• Artykuły
  • Forum
  • Ciekawostki
  • Encyklopedia
  • Zespół Bardeta-Biedla

    Przeczytaj także...
    Astygmatyzm – wada układu optycznego polegająca na tym, że promienie padające w dwóch prostopadłych płaszczyznach są ogniskowane w różnych punktach. Wywołuje obraz nieostry i zniekształcony.Arthur Biedl (ur. 4 października 1869 w Kiskomlos, zm. 26 sierpnia 1933 w Weißensee) – węgiersko-austriacki patolog. Wykładał na Uniwersytecie Wiedeńskim, praktykował w Wiedniu i Pradze. Jako jeden z pierwszych opisał chorobę genetyczną, znaną dziś jako zespół Bardeta-Biedla.
    Zez (łac. strabismus, gr. Strabismus (z Greki: στραβισμός strabismos, od στραβίζειν strabizein "mrużyć", od στραβός strabos "mrużenie, zmrużone-oko")) – jest wadą oczu objawiającą się osłabieniem mięśni ocznych, co powoduje zmianę kąta patrzenia jednego oka względem drugiego. Efektem zeza jest zaburzenie widzenia stereoskopowego.
    Dno oka 31-letniego pacjenta z zespołem Bardeta-Biedla

    Zespół Bardeta-Biedla (BBS, ang. Bardet-Biedl syndrome) – uwarunkowany genetycznie zespół wad wrodzonych, charakteryzujący się otyłością, retinopatią barwnikową, polidaktylią, opóźnieniem umysłowym, hipogonadyzmem i niekiedy niewydolnością nerek. Nazwa zespołu upamiętnia Georges'a Bardeta i Arthura Biedla. Niegdyś opisywano zespół Laurence'a-Moona-Bardeta-Biedla; obecnie zespół Laurence'a-Moona oraz BBS traktowane są jako odrębne jednostki chorobowe.

    Polidypsja (stgr. πολυδιψία) – objaw, polegający na nadmiernym spożywaniu płynów (nadmiernym pragnieniu). Występuje często w niewyrównanej cukrzycy (hiperglikemia), moczówce prostej, nadczynności tarczycy, zaburzeniach wodno-elektrolitowych (odwodnienie, poty), hiperkalcemii (powyżej 13mg/dl) bądź ma podłoże psychiczne. Polidypsji towarzyszy zwykle poliuria.Otyłość (łac. obesitas) – patologiczne nagromadzenie tkanki tłuszczowej w organizmie, przekraczające jego fizjologiczne potrzeby i możliwości adaptacyjne, mogące prowadzić do niekorzystnych skutków dla zdrowia. Za otyłość uważa się stan, w którym tkanka tłuszczowa stanowi więcej niż 20% całkowitej masy ciała u mężczyzn oraz 25% u kobiet. Otyłości towarzyszy nadwaga, czyli nadmierna masa ciała powyżej masy optymalnej.

    Rozpoznanie[]

    Zaproponowano kryteria rozpoznawcze zespołu:
    Objawy duże:

  • dystrofia czopkowo-pręcikowa
  • polidaktylia
  • otyłość
  • trudności w uczeniu się
  • hipogonadyzm u mężczyzn
  • wady nerek
  • Objawy małe:

  • zaburzenia mowy
  • zez, zaćma, astygmatyzm
  • brachydaktylia, syndaktylia
  • opóźnienie rozwoju
  • poliuria, polidypsja (nerkowa moczówka prosta)
  • ataksja, niezborność ruchów
  • łagodna spastyczność (zwłaszcza kończyn dolnych)
  • cukrzyca
  • zaburzenia rozwoju zębów (stłoczenie zębów, hipodoncja, słabe wykształcenie korzeni), wysokie podniebienie
  • przerost lewej komory, wrodzone wady serca
  • zwłóknienie wątroby.
  • Do rozpoznania wystarczają ≥4 objawy duże lub 3 objawy duże i ≥2 z objawów małych.

    Hipogonadyzm – termin medyczny określający defekt układu rozrodczego skutkujący dysfunkcją gonad (jajników lub jąder). Nieczynne gonady nie produkują hormonów (testosteronu, estradiolu, MIF (macrophage migration inhibitory factor), progesteronu, inhibiny B) ani gamet (jaj i plemników). Niedobór hormonów skutkuje niewykształceniem się drugo- i trzeciorzędowych cech płciowych.Poliuria czyli wielomocz – wydalanie moczu w ilości powyżej 3 litrów na dobę, co zwykle wiąże się z polidypsją.

