• Artykuły
  • Forum
  • Ciekawostki
  • Encyklopedia
  • Zespół Bernarda-Souliera

    Przeczytaj także...
    Dziedziczenie autosomalne recesywne – w genetyce sposób dziedziczenia, w którym cecha dziedziczona jest w sprzężeniu z chromosomami innymi niż chromosomy płci i ujawnia się tylko w układzie homozygotycznym, co oznacza, że obydwa allele genu muszą kodować daną cechę.Układ pokarmowy, układ trawienny (łac. systema digestorium) – układ narządów zwierząt służący do pobierania, trawienia i wchłaniania pokarmu oraz usuwania niestrawionych resztek.
    PMID (ang. PubMed Identifier, PubMed Unique Identifier) – unikatowy identyfikator przypisany do każdego artykułu naukowego bazy PubMed.

    Zespół Bernarda-Souliera (ang. Bernard-Soulier syndrome, BSS, giant platelet syndrome) – rzadka, genetycznie uwarunkowana choroba spowodowana mutacją w genie kodującym białko GP1Bα związane z kompleksem receptora vWF-GPIb. Dziedziczenie zespołu Bernarda i Souliera jest autosomalne recesywne. Na obraz kliniczny choroby składają się wybroczyny skórne, krwawienia z błon śluzowych, rzadziej do przewodu pokarmowego. Zespół opisali Jean Bernard (1907-2006) i Jean Pierre Soulier (1915-2003).

    Heterozygota – organizm posiadający zróżnicowane allele tego samego genu (np. Aa), w tym samym locus na chromosomach homologicznych. Gamety osobnika heterozygotycznego mogą być różne, tzn. mogą zawierać zupełnie odmienny materiał genetyczny.Zespół szarych płytek (ang. grey platelet syndrome, GPS) – rzadka anomalia polegająca na zmniejszeniu liczby lub całkowitym braku ziarnistości α płytek krwi.

    Objawy kliniczne[]

    Homozygoty w dzieciństwie mają ciężką skazę krwotoczną skórno-śluzówkową. Mogą wystąpić krwawienia z przewodu pokarmowego i u kobiet z dróg rodnych; groźne są krwawienia pourazowe.

    U heterozygot przebieg może być bezobjawowy lub łagodny, z nieznacznie zaznaczoną skłonnością do krwawień, szczególnie po urazach i zabiegach chirurgicznych.

    Mendelian Inheritance in Man (MIM), wersja elektroniczna Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM)– baza danych o wszystkich opisanych chorobach uwarunkowanych genetycznie występujących u człowieka. Projekt ma na celu gromadzenie informacji o fenotypach chorobowych i gdy to możliwe, genach których mutacje są wiązane z wystąpieniem określonych schorzeń.Jean Bernard (ur. 26 maja 1907 w Paryżu, zm. 17 kwietnia 2006 w Paryżu), lekarz francuski, hematolog, członek Akademii Francuskiej.

    Różnicowanie[]

    W diagnostyce różnicowej zespołu Bernarda-Souliera należy uwzględnić inne wrodzone skazy krwotoczne przebiegające ze zwiększoną objętością płytki krwi:

  • anomalię Maya-Hegglina;
  • zespół Epsteina;
  • zespół płytek Montreal;
  • zespół szarych płytek.
  • Leczenie[]

    Powierzchowne krwawienia wymagają leczenia miejscowego; przy bardziej nasilonych objawach i przed zabiegami chirurgicznymi stosuje się przetoczenia płytek. Przejściową poprawę uzyskiwano też po splenektomii i podaniu syntetycznej pochodnej wazopresyny (DDAVP). U kobiet z nasilonymi z powodu skazy krwawieniami hormonalnie hamuje się miesiączkowanie.

