• Artykuły
  • Forum
  • Ciekawostki
  • Encyklopedia
  • Wada wrodzona

    Przeczytaj także...
    Rozszczep kręgosłupa, tarń dwudzielna (łac. spina bifida) – wada rozwojowa kręgosłupa polegającą na nieprawidłowym rozwoju kręgosłupa spowodowanym rozszczepem – niezamknięciem kanału kręgowego (inaczej: brakiem tylnej części łuków kręgowych). Wada ta powstaje około 3 tygodnia ciąży. W zależności od obszaru wystąpienia wyróżnia się przepukliny okolicy szyjnej, piersiowej, lędźwiowej i krzyżowej. Suplementacja kwasu foliowego w trakcie ciąży redukuje przypadki rozszczepu kręgosłupa.Klatka piersiowa lejkowata (łac. Pectus excavatum) – jedna z najczęstszych wrodzonych deformacji ściany klatki piersiowej. Polega ona na zapadnięciu się mostka na odcinku o różnej długości. Wada może być symetryczna lub asymetryczna. Często towarzyszy jej deformacja łuków żebrowych. Może współwystępować z innymi wadami postawy. Lejkowata klatka piersiowa może być jednym z objawów złożonych zespołów genetycznych np. zespół Marfana. Wada może także powstać jako wynik innego procesu chorobowego tj. zaawansowanej krzywicy.
    Zespół Noonan (ang. Noonan syndrome, NS) – genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych dziedziczony autosomalnie dominująco, charakteryzujący się niskorosłością, wadami rozwojowymi twarzoczaszki i serca, nieprawidłowościami hematologicznymi, wnętrostwem u chłopców i niekiedy upośledzeniem umysłowym.

    Wady wrodzone – odstępstwa od normy budowy anatomicznej. Dzielone są zwykle na wady duże, powodujące poważne następstwa dla zdrowia i niekiedy uniemożliwiające przeżycie urodzonego z wadą dziecka, i wady małe (małe anomalie), mające głównie znaczenie kosmetyczne. Określane są one często jako cechy dysmorficzne (dysmorfie).

    Dolichocefalia, długogłowie (gr. dolichós długi + kephalḗ głowa) – termin antropometryczny, cecha anatomiczna głowy (lub czaszki) zwierząt, charakteryzująca się wskaźnikiem głowowym w zakresie 60–76. Głowa takiego zwierzęcia ma o wiele większy wymiar przednio-tylny niż boczny.Zespoły ustno-twarzowo-palcowe (ang. oral-facial-digital syndromes, OFD, OFDS) – grupa około dziesięciu zespołów wad wrodzonych, które łączy współwystępowanie malformacji twarzy i jamy ustnej (rozszczepy, cechy dysmorficzne) oraz palców rąk (syndaktylia, klinodaktylia, brachydaktylia, polidaktylia).

    Wady mogą występować pojedynczo lub w grupach. Połączenia wad stanowić mogą:

  • zespoły wad wrodzonych,
  • sekwencje wad wrodzonych,
  • skojarzenia (asocjacje) wad,
  • kompleksy wad wrodzonych.
  • Wyróżnia się w końcu cztery główne mechanizmy patogenezy wad:

