• Artykuły
  • Forum
  • Ciekawostki
  • Encyklopedia
  • Trombastenia Glanzmanna

    Przeczytaj także...
    Hematuria, krwiomocz – obecność erytrocytów w moczu, w liczbie przekraczającej 5 sztuk/μl. Wyróżnia się następujące rodzaje krwiomoczu:Dziedziczenie autosomalne recesywne – w genetyce sposób dziedziczenia, w którym cecha dziedziczona jest w sprzężeniu z chromosomami innymi niż chromosomy płci i ujawnia się tylko w układzie homozygotycznym, co oznacza, że obydwa allele genu muszą kodować daną cechę.
    Główny układ zgodności tkankowej (MHC, z ang. major histocompatibility complex) – zespół białek, odpowiedzialnych za prezentację antygenów limfocytom T. Swoją nazwę zawdzięczają temu, że zostały odkryte jako pierwsze i najważniejsze białka decydujące o utrzymaniu się lub odrzuceniu przeszczepu, a zatem odpowiadające za zgodność tkanek dawcy i biorcy. Wyróżnia się trzy klasy MHC, które różnią się pełnionymi funkcjami:

    Trombastenia Glanzmanna (ang. Glanzmann's thrombasthenia) – wrodzony defekt czynności płytek krwi polegający na zaburzeniu syntezy kompleksu glikoprotein IIb/IIIa (GPIIb/GPIIIa), zlokalizowanego na błonie trombocytu, będącego receptorem dla fibrynogenu, fibronektyny, trombospondyny i czynnika von Willebranda.

    Skaza krwotoczna (łac. diathesis haemorrhagica), purpura – skłonność do krwawień w obrębie tkanek (np. skóry i błon śluzowych), narządów (np. nosa, stawów) oraz układów (np. pokarmowego, moczowo-płciowego, ośrodkowy układ nerwowy).Układ pokarmowy, układ trawienny (łac. systema digestorium) – układ narządów zwierząt służący do pobierania, trawienia i wchłaniania pokarmu oraz usuwania niestrawionych resztek.

    Trombastenia Glanzmanna jest chorobą o podłożu genetycznym, dziedziczoną autosomalnie recesywnie. Geny kodujące czynniki IIb (ITGA2B, OMIM 607759) i IIIa (ITGB3, OMIM 173470) zlokalizowane są na długim ramieniu chromosomu 17. Do tej pory opisano około 40 mutacji genu kodującego GPIIb i około 30 mutacji genu GPIIIa. Warunkuje to, że trombastenia Glanzmanna jest chorobą heterogenną pod względem przyczyn, jedynie efekt końcowy – zaburzenie syntezy kompleksu GPIIb/GPIIIa jest wspólne.

    Chromosom 17 – jeden z 23 parzystych chromosomów człowieka. DNA chromosomu 17 liczy ponad 81 milionów par nukleotydów, co stanowi około 2,5-3% materiału genetycznego ludzkiej komórki. Liczbę genów chromosomu 17 szacuje się na 1 200-1 500.Czas krwawienia – badanie diagnostyczne, w którym określa się czas pomiędzy momentem uszkodzenia skóry a momentem ustania wypływu krwi. Świadczy o zdolności małych naczyń skóry i płytek krwi do wytworzenia zakrzepu w miejscu uszkodzenia.

    Historia[ | edytuj kod]

    Chorobę opisał szwajcarski pediatra Eduard Glanzmann w 1918 roku.

    Objawy i przebieg[ | edytuj kod]

    Choroba powoduje objawy skazy krwotocznej, która charakteryzuje się występowaniem od wczesnego dzieciństwa krwawień z dziąseł, nosa, przewodu pokarmowego, krwiomoczu, wybroczyn do skóry. Występują także przedłużone krwawienia pourazowe i pooperacyjne, a u kobiet krwawienia z dróg rodnych.

    PMID (ang. PubMed Identifier, PubMed Unique Identifier) – unikatowy identyfikator przypisany do każdego artykułu naukowego bazy PubMed.Adrenalina (epinefryna) – hormon zwierzęcy i neuroprzekaźnik katecholaminowy wytwarzany przez gruczoły dokrewne pochodzące z grzebienia nerwowego (rdzeń nadnerczy, ciałka przyzwojowe, komórki C tarczycy) i wydzielany na zakończeniach włókien współczulnego układu nerwowego.

    Heterozygoty nie prezentują powyższych objawów.

    Rozpoznanie[ | edytuj kod]

  • znacznie przedłużony czas krwawienia przy prawidłowych wartościach morfologii i liczbie płytek krwi
  • zmniejszenie lub brak retrakcji skrzepu
  • brak agregacji płytek pod wpływem ADP, kolagenu, adrenaliny, kwasu arachidonowego, przy prawidłowej agregacji pod wpływem rystocetyny
  • w cytometrii przepływowej brak cząsteczek GPIIb i (lub) GPIIIa na powierzchni płytek
  • Leczenie[ | edytuj kod]

    Stosuje się leczenie objawowe, polegające na przetoczeniach koncentratu krwinek płytkowych. Z uwagi na konieczność częstych przetoczeń, krwinki powinny być najlepiej zgodne w układzie HLA, gdyż zmniejsza to ryzyko aloimmunizacji. W przypadkach, gdy to leczenie jest niewystarczające lub doszło do aloimmunizacji, stosuje się rekombinowany czynnik VIIa (Eptakog alfa). W przypadkach o ciężkim przebiegu stosuje się przeszczepienie komórek krwiotwórczych.