    Bibliografia[]

  • Beales PL, Elcioglu N, Woolf AS, Parker D, Flinter FA. New criteria for improved diagnosis of Bardet-Biedl syndrome: results of a population survey. „J Med Genet”. 36. 6, s. 437-46, 1999. PMID 10874630. 
  • Hamel CP. Cone rod dystrophies. „Orphanet J Rare Dis”. 2. 7, 2007. PMID 17270046.  DOI: 10.1186/1750-1172-2-7
  • Linki zewnętrzne[]

  • BARDET-BIEDL SYNDROME; BBS w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
  • Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.

    Mendelian Inheritance in Man (MIM), wersja elektroniczna Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM)– baza danych o wszystkich opisanych chorobach uwarunkowanych genetycznie występujących u człowieka. Projekt ma na celu gromadzenie informacji o fenotypach chorobowych i gdy to możliwe, genach których mutacje są wiązane z wystąpieniem określonych schorzeń.Polidaktylia (polydaktylia) (gr. polýs – wiele, mnogi; dáktylos – palec) – wada wrodzona polegająca na obecności dodatkowego palca bądź palców. Polidaktylia może być wadą izolowaną lub stanowić część obrazu klinicznego wielu zespołów wad wrodzonych.



    w oparciu o Wikipedię (licencja GFDL, CC-BY-SA 3.0, autorzy, historia, edycja)

    Warto wiedzieć że... beta

    Ataksja, niezborność ruchów (z stgr. ατάξις, ataxiā, łac. ataxia) − zespół objawów określających zaburzenia koordynacji ruchowej ciała. Stanowi jedną z manifestacji wielu chorób centralnego układu nerwowego.
    Oftalmoskopia (wziernikowanie dna oka, fundoskopia) – badanie dna oka, przeprowadzane za pomocą oftalmoskopu. Dokonywane w celu zdiagnozowania różnych zaburzeń ogólnoustrojowych (np. nadciśnienie tętnicze, cukrzyca, miażdżyca). Oprócz tego oftalmoskopia umożliwia rozpoznanie nieprawidłowości w budowie i funkcjonowaniu siatkówki, błony naczyniowej i nerwu wzrokowego. Wyróżnia się oftalmoskopię: bezpośrednią i pośrednią.
    Niepełnosprawność intelektualna (obniżenie poziomu rozwoju intelektualnego) – zaburzenie rozwojowe polegające na znacznym obniżeniu ogólnego poziomu funkcjonowania intelektualnego, któremu towarzyszy deficyt w zakresie zachowań adaptacyjnych (w szczególności niezależności i odpowiedzialności).
    Zespół wad wrodzonych (zespół dysmorficzny, zespół malformacyjny, wielowadzie, ang. malformation syndrome, z gr. σύνδρομο = "idący razem") – występowanie wad wrodzonych w charakterystycznym zestawieniu, nie stanowiącym sekwencji, asocjacji ani kompleksu. Zespół wad nie jest pojęciem tożsamym z zespołem chorobowym, ponieważ o rozpoznaniu mogą decydować drobne cechy wrodzone (cechy dysmorficzne), nie stanowiące objawów chorobowych i nie upośledzające jakości życia pacjenta, a także duże wady, powodujące dysfunkcję wielu narządów i skutkujące niecharakterystycznymi objawami ogólnymi nie przesadzającymi o rozpoznaniu zespołu.
    DOI (ang. digital object identifier – cyfrowy identyfikator dokumentu elektronicznego) – identyfikator dokumentu elektronicznego, który w odróżnieniu od identyfikatorów URL nie zależy od fizycznej lokalizacji dokumentu, lecz jest do niego na stałe przypisany.
    Syndaktylia (łac. syndactylia, ang. syndactyly, z gr. συν- = "razem" + δακτυλος = "palec") – wrodzona wada polegająca na zrośnięciu dwóch lub więcej palców dłoni i (lub) stopy. Powodowana jest niezajściem apoptozy.
    Zaćma (katarakta, łac. cataracta) – choroba oczu prowadząca do zmętnienia soczewki, jest jedną z przyczyn ślepoty.

    Reklama

    Czas generowania strony: 0.078 sek.