• Artykuły
  • Forum
  • Ciekawostki
  • Encyklopedia
  • Torsyna A

    Przeczytaj także...
    Gen (gr. γένος – ród, pochodzenie) – podstawowa jednostka dziedziczności determinująca powstanie jednej cząsteczki białka lub kwasu rybonukleinowego zapisana w sekwencji nukleotydów kwasu deoksyrybonukleinowego.PMID (ang. PubMed Identifier, PubMed Unique Identifier) – unikatowy identyfikator przypisany do każdego artykułu naukowego bazy PubMed.
    Mendelian Inheritance in Man (MIM), wersja elektroniczna Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM)– baza danych o wszystkich opisanych chorobach uwarunkowanych genetycznie występujących u człowieka. Projekt ma na celu gromadzenie informacji o fenotypach chorobowych i gdy to możliwe, genach których mutacje są wiązane z wystąpieniem określonych schorzeń.

    Torsyna A – ludzkie białko kodowane przez gen TOR1A (DYT1) w locus 9q34. Białko o należy do rodziny ATPaz związanych z różnymi aktywnościami komórkowymi (ATPases Associated with diverse cellular Activities), i jest związane z białkami rodziny proteazy Clp /białek szoku cieplnego. Gen TOR1A podlega ekspresji w części zbitej istoty czarnej. Mutacje w genie TOR1A wywołują dziedziczoną autosomalnie dominującą chorobę, dystonię torsyjną typu 1.

    Istota czarna (łac. substantia nigra) – szeroka blaszka istoty szarej mózgowia, rozmieszczona obustronnie bezpośrednio za odnogami mózgu (crura cerebri). Stanowi część śródmózgowia (mesencephalon). Na przekroju świeżego mózgu ma charakterystyczną, ciemnobrązową barwę, której zawdzięcza nazwę.Białka szoku cieplnego (HSP – ang. Heat shock proteins) – grupa białek, których ekspresja wzrasta, kiedy komórki są narażone na działanie czynników stresowych, m.in. podwyższonej temperatury, ale również niskiej temperatury, stresu solnego, osmotycznego i metali ciężkich. Produkcja HSP może wzrastać także w odpowiedzi na infekcje, zapalenie, działanie toksyn, promieniowanie UV, głodzenie, niedotlenienie itp. Część HSP jest produkowana w komórce cały czas.

    Bibliografia[ | edytuj kod]

  • Ozelius LJ., Hewett JW., Page CE., Bressman SB., Kramer PL., Shalish C., de Leon D., Brin MF., Raymond D., Corey DP., Fahn S., Risch NJ., Buckler AJ., Gusella JF., Breakefield XO. The early-onset torsion dystonia gene (DYT1) encodes an ATP-binding protein. „Nat Genet”. 17. 1, s. 40-8, 1997. DOI: 10.1038/ng0997-40. PMID: 9288096. 
  • Ozelius LJ., Hewett JW., Page CE., Bressman SB., Kramer PL., Shalish C., de Leon D., Brin MF., Raymond D., Jacoby D., Penney J., Risch NJ., Fahn S., Gusella JF., Breakefield XO. The gene (DYT1) for early-onset torsion dystonia encodes a novel protein related to the Clp protease/heat shock family. „Adv Neurol”. 78, s. 93-105, 1998. PMID: 9750906. 
  • Ferrari Toninelli G., Spano P., Memo M. TorsinA, microtubules and cell polarity. „Funct Neurol”. 18. 1, s. 7-10, 2003. PMID: 12760408. 
  • Rothwell JC., Edwards M., Huang YZ., Bhatia KP. Physiological studies in carriers of the DYT1 gene mutation. „Rev Neurol (Paris)”. 159. 10 Pt 1, s. 880-4, 2003. PMID: 14615676. 
  • Augood SJ., Penney JB., Friberg IK., Breakefield XO., Young AB., Ozelius LJ., Standaert DG. Expression of the early-onset torsion dystonia gene (DYT1) in human brain. „Ann Neurol”. 43. 5, s. 669-73, 1998. DOI: 10.1002/ana.410430518. PMID: 9585364. 
  • Kamm C., Castelon-Konkiewitz E., Naumann M., Heinen F., Brack M., Nebe A., Ceballos-Baumann A., Gasser T. GAG deletion in the DYT1 gene in early limb-onset idiopathic torsion dystonia in Germany. „Mov Disord”. 14. 4, s. 681-3, 1999. PMID: 10435508. 
  • Linki zewnętrzne[ | edytuj kod]

  • TORSIN-A; DYT1 w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
  • Chromosom 9 – jeden z 23 parzystych ludzkich chromosomów. DNA tworzące chromosom 9 liczy ponad 136 milionów par zasad, co stanowi 4-4,5% materiału genetycznego człowieka. Liczbę genów mających swoje loci na chromosomie 9 szacuje się na 800–1200.DOI (ang. digital object identifier – cyfrowy identyfikator dokumentu elektronicznego) – identyfikator dokumentu elektronicznego, który w odróżnieniu od identyfikatorów URL nie zależy od fizycznej lokalizacji dokumentu, lecz jest do niego na stałe przypisany.




    Warto wiedzieć że... beta

    Białka – wielkocząsteczkowe (masa cząsteczkowa od ok. 10 000 do kilku mln Daltonów) biopolimery, a właściwie biologiczne polikondensaty, zbudowane z reszt aminokwasów połączonych ze sobą wiązaniami peptydowymi -CONH-. Występują we wszystkich żywych organizmach oraz wirusach. Synteza białek odbywa się przy udziale specjalnych organelli komórkowych zwanych rybosomami.

    Reklama

    Czas generowania strony: 0.016 sek.