• Artykuły
  • Forum
  • Ciekawostki
  • Encyklopedia
  • Victor McKusick

    Przeczytaj także...
    Towson – obszar niemunicypalny (unincorporated area) i census-designated place, ośrodek administracyjny hrabstwa Baltimore, w północnej części stanu Maryland, w Stanach Zjednoczonych, położony w aglomeracji Baltimore. W 2010 roku miejscowość liczyła 55 197 mieszkańców.Stany Zjednoczone, Stany Zjednoczone Ameryki (ang. United States, US, United States of America, USA) – federacyjne państwo w Ameryce Północnej graniczące z Kanadą od północy, Meksykiem od południa, Oceanem Spokojnym od zachodu, Oceanem Arktycznym od północnego zachodu i Oceanem Atlantyckim od wschodu.
    Dziedziczenie chromosomowe (dziedziczenie mendlowskie) - dziedziczenie uwarunkowane genami w chromosomach. Odkrywcą tego rodzaju dziedziczenia był Grzegorz Mendel, który sformułował prawa Mendla. Powtórnie odkrył go na początku XX w. Thomas Hunt Morgan, który na podstawie swoich badań nad muszką owocową sformułował chromosomową teorię dziedziczności.
    Victor McKusick

    Victor Almon McKusick (ur. 21 października 1921 w Parkman w stanie Maine, zm. 22 lipca 2008 w Towson) – amerykański genetyk kliniczny, twórca katalogu Mendelian Inheritance in Man. Brat bliźniak sędziego Sądu Najwyższego Maine, Vincenta L. McKusicka.

    Ukończył Tufts University i studiował w Johns Hopkins University School of Medicine w Baltimore, i został lekarzem w 1946 roku. Specjalizował się w medycynie wewnętrznej i kardiologii, i w 1946 roku zaczął wykładać tę ostatnią. McKusick zainteresował się zespołem Marfana i w ten sposób wszedł na pole genetyki klinicznej. W 1960 roku uzyskał profesurę. W 1966 roku ukazało się pierwsze wydanie jego katalogu chorób o dziedziczeniu mendlowskim, którego kolejne poprawiane edycje zyskiwały rosnącą popularność. McKusick był jednym z pierwszych przewodniczących Projektu Poznania Ludzkiego Genomu w 1988 roku. W 1997 roku został laureatem Nagrody Alberta Laskera.

    Biblioteka Kongresu Stanów Zjednoczonych (ang.: Library of Congress) – największa biblioteka świata. Gromadzi ponad 142 mln różnego rodzaju dokumentów, ponad 29 mln książek, 58 mln rękopisów, 4,8 mln map i atlasów, 12 mln fotografii, 6 mln mikrofilmów, 3,5 mln dokumentów muzycznych, 500.000 filmów; wszystko w ponad 460 językach. 7% zbiorów to dokumenty w językach słowiańskich, w tym największy w USA zbiór polskich książek. Całość zajmuje 856 km półek. Biblioteka dysponuje (w 3 budynkach) 22 czytelniami ogólnymi, 3 wydzielonymi czytelniami dla kongresmenów oraz biblioteką sztuki (John F. Kennedy Center). Zatrudnia 5 tysięcy pracowników. Wyposażona jest w system komputerowy o pojemności 13 mln rekordów oraz w 3000 terminali. Pełni funkcję biblioteki narodowej.Zespół Marfana (ang. Marfan syndrome, MFS) – stosunkowo częsta choroba genetyczna tkanki łącznej, charakteryzująca się dużą zmiennością fenotypową. Przyczyną zespołu jest mutacja w genie fibryliny-1. Mutacja w około 25% występuje de novo. Zmiany narządowe w przebiegu zespołu Marfana dotyczą głównie narządu wzroku, układu kostnego, serca i naczyń krwionośnych. Częstość zespołu szacowana jest na 2–3:10 000.

    Zmarł 22 lipca 2008 roku mając 86 lat na nowotwór złośliwy w swoim domu w Towson.

    Linki zewnętrzne[]

  • Victor Almon McKusick w bazie Who Named It (ang.)
  • The Victor Almon McKusick Collection (ang.). [dostęp 16 października 2007].
  • Mendelian Inheritance in Man (MIM), wersja elektroniczna Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM)– baza danych o wszystkich opisanych chorobach uwarunkowanych genetycznie występujących u człowieka. Projekt ma na celu gromadzenie informacji o fenotypach chorobowych i gdy to możliwe, genach których mutacje są wiązane z wystąpieniem określonych schorzeń.Biblioteka Narodowa Francji (fr. Bibliothèque nationale de France, BnF) – francuska biblioteka narodowa, znajdująca się w Paryżu. Przewidziana jest jako repozytorium dla wszystkich materiałów bibliotecznych, wydawanych we Francji. Obecnym dyrektorem Biblioteki jest Bruno Racine.



    w oparciu o Wikipedię (licencja GFDL, CC-BY-SA 3.0, autorzy, historia, edycja)

    Warto wiedzieć że... beta

    Sąd Najwyższy Maine (Maine Supreme Judicial Court) jest najważniejszym organem władzy sądowniczej w amerykańskim stanie Maine. Składa się z siedmiu sędziów powoływanych przez gubernatora za zgodą Senatu stanowego. Kadencja sędziego trwa siedem lat i może być odnawiana bez żadnych ograniczeń. Jako jeden z niewielu stanowych sądów najwyższych w USA, nie tylko pełni rolę najwyższej instancji odwoławczej od wyroków sądów stanowych, lecz jest również uprawniony do wydawania wykładni prawa, o ile z wnioskiem o to zwróci się gubernator lub legislatura.
    Nowotwór złośliwy (łac. neoplasma malignum; ang. cancer) - nowotwór utworzony z komórek o niskim zróżnicowaniu (niedojrzałych), o budowie znacznie odbiegającej od obrazu prawidłowych tkanek. Charakteryzuje się szybkim wzrostem, atypią i brakiem torebki, czym m.in. różni się od nowotworu niezłośliwego.
    Projekt poznania ludzkiego genomu (en. Human Genome Project, HUGO Project) był to program naukowy mający na celu poznanie sekwencji wszystkich komplementarnych par zasad tworzących ludzki genom, zawierający 3.3 Gbp, ok. 30 tys. genów.
    Nagroda Laskera – amerykańska nagroda naukowa za badania w dziedzinie medycyny. Nagroda ta jest przyznawana od 1946 żyjącym badaczom przez fundację Lasker Foundation, założoną przez pioniera reklamy Alberta Laskera i jego żonę Mary Woodward Lasker (później znaczącą aktywistkę w dziedzinie badań medycznych). Nagrody cieszą się znacznym prestiżem i czasem są nazywane amerykańskim Noblem. Do roku 2005, 71 z laureatów zdobyło później Nagrodę Nobla w dziedzinie fizjologii lub medycyny.
    Kontrola autorytatywna – w terminologii bibliotekoznawczej określenie procedur zapewniających utrzymanie w sposób konsekwentny haseł (nazw, ujednoliconych tytułów, tytułów serii i haseł przedmiotowych) w katalogach bibliotecznych przez zastosowanie wykazu autorytatywnego zwanego kartoteką wzorcową.
    Gemeinsame Normdatei (GND) – kartoteka wzorcowa, stanowiąca element centralnego katalogu Niemieckiej Biblioteki Narodowej (DNB), utrzymywanego wspólnie przez niemieckie i austriackie sieci biblioteczne.

    Reklama

    Czas generowania strony: 0.014 sek.