• Artykuły
  • Forum
  • Ciekawostki
  • Encyklopedia
  • Stwardnienie zanikowe boczne-parkinsonizm/zespół otępienny



    Podstrony: 1 [2] [3] [4] [5]
    Przeczytaj także...
    Rudawka mariańska, rudawka guamska (Pteropus mariannus) - gatunek owocożernego nietoperza występującego na wyspie Guam. Liczebność kolonii tego zwierzęcia znacznie się zmniejszyła w ostatnich latach. Mięso tych rudawek (w języku czamorro określanych fanihi) stanowi element miejscowej kuchni, co wiązane jest z rzadką neurologiczną chorobą występującą w drugiej połowie XX wieku na Guam, lytico-bodig.Czamorro – rdzenna ludność wyspy Guam i sąsiednich wysp archipelagu Marianów, w 1996 roku ich liczebność wynosiła ok. 155 tysięcy. Posługują się językiem czamorro z wielkiej rodziny austronezyjskiej. Pierwotnie była to ludność mikronezyjska przybyła ze środkowej części archipelagu Filipin w II tysiącleciu p.n.e. Podczas kolonizacji hiszpańskiej między XVII a XIX wiekiem n.e. wyginęła jednak męska część populacji – współcześni Czamorro są Metysami, potomkami pozostałych przy życiu pierwotnych mieszkanek archipelagu i białych osadników. Ich tradycyjna kultura uległa głębokim przemianom, przejmując cechy kultury hiszpańskiej, a w związku z obecnością Amerykanów w XX wieku – również amerykańskiej. Szczególnie widoczne jest to na wyspie Guam, gdzie rdzenni mieszkańcy stopniowo oddalą się kulturowo od Czamorro z pozostałych wysp archipelagu, rozwijając własną tożsamość etniczną jako Guamczycy.
    Występowanie ALS/PDC: zaznaczono trzy znane miejsca endemicznego występowania choroby, na półwyspie Kii w Japonii, w zachodniej części Nowej Gwinei, i na wyspach Guam, Saipan, Tinian i Rota w archipelagu Marianów

    Stwardnienie zanikowe boczne-parkinsonizm/zespół otępienny (stwardnienie zanikowe boczne zachodniego Pacyfiku, ang. amyotrophic lateral sclerosis-parkinsonism/dementia complex (of Guam), Guam disease, Lytico-Bodig disease, Western Pacific amyotrophic lateral sclerosis-parkinsonism/dementia complex) – choroba neurodegeneracyjna o niewyjaśnionej etiologii.

    Zwyrodnienie ziarnisto-wodniczkowe (ang. granulovacular degeneration, GVD) – zmiany neurodegeneracyjne mające postać wodniczek (wakuoli) z ziarnistościami w cytoplazmie komórek piramidowych formacji hipokampa. Szczególnie predysponowany do GVD jest kwadrant brzuszno-boczny formacji hipokampa. Znaczenie GVD jest niejasne; w jednych badaniach nie stwierdzono wyraźnej korelacji między gęstością tych zmian w mózgowiu czy ich topografią a obrazem klinicznym (wiekiem, obecnością otępienia), w innych stwierdzono predylekcję zmian do regionów H1 i H2 hipokampa oraz korelację między wiekiem i otępieniem a obecnością zmian typu GVD (u osób < 60 roku życia i bez otępienia zmiany były stwierdzane rzadko). W chorobie Alzheimera i chorobie Picka obserwowano więcej zmian typu GVD. Immunohistochemicznie wykazano w GVD obecność α i β-tubuliny, NFP, ubikwityny, kinazy-1α kazeiny (CK1α), kinazy-1δ kazeiny i kinazy-1ε kazeiny. Zaproponowano, że CK1α jest markerem GVD.Mleczko kokosowe (niekiedy określane również jako "mleko kokosowe"; taj. กะทิ gati, mal., ind. santan) – popularny składnik spożywczy, stosowany w kuchni krajów Azji Południowo-Wschodniej, zaś w innych krajach dostępny w postaci puszkowanej. Otrzymuje się je poprzez zalanie gorącą wodą miąższu lub rozdrobnionej kopry i odciśnięcie przez gazę. Otrzymuje się w ten sposób aromatyczny, biały, przypominający mleko płyn, zawierający od 15% do 25% tłuszczu, w zależności od ilości użytej wody.

    Choroba może przyjmować dwie postaci, często występujące obok siebie u członków tej samej rodziny lub u jednej osoby: podobną do stwardnienia zanikowego bocznego (ang. amyotrophic lateral sclerosis, ALS) i podobną do choroby Parkinsona z cechami otępienia.

