l
  • Artykuły
  • Forum
  • Ciekawostki
  • Encyklopedia
  • Temat nie został wyczerpany?
    Zapraszamy na Forum Naukowy.pl
    Jeśli posiadasz konto w serwisie Facebook rejestracja jest praktycznie automatyczna.
    Wystarczy kilka kliknięć.

    Zespół ATR-X

    Przeczytaj także...
    Drgawki (konwulsje) – mimowolne skurcze mięśni, które występują w niektórych chorobach takich jak: padaczka, tężec czy też cukrzyca. Występują także przy wysokiej gorączce powyżej 40 °C.Kolana koślawe (łac. genu valgum) - wada kończyn dolnych, w której odstęp między przyśrodkowymi kostkami, mierzony przy zwartych i wyprostowanych kolanach jest większy niż 4–5 cm. Kolano koślawe stanowi trwałe odchylenie osi podudzia względem osi uda na zewnątrz.
    Spodziectwo (łac. hypospadiasis, hypospadia, z gr. ηυπο = na dole + σπαδōν = rozcięcie, szczelina, ang. hypospadias) – wada wrodzona polegająca na lokalizacji ujścia cewki moczowej na brzusznej stronie prącia. W szerszym i nowocześniejszym ujęciu definiowane jest jako hipoplazja brzusznej części prącia, w kierunku dalszym (dystalnie) od miejsca podziału ciała gąbczastego. W zależności od stopnia ciężkości wady spodziectwo może stanowić niewielki defekt kosmetyczny lub cięższy, utrudniający oddawanie moczu, przyczyniający się do dysfunkcji seksualnej i stanowiący poważny problem psychologiczny.
    Twarz 8-letniego chłopca z zespołem ATR-X

    Zespół ATR-X (zespół alfa talasemia-opóźnienie umysłowe o dziedziczeniu sprzężonym z chromosomem X, ang. alpha thalassaemia-mental retardation, X linked) – rzadka choroba uwarunkowana genetycznie. Chorują jedynie mężczyźni, dziedziczenie sprzężone jest z chromosomem X. Chorobę wywołują mutacje w genie ATRX.

    Stopa końsko-szpotawa (łac. talipes equinovarus, ang. club foot) - wada wrodzona, polegająca na utrwalonym zgięciu podeszwowym stopy i przywiedzeniu przodostopia. Jest to wada o charakterze deformacji, w około 50% przypadków spowodowana przez malformacje kostne. Nie do końca jasna jest etiologia zmian.Wnętrostwo (łac. cryptorchidismus) – wada rozwojowa u noworodków męskich, polegająca na niewłaściwym umieszczeniu jednego lub obu jąder w jamie brzusznej lub kanale pachwinowym zamiast w mosznie. Niezstąpienie jąder grozi ich przegrzaniem, co sprzyja powstawaniu nowotworów jądra oraz może doprowadzić do zatrzymania produkcji plemników, czego skutkiem jest niepłodność.

    Objawy i przebieg[ | edytuj kod]

    Fenotyp jest bardzo zmienny. Na obraz kliniczny zespołu składają się:

  • pourodzeniowe zahamowanie wzrostu
  • mikrocefalia
  • aplazja zatok czołowych
  • hipoplazja środkowego piętra twarzy
  • małe uszy, lub nisko osadzone bądź zrotowane do tyłu
  • czuciowo-nerwowa utrata słuchu (rzadko)
  • hiperteloryzm oczny
  • zmarszczki nakątne
  • niski grzbiet nosa, nos o trójkątnym kształcie
  • przodopochylenie nozdrzy
  • "rybie usta"
  • pełne wargi
  • glossoptosis
  • szeroko rozstawione górne siekacze
  • ubytek przegrody międzykomorowej
  • przepuklina pępowinowa
  • zaparcia
  • refluks żołądkowo-przełykowy
  • wygładzona moszna
  • mikropenis
  • spodziectwo
  • wnętrostwo
  • agenezja nerki
  • wodonercze
  • kifoskolioza
  • półkręgi
  • kolana koślawe
  • klinodaktylia
  • stopa końsko-szpotawa
  • opóźnienie umysłowe
  • hipotonia mięśniowa, później spastyczność
  • drgawki (35%)
  • atrofia mózgu
  • łagodna niedokrwistość mikrocytowa hipochromiczna
  • łagodna postać choroby związanej z hemoglobiną H (Hb H).
  • Bibliografia[ | edytuj kod]

  • Gibbons R. Alpha thalassaemia-mental retardation, X linked. „Orphanet J Rare Dis”. 1, s. 15, 2006. doi:10.1186/1750-1172-1-15. PMID 16722615. 
  • Linki zewnętrzne[ | edytuj kod]

  • ALPHA-THALASSEMIA/MENTAL RETARDATION SYNDROME, NONDELETION TYPE, X-LINKED; ATRX w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
  • Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.