    Czynnik von Willebranda - niezbędny składnik krwi biorący udział w procesie krzepnięcia krwi. Jest konieczny do adhezji płytek do kolagenu w miejscu uszkodzonego naczynia. We krwi łączy się z czynnikiem VIII, chroniąc go przed przedwczesną degradacją.Choroby genetyczne (gr. genetes = rodzic, zrodzony) – grupa chorób wywołana mutacjami w obrębie genu lub genów, mających znaczenie dla prawidłowej budowy i czynności organizmu.

    Bibliografia[]

    1. Lanza F. Bernard-Soulier syndrome (hemorrhagiparous thrombocytic dystrophy). „Orphanet J Rare Dis”. 1:46, 2006-11-16. DOI: 10.1186/1750-1172-1-46. PMID: 17109744. 
    2. Podstawy hematologii. Anna Dmoszyńska, Tadeusz Robak (red.). Lublin: Wydawnictwo Czelej, 2003, s. 32, 412-413. ISBN 8388063944.
    3. Choroby wewnętrzne. Podręcznik multimedialny oparty na zasadach EBM. Pod redakcją prof. dr. hab. Andrzeja Szczeklika. Wyd. I. T. II. Kraków: Medycyna Praktyczna, 2006, s. 1565-1567. ISBN 8374300698.

    Linki zewnętrzne[]

    1. BERNARD-SOULIER SYNDROME; BSS w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
    2. Bernard-Soulier syndrome (Jean Bernard) w bazie Who Named It (ang.)
    3. Bernard-Soulier Syndrome (ang.). [dostęp 2010-07-21].

    Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.

    Splenektomia jest to (częściowe lub całkowite) chirurgiczne usunięcie śledziony. Wskazaniami do jej wykonania może być pęknięcie śledziony, torbiel, nowotwór, a także niektóre choroby krwi, jak białaczka czy małopłytkowość.Wybroczyny (łac. petechiae, daw. petocie) są małymi czerwonymi lub fioletowymi plamkami na ciele spowodowanymi przez niewielkie krwawienia z uszkodzonych naczyń kapilarnych. Aby odróżnić je od zwyczajnej wysypki skórnej należy plamki ucisnąć - jeżeli nie zbledną to jest to wybroczyna, jak odbarwią się to znaczy, iż jest to zmiana rumieniowa. Nasilony kaszel lub wymioty mogą spowodować wybroczynki na twarzy, zwłaszcza wokół oczu. Noworodki często mają wybroczyny na twarzy z powodu przejścia przez ciasny kanał rodny. Stąd wybroczyny są całkiem powszechne i nie stanowią problemu.



    w oparciu o Wikipedię (licencja GFDL, CC-BY-SA 3.0, autorzy, historia, edycja)

    Warto wiedzieć że... beta

    DOI (ang. digital object identifier – cyfrowy identyfikator dokumentu elektronicznego) – identyfikator dokumentu elektronicznego, który w odróżnieniu od identyfikatorów URL nie zależy od fizycznej lokalizacji dokumentu, lecz jest do niego na stałe przypisany.
    Zespół Epsteina (łac. syndroma Epstein, ang. Epstein syndrome, Alport syndrome with macrothrombocytopenia, EPSTNS) – genetycznie uwarunkowana, dziedziczona autosomalnie dominująco choroba charakteryzująca się małopłytkowością, dużymi płytkami krwi, zapaleniem nerek oraz głuchotą, bez objawów niepełnosprawności intelektualnej.
    Mutacja (łac. mutatio – zmiana) – nagłe, skokowe zmiany materiału genetycznego, możliwe jest ich dziedziczenie. Podczas poziomego transferu genów, zakażenia wirusem, crossing-over czy modyfikacji genomu inżynierią genetyczną również dochodzi do zmiany materiału genetycznego, jednak przeważnie nie uznaje się ich za mutacje.
    Hormon antydiuretyczny (wazopresyna, adiuretyna, ATC: H01 BA01, skróty: AVP od arginine vasopressin oraz ADH od antidiuretic hormone) – organiczny związek chemiczny z grupy oligopeptydów, pełniący u ssaków (także u człowieka) funkcję hormonu.

    Reklama