• Artykuły
  • Forum
  • Ciekawostki
  • Encyklopedia
  • Talasemia



    Podstrony: 1 [2] [3] [4]
    Przeczytaj także...
    Dziedziczenie autosomalne recesywne – w genetyce sposób dziedziczenia, w którym cecha dziedziczona jest w sprzężeniu z chromosomami innymi niż chromosomy płci i ujawnia się tylko w układzie homozygotycznym, co oznacza, że obydwa allele genu muszą kodować daną cechę.MCH (z ang. mean corpuscular hemoglobin, mean cell hemoglobin), SWH – wskaźnik średniej masy hemoglobiny w krwince czerwonej. Norma wynosi 27-31 pg. MCH oblicza się dzieląc masę hemoglobiny w danej objętości krwi przez liczbę krwinek (MCH=Hgb/RBC). Wartości większe są charakterystyczne dla sferocytozy wrodzonej. Mniejsze sugerują niedokrwistość z niedoboru żelaza, talasemię, zaburzenia utylizacji żelaza.

    Talasemia (niedokrwistość tarczowatokrwinkowa, łac. thalassaemia, ang. thalassemia) – ilościowe zaburzenia syntezy hemoglobiny, spowodowane wrodzonym defektem biosyntezy łańcuchów globiny. Najczęściej zaburzenia dotyczą ekspresji alfa-globiny (alfa-talasemia) lub beta-globiny (beta-talasemia), choć istnieją także talasemie związane z obniżoną syntezą innych globin np. delta-globiny, gamma-globiny. Zaburzenia w biosyntezie globin spowodowane są mutacjami w kodujących je genach lub ich elementach regulatorowych.

    Mikrocytoza - stan hematologiczny charakteryzujący się występowaniem we krwi krążącej mikrocytów, tzn. małych krwinek czerwonych, o średnicy mniejszej od średnich wartości uznawanych za normę, a więc mniejszej lub równej 6 mikrometrów.Biosynteza, synteza biologiczna – proces biologiczny składający się na anabolizm. Zachodzi w organizmach żywych, w wyniku czego powstają związki organiczne, m.in. białka, tłuszcze i węglowodany. Biosynteza zachodzi w każdej żywej komórce, choć najintensywniej (zwłaszcza biosynteza białka) w komórkach rozwijających się, które mogą zużywać do tego nawet 90% energii dostępnej dla organizmu. Substratami są m.in. glicyna, ryboza, pirogronian, glicerol, itp. Wymagane jest także dostarczenie energii z ATP oraz obecność specyficznych enzymów.

    Talasemia określana jest różnymi nazwami: „niedokrwistość śródziemnomorska" (thalassa — "morze" + haima — "krew"; z greki: "z okolic morza" — nazwa związana z występowaniem choroby w rejonie Morza Śródziemnego) lub „niedokrwistość tarczowatokrwinkowa" (nazwa związana z wyglądem krwinek), a ciężka (major) postać beta- talasemii to inaczej „niedokrwistość Cooleya", od nazwiska pediatry, który ją opisał w 1925 roku.

    Hemoglobina, oznaczana też skrótami Hb lub HGB – czerwony barwnik krwi, białko zawarte w erytrocytach, którego zasadniczą funkcją jest przenoszenie tlenu – przyłączanie go w płucach i uwalnianie w tkankach. Mutacje genu hemoglobiny prowadzą do chorób dziedzicznych: anemii sierpowatej, talasemii lub rzadkich chorób zwanych hemoglobinopatiami.Andrzej Tadeusz Szczeklik (ur. 29 lipca 1938 w Krakowie, zm. 3 lutego 2012 tamże) – polski lekarz-naukowiec, profesor Kliniki Chorób Wewnętrznych Uniwersytetu Jagiellońskiego, pisarz eseista i filozof medycyny, wiceprezes Polskiej Akademii Umiejętności, animator Akademii Młodych "PAUeczka Akademicka". Zajmował się pracą naukową z zakresu kardiologii i pulmonologii.

    "Ciężkość" talasemii związana jest najczęściej z: rodzajem mutacji sprawczej, rodzajem dziedziczenia mutacji (np. postać heterozygotyczna, homozygotyczna, czy też złożona heterozygota), współdziedziczeniem innych talasemii, wariantów hemoglobin oraz innymi czynnikami.

    Alfa-talasemia dzieli się na cztery główne rodzaje: tzw. cichy nosiciel (najłagodniejsza postać), cecha alfa-talasemii (tzw. trait), choroba HbH oraz HbBart’s hydrops fetalis (najcięższa postać alfa-talasemii).

    Chromatografia kolumnowa – jedna z metod chromatograficznych. Polega na rozdzieleniu mieszanin poprzez wprowadzenie jej na stałą fazę stacjonarną (adsorbent) umieszczoną w cylindrycznej kolumnie i rozdzieleniu jej na składniki przy użyciu ciekłej fazy ruchomej, wprowadzanej z odpowiedniego zbiornika lub dolewanej bezpośrednio na kolumnę. Przepływ fazy ruchomej może być grawitacyjny lub wymuszony przez niewielkie nadciśnienie wprowadzanego eluentu (uzyskiwane np. za pomocą pompy perystaltycznej lub sprężonego gazu), lub przez niewielkie podciśnienie u wylotu kolumny (uzyskiwane np. za pomocą pompki wodnej). Składniki mieszaniny przemieszczają się ku dołowi z szybkością zależną od siły oddziaływań ich cząsteczek z adsorbentem. Siła tych oddziaływań zależy od budowy cząsteczek, dlatego poszczególne składniki mieszaniny przemieszczają się z różną szybkością. Dzięki temu rozdzielone składniki można kolejno odbierać na dole kolumny. Odparowanie rozpuszczalnika z odpowiednich porcji wycieku (frakcji) pozwala na uzyskanie czystych składników mieszaniny.Wysokosprawna chromatografia cieczowa, HPLC (ang. high-performance liquid chromatography) – odmiana chromatografii cieczowej, technika analityczna a także preparatywna, stosowana do oczyszczania, badania czystości oraz identyfikacji związków chemicznych.

    Beta-talasemia dzieli się na trzy główne rodzaje: minor (tzw. cecha beta-talasemii), intermedia, major (najcięższa postać beta-talasemii).

    Spis treści

  • 1 Epidemiologia
  • 2 Dziedziczenie
  • 3 Diagnostyka
  • 4 Linki zewnętrzne
  • 5 Bibliografia


  • Podstrony: 1 [2] [3] [4]



    w oparciu o Wikipedię (licencja GFDL, CC-BY-SA 3.0, autorzy, historia, edycja)

    Warto wiedzieć że... beta

    Łacina, język łaciński (łac. lingua Latina, Latinus sermo) – język indoeuropejski z podgrupy latynofaliskiej języków italskich, wywodzący się z Lacjum (łac. Latium), krainy w starożytnej Italii, na północnym skraju której znajduje się Rzym.

    Reklama

    Czas generowania strony: 0.009 sek.