania szeregu nieprawidłowości kształtu i liczby chromosomów. W 1959 Jérôme Lejeune odkrył dodatkowy chromosom u pacjentów z zespołem Downa. Wkrótce zidentyfikowano dodatkowy chromosom jako kopię chromosomu 21 pary i określono trisomię 21 jako przyczynę zespołu. Stało się to po konferencji naukowej odbywającej się w Kopenhadze, w której uczestniczył Jérôme Lejeune, a na której szwedzki genetyk Albert Levan przedstawił swoje (i współpracującego z nim Joe-Hin Tjio) odkrycie dotyczące liczby chromosomów w ludzkim kariotypie. To nasunęło Lejeune’owi pomysł, aby zbadać jednego ze swoich pacjentów z zespołem Downa. Po wykonaniu biopsji skóry, Lejeune zbadał bioptat pożyczonym sprzętem, odkrywając, że osoby z zespołem Downa posiadają dodatkową kopię chromosomu 21.

    Brachyphalangia to wada wrodzona polegająca na skróceniu kości tworzących dłoń. W zależności od tego, która kość uległa skróceniu, używa się następujących terminów:Stany Zjednoczone, Stany Zjednoczone Ameryki (ang. United States, US, United States of America, USA) – federacyjne państwo w Ameryce Północnej graniczące z Kanadą od północy, Meksykiem od południa, Oceanem Spokojnym od zachodu, Oceanem Arktycznym od północnego zachodu i Oceanem Atlantyckim od wschodu.

    W 1961 roku w liście do The Lancet dziewiętnastu genetyków (wśród nich Lejeune, Warkany, Polani, Potter) zasugerowało zmianę nazwy zespołu, jako że termin „idiotyzmu mongolskiego” ma wprowadzające w błąd konotacje i stał się przez to kłopotliwy w użyciu. The Lancet upowszechnił termin Down’s Syndrome. WHO w 1965 oficjalnie uznała pierwotny termin za zarzucony po prośbie mongolskiego delegata, jednakowoż, czterdzieści lat później, nadal spotyka się termin mongolizmu, także w czołowych podręcznikach medycznych, np. Review of Medical Physiology (22nd Edition, 2005) Williama Ganonga i General and Systematic Pathology (4th Edition, 2004) pod redakcją Jamesa Underwooda.

    Aplazja – jest to niewykształcenie się narządu, mimo że wykształcony jest zawiązek tego narządu. Termin może oznaczać również zanik funkcji wywołany chorobą - np. aplazja szpiku kostnego.Wydawnictwo Lekarskie PZWL – polskie wydawnictwo istniejące od 1945 roku, wydające literaturę fachową dla pracowników systemu opieki zdrowotnej, podręczniki szkolne i akademickie i publikacje popularnonaukowe. Do 1993 roku państwowe wydawnictwo istniało pod nazwą Państwowe Zakłady Wydawnictw Lekarskich (PZWL). W 1998 roku nastąpiła prywatyzacja, aktualnie stanowi część grupy wydawniczej PWN.


    Podstrony: 1 [2] [3] [4] [5] [6]



    w oparciu o Wikipedię (licencja GFDL, CC-BY-SA 3.0, autorzy, historia, edycja)

    Warto wiedzieć że... beta

    Malformacje odbytu i odbytnicy (ang. anorectal malformations) – wady wrodzone dystalnego (dalszego) odcinka przewodu pokarmowego: odbytu i odbytnicy, a także układu moczowo-płciowego u obu płci. Częstość tych wad szacuje się na 1:5000 żywych urodzeń. Wady te są bardzo różnej ciężkości; od bardzo drobnych, które leczone mają doskonałe rokowanie, do ciężkich, złożonych malformacji trudnych do leczenia, nierzadko skojarzonych z innymi wadami obarczonymi fatalnym rokowaniem. Począwszy od początku lat 80., gdy wprowadzono nowe techniki operacyjne, bardzo poprawiły się rokowania u dzieci z tego typu wadami; chirurdzy mogli łatwiej ocenić stosunki anatomiczne przewodu pokarmowego i dróg moczowo-płciowych. Poprawę przeżywalności dzieci z tymi wadami przypisuje się także postępowi w technikach obrazowania i w wiedzy o budowie i fizjologii struktur anatomicznych miednicy noworodka.
    Plamki Brushfielda (ang. Brushfield spots) – małe, lekko wypukłe odbarwione plamki na tęczówce oka. Tworzą nieregularny pierścień w około 1/3 odległości od obwodu do źrenicy. Częstsze są u osób z jasno zabarwionymi tęczówkami.
    Kopenhaga (duń. København [kʰøb̥m̩ˈhɑʊ̯ˀn], łac. Hafnia) – stolica i największe miasto Królestwa Danii. W 2014 r. odbył się tu 59 Festiwal Muzyki Europejskiej Eurowizja.
    Kariotyp – kompletny zestaw chromosomów komórki somatycznej organizmu. Kariotyp jest cechą charakterystyczną dla osobników tego samego gatunku, tej samej płci oraz dotkniętych tymi samymi aberracjami chromosomowymi (albo całkowicie zdrowymi). W kariotypie wyróżnia się autosomy (chromosomy nie różniące się u osobników różnych płci, u człowieka 22 pary) oraz chromosomy płci.
    Płetwistość szyi (szyja płetwista, taśmy szyjne, skrzydlik szyjny, łac. pterygium colli) – parzysty fałd skóry na bocznej powierzchni szyi. Jest to wada wrodzona o charakterze deformacji, zwykle stanowiąca część składową zespołów wad wrodzonych, ale czasem spotykana także jako izolowana wada. Zespoły dla których płetwista szyja jest szczególnie charakterystyczna, to:
    Błąd pierwszego rodzaju (błąd pierwszego typu, alfa-błąd, false positive) − w statystyce pojęcie z zakresu weryfikacji hipotez statystycznych − błąd polegający na odrzuceniu hipotezy zerowej, która w rzeczywistości jest prawdziwa. Oszacowanie prawdopodobieństwa popełnienia błędu pierwszego rodzaju oznaczamy symbolem α (mała grecka litera alfa) i nazywamy poziomem istotności testu.
    Światowa Organizacja Zdrowia, WHO (ang. World Health Organization) – jedna z organizacji działających w ramach ONZ, zajmująca się ochroną zdrowia. Jej siedzibą jest Genewa.

    Reklama

    Czas generowania strony: 0.094 sek.