• Artykuły
  • Forum
  • Ciekawostki
  • Encyklopedia
  • Zespół łamliwego chromosomu X



    Podstrony: 1 [2] [3] [4] [5]
    Przeczytaj także...
    Klatka piersiowa lejkowata (łac. Pectus excavatum) – jedna z najczęstszych wrodzonych deformacji ściany klatki piersiowej. Polega ona na zapadnięciu się mostka na odcinku o różnej długości. Wada może być symetryczna lub asymetryczna. Często towarzyszy jej deformacja łuków żebrowych. Może współwystępować z innymi wadami postawy. Lejkowata klatka piersiowa może być jednym z objawów złożonych zespołów genetycznych np. zespół Marfana. Wada może także powstać jako wynik innego procesu chorobowego tj. zaawansowanej krzywicy.Czaszka (łac. cranium) – struktura kostna lub chrzęstna, która służy jako szkielet głowy. Stanowi naturalną osłonę mózgu i innych narządów znajdujących się w głowie.

    Zespół łamliwego chromosomu X (zespół kruchego chromosomu X, zespół Martina-Belli (ang. fragile X syndrome, FraX, FRA-X, Martin-Bell syndrome) – choroba genetyczna cechująca się obniżeniem poziomu rozwoju intelektualnego różnego stopnia, i której niektóre objawy behawioralne niekiedy pokrywają się z objawami charakterystycznymi dla autyzmu.

    Zez (łac. strabismus, gr. Strabismus (z Greki: στραβισμός strabismos, od στραβίζειν strabizein "mrużyć", od στραβός strabos "mrużenie, zmrużone-oko")) – jest wadą oczu objawiającą się osłabieniem mięśni ocznych, co powoduje zmianę kąta patrzenia jednego oka względem drugiego. Efektem zeza jest zaburzenie widzenia stereoskopowego.Mięsień (łac. musculus) – kurczliwy narząd, jeden ze strukturalnych i funkcjonalnych elementów narządu ruchu, stanowiący jego element czynny. Występuje u wyższych bezkręgowców i u kręgowców. Jego kształt i budowa zależy od roli pełnionej w organizmie.

    Spis treści

  • 1 Występowanie
  • 2 Etiologia
  • 3 Dziedziczenie
  • 4 Objawy
  • 5 Diagnostyka
  • 6 Różnicowanie
  • 7 Leczenie
  • 8 Uwagi
  • 9 Przypisy
  • 10 Linki zewnętrzne
  • Występowanie[]

    Źródła polskie podają, że choroba występuje u chłopców z częstością 1:1200-3600, a u dziewczynek z częstością 1:4000-6000. Jest to najczęstsza dziedziczna przyczyna upośledzenia umysłowego u chłopców i druga co do częstości wśród przyczyn genetycznych (po zespole Downa). W większości przypadków nie jest prawidłowo rozpoznawana, zwłaszcza u kobiet.

    Stany Zjednoczone, Stany Zjednoczone Ameryki (ang. United States, US, United States of America, USA) – federacyjne państwo w Ameryce Północnej graniczące z Kanadą od północy, Meksykiem od południa, Oceanem Spokojnym od zachodu, Oceanem Arktycznym od północnego zachodu i Oceanem Atlantyckim od wschodu.Neuron, komórka nerwowa – rodzaj elektrycznie pobudliwej komórki zdolnej do przetwarzania i przewodzenia informacji w postaci sygnału elektrycznego. Neurony są podstawowym elementem układu nerwowego zwierząt. Najwięcej neuronów znajduje się w ośrodkowym układzie nerwowym w skład którego wchodzi mózgowie oraz rdzeń kręgowy.


    Podstrony: 1 [2] [3] [4] [5]



    w oparciu o Wikipedię (licencja GFDL, CC-BY-SA 3.0, autorzy, historia, edycja)

    Warto wiedzieć że... beta

    Psycholog – osoba posiadająca właściwe kwalifikacje, potwierdzone wymaganymi dokumentami, do udzielania świadczeń psychologicznych polegających w szczególności na: diagnozie psychologicznej, opiniowaniu, orzekaniu, psychoterapii (po ukończeniu studiów podyplomowych w tym zakresie) oraz na udzielaniu pomocy psychologicznej.
    Instytut Matki i Dziecka – szpital w Warszawie położony na Woli. Ma status jednostki badawczo-rozwojowej Ministerstwa Zdrowia.
    Zespół Pradera-Williego (zespół Pradera-Labharta-Williego, ang. Prader-Willi syndrome, Prader-Labhart-Willi syndrome, PWS) – zespół wad wrodzonych spowodowany aberracją chromosomalną, najczęściej częściową utratą (delecją) długiego ramienia chromosomu 15, pochodzącego od ojca. Na obraz kliniczny choroby składają się niski wzrost, upośledzenie umysłowe, niedorozwój narządów płciowych (hipogonadyzm) oraz otyłość spowodowana mniejszym niż u zdrowych ludzi zapotrzebowaniem energetycznym przy jednoczesnym ciągłym niepohamowanym uczuciu głodu. Uważa się, że zespół Pradera-Williego jest najczęstszą genetycznie uwarunkowaną przyczyną otyłości.
    Skolioza (łac. Scoliosis, z gr. skoliós – krzywy) – skrzywienie kręgosłupa, zwane często "bocznym skrzywieniem kręgosłupa". Wbrew tej nazwie, skolioza nie jest jedynie bocznym skrzywieniem, a trójpłaszczyznowym.
    Gen (gr. γένος – ród, pochodzenie) – podstawowa jednostka dziedziczności determinująca powstanie jednej cząsteczki białka lub kwasu rybonukleinowego zapisana w sekwencji nukleotydów kwasu deoksyrybonukleinowego.
    ADHD (ang. Attention Deficit Hyperactivity Disorder) – zespół nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi, określany w literaturze także jako zaburzenia hiperkinetyczne. Termin ADHD obejmuje zarówno ADHD z zaburzeniami hiperaktywnymi, jak i bez nich u dorosłych i dzieci. Można się spotkać także z terminem ADD (Attention-deficit disorder), który pojawił się jako nazwa zaburzenia jako pierwszy, a także AADD (Adult attention-deficit disorder), czy AADHD określające zaburzenie u osób dorosłych.
    Polska, Rzeczpospolita Polska – państwo unitarne w Europie Środkowej, położone między Morzem Bałtyckim na północy a Sudetami i Karpatami na południu, w dorzeczu Wisły i Odry. Powierzchnia administracyjna Polski wynosi 312 679 km², co daje jej 70. miejsce na świecie i dziewiąte w Europie. Zamieszkana przez ponad 38,5 miliona ludzi, zajmuje pod względem liczby ludności 34. miejsce na świecie, a szóste w Unii Europejskiej.

    Reklama

    Czas generowania strony: 0.031 sek.