Talasemia

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Przejdź do nawigacji Przejdź do wyszukiwania

Talasemia (niedokrwistość tarczowatokrwinkowa, łac. thalassaemia, ang. thalassemia) – ilościowe zaburzenia syntezy hemoglobiny, spowodowane wrodzonym defektem biosyntezy łańcuchów globiny. Najczęściej zaburzenia dotyczą ekspresji alfa-globiny (alfa-talasemia) lub beta-globiny (beta-talasemia), choć istnieją także talasemie związane z obniżoną syntezą innych globin np. delta-globiny, gamma-globiny. Zaburzenia w biosyntezie globin spowodowane są mutacjami w kodujących je genach lub ich elementach regulatorowych.

MCH (z ang. mean corpuscular hemoglobin, mean cell hemoglobin), SWH – wskaźnik średniej masy hemoglobiny w krwince czerwonej. Norma wynosi 27-31 pg. MCH oblicza się dzieląc masę hemoglobiny w danej objętości krwi przez liczbę krwinek (MCH=Hgb/RBC). Wartości większe są charakterystyczne dla sferocytozy wrodzonej. Mniejsze sugerują niedokrwistość z niedoboru żelaza, talasemię, zaburzenia utylizacji żelaza.Nationalencyklopedin – największa, szwedzka encyklopedia współczesna. Jej stworzenie było możliwe dzięki kredytowi w wysokości 17 mln koron, którego udzielił rząd szwedzki w 1980 roku i który został spłacony w 1990. Drukowana wersja składa się z 20 tomów i zawiera 172 tys. haseł. Wersja internetowa zawiera 260 tys. haseł (stan z czerwca 2005). Inicjatorem projektu był rząd szwedzki, który rozpoczął negocjacje z różnymi wydawcami. Negocjacje zakończyły się w 1985, kiedy na wydawcę został wybrany Bra Böcker z Höganäs. Encyklopedia miała uwzględniać kwestie genderowe i związane z ochroną środowiska. Pierwszy tom ukazał się w 1989 roku, ostatni w 1996. Dodatkowo w roku 2000 ukazały się trzy dodatkowe tomy. Encyklopedię zamówiło 54 tys. osób. W 1997 roku ukazało się wydanie elektroniczne na CD, a w 2000 pojawiło się wydanie internetowe, które jest uzupełniane na bieżąco.

Talasemia określana jest różnymi nazwami: „niedokrwistość śródziemnomorska" (thalassa — "morze" + haima — "krew"; z greki: "z okolic morza" — nazwa związana z występowaniem choroby w rejonie Morza Śródziemnego) lub „niedokrwistość tarczowatokrwinkowa" (nazwa związana z wyglądem krwinek), a ciężka (major) postać beta- talasemii to inaczej „niedokrwistość Cooleya", od nazwiska pediatry, który ją opisał w 1925 roku.

PMID (ang. PubMed Identifier, PubMed Unique Identifier) – unikatowy identyfikator przypisany do każdego artykułu naukowego bazy PubMed.Library of Congress Control Number (LCCN) – numer nadawany elementom skatalogowanym przez Bibliotekę Kongresu wykorzystywany przez amerykańskie biblioteki do wyszukiwania rekordów bibliograficznych w bazach danych i zamawiania kart katalogowych w Bibliotece Kongresu lub u innych komercyjnych dostawców.

"Ciężkość" talasemii związana jest najczęściej z: rodzajem mutacji sprawczej, rodzajem dziedziczenia mutacji (np. postać heterozygotyczna, homozygotyczna, czy też złożona heterozygota), współdziedziczeniem innych talasemii, wariantów hemoglobin oraz innymi czynnikami.

Alfa-talasemia dzieli się na cztery główne rodzaje: tzw. cichy nosiciel (najłagodniejsza postać), cecha alfa-talasemii (tzw. trait), choroba HbH oraz HbBart’s hydrops fetalis (najcięższa postać alfa-talasemii).

Mikrocytoza - stan hematologiczny charakteryzujący się występowaniem we krwi krążącej mikrocytów, tzn. małych krwinek czerwonych, o średnicy mniejszej od średnich wartości uznawanych za normę, a więc mniejszej lub równej 6 mikrometrów.Biblioteka Narodowa Francji (fr. Bibliothèque nationale de France, BnF) – francuska biblioteka narodowa, znajdująca się w Paryżu. Przewidziana jest jako repozytorium dla wszystkich materiałów bibliotecznych, wydawanych we Francji. Obecnym dyrektorem Biblioteki jest Bruno Racine.

Beta-talasemia dzieli się na trzy główne rodzaje: minor (tzw. cecha beta-talasemii), intermedia, major (najcięższa postać beta-talasemii).

Objawami talasemii są m.in. ubytki kości, anemia, powiększenia śledziony, wątroby, węzłów chłonnych, pojawianie się kamieni nerkowych i bóle w kończynach dolnych.