  • deformacje,
  • dysrupcje,
  • dysplazje,
  • malformacje.
  • Spis treści

  • 1 Cechy dysmorficzne
  • 2 Klasyfikacja ICD-10 wad wrodzonych
  • 2.1 (Q00-Q99) Wady rozwojowe wrodzone, zniekształcenia i aberracje chromosomowe
  • 2.1.1 (Q00-Q07) Wrodzone wady rozwojowe układu nerwowego
  • 2.1.2 (Q10-Q18) Wrodzone wady rozwojowe oka, ucha, twarzy i szyi
  • 2.1.3 (Q20-Q28) Wrodzone wady rozwojowe układu krążenia
  • 2.1.4 (Q30-Q34) Wrodzone wady rozwojowe układu oddechowego
  • 2.1.5 (Q35-Q37) Rozszczep wargi i rozszczep podniebienia
  • 2.1.6 (Q38-Q45) Inne wrodzone wady rozwojowe układu pokarmowego
  • 2.1.7 (Q50-Q56) Wrodzone wady rozwojowe narządów płciowych
  • 2.1.8 (Q60-Q64) Wrodzone wady rozwojowe układu moczowego
  • 2.1.9 (Q65-Q79) Wrodzone wady rozwojowe i zniekształcenia układu mięśniowo-szkieletowego
  • 2.1.10 (Q80-Q89) Inne wrodzone wady rozwojowe
  • 2.1.11 (Q90-Q99) Aberracje chromosomowe, niesklasyfikowane gdzie indziej
  • 3 Bibliografia
  • Cechy dysmorficzne[ | edytuj kod]

    Za cechy dysmorficzne uważa się małe anomalie (wady), nie wywołujące poważnych następstw dla zdrowia, mające za to istotną wartość w stawianiu rozpoznania wielu zespołów wad. Mogą występować pojedynczo, ale ich współwystępowanie powinno skłonić lekarza do poszukiwania innych, większych wad wrodzonych. Szczególnie częste małe anomalie są niekiedy rozpatrywane jako wariant normy. Niektóre cechy dysmorficzne to:

    Płodowy zespół hydantoinowy (ang. fetal trimethadione syndrome) – zespół wad wrodzonych związany z wewnątrzpłodową ekspozycją na lek przeciwdrgawkowy, hydantoinę. Na fenotyp zespołu składają się: wewnątrzmaciczne zahamowanie wzrostu, małogłowie, hipoplazja twarzoczaszki, cechy dysmorficzne twarzy (hiperteloryzm oczny, zez, ptoza), krótka i płetwista szyja.Cyklopia, jednoocze (łac. cyclopia) – wada rozwojowa polegająca na połączeniu dwóch oczodołów zawierających jedną gałkę oczną. Główną przyczyną cyklopii jest holoprozencefalia.
  • zmarszczka nakątna,
  • niewielki hiperteloryzm oczny,
  • telekantus,
  • skośne szpary powiekowe,
  • hipoplazja szkliwa,
  • klinodaktylia,
  • kamptodaktylia,
  • łokcie koślawe,
  • niewielkie spodziectwo,
  • dodatkowe wiry włosów,
  • plamy café au lait,
  • wyrośla kości potylicznej,
  • wyrośla przeduszne.
  • Klasyfikacja | edytuj kod]

    (Q00-Q99) Wady rozwojowe wrodzone, zniekształcenia i aberracje chromosomowe[ | edytuj kod]

    (Q00-Q07) Wrodzone wady rozwojowe układu nerwowego[ | edytuj kod]

  • bezmózgowie
  • rozszczep czaszki i kręgosłupa
  • rozszczep potylicy
  • przepuklina mózgowa
  • małogłowie
  • wodogłowie wrodzone
  • wady rozwojowe wodociągu Sylwiusza
  • hipoplazja i agenezja ciała modzelowatego
  • arinencefalia
  • bezzakrętowość (agyria)
  • gładkomózgowie
  • holoprozencefalia
  • wrodzone torbiele mózgu
  • porencefalia
  • rozszczep kręgosłupa
  • rozdwojenie rdzenia
  • wodordzenie
  • (Q10-Q18) Wrodzone wady rozwojowe oka, ucha, twarzy i szyi[ | edytuj kod]

  • ptoza wrodzona
  • ektropion wrodzony
  • entropion wrodzony
  • wrodzone zwężenie szpary powiekowej
  • szczelina powieki
  • wrodzone zwężenie przewodu łzowego
  • bezocze
  • małoocze
  • zaćma wrodzona
  • wrodzone przemieszczenie soczewki
  • szczelina tęczówki
  • aniridia
  • mała rogówka
  • wada Petersa
  • jaskra wrodzona
  • wrodzony brak małżowiny usznej (anocja)
  • atrezja przewodu słuchowego zewnętrznego
  • wyrośla przeduszne
  • (Q20-Q28) Wrodzone wady rozwojowe układu krążenia[ | edytuj kod]

