• Artykuły
  • Forum
  • Ciekawostki
  • Encyklopedia
  • Zespół Barttera

    Przeczytaj także...
    Pętla Henlego, pętla nefronu (łac. Ansa nephroni) – część kanalika nerkowego, znajdująca się pomiędzy kanalikiem proksymalnym a kanalikiem dystalnym, wyścielona nabłonkiem jednowarstwowym płaskim. Odpowiada za zagęszczanie moczu. Mechanizm ten jest nazywany wzmacniaczem przeciwprądowym.Hipowolemia (łac. hypovolaemia) – stan, w którym w łożysku naczyniowym znajduje się zbyt mała ilość płynu (krwi) do jego pojemności, tym samym nie zapewnia wystarczających warunków do funkcjonowania układu sercowo-naczyniowego.
    Mendelian Inheritance in Man (MIM), wersja elektroniczna Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM)– baza danych o wszystkich opisanych chorobach uwarunkowanych genetycznie występujących u człowieka. Projekt ma na celu gromadzenie informacji o fenotypach chorobowych i gdy to możliwe, genach których mutacje są wiązane z wystąpieniem określonych schorzeń.

    Zespół Barttera – grupa chorób należących do tubulopatii, charakteryzujących się wtórnym hiperaldosteronizmem i zasadowicą hipokaliemiczną. Podłożem zespołów jest upośledzone wchłanianie sodu w ramieniu wstępującym pętli Henlego. Zwiększona utrata sodu z moczem prowadzi do hipowolemii z następczym pobudzeniem układu renina–angiotensyna–aldosteron. Podwyższone stężenie aldosteronu doprowadza do zwiększonej wymiany jonów sodowych na potasowe i wodorowe w kanalikach dystalnych i w cewkach zbiorczych nefronu, co prowadzi do zasadowicy metabolicznej i obniżenia poziomu potasu w surowicy. Wtórnie jako wyraz kompensacji występuje rozrost aparatu przykłębuszkowego i hiperaldosteronizm.

    Układ renina–angiotensyna–aldosteron, skrótowiec RAA lub RAAS (z ang. renin–angiotensin–aldosterone system) – układ hormonalno-enzymatyczny, w skład którego wchodzą: renina, angiotensyna i aldosteron. Układ ten kontroluje objętość krążącej w ustroju krwi i stężenia jonów sodowych i potasowych w płynach ustrojowych. Występuje we krwi jako układ działający w całym organizmie lub lokalnie, między innymi w mięśniu sercowym, ścianach naczyń krwionośnych, nerkach.Nefron - podstawowa jednostka funkcjonalno-strukturalna nerki. Składa się z dwóch zasadniczych części: ciałko nerkowe (kłębuszek nerkowy + torebka) oraz kanalika nerkowego. Nerka człowieka składa się z około 1 miliona nefronów ich liczba jest cechą osobniczą - wahać się może od 1 do 4 mln

    Wyróżnia się:

  • zespół Barttera I – spowodowany mutacją w genie kodującym kotransporter Na-K-2Cl na ramieniu wstępującym pętli Henlego
  • zespół Barttera II – spowodowany mutacją genu kodującego kanał potasowy ROMK
  • zespół Barttera III – spowodowany mutacją genu CIC-Kb, kodującego kanał chlorkowy na ramieniu wstępującym pętli Henlego.
  • Bibliografia[]

  • Franciszek Kokot (red.): Choroby wewnętrzne, t. 2, wyd. VII, PZWL, Warszawa 2002
  • Linki zewnętrzne[]

  • Bartter syndrome, antenatal, type 1 w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
  • Bartter syndrome, antenatal, type 2 w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
  • Bartter syndrome, type 3 w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
  • Bartter syndrome, infantile, with sensorineural deafness w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
  • Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.

    Aldosteron – organiczny związek chemiczny z grupy steroidów. Należy do hormonów sterydowych wytwarzanych przez warstwę kłębkowatą kory nadnerczy. Aldosteron należy do grupy hormonów kory nadnerczy określanych jako mineralokortykosteroidy (aldosteron i 11-dezoksykortykosteron).W nefrologii tubulopatiami nazywa się grupę rzadkich chorób, których wspólnym mianownikiem jest upośledzenie czynności resorpcyjnej lub wydzielniczej cewek nerkowych, przy prawidłowym lub tylko nieznacznie zmniejszonym przesączaniu kłębkowym.



    w oparciu o Wikipedię (licencja GFDL, CC-BY-SA 3.0, autorzy, historia, edycja)

    Warto wiedzieć że... beta

    Zasadowica, alkaloza (łac. alcalosis) to zakłócenie niezbędnej dla życia równowagi kwasowo-zasadowej, stan podwyższonego poziomu zasad we krwi.

    Reklama

    Czas generowania strony: 0.013 sek.