• Artykuły
  • Forum
  • Ciekawostki
  • Encyklopedia
  • Wrodzona obojętność na ból z anhydrozą

    Przeczytaj także...
    Stany Zjednoczone, Stany Zjednoczone Ameryki (ang. United States, US, United States of America, USA) – federacyjne państwo w Ameryce Północnej graniczące z Kanadą od północy, Meksykiem od południa, Oceanem Spokojnym od zachodu, Oceanem Arktycznym od północnego zachodu i Oceanem Atlantyckim od wschodu.Japonia (jap. 日本, trb. Nihon lub Nippon) – państwo wyspiarskie usytuowane na wąskim łańcuchu wysp na zachodnim Pacyfiku, u wschodnich wybrzeży Azji, o długości 3,3 tys. km. Archipelag rozciąga się niemal południkowo (Japończycy utrzymują, że ich kraj ma kształt „trzydniowego Księżyca”) pomiędzy 45°33′ a 20°25′ stopniem szerokości północnej, od Morza Ochockiego na północy do Morza Wschodniochińskiego i Tajwanu na południu. Stolica Tokio jest usytuowana prawie dokładnie na tej samej szerokości geograficznej co Ateny, Pekin, Teheran i Waszyngton.
    Odruch – w fizjologii automatyczna reakcja na bodziec zewnętrzny lub wewnętrzny, zachodząca przy udziale ośrodkowego układu nerwowego. Na tę formę pracy układu nerwowego uwagę zwrócił Iwan M. Sieczenow.
    Staw Charcota w prawej kończynie dolnej u pacjenta z HSANIV

    Wrodzona obojętność na ból z anhydrozą (ang. congenital insensitivity to pain with anhidrosis, CIPA) – rzadka choroba genetyczna należąca do grupy dziedzicznych neuropatii czuciowych i autonomicznych (HSAN), objawiająca się niezdolnością odczuwania bólu, rozróżniania skrajnych temperatur, a także brakiem pocenia się (anhydroza). Choroba została opisana przez Swansona w 1965 roku u dwóch braci z wrodzoną niezdolnością odczuwania bólu, zaburzonym odczuwaniem temperatury i anhydrozą. Gen zaangażowany w schorzenie zidentyfikował zespół Yasuhiro Indo z Uniwersytetu w Kumamoto w 1996 roku.

    Szwecja, Królestwo Szwecji (Sverige, Konungariket Sverige) – państwo w Europie Północnej, zaliczane do państw skandynawskich. Szwecja jest członkiem Unii Europejskiej od 1995 roku. Graniczy z Norwegią, Finlandią i Danią.Gmina Gällivare (szw. Gällivare kommun) – jedna z 290 szwedzkich gmin. Gmina położona jest w regionie Norrbotten, siedzibą jej władz jest Gällivare.

    Epidemiologia[]

    Model wstążkowy białka TrkA

    HSAN jest bardzo rzadkim schorzeniem. W USA opisano 84, a w Japonii około 300 przypadków. W wiosce Gällivare w gminie Gällivare na północy Szwecji odnotowano 40 przypadków choroby, aczkolwiek fenotyp u opisanych stamtąd pacjentów jest odmienny (zachowana jest zdolność pocenia się).

    PMID (ang. PubMed Identifier, PubMed Unique Identifier) – unikatowy identyfikator przypisany do każdego artykułu naukowego bazy PubMed.Anhydroza (łac. anhidrosis) – znacznie zmniejszone lub całkowicie zanikłe wydzielanie potu. Przeciwnym objawem jest hyperhidrosis. Łagodniejsza forma jest określana jako hypohidrosis.

    Objawy i przebieg[]

    Dominującymi objawami są niezdolność do odczuwania bólu i pocenia się. Nieodczuwanie bodźców bólowych sprzyja urazom kończyn i jamy ustnej, takim jak kaleczenie języka, dziąseł i warg. Ponadto stwierdza się opóźnienie umysłowe, skłonność do zakażeń, częste złamania kości.

    Mendelian Inheritance in Man (MIM), wersja elektroniczna Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM)– baza danych o wszystkich opisanych chorobach uwarunkowanych genetycznie występujących u człowieka. Projekt ma na celu gromadzenie informacji o fenotypach chorobowych i gdy to możliwe, genach których mutacje są wiązane z wystąpieniem określonych schorzeń.Analgezja wrodzona – rzadka choroba genetyczna polegająca na całkowitym braku odczuwania bólu. Przyczyną choroby jest mutacja w genie SCN9A w locus 2q24, który odpowiada za przekazywanie pomiędzy komórkami nerwowymi impulsów bólowych do mózgu. Chorzy są zdolni do odbioru bodźców pozabólowych: dotyku, ciepła, zimna, łaskotania. Nie odczuwają jednak żadnych czynników bólowych, co może stwarzać zagrożenie życia. Dzieci dotknięte chorobą mogą osiągnąć wiek dojrzały, ale ich przewidywana długość życia jest dużo krótsza od reszty populacji z uwagi na brak reakcji na stany zagrażające zdrowiu i życiu, takie jak: oparzenie, skaleczenie, złamanie nogi itp.

    Etiologia[]

    Choroba spowodowana jest mutacją w genie NTRK1 w locus 1q21-q22 kodującym receptor kinazy tyrozynowej A (TrkA).