    Heterozygota – organizm posiadający zróżnicowane allele tego samego genu (np. Aa), w tym samym locus na chromosomach homologicznych. Gamety osobnika heterozygotycznego mogą być różne, tzn. mogą zawierać zupełnie odmienny materiał genetyczny.Skóra (łac. cutis, gr. derma) – największy narząd powłoki wspólnej (łac. integumentum commune) kręgowców o złożonej budowie i wielorakich funkcjach; powłoka właściwa.

    Przypisy[ | edytuj kod]

    1. Glanzmann WE. Hereditäre hämorrhägische Thrombasthenie. Ein Beitrag zur Pathologie der Blutplättchen. „Jahrbuch für Kinderheilkunde”. 88, s. 1-42, 113-141, 1918. 
    2. Charakterystyka produktu leczniczego Eptakog alfa)

    Bibliografia[ | edytuj kod]

  • Andrzej Szczeklik (red.): Choroby wewnętrzne, tom II. Wydawnictwo Medycyna Praktyczna, 2005, s. 1566. ISBN 83-7430-069-8.
  • Podstawy hematologii. Anna Dmoszyńska, Tadeusz Robak. Lublin: Wydawnictwo Czelej, 2003, s. 413-414. ISBN 83-88063-94-4.
  • Alan T Nurden. Glanzmann thrombasthenia. „Orphanet Journal of Rare Diseases”. 1. 10, 2006. DOI: 10.1186/1750-1172-1-10. PMID: 16722529. 
  • Linki zewnętrzne[ | edytuj kod]

  • THROMBASTHENIA OF GLANZMANN AND NAEGELI w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
  • Glanzmann's thrombastenia w bazie Who Named It (ang.)
  • Star of life.svg Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

    Cytometria przepływowa jest metodą diagnostyczną stojącą na pograniczu cytopatologii i analityki medycznej, umożliwiającą ocenę wielkości, intensywności zabarwienia i intensywności fluorescencji badanych komórek.Mendelian Inheritance in Man (MIM), wersja elektroniczna Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM)– baza danych o wszystkich opisanych chorobach uwarunkowanych genetycznie występujących u człowieka. Projekt ma na celu gromadzenie informacji o fenotypach chorobowych i gdy to możliwe, genach których mutacje są wiązane z wystąpieniem określonych schorzeń.



    w oparciu o Wikipedię (licencja GFDL, CC-BY-SA 3.0, autorzy, historia, edycja)

    Warto wiedzieć że... beta

    Krwawienie z nosa (łac. Epistaxis) – często występujący objaw chorobowy polegający na utracie krwi, kiedy źródło krwawienia znajduje się w obrębie jamy nosowej. Krwawienie z nosa może mieć różne nasilenie - od niewielkiego plamienia do poważnego, zagrażającego życiu krwotoku.
    Kwas arachidonowy (AA z ang. arachidonic acid) – organiczny związek chemiczny, wielonienasycony kwas tłuszczowy ω-6, odpowiednik występującego w orzeszkach ziemnych nasyconego kwasu arachidowego.
    Czynnik von Willebranda - niezbędny składnik krwi biorący udział w procesie krzepnięcia krwi. Jest konieczny do adhezji płytek do kolagenu w miejscu uszkodzonego naczynia. We krwi łączy się z czynnikiem VIII, chroniąc go przed przedwczesną degradacją.
    Choroby genetyczne (gr. genetes = rodzic, zrodzony) – grupa chorób wywołana mutacjami w obrębie genu lub genów, mających znaczenie dla prawidłowej budowy i czynności organizmu.
    Adenozyno-5′-difosforan (ADP) – organiczny związek chemiczny, nukleotyd złożony z rybozy, adeniny i dwóch grup fosforanowych; po przyłączeniu jednej grupy fosforanowej powstaje ATP, z utworzeniem wysokoenergetycznego wiązania bezwodnikowego. ADP powstaje z ATP w wyniku hydrolizy lub przeniesienia 1 reszty fosforowej z ATP na akceptor (np. glukozę lub białko).
    Morfologia krwi, badanie morfologiczne krwi (ang. complete blood count, w skrócie CBC) – podstawowe, diagnostyczne badanie krwi, polegające na ilościowej i jakościowej ocenie występujących w niej elementów morfotycznych.
    Fibrynogen (I czynnik krzepnięcia) – białko osocza krwi wytwarzane w wątrobie, angażowane w końcowej fazie procesu krzepnięcia i przekształcane w białko fibrylarne – fibrynę (włóknik), współtworzącą skrzep krwi. Fibrynogen łącząc się z receptorami GpIIb/IIIa powoduje agregację aktywowanych trombocytów. Jest zaliczany do białek ostrej fazy.

    Reklama

    Czas generowania strony: 0.026 sek.