• Artykuły
  • Forum
  • Ciekawostki
  • Encyklopedia
  • Tyrozynemia

    Przeczytaj także...
    Enzymy – wielkocząsteczkowe, w większości białkowe, katalizatory przyspieszające specyficzne reakcje chemiczne poprzez obniżenie ich energii aktywacji.Tyrozyna (Tyr lub Y) − organiczny związek chemiczny. Stereoizomer L jest jednym z 20 podstawowych aminokwasów białkowych. Nazwa tyrozyna pochodzi od gr. tyros – ser. Łańcuch boczny tyrozyny stanowi niepolarny pierścień aromatyczny z przyłączoną w pozycji „para” grupę hydroksylową (−OH), połączony z atomem węgla α przez mostek metylenowy.
    Autosomy – wszystkie chromosomy kariotypu, z wyjątkiem allosomów (chromosomów płci). Odpowiadają za dziedziczenie wszystkich cech z wyjątkiem cech sprzężonych z płcią. U organizmów diploidalnych autosomy występują w parach (chromosomy homologiczne), u poliploidalnych jest ich odpowiednio więcej. U różnych organizmów liczba autosomów jest różna, np. u ludzi występują 22 pary autosomów ponumerowane od największego do najmniejszego. Ich liczba może ulec zmianie na skutek liczbowych aberracji chromosomowych, co może prowadzić do chorób genetycznych lub specjacji.

    Tyrozynemia, dawniej tyrozynoza – choroba genetyczna będąca skutkiem recesywnej mutacji autosomalnej. Istnieją 2 postacie choroby: tyrozynemia I w której efektem tej mutacji jest brak enzymu hydroksylazy fumaryloacetooctanowej (FAH) oraz tyrozynemia II (zespół Richnera-Hanharta) z niedoborem aminotransferazy tyrozynowej.

    Krzywica (z gr. Rachitis, ραχίτις - dosłownie zapalenie kręgosłupa) – zwana również angielską chorobą, choroba występująca u dzieci, najczęściej pomiędzy 2 miesiącem a 3 rokiem życia dziecka, związana z zaburzeniami gospodarki wapniowo-fosforowej, spowodowana najczęściej niedoborem witaminy D. Powoduje zmiany w układzie kostnym i zaburzenia rozwojowe.Rak wątrobowokomórkowy (pierwotny rak wątroby; ang. hepatocellular carcinoma; HCC) – nowotwór złośliwy wątroby wywodzący się z hepatocytów.

    Częstość występowania tyrozynemii typu I ocenia się na 1:100 000-120 000 narodzin, a w Polsce do 2000 r. rozpoznano 14 przypadków tej choroby.

    We krwi chorego pojawia się nadmiar tyrozyny i jej metabolitów. Skutkiem jest opóźnienie rozwoju umysłowego i uszkodzenie narządu wzroku, a także uszkodzenie wątroby z rozwojem raka wątrobowokomórkowego oraz uszkodzenie nerek z krzywicą hipofosfatemiczną.

    Leczenie: dieta eliminacyjna uboga w tyrozynę i fenyloalaninę. Skuteczny jest przeszczep wątroby, istnieją eksperymentalne leki.

    Choroby genetyczne (gr. genetes = rodzic, zrodzony) – grupa chorób wywołana mutacjami w obrębie genu lub genów, mających znaczenie dla prawidłowej budowy i czynności organizmu.Mutacja (łac. mutatio – zmiana) – nagłe, skokowe zmiany materiału genetycznego, możliwe jest ich dziedziczenie. Podczas poziomego transferu genów, zakażenia wirusem, crossing-over czy modyfikacji genomu inżynierią genetyczną również dochodzi do zmiany materiału genetycznego, jednak przeważnie nie uznaje się ich za mutacje.

    Przypisy[ | edytuj kod]

    1. Krystyna Kubicka, Wanda Kawalec: Pediatria. Warszawa: Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 2008. ISBN 978-83-200-3786-9.
    2. Najczęstsze wrodzone genetycznie uwarunkowane zaburzenia przemiany białkowej i lipidowej u dzieci Gastroenterologia Polska 2004, 11 (4): 375-383 ([1])

    Bibliografia[ | edytuj kod]

  • Krystyna Kubicka, Wanda Kawalec: Pediatria. Warszawa: Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 2008. ISBN 978-83-200-3786-9.





  • Reklama

    Czas generowania strony: 0.697 sek.