• Artykuły
  • Forum
  • Ciekawostki
  • Encyklopedia
  • Wady wrodzone



    Podstrony: 1 [2] [3]
    Przeczytaj także...
    Rozszczep kręgosłupa, tarń dwudzielna (łac. spina bifida) – wada rozwojowa kręgosłupa polegającą na nieprawidłowym rozwoju kręgosłupa spowodowanym rozszczepem – niezamknięciem kanału kręgowego (inaczej: brakiem tylnej części łuków kręgowych). Wada ta powstaje około 3 tygodnia ciąży. W zależności od obszaru wystąpienia wyróżnia się przepukliny okolicy szyjnej, piersiowej, lędźwiowej i krzyżowej. Suplementacja kwasu foliowego w trakcie ciąży redukuje przypadki rozszczepu kręgosłupa.Klatka piersiowa lejkowata (łac. Pectus excavatum) – jedna z najczęstszych wrodzonych deformacji ściany klatki piersiowej. Polega ona na zapadnięciu się mostka na odcinku o różnej długości. Wada może być symetryczna lub asymetryczna. Często towarzyszy jej deformacja łuków żebrowych. Może współwystępować z innymi wadami postawy. Lejkowata klatka piersiowa może być jednym z objawów złożonych zespołów genetycznych np. zespół Marfana. Wada może także powstać jako wynik innego procesu chorobowego tj. zaawansowanej krzywicy.

    Wady wrodzone – odstępstwa od normy budowy anatomicznej. Dzielone są zwykle na wady duże, powodujące poważne następstwa dla zdrowia i niekiedy uniemożliwiające przeżycie urodzonego z wadą dziecka, i wady małe (małe anomalie), mające głównie znaczenie kosmetyczne. Określane są one często jako cechy dysmorficzne (dysmorfie).

    Zespół Noonan (ang. Noonan syndrome, NS) – genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych dziedziczony autosomalnie dominująco, charakteryzujący się niskorosłością, wadami rozwojowymi twarzoczaszki i serca, nieprawidłowościami hematologicznymi, wnętrostwem u chłopców i niekiedy upośledzeniem umysłowym.Zespoły ustno-twarzowo-palcowe (ang. oral-facial-digital syndromes, OFD, OFDS) – grupa około dziesięciu zespołów wad wrodzonych, które łączy współwystępowanie malformacji twarzy i jamy ustnej (rozszczepy, cechy dysmorficzne) oraz palców rąk (syndaktylia, klinodaktylia, brachydaktylia, polidaktylia).

    Wady mogą występować pojedynczo lub w grupach. Połączenia wad stanowić mogą:

  • zespoły wad wrodzonych,
  • sekwencje wad wrodzonych,
  • skojarzenia (asocjacje) wad,
  • kompleksy wad wrodzonych.
  • Wyróżnia się w końcu cztery główne mechanizmy patogenezy wad:

