Victor McKusick

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Przejdź do nawigacji Przejdź do wyszukiwania
Victor McKusick

Victor Almon McKusick (ur. 21 października 1921 w Parkman w stanie Maine, zm. 22 lipca 2008 w Towson) – amerykański genetyk kliniczny, twórca katalogu Mendelian Inheritance in Man. Brat bliźniak sędziego Sądu Najwyższego Maine, Vincenta L. McKusicka.

Dziedziczenie chromosomowe (dziedziczenie mendlowskie) - dziedziczenie uwarunkowane genami w chromosomach. Odkrywcą tego rodzaju dziedziczenia był Grzegorz Mendel, który sformułował prawa Mendla. Powtórnie odkrył go na początku XX w. Thomas Hunt Morgan, który na podstawie swoich badań nad muszką owocową sformułował chromosomową teorię dziedziczności.Litewska Biblioteka Narodowa im. Martynasa Mažvydasa (lit. Lietuvos nacionalinė Martyno Mažvydo biblioteka) – litewska biblioteka narodowa założona w 1919 roku w Kownie, przeniesiona w 1963 roku i działająca do dziś w Wilnie.

Ukończył Tufts University i studiował w Johns Hopkins University School of Medicine w Baltimore, i został lekarzem w 1946 roku. Specjalizował się w medycynie wewnętrznej i kardiologii, i w 1946 roku zaczął wykładać tę ostatnią. McKusick zainteresował się zespołem Marfana i w ten sposób wszedł na pole genetyki klinicznej. W 1960 roku uzyskał profesurę. W 1966 roku ukazało się pierwsze wydanie jego katalogu chorób o dziedziczeniu mendlowskim, którego kolejne poprawiane edycje zyskiwały rosnącą popularność. McKusick był jednym z pierwszych przewodniczących Projektu Poznania Ludzkiego Genomu w 1988 roku. W 1997 roku został laureatem Nagrody Alberta Laskera.

International Standard Name Identifier (ISNI) – unikalny identyfikator służący wystandaryzowanej identyfikacji obiektów, podmiotów, autorów dzieł, utworów i publikacji. Biblioteka Narodowa Izraela (hebr. הספרייה הלאומית; dawniej: Żydowska Biblioteka Narodowa i Uniwersytecka, hebr. בית הספרים הלאומי והאוניברסיטאי) – izraelska biblioteka narodowa w Jerozolimie.

Zmarł 22 lipca 2008 roku mając 86 lat na nowotwór złośliwy w swoim domu w Towson.

Linki zewnętrzne[ | edytuj kod]

  • Victor Almon McKusick w bazie Who Named It (ang.)
  • The Victor Almon McKusick Collection (ang.). [dostęp 16 października 2007]. [zarchiwizowane z tego adresu (25 lutego 2008)].
  • Library of Congress Control Number (LCCN) – numer nadawany elementom skatalogowanym przez Bibliotekę Kongresu wykorzystywany przez amerykańskie biblioteki do wyszukiwania rekordów bibliograficznych w bazach danych i zamawiania kart katalogowych w Bibliotece Kongresu lub u innych komercyjnych dostawców. Zespół Marfana (ang. Marfan syndrome, MFS) – stosunkowo częsta choroba genetyczna tkanki łącznej, charakteryzująca się dużą zmiennością fenotypową. Przyczyną zespołu jest mutacja w genie fibryliny-1. Mutacja w około 25% występuje de novo. Zmiany narządowe w przebiegu zespołu Marfana dotyczą głównie narządu wzroku, układu kostnego, serca i naczyń krwionośnych. Częstość zespołu szacowana jest na 2–3:10 000.




    Warto wiedzieć że... beta

    WorldCat – katalog rozproszony łączący zbiory 71 000 bibliotek ze 112 krajów, które są uczestnikami serwisu Online Computer Library Center. Katalog jest tworzony i prowadzony przez biblioteki, których zbiory są w nim ujęte.
    Mendelian Inheritance in Man (MIM), wersja elektroniczna Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM)– baza danych o wszystkich opisanych chorobach uwarunkowanych genetycznie występujących u człowieka. Projekt ma na celu gromadzenie informacji o fenotypach chorobowych i gdy to możliwe, genach których mutacje są wiązane z wystąpieniem określonych schorzeń.
    Virtual International Authority File (VIAF) – międzynarodowa kartoteka haseł wzorcowych. Jej celem jest ujednolicenie zapisu nazw osobowych (haseł), dlatego zbiera z bibliotek z całego świata – ich różne wersje i prezentuje je razem, pod jednym, unikatowym identyfikatorem numerycznym. Pozwala to obniżyć koszty i zwiększyć użyteczność danych gromadzonych przez biblioteki. Informacje po dopasowaniu i połączaniu są udostępniane online bibliotekom na całym świecie.
    Biblioteka Narodowa Francji (fr. Bibliothèque nationale de France, BnF) – francuska biblioteka narodowa, znajdująca się w Paryżu. Przewidziana jest jako repozytorium dla wszystkich materiałów bibliotecznych, wydawanych we Francji. Obecnym dyrektorem Biblioteki jest Bruno Racine.
    Sąd Najwyższy Maine (Maine Supreme Judicial Court) jest najważniejszym organem władzy sądowniczej w amerykańskim stanie Maine. Składa się z siedmiu sędziów powoływanych przez gubernatora za zgodą Senatu stanowego. Kadencja sędziego trwa siedem lat i może być odnawiana bez żadnych ograniczeń. Jako jeden z niewielu stanowych sądów najwyższych w USA, nie tylko pełni rolę najwyższej instancji odwoławczej od wyroków sądów stanowych, lecz jest również uprawniony do wydawania wykładni prawa, o ile z wnioskiem o to zwróci się gubernator lub legislatura.
    Baltimore (wym. [ˈbɒltɪmɔr]) – miasto na wschodnim wybrzeżu Stanów Zjednoczonych, największe w stanie Maryland.
    Nowotwór złośliwy (łac. neoplasma malignum; ang. cancer) - nowotwór utworzony z komórek o niskim zróżnicowaniu (niedojrzałych), o budowie znacznie odbiegającej od obrazu prawidłowych tkanek. Charakteryzuje się szybkim wzrostem, atypią i brakiem torebki, czym m.in. różni się od nowotworu niezłośliwego.

    Reklama