    Mendelian Inheritance in Man (MIM), wersja elektroniczna Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM)– baza danych o wszystkich opisanych chorobach uwarunkowanych genetycznie występujących u człowieka. Projekt ma na celu gromadzenie informacji o fenotypach chorobowych i gdy to możliwe, genach których mutacje są wiązane z wystąpieniem określonych schorzeń.Niepełnosprawność intelektualna (obniżenie poziomu rozwoju intelektualnego) – zaburzenie rozwojowe polegające na znacznym obniżeniu ogólnego poziomu funkcjonowania intelektualnego, któremu towarzyszy deficyt w zakresie zachowań adaptacyjnych (w szczególności niezależności i odpowiedzialności).



    w oparciu o Wikipedię (licencja GFDL, CC-BY-SA 3.0, autorzy, historia, edycja)

    Czy wiesz że...? beta

    Wodonercze (łac. Hydronephrosis) – rozszerzenie miedniczki i kielichów nerkowych z wtórnym do tego stanu zanikiem miąższu nerki. Możliwe jest prenatalne wykrywanie wodonercza. Wodonercze może się rozwijać przez wiele lat nie dając żadnych charakterystycznych objawów ze strony układu moczowego. Leczenie chirurgiczne nie jest wymagane we wszystkich przypadkach.
    Mikropenis - wada rozwojowa zewnętrznych narządów płciowych polegająca na wykształceniu u osoby z kariotypem 46XY prawidłowego prącia, o prawidłowej funkcji, lecz o długości w stanie wzwodu mniejszej o co najmniej 2,5 odchylenia standardowego od średniej długości prącia. Przyczyną jest niedobór androgenów w drugiej fazie rozwoju narządów płciowych. Leczenie polega na hormonoterapii.
    Niedokrwistość, anemia (łac. anaemia) – zespół objawów chorobowych, polegający na stwierdzeniu niższych od normy wartości hemoglobiny (Hb), erytrocytów i ich następstw.
    Chromosom X – u człowieka i innych ssaków chromosom płciowy, którego obecność w dwóch kopiach w komórkach organizmu determinuje płeć żeńską. Faktyczną obecność "Chromosomu X" określa informacja zawarta w mRNA.
    Agenezja nerek (ang. renal agenesis) – zaburzenie rozwojowe polegające na jedno- lub obustronnym braku nerki, które w większości przypadków prowadzi do obumarcia płodu. Jest to rzadka wada, występująca częściej u płodów męskich niż żeńskich.
    Klinodaktylia (łac. clinodactylia) – mała wada wrodzona (cecha dysmorficzna) polegająca na bocznym lub przyśrodkowym skrzywieniu palca dłoni bądź stopy w płaszczyźnie dłoni lub stopy. Najczęściej dotyczy piątego, małego palca, który jest wtedy zgięty w stronę dośrodkową. Klinodaktylia spowodowana jest hipoplazją kości środkowego paliczka. Niewielką klinodaktylię można wykryć, obserwując przebieg linii zgięciowych palców, które w klinodaktylii przebiegają skośnie, a nie równolegle. Wystąpienie klinodaktylii może się wiązać z różnymi zespołami genetycznymi, m.in. zespołem Silvera-Russela, zespołem Feingolda i zespołem Downa.
    Mikrocefalia (małogłowie, łac. microcephalia, ang. microcephaly) – wada rozwojowa charakteryzująca się nienaturalnie małymi wymiarami czaszki (a więc również puszki mózgowej). Małogłowie rozpoznaje się gdy obwód głowy, mierzony pomiędzy okolicą tuż nad wałami nadoczodołowymi do najbardziej ku tyłowi wysuniętej części kości potylicznej (opisthocranion), nie przekracza wartości średniej dla płci i wieku w danej populacji pomniejszonej o 3 odchylenia standardowe (SD). Mikrocefale mają masę mózgu mniejszą niż 900 g . Mikrocefalia może wystąpić jako wada izolowana lub element zespołu wad.

    Reklama

    tt