Tyrozynemia

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Przejdź do nawigacji Przejdź do wyszukiwania

Tyrozynemia, dawniej tyrozynoza – choroba genetyczna będąca skutkiem recesywnej mutacji autosomalnej. Istnieją 2 postacie choroby: tyrozynemia I w której efektem tej mutacji jest brak enzymu hydroksylazy fumaryloacetooctanowej (FAH) oraz tyrozynemia II (zespół Richnera-Hanharta) z niedoborem aminotransferazy tyrozynowej.

Krzywica (z gr. Rachitis, ραχίτις - dosłownie zapalenie kręgosłupa) – zwana również angielską chorobą, choroba występująca u dzieci, najczęściej pomiędzy 2 miesiącem a 3 rokiem życia dziecka, związana z zaburzeniami gospodarki wapniowo-fosforowej, spowodowana najczęściej niedoborem witaminy D. Powoduje zmiany w układzie kostnym i zaburzenia rozwojowe.Rak wątrobowokomórkowy (pierwotny rak wątroby; ang. hepatocellular carcinoma; HCC) – nowotwór złośliwy wątroby wywodzący się z hepatocytów.

Częstość występowania tyrozynemii typu I ocenia się na 1:100 000-120 000 narodzin, a w Polsce do 2000 r. rozpoznano 14 przypadków tej choroby.

We krwi chorego pojawia się nadmiar tyrozyny i jej metabolitów. Skutkiem jest opóźnienie rozwoju umysłowego i uszkodzenie narządu wzroku, a także uszkodzenie wątroby z rozwojem raka wątrobowokomórkowego oraz uszkodzenie nerek z krzywicą hipofosfatemiczną.

Leczenie: dieta eliminacyjna uboga w tyrozynę i fenyloalaninę. Skuteczny jest przeszczep wątroby, istnieją eksperymentalne leki.

Choroby genetyczne (gr. genetes = rodzic, zrodzony) – grupa chorób wywołana mutacjami w obrębie genu lub genów, mających znaczenie dla prawidłowej budowy i czynności organizmu.Mutacja (łac. mutatio – zmiana) – nagłe, skokowe zmiany materiału genetycznego, możliwe jest ich dziedziczenie. Podczas poziomego transferu genów, zakażenia wirusem, crossing-over czy modyfikacji genomu inżynierią genetyczną również dochodzi do zmiany materiału genetycznego, jednak przeważnie nie uznaje się ich za mutacje.

Przypisy[ | edytuj kod]

  1. Krystyna Kubicka, Wanda Kawalec: Pediatria. Warszawa: Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 2008. ISBN 978-83-200-3786-9.
  2. Najczęstsze wrodzone genetycznie uwarunkowane zaburzenia przemiany białkowej i lipidowej u dzieci Gastroenterologia Polska 2004, 11 (4): 375-383 ([1])

Bibliografia[ | edytuj kod]

  • Krystyna Kubicka, Wanda Kawalec: Pediatria. Warszawa: Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 2008. ISBN 978-83-200-3786-9.




  • Reklama