  • wspólny pień tętniczy
  • dekstropozycja aorty
  • całkowite przełożenie dużych naczyń
  • wspólna komora
  • serce trójjamowe dwuprzedsionkowe
  • serce jednokomorowe
  • zespół heterotaksji
  • ubytek przegrody międzykomorowej
  • ubytek przegrody przedsionkowo-komorowej
  • wspólny kanał przedsionkowo-komorowy
  • tetralogia Fallota
  • pentalogia Fallota
  • atrezja zastawki pnia płucnego
  • wrodzone zwężenie zastawki pnia płucnego
  • zespół Ebsteina
  • wrodzone zwężenie zastawki trójdzielnej
  • wrodzone zwężenie ujścia tętniczego lewego
  • wrodzone zwężenie zastawki mitralnej
  • zespół hipoplazji lewego serca
  • dekstrokardia
  • serce trójprzedsionkowe
  • wady rozwojowe tętnic wieńcowych
  • przetrwały przewód tętniczy
  • koarktacja aorty
  • atrezja pnia płucnego
  • przetrwała płodowa lewa górna żyła główna
  • całkowicie nieprawidłowe ujście żył płucnych
  • częściowe nieprawidłowe ujście żył płucnych
  • pojedyncza tętnica pępkowa
  • (Q30-Q34) Wrodzone wady rozwojowe układu oddechowego[ | edytuj kod]

  • atrezja nozdrzy przednich
  • atrezja nozdrzy tylnych
  • arrhinia (wrodzony brak nosa)
  • szczeliny i rozszczepy nosa
  • przepona krtani
  • hipoplazja krtani
  • tracheomalacja
  • Wrodzona gruczolakowatość torbielowata płuc
  • wrodzone rozstrzenie oskrzeli
  • hipoplazja płuca
  • (Q35-Q37) Rozszczep wargi i rozszczep podniebienia[ | edytuj kod]

  • obustronny lub jednostronny rozszczep podniebienia twardego i (lub) miękkiego
  • rozszczep języczka
  • rozszczep wargi
  • (Q38-Q45) Inne wrodzone wady rozwojowe układu pokarmowego[ | edytuj kod]

  • makroglosja
  • atrezja przełyku i (lub) przetoka tchawiczo-przełykowa
  • przepona przełyku
  • wrodzone poszerzenie przełyku
  • uchyłek przełyku
  • wrodzone przerostowe zwężenie odźwiernika
  • wrodzona przepuklina rozworu przełykowego przepony
  • atrezja dwunastnicy
  • atrezja jelita cienkiego
  • atrezja jelita grubego
  • atrezja odbytu
  • uchyłek Meckela
  • choroba Hirschsprunga
  • zdwojenie jelita
  • przetrwały stek (kloaka)
  • atrezja dróg żółciowych
  • torbielowatość wątroby
  • (Q50-Q56) Wrodzone wady rozwojowe narządów płciowych[ | edytuj kod]

  • wady rozwojowe jajników, jajowodów i więzadeł szerokich macicy
  • wrodzone wady rozwojowe macicy i szyjki macicy
  • macica dwurożna
  • macica jednorożna
  • wrodzony brak pochwy
  • wrodzona przetoka odbytniczo-pochwowa
  • niezstąpienie jąder
  • spodziectwo
  • anorchia
  • atrezja nasieniowodu
  • dysgenezja gonad
  • (Q60-Q64) Wrodzone wady rozwojowe układu moczowego[ | edytuj kod]

  • agenezja nerki
  • sekwencja Potter
  • wielotorbielowatość nerek
  • dysplazja nerek
  • wrodzony odpływ pęcherzowo-moczowodowo-nerkowy
  • nerka dodatkowa
  • ektopia nerki
  • nerka podkowiasta
  • (Q65-Q79) Wrodzone wady rozwojowe i zniekształcenia układu mięśniowo-szkieletowego[ | edytuj kod]

