l
  • Artykuły
  • Forum
  • Ciekawostki
  • Encyklopedia
  • Temat nie został wyczerpany?
    Zapraszamy na Forum Naukowy.pl
    Jeśli posiadasz konto w serwisie Facebook rejestracja jest praktycznie automatyczna.
    Wystarczy kilka kliknięć.

    Zespół Arnolda-Chiariego

    Przeczytaj także...
    Rozszczep kręgosłupa, tarń dwudzielna (łac. spina bifida) – wada rozwojowa kręgosłupa polegającą na nieprawidłowym rozwoju kręgosłupa spowodowanym rozszczepem – niezamknięciem kanału kręgowego (inaczej: brakiem tylnej części łuków kręgowych). Wada ta powstaje około 3 tygodnia ciąży. W zależności od obszaru wystąpienia wyróżnia się przepukliny okolicy szyjnej, piersiowej, lędźwiowej i krzyżowej. Suplementacja kwasu foliowego w trakcie ciąży redukuje przypadki rozszczepu kręgosłupa.Tyłomózgowie (łac. rhombencephalon) - ostatni z trzech pierwotnych pęcherzyków mózgowych, rozwojowa część mózgowia. W okresie 5. tygodnia rozwoju zarodkowego ulega podziałowi na:
    Hans von Chiari (ur. 4 września 1851 w Wiedniu, zm. w maju 1916 w Strasburgu) – austriacki lekarz patolog, syn ginekologa Johanna Chiariego (1817-1854) i brat Ottokara Chiariego.
    Schematyczne przedstawienie malformacji Arnolda-Chiariego typu II

    Zespół Arnolda-Chiariego (malformacja Arnolda-Chiariego, ang. Arnold-Chiari malformation, Chiari malformation, ACM, CM) – malformacja mózgowia polegająca na przemieszczeniu struktur tyłomózgowia do kanału kręgowego. Może współistnieć z przepukliną oponowo-rdzeniową.

    Malformacja (łac. malformatio, ang. malformation) – rodzaj wady wrodzonej, wywołanej przez pierwotne zaburzenie rozwoju w okresie zarodkowym. Pierwotne zaburzenie dotyczy proliferacji, różnicowania, migracji, apoptozy komórek albo procesów wzajemnego komunikowania się komórek. Pierwotne zaburzenie funkcji komórek hamuje, opóźnia lub kieruje w niewłaściwym kierunku rozwój tkanek i całych narządów. Określenie wady wrodzonej jako malformacji wskazuje na to, że defekt miał miejsce w okresie różnicowania lub organogenezy.Kanał kręgowy (łac. canalis vertebralis) to miejsce, w którym znajduje się rdzeń kręgowy. Tworzą go otwory kręgowe.

    Objawy i przebieg[ | edytuj kod]

    MRI głowy w projekcji strzałkowej u pacjenta z malformacją Arnolda i Chiariego typu I; strzałka wskazuje wpuklenie migdałków móżdżku do otworu wielkiego mniejsze niż 3 mm.

    Wyróżniamy IV typy ACM, z których typ I jest najlżejszy a typ IV najcięższy.

    Mendelian Inheritance in Man (MIM), wersja elektroniczna Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM)– baza danych o wszystkich opisanych chorobach uwarunkowanych genetycznie występujących u człowieka. Projekt ma na celu gromadzenie informacji o fenotypach chorobowych i gdy to możliwe, genach których mutacje są wiązane z wystąpieniem określonych schorzeń.Obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego, MRI (ang. magnetic resonance imaging) – nieinwazyjna metoda uzyskiwania obrazów wnętrza obiektów. Ma zastosowanie w medycynie, gdzie jest jedną z podstawowych technik diagnostyki obrazowej (tomografii) oraz w badaniach naukowych.

    Historia[ | edytuj kod]

    Ilustracja z klasycznej monografii Hansa Chiariego przedstawiająca zmiany w móżdżku pacjenta z zespołem Arnolda-Chiariego

    Pierwszy opis malformacji pnia mózgu i móżdżku u dzieci z przepukliną rdzenia kręgowego przedstawił szkocki lekarz John Cleland, ale jego odkrycie nie zostało dostrzeżone. Kilka lat później austriacki patolog Hans von Chiari opublikował pracę w której przedstawił szereg przypadków malformacji, i zaproponował teorię powstawania wodogłowia u tych pacjentów ; pięć lat później przedstawił klasyczną monografię na ten temat. Niemiecki patolog Julius Arnold trzy lata po pierwszej pracy Chiariego opisał przypadek niemowlęcia, z przepukliną rdzenia kręgowego w odcinku piersiowo-lędźwiowym, zaburzonym rozwojem pnia mózgu, z częścią móżdżku i IV komorą przemieszczonymi do kanału rdzenia. Dwóch studentów Arnolda, w tym Ernst Schwalbe w 1907 napisało pracę, w której podkreślili związek między przepukliną rdzeniową a deformacją tylnego dołu czaszki, i wprowadzili termin Arnoldsche und Chiarische Missbildung.

    John Cleland (dokładna data narodzin nieznana, ochrzczony 24 września 1709, zmarł 23 stycznia 1789) – angielski pisarz, znany dawniej i dziś ze swojej libertyńskiej powieści Fanny Hill (ang.: Fanny Hill or, the Memoirs of a Woman of Pleasure).

    Przypisy

    1. Rekate HL. The definition and classification of hydrocephalus: a personal recommendation to stimulate debate. „Cerebrospinal Fluid Res”. 5, s. 2, 2008. doi:10.1186/1743-8454-5-2. PMID 18211712. 
    2. Anna Dobrzańska, Józef Ryżko Pediatria. Podręcznik do Państwowego Egzaminu Lekarskiego i egzaminu specjalizacyjnego Urban & Partner 2005 ISBN 83-89581-25-6.
    3. Sekula RF Jr, Jannetta PJ, Casey KF, Marchan EM, Sekula LK, McCrady CS. Dimensions of the posterior fossa in patients symptomatic for Chiari I malformation but without cerebellar tonsillar descent. „Cerebrospinal Fluid Research”. 2. 11, 2005. PMID 16359556. 
    4. Yu Feng, Qing-jun Jiang, Xi-yan Sun, Rong-wei Zhang. A new case of complete primary cerebellar agenesis: clinical and imaging findings in a living patient. „Brain”, 2014-08-22. doi:10.1093/brain/awu239. 
    5. Cleland J. Contribution to the study of spina bifida, encephalocele and anencephalus. Journal of Anatomy and Physiology 17, 257 (1883).
    6. Chiari H. Über Veränderungen des Kleinhirns infolge von Hydrocephalie des Grosshirns. Deutsche medicinische Wochenschrift, Berlin 17, 1172-1175 (1891)
    7. Chiari H: Über Veränderungen des Kleinhirns, der Pons und der Medulla oblongata, infolge von congenitaler Hydrocephalie des Grosshirns. Denkschriften der Akademie der Wissenschaften in Wien 63, 71 (1895).
    8. Arnold J. Myelocyste, Transposition von Gewebskeimen und Sympodie. Beiträge zur pathologischen Anatomie und zur allgemeinen Pathologie 16, 1-28 (1894)

    Linki zewnętrzne[ | edytuj kod]

  • CHIARI MALFORMATION TYPE I w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
  • CHIARI MALFORMATION TYPE II w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
  • Arnold-Chiari malformation w bazie Who Named It (ang.)



  • w oparciu o Wikipedię (licencja GFDL, CC-BY-SA 3.0, autorzy, historia, edycja)


    Reklama

    tt