    Zobacz też[]

  • Analgezja wrodzona - podobne schorzenie genetyczne
  • Arefleksja - brak odruchów, spowodowany uszkodzeniem nerwów
  • Przypisy

    1. Swanson AG, Buchan GC, Alvord EC Jr. Absence of Lissauer's tract and small dorsal root axons in familial, congenital, universal insensitivity to pain. „Trans Am Neurol Assoc”. 88, s. 99-103, 1963. PMID 14272277. 
    2. Swanson AG. Congenital insensitivity to pain with anhidrosis: a unique syndrome in two male siblings. „Arch Neurol”. 8, s. 299-306, 1963. PMID 13979626. 
    3. Indo Y, Tsuruta M, Hayashida Y, Karim MA, Ohta K, Kawano T, Mitsubuchi H, Tonoki H, Awaya Y, Matsuda I. Mutations in the TRKA/NGF receptor gene in patients with congenital insensitivity to pain with anhidrosis. „Nature Genet”. 13, s. 485-488, 1996. PMID 8696348. 
    4. Minde J. Norrbottnian congenital insensitivity to pain. „Acta Orthop Suppl”. 77. 321, s. 2-32, 2006. PMID 16768023. 

    Bibliografia[]

  • Axelrod FB, Gold-von Simson G. Hereditary sensory and autonomic neuropathies: types II, III, and IV. „Orphanet J Rare Dis”. 2, s. 39, 2007. DOI: 10.1186/1750-1172-2-39. PMID: 17915006. 
  • Linki zewnętrzne[]

  • INSENSITIVITY TO PAIN, CONGENITAL, WITH ANHIDROSIS; CIPA w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
  • Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.

    Choroba – jedno z podstawowych pojęć medycznych; ogólne określenie każdego odstępstwa od pełni zdrowia organizmu. Zdefiniowanie stanu chorobowego jest tak samo trudne, jak sprecyzowanie stanu pełni zdrowia.Choroby genetyczne (gr. genetes = rodzic, zrodzony) – grupa chorób wywołana mutacjami w obrębie genu lub genów, mających znaczenie dla prawidłowej budowy i czynności organizmu.



    w oparciu o Wikipedię (licencja GFDL, CC-BY-SA 3.0, autorzy, historia, edycja)

    Warto wiedzieć że... beta

    Artropatia neurogenna, inaczej stawy Charcota – zmiany zwyrodnieniowe stawów rozwijające się na podłożu zaburzeń czucia dotyku, propriocepcji i kontroli mięśni szkieletowych przez nerwy ruchowe, najczęściej stanowiące późne powikłanie cukrzycy i polineuropatii cukrzycowej.
    Ból (łac. dolor; gr. algos, odyne) – według definicji Międzynarodowego Towarzystwa Badania Bólu, subiektywnie przykre i negatywne wrażenie zmysłowe i emocjonalne powstające pod wpływem bodźców uszkadzających tkankę (tzw. nocyceptywnych) lub zagrażających ich uszkodzeniem. Ból jest odczuciem subiektywnym, dlatego jest nim wszystko to, co chory w ten sposób nazywa, bez względu na obiektywne objawy z nim związane. Receptorami bólowymi są nocyceptory.
    Dziedziczne neuropatie czuciowe i autonomiczne (ang. hereditary sensory and autonomic neuropathies, HSAN) – grupa uwarunkowanych genetycznie chorób układu nerwowego, w których obrazie klinicznym występuje dysfunkcja czuciowa (osłabione odruchy, osłabione lub zniesione czucie bólu i temperatury) oraz zmiennego stopnia dysfunkcja autonomiczna (dysautonomia): refluks żołądkowo-przełykowy, niedociśnienie ortostatyczne, nadmierna potliwość. Obecnie wyróżnia się cztery klasyczne postaci HSAN, oznaczane od I do IV (podział według Dycka i Ohty); ponieważ grupa tych chorób jest wciąż badana, opisywane są nowe warianty i klasyfikacja jest rozbudowywana. Jako grupa chorób, HSAN są rzadkimi schorzeniami, dotykającymi obu płci. HSAN III spotykana jest niemal wyłącznie u potomków wschodnioeuropejskich Żydów, w której to populacji jej częstość szacowana jest na 1:3600 żywych urodzeń. Opisano kilkaset przypadków HSAN IV; HSAN II na całym świecie jest bardzo rzadka. Leczenie wszystkich chorób grupy HSAN jest jedynie zachowawcze.
    Arefleksja – całkowite zniesienie odruchów; częściowe zniesienie odruchów nazywa się hiporefleksją. Arefleksja odruchów skórnych występuje w przebiegu uszkodzenia ośrodkowego neuronu ruchowego, arefleksja odruchów głębokich typowa jest dla obrazu uszkodzenia dolnego neuronu ruchowego.
    DOI (ang. digital object identifier – cyfrowy identyfikator dokumentu elektronicznego) – identyfikator dokumentu elektronicznego, który w odróżnieniu od identyfikatorów URL nie zależy od fizycznej lokalizacji dokumentu, lecz jest do niego na stałe przypisany.
    Kumamoto (jap. 熊本市, Kumamoto-shi) — miasto w Japonii, ośrodek administracyjny prefektury Kumamoto, w zachodniej części wyspy Kiusiu. Ludność: 671 444 mieszkańców (01.07.2005).
    Chromosom 1 – największy ludzki chromosom. Jego DNA tego liczy około 246 milionów par nukleotydów (dokładnie 245 522 847). Chromosom 1 zawiera około 8% materiału genetycznego komórki człowieka. Ustalono, że znajduje się na nim 3141 genów. Liczbę polimorfizmów pojedynczych nukleotydów (SNP) szacuje się na około 740 000.

    Reklama

    Czas generowania strony: 0.038 sek.