• Artykuły
  • Forum
  • Ciekawostki
  • Encyklopedia
  • Trombofilia

    Przeczytaj także...
    Zespół antyfosfolipidowy (zespół Hughesa, zespół antykardiolipinowy, ang. antiphospholipid syndrome) – niezapalna układowa choroba tkanki łącznej, charakteryzująca się współwystępowaniem zakrzepicy naczyniowej lub powikłań położniczych oraz krążących przeciwciał antyfosfolipidowych.Czynnik V Leiden – zmutowany ludzki czynnik V układu krzepnięcia, będący jedną z głównych wrodzonych przyczyn zwiększonego ryzyka zmian zakrzepowo-zatorowych w organizmie. Nazwa pochodzi od miasta Leiden w Holandii, gdzie został w 1994 roku po raz pierwszy zidentyfikowany przez prof. R. Bertina i współpracowników.
    Polimorfizm - w genetyce oznacza występowanie różnic w DNA populacji. Polimorfizmem nie określa się jednak zmian rzadkich. Kryterium zaliczenia do tej kategorii jest, aby dana zmiana była częstsza niż 1% (innymi słowy zbyt częsta, by można było mówić o mutacji).

    Trombofilia – wrodzony lub nabyty zespół chorobowy charakteryzujący się zwiększona skłonnością do tworzenia zakrzepów żylnych lub rzadko tętniczych spowodowaną zaburzeniami w układzie krzepnięcia.

    Przyczyny[]

    Wrodzone[]

    Do najczęstszych przyczyn trombofilii należą:

    PMID (ang. PubMed Identifier, PubMed Unique Identifier) – unikatowy identyfikator przypisany do każdego artykułu naukowego bazy PubMed.Białko C – jedno z białek hamujących proces krzepnięcia krwi. Należy do białek zależnych od witaminy K. Kodowane jest przez gen PROC zlokalizowany na chromosomie (2q13-q14). Pod względem biochemicznym jest proteazą serynową, która w formie aktywnej degraduje aktywny czynnik V (przy współudziale heparyny) oraz VIII (przy współudziale białka S). Mutacja Leiden genu czynnika V prowadzi do powstania białka odpornego na działanie białka C.
  • czynnik V Leiden
  • Polimorfizm genu protrombiny G20210A

  • Do rzadkich przyczyn trombofilii należą:

  • niedobór antytrombiny III
  • niedobór białka C
  • niedobór białka S
  • Nabyte[]

  • zespół antyfosfolipidowy
  • palenie tytoniu
  • Przypisy

    1. Stanley Leonard Robbins: Robbins basic pathology. Philadelphia: Saunders Elsevier, 2007. ISBN 1-4160-2973-7.
    2. JA. Heit. Thrombophilia: common questions on laboratory assessment and management.. „Hematology Am Soc Hematol Educ Program”, s. 127-35, 2007. DOI: 10.1182/asheducation-2007.1.127. PMID: 18024620. 
    3. Varga E, Moll S. Cardiology patient pages. Prothrombin 20210 mutation (factor II mutation). „Circulation”. 110 (3), s. e15–8, 2004. DOI: 10.1161/01.CIR.0000135582.53444.87. PMID: 15262854. 

    Zobacz też[]

  • Zakrzepica żył głębokich
  • Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.

    Protrombina - II czynnik krzepnięcia, białko znajdujące się w osoczu krwi, wytwarzane w wątrobie przy udziale witaminy K. Protrombina jest białkiem rozpuszczalnym w surowicy krwi, pod wpływem trombokinazy przekształcana jest w nierozpuszczalną trombinę. Zbudowana z około 600 aminokwasów, zawierających cztery łańcuchy oligosacharydowe. Glikozylacja protrombiny zachodzi w wątrobie i determinowana jest udziałem witaminy K.Zakrzep, inaczej skrzeplina (łac. thrombus od greckiego θρόμβος - skrzep jako grudka skrzepniętej krwi lub grudka ściętego mleka) – tworzący się za życia organizmu, w świetle naczynia, czop, powstały na skutek wykrzepiania krwi lub zlepiania się i osadzania płytek krwi.



    w oparciu o Wikipedię (licencja GFDL, CC-BY-SA 3.0, autorzy, historia, edycja)

    Warto wiedzieć że... beta

    DOI (ang. digital object identifier – cyfrowy identyfikator dokumentu elektronicznego) – identyfikator dokumentu elektronicznego, który w odróżnieniu od identyfikatorów URL nie zależy od fizycznej lokalizacji dokumentu, lecz jest do niego na stałe przypisany.
    Zakrzepica żył głębokich (łac. Thrombophlebitis profunda, ang. Deep Vein Thrombosis, DVT), potocznie tromboza – stan chorobowy polegający na powstaniu zakrzepu w układzie żył głębokich (najczęściej kończyn dolnych) pod powięzią głęboką.
    Palenie – czynność, podczas której różne substancje (najczęściej tytoń) są spalane, a dym, który wydziela się podczas tego procesu jest wdychany (inhalowany).
    Białko S – glikoproteina produkowana przy udziale witaminy K przez hepatocyty (główne źródło), komórki śródbłonka, megakariocyty, komórki Leydiga jąder.

    Reklama