Epidemiologia[ | edytuj kod]

Dwie główne postaci talasemii tzn. alfa- i beta-talasemia są szczególnie szeroko rozpowszechnione w niektórych regionach świata. Dotyczy to głównie obszarów basenu Morza Śródziemnego, Bliskiego Wschodu, Indii i Azji Południowo-Wschodniej, a także niektórych regionów Afryki. Obecnie uważa się, że obecność talasemii w populacjach ludności tych rejonów świata stanowiła selektywną ochronę przed malarią, gdyż taki wpływ potwierdziły badania. Migracje ludności spowodowały jednak, że talasemie są obecnie również w rejonach świata gdzie pierwotnie nie występowały np. obu Amerykach, Australii i różnych rejonach Europy.

PMCID (ang. PubMed Central Identifier) – unikatowy identyfikator przypisany do każdego cytowanego artykułu naukowego bazy PubMed Central.Biosynteza, synteza biologiczna – proces biologiczny składający się na anabolizm. Zachodzi w organizmach żywych, w wyniku czego powstają związki organiczne, m.in. białka, tłuszcze i węglowodany. Biosynteza zachodzi w każdej żywej komórce, choć najintensywniej (zwłaszcza biosynteza białka) w komórkach rozwijających się, które mogą zużywać do tego nawet 90% energii dostępnej dla organizmu. Substratami są m.in. glicyna, ryboza, pirogronian, glicerol, itp. Wymagane jest także dostarczenie energii z ATP oraz obecność specyficznych enzymów.


Podstrony: 1 [2] [3] [4]




Warto wiedzieć że... beta

Hemoglobina, oznaczana też skrótami Hb lub HGB – czerwony barwnik krwi, białko zawarte w erytrocytach, którego zasadniczą funkcją jest przenoszenie tlenu – przyłączanie go w płucach i uwalnianie w tkankach. Mutacje genu hemoglobiny prowadzą do chorób dziedzicznych: anemii sierpowatej, talasemii lub rzadkich chorób zwanych hemoglobinopatiami.
DOI (ang. digital object identifier – cyfrowy identyfikator dokumentu elektronicznego) – identyfikator dokumentu elektronicznego, który w odróżnieniu od identyfikatorów URL nie zależy od fizycznej lokalizacji dokumentu, lecz jest do niego na stałe przypisany.
Kontrola autorytatywna – w terminologii bibliotekoznawczej określenie procedur zapewniających utrzymanie w sposób konsekwentny haseł (nazw, ujednoliconych tytułów, tytułów serii i haseł przedmiotowych) w katalogach bibliotecznych przez zastosowanie wykazu autorytatywnego zwanego kartoteką wzorcową.
Andrzej Tadeusz Szczeklik (ur. 29 lipca 1938 w Krakowie, zm. 3 lutego 2012 tamże) – polski lekarz-naukowiec, profesor Kliniki Chorób Wewnętrznych Uniwersytetu Jagiellońskiego, pisarz eseista i filozof medycyny, wiceprezes Polskiej Akademii Umiejętności, animator Akademii Młodych "PAUeczka Akademicka". Zajmował się pracą naukową z zakresu kardiologii i pulmonologii.
International Standard Serial Number, ISSN czyli Międzynarodowy Znormalizowany Numer Wydawnictwa Ciągłego – ośmiocyfrowy niepowtarzalny identyfikator wydawnictw ciągłych tradycyjnych oraz elektronicznych. Jest on oparty na podobnej koncepcji jak identyfikator ISBN dla książek, ISAN dla materiałów audio-wideo. Niektóre publikacje wydawane w seriach mają przyporządkowany zarówno numer ISSN, jak i ISBN.
Chromatografia kolumnowa – jedna z metod chromatograficznych. Polega na rozdzieleniu mieszanin poprzez wprowadzenie jej na stałą fazę stacjonarną (adsorbent) umieszczoną w cylindrycznej kolumnie i rozdzieleniu jej na składniki przy użyciu ciekłej fazy ruchomej, wprowadzanej z odpowiedniego zbiornika lub dolewanej bezpośrednio na kolumnę. Przepływ fazy ruchomej może być grawitacyjny lub wymuszony przez niewielkie nadciśnienie wprowadzanego eluentu (uzyskiwane np. za pomocą pompy perystaltycznej lub sprężonego gazu), lub przez niewielkie podciśnienie u wylotu kolumny (uzyskiwane np. za pomocą pompki wodnej). Składniki mieszaniny przemieszczają się ku dołowi z szybkością zależną od siły oddziaływań ich cząsteczek z adsorbentem. Siła tych oddziaływań zależy od budowy cząsteczek, dlatego poszczególne składniki mieszaniny przemieszczają się z różną szybkością. Dzięki temu rozdzielone składniki można kolejno odbierać na dole kolumny. Odparowanie rozpuszczalnika z odpowiednich porcji wycieku (frakcji) pozwala na uzyskanie czystych składników mieszaniny.
Wysokosprawna chromatografia cieczowa, HPLC (ang. high-performance liquid chromatography) – odmiana chromatografii cieczowej, technika analityczna a także preparatywna, stosowana do oczyszczania, badania czystości oraz identyfikacji związków chemicznych.

Reklama