  • deformacje,
  • dysrupcje,
  • dysplazje,
  • malformacje.
  • Spis treści

  • 1 Cechy dysmorficzne
  • 2 Klasyfikacja ICD-10 wad wrodzonych
  • 2.1 (Q00-Q99) Wady rozwojowe wrodzone, zniekształcenia i aberracje chromosomowe
  • 2.1.1 (Q00-Q07) Wrodzone wady rozwojowe układu nerwowego
  • 2.1.2 (Q10-Q18) Wrodzone wady rozwojowe oka, ucha, twarzy i szyi
  • 2.1.3 (Q20-Q28) Wrodzone wady rozwojowe układu krążenia
  • 2.1.4 (Q30-Q34) Wrodzone wady rozwojowe układu oddechowego
  • 2.1.5 (Q35-Q37) Rozszczep wargi i rozszczep podniebienia
  • 2.1.6 (Q38-Q45) Inne wrodzone wady rozwojowe układu pokarmowego
  • 2.1.7 (Q50-Q56) Wrodzone wady rozwojowe narządów płciowych
  • 2.1.8 (Q60-Q64) Wrodzone wady rozwojowe układu moczowego
  • 2.1.9 (Q65-Q79) Wrodzone wady rozwojowe i zniekształcenia układu mięśniowo-szkieletowego
  • 2.1.10 (Q80-Q89) Inne wrodzone wady rozwojowe
  • 2.1.11 (Q90-Q99) Aberracje chromosomowe, niesklasyfikowane gdzie indziej
  • 3 Bibliografia
  • Płodowy zespół hydantoinowy (ang. fetal trimethadione syndrome) – zespół wad wrodzonych związany z wewnątrzpłodową ekspozycją na lek przeciwdrgawkowy, hydantoinę. Na fenotyp zespołu składają się: wewnątrzmaciczne zahamowanie wzrostu, małogłowie, hipoplazja twarzoczaszki, cechy dysmorficzne twarzy (hiperteloryzm oczny, zez, ptoza), krótka i płetwista szyja.Cyklopia, jednoocze (łac. cyclopia) – wada rozwojowa polegająca na połączeniu dwóch oczodołów zawierających jedną gałkę oczną. Główną przyczyną cyklopii jest holoprozencefalia.


    Podstrony: 1 [2] [3]



    w oparciu o Wikipedię (licencja GFDL, CC-BY-SA 3.0, autorzy, historia, edycja)

    Warto wiedzieć że... beta

    Atrezja dwunastnicy (wrodzona niedrożność dwunastnicy, ang. duodenal atresia) – grupa wad wrodzonych polegających na częściowym lub całkowitym zwężeniu światła dwunastnicy.
    Coloboma – wada wrodzona o charakterze malformacji polegająca na rozszczepie różnych struktur anatomicznych oka. Istnieją takie patologie, jak:
    Zespół Seckela (ang. Seckel syndrome, bird-headed dwarfism) – bardzo rzadki zespół wad wrodzonych, charakteryzujący się wewnątrzmacicznym i pourodzeniowym zahamowaniem wzrostu, upośledzeniem umysłowym i charakterystyczną dysmorfią twarzy.
    Pęcherzowe oddzielanie się naskórka (łac. epidermolysis bullosa) – grupa pęcherzowych chorób skóry uwarunkowanych genetycznie (genodermatoz). Wspólną cechą tych chorób jest występowanie pęcherzy wskutek urazów mechanicznych.
    Zespół Aperta (łac. acrocephalosyndaktylia, ang. Apert syndrome) – uwarunkowany genetycznie zespół wad wrodzonych, obejmujący wrodzone zarośnięcie szwów czaszkowych oraz palcozrost. Większość przypadków jest sporadyczna, ale stwierdzono rodzinne występowanie choroby dziedziczonej autosomalnie dominująco. Zespół Aperta wywołują mutacje w genie receptora 2 czynnika wzrostu fibroblastów FGFR2 (Fibroblast Growth Factor Receptor 2) w locus 10q26. Zespół Crouzona i zespół Pfeiffera o fenotypach częściowo pokrywających się nawzajem i z fenotypem zespołu Aperta są spowodowane mutacjami w tym samym genie, są to więc schorzenia alleliczne.
    Przepuklina mózgowa (łac. cranium bifidum, ang. encephalocele) – wada dysraficzna, polegająca na wystąpieniu przepukliny czyli uwypuklenia się opony miękkiej lub opony miękkiej i części mózgowia poprzez ubytek kości czaszki.
    Malformacje macicy są grupą wad wrodzonych macicy, powstałych wskutek zaburzenia rozwoju przewodów Müllera w embriogenezie. Występują u około 1% kobiecej populacji, są jednak niedodiagnozowane z powodu często bezobjawowego przebiegu. Część z nich objawia się zaburzeniami miesiączkowania, bólem, pierwotną niepłodnością lub niemożnością utrzymania ciąży. Wady budowy macicy stwierdza się u około 12% pacjentek z poronieniami nawykowymi. U 30% ciężarnych z wadami rozwojowymi narządu rodnego występuje niewydolność cieśniowo-szyjkowa.

    Reklama