  • wrodzone zwichnięcie stawu biodrowego
  • stopa końsko-szpotawa
  • stopa wydrążona
  • długogłowie (dolichocefalia)
  • skośnogłowie (plagiocefalia)
  • klatka piersiowa szewska
  • klatka piersiowa kurza
  • polidaktylia
  • syndaktylia
  • ektrodaktylia
  • przedwczesne skostnienie szwów czaszkowych
  • dyzostoza czaszkowo-twarzowa
  • hiperteloryzm
  • makrocefalia
  • dyzostoza żuchwowo-twarzowa
  • dyzostoza oczno-żuchwowa
  • żebro szyjne
  • achondrogenezja
  • dysplazja tanatoforyczna
  • chondrodysplazja punktowa
  • achondroplazja
  • dysplazja diastroficzna
  • dysplazja chondroektodermalna
  • dysplazja kręgowo-przynasadowa
  • osteogenesis imperfecta
  • uogólnione włóknisto-torbielowate zwyrodnienie kości
  • marmurowatość kości
  • postępująca sklerotyzująca dysplazja trzonów kości długich
  • dysplazja przynasadowa
  • mnogie wyrośla kostne wrodzone
  • (Q80-Q89) Inne wrodzone wady rozwojowe[ | edytuj kod]

  • rybia łuska wrodzona
  • płód arlekin
  • epidermolysis bullosa
  • wrodzony obrzęk chłonny
  • skóra pergaminowata barwnikowa
  • mastocytoza
  • nietrzymanie barwnika
  • dysplazje ektodermalne
  • wrodzony brak gruczołu sutkowego (amastia)
  • wrodzony brak paznokci
  • fakomatozy
  • płodowy zespół alkoholowy
  • płodowy zespół hydantoinowy
  • płodowy zespół warfarynowy
  • (Q87) Inne określone zespoły wrodzonych wad rozwojowych dotyczące wielu układów
  • (Q87.0) Zespoły wrodzonych wad rozwojowych dotyczące głównie wyglądu twarzy
  • zespół Aperta
  • cyklopia
  • zespół Goldenhara
  • zespół Moebiusa
  • zespół ustno-twarzowo-palcowy
  • zespół Pierre’a Robina
  • zespół Treachera Collinsa
  • (Q87.1) Zespoły wrodzonych wad rozwojowych związane głównie z niskim wzrostem
  • zespół Aarskoga
  • zespół Cockayne’a
  • zespół De Lange
  • zespół Dubowitza
  • zespół Noonan
  • zespół Pradera-Williego
  • zespół Robinowa-Silvermana-Smitha
  • zespół Russella-Silvera
  • zespół Seckela
  • zespół Smitha-Lemliego-Opitza
  • (Q87.2) Zespoły wrodzonych wad rozwojowych dotyczące głównie kończyn
  • (Q87.3) Zespoły wrodzonych wad rozwojowych związane z wczesnym nadmiernym rozwojem
  • (Q87.4) Zespół Marfana
  • (Q87.5) Inne zespoły wrodzonych wad rozwojowych ze zmianami szkieletowymi
  • (Q87.8) Inne określone zespoły wrodzonych wad rozwojowych niesklasyfikowane gdzie indziej
  • (Q90-Q99) Aberracje chromosomowe, niesklasyfikowane gdzie indziej[ | edytuj kod]

    Bibliografia[ | edytuj kod]

  • Lech Korniszewski: Dziecko z zespołem wad wrodzonych. Diagnostyka dysmorfologiczna. Wyd. Wyd. II. PZWL, 2005. ISBN 83-200-3042-0.
  • Star of life.svg Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

    Atrezja dwunastnicy (wrodzona niedrożność dwunastnicy, ang. duodenal atresia) – grupa wad wrodzonych polegających na częściowym lub całkowitym zwężeniu światła dwunastnicy.Coloboma – wada wrodzona o charakterze malformacji polegająca na rozszczepie różnych struktur anatomicznych oka. Istnieją takie patologie, jak:



    w oparciu o Wikipedię (licencja GFDL, CC-BY-SA 3.0, autorzy, historia, edycja)

    Warto wiedzieć że... beta

    Zespół Seckela (ang. Seckel syndrome, bird-headed dwarfism) – bardzo rzadki zespół wad wrodzonych, charakteryzujący się wewnątrzmacicznym i pourodzeniowym zahamowaniem wzrostu, upośledzeniem umysłowym i charakterystyczną dysmorfią twarzy.
    Pęcherzowe oddzielanie się naskórka (łac. epidermolysis bullosa) – grupa pęcherzowych chorób skóry uwarunkowanych genetycznie (genodermatoz). Wspólną cechą tych chorób jest występowanie pęcherzy wskutek urazów mechanicznych.
    Zespół Aperta (łac. acrocephalosyndaktylia, ang. Apert syndrome) – uwarunkowany genetycznie zespół wad wrodzonych, obejmujący wrodzone zarośnięcie szwów czaszkowych oraz palcozrost. Większość przypadków jest sporadyczna, ale stwierdzono rodzinne występowanie choroby dziedziczonej autosomalnie dominująco. Zespół Aperta wywołują mutacje w genie receptora 2 czynnika wzrostu fibroblastów FGFR2 (Fibroblast Growth Factor Receptor 2) w locus 10q26. Zespół Crouzona i zespół Pfeiffera o fenotypach częściowo pokrywających się nawzajem i z fenotypem zespołu Aperta są spowodowane mutacjami w tym samym genie, są to więc schorzenia alleliczne.
    Przepuklina mózgowa (łac. cranium bifidum, ang. encephalocele) – wada dysraficzna, polegająca na wystąpieniu przepukliny czyli uwypuklenia się opony miękkiej lub opony miękkiej i części mózgowia poprzez ubytek kości czaszki.
    Malformacje macicy są grupą wad wrodzonych macicy, powstałych wskutek zaburzenia rozwoju przewodów Müllera w embriogenezie. Występują u około 1% kobiecej populacji, są jednak niedodiagnozowane z powodu często bezobjawowego przebiegu. Część z nich objawia się zaburzeniami miesiączkowania, bólem, pierwotną niepłodnością lub niemożnością utrzymania ciąży. Wady budowy macicy stwierdza się u około 12% pacjentek z poronieniami nawykowymi. U 30% ciężarnych z wadami rozwojowymi narządu rodnego występuje niewydolność cieśniowo-szyjkowa.
    Malformacje odbytu i odbytnicy (ang. anorectal malformations) – wady wrodzone dystalnego (dalszego) odcinka przewodu pokarmowego: odbytu i odbytnicy, a także układu moczowo-płciowego u obu płci. Częstość tych wad szacuje się na 1:5000 żywych urodzeń. Wady te są bardzo różnej ciężkości; od bardzo drobnych, które leczone mają doskonałe rokowanie, do ciężkich, złożonych malformacji trudnych do leczenia, nierzadko skojarzonych z innymi wadami obarczonymi fatalnym rokowaniem. Począwszy od początku lat 80., gdy wprowadzono nowe techniki operacyjne, bardzo poprawiły się rokowania u dzieci z tego typu wadami; chirurdzy mogli łatwiej ocenić stosunki anatomiczne przewodu pokarmowego i dróg moczowo-płciowych. Poprawę przeżywalności dzieci z tymi wadami przypisuje się także postępowi w technikach obrazowania i w wiedzy o budowie i fizjologii struktur anatomicznych miednicy noworodka.
    Wodogłowie (hydrocefalia, wodomózgowie, łac. hydrocephalus) — zwiększenie objętości płynu mózgowo-rdzeniowego w układzie komorowym mózgu. Najczęściej wodogłowie spowodowane jest nieprawidłowym krążeniem płynu mózgowo-rdzeniowego, spowodowanym przez wrodzone wady anatomiczne. Stanowi istotny problem kliniczny w neonatologii i pediatrii, ale może dotyczyć pacjentów w każdym wieku.

    Reklama

    Czas generowania strony: 0.054 sek.