• Artykuły
  • Forum
  • Ciekawostki
  • Encyklopedia
  • Zespół Alporta



    Podstrony: 1 [2] [3] [4] [5]
    Przeczytaj także...
    Hematuria, krwiomocz – obecność erytrocytów w moczu, w liczbie przekraczającej 5 sztuk/μl. Wyróżnia się następujące rodzaje krwiomoczu:Hybrydyzacja metodą Southerna (ang. Southern blotting, Southern blot) to metoda stosowana w biologii molekularnej, służąca wykrywaniu określonych fragmentów DNA . Jej nazwa pochodzi od nazwiska Edwina Southerna, który ją opisał i przedstawił w roku 1975.

    Zespół Alporta (ang. Alport syndrome, łac. sydroma Alport) – uwarunkowane genetycznie, postępujące schorzenie nerek, charakteryzujące się hematurią, często skojarzoną z neurogenną głuchotą i zmianami w obrębie narządu wzroku. Opisany w 1927 przez Cecila Alporta.

    Zespół skrzelowo-uszno-nerkowy (zespół BOR, ang. branchio-oto-renal syndrome, zespół oskrzelowo-uszno-nerkowy, zespół Melnicka-Frasera; OMIM #113650) – dziedziczna autosomalnie dominująco choroba obejmująca nerki, uszy i szyję. Choroba została zdefiniowana po raz pierwszy w 1975 roku, choć pierwsze opisy zespołu objawów związanych z BOR pojawiły się już w połowie XIX wieku. W zależności od objawów choroba ta jest zwykle wykrywana tuż po urodzeniu lub w okresie dzieciństwa (zdarzają się jednak przypadki znacznie późniejszego wykrycia). Do niedawna w europejskiej nefrologii klasyfikowano wiele przypadków zespołu BOR jako zespół Alporta.Dziedziczenie autosomalne recesywne – w genetyce sposób dziedziczenia, w którym cecha dziedziczona jest w sprzężeniu z chromosomami innymi niż chromosomy płci i ujawnia się tylko w układzie homozygotycznym, co oznacza, że obydwa allele genu muszą kodować daną cechę.

    Spis treści

  • 1 Dziedziczenie
  • 2 Podstawy molekularne
  • 3 Rozpoznanie
  • 4 Objawy i przebieg
  • 5 Choroby współistniejące
  • 6 Diagnostyka różnicowa
  • 7 Przypisy
  • 8 Linki zewnętrzne


  • Podstrony: 1 [2] [3] [4] [5]



    w oparciu o Wikipedię (licencja GFDL, CC-BY-SA 3.0, autorzy, historia, edycja)

    Warto wiedzieć że... beta

    Wałeczki – znajdujące się w osadzie moczu cylindryczne agregaty substancji białkowych, w większej części utworzone przez białko Tamma-Horsfalla wydzielane do światła cewki nerkowej w ramieniu wstępującym pętli Henlego. Obecność wałeczków w osadzie moczu określa się jako wałeczkomocz.
    Epitop lub determinanta antygenowa – fragment antygenu, który łączy się bezpośrednio z wolnym przeciwciałem, receptorem limfocytów B lub receptorem limfocytów T wiążących antygen.
    PMID (ang. PubMed Identifier, PubMed Unique Identifier) – unikatowy identyfikator przypisany do każdego artykułu naukowego bazy PubMed.
    Immunohistochemia – jest to metoda wykrywania rozmaitych substancji antygenowych w skrawkach mikroskopowych, stosowana w histopatologii i histologii. Polega na zastosowaniu przeciwciała skierowanego przeciwko poszukiwanym składnikom preparatu a następnie systemu detekcji, tworzącego barwną, nierozpuszczalną substancję, widoczną w mikroskopie. Do związków chemicznych stosowanych do lokalizacji stosowanych w tej metodzie przeciwciał należą:
    Żołądek (łac. ventriculus, stomachus, gr. gaster) – narząd stanowiący część przewodu pokarmowego, którego zasadniczą rolą jest trawienie zawartych w pokarmie białek (nie zachodzi trawienie tłuszczów, a trawienie cukrów jest wręcz hamowane przez niskie pH żołądka). Żołądek wydziela sok żołądkowy zawierający enzymy trawienne:
    Fluorescencyjna hybrydyzacja In situ (FISH z ang. fluorescent in situ hybridization) jest techniką cytogenetyczną, służącą do wykrywania w badanym materiale genetycznym określonej sekwencji DNA za pomocą fluorescencyjnych sond DNA. W celu analizy badanego materiału konieczne jest użycie mikroskopii fluorescencyjnej.
    Arthur Cecil Alport (ur. 25 stycznia 1880 w Beaufort West, zm. 17 kwietnia 1959 w Londynie) – południowoafrykański lekarz. Jako pierwszy opisał chorobę, znaną dziś jako zespół Alporta.

    Reklama

    Czas generowania strony: 0.034 sek.