    Choroba jest szczególnie częsta u plemienia Czamorro zamieszkującego wyspę Guam, w którego języku pierwsza z postaci choroby nazywana była lytico, a druga – bodig. Chorobę opisano również na półwyspie Kii w Japonii, gdzie określana była jako choroba Murō, i w zachodniej części Nowej Gwinei (Irian Jaya).

    W patogenezie schorzenia postulowano udział neurotoksyn sagowca Cycas circinalis (C. micronesica), zwłaszcza β-metylamino-L-alaniny (BMAA), zawartej także w mięsie żywiących się nasionami sagowca nietoperzy. Być może predyspozycja do niej uwarunkowana jest mutacjami w genie TRPM7 kodującym białko kanału jonowego.

    Nietoperze, rękoskrzydłe (Chiroptera) – rząd ssaków łożyskowych, obejmujący ok. 1100 gatunków, do którego zalicza się 17 rodzin zgrupowanych w dwóch podrzędach:Sinice, cyjanofity, cyjanobakterie, cyjanoprokariota (Cyanobacteria) – gromada organizmów samożywnych, dawniej uznawanych za rośliny, według nowszej taksonomii zaliczanych do Procaryota (prokarioty, królestwo bakterii).

    Spis treści

  • 1 Nazewnictwo i klasyfikacja
  • 2 Historia
  • 3 Epidemiologia
  • 4 Etiologia
  • 4.1 Czynniki genetyczne
  • 4.2 Czynniki zakaźne
  • 4.3 Czynniki środowiskowe
  • 4.3.1 Hipoteza sagowcowa
  • 5 Objawy i przebieg
  • 5.1 Obraz neuropatologiczny
  • 6 Leczenie i rokowanie
  • 7 Przypisy
  • 8 Bibliografia
  • 9 Linki zewnętrzne
  • Nazewnictwo i klasyfikacja[]

    Stwardnienie zanikowe boczne-parkinsonizm/zespół otępienny (ang. amyotrophic lateral sclerosis-parkinsonism/dementia complex, ALS/PDC) – jednostka chorobowa przyjmująca obraz kliniczny dwóch zespołów, które mogą występować łącznie lub oddzielnie: stwardnienia zanikowego bocznego (amyotrophic lateral sclerosis) i parkinsonizmu z otępieniem (parkinsonism–dementia complex, PDC). Gdy u danego pacjenta choroba manifestuje się tylko jednym zespołem, rozpoznanie zazwyczaj poprzedzane jest w piśmiennictwie angielskim przymiotnikiem Guamanian (Guamanian parkinsonism–dementia complex, G-PDC i Guamanian ALS, G-ALS).

    Anatahan – jeden z najaktywniejszych wulkanów należących do Marianów Północnych. Jest częścią okręgu administracyjnego Northern Islands. Wyspa Anatahan ma długość około 9 kilometrów i zajmuje powierzchnię 31,21 kilometrów kwadratowych. Przez pewien okres zamieszkana, od kilkudziesięciu lat pozostaje opuszczona z powodu ciągłego zagrożenia erupcjami wulkanicznymi. Do pierwszego historycznie odnotowanego wybuchu doszło w roku 2003, a jego skutkiem było utworzenie nowego krateru wewnątrz wschodniej kaldery.Samoa (pełna oficjalna nazwa: Niezależne Państwo Samoa) – państwo w Oceanii, obejmujące zachodnią część Wysp Samoa (pozostałe stanowią terytorium Stanów Zjednoczonych jako Samoa Amerykańskie). Do 1997 znane było jako Samoa Zachodnie.

    Według nowych wytycznych rozpoznawania ALS (El Escorial Revisited, 1998) ALS/PDC (G-ALS) zaliczane jest do zespołów ALS-plus, czyli o typowym obrazie klinicznym ALS z równoległymi objawami innego zespołu neurologicznego. Analogicznie, ALS/PDC (G-PDC) spełnia część kryteriów dla zespołów parkinsonizm-plus (równoległy inny zespół neurologiczny, zła odpowiedź na lewodopę, niekorzystne rokowanie). Inna nazwa tej grupy chorób to parkinsonizm atypowy (atypical parkinsonism disorders); ALS/PDC należy tu obok zaniku wieloukładowego, postępującego porażenia nadjądrowego, zwyrodnienia korowo-podstawnego czy parkinsonizmu karaibskiego.

    Kora śródwęchowa (kora entorynalna, łac. cortex entorhinalis, ang. entorhinal cortex) jest obszarem kory mózgu ssaków zaliczanym do obszarów przejściowych, w tym przypadku do periarchicortex, czyli kory graniczącej z korą starą (czyli archicortex, do której zaliczamy głównie obszary korowe formacji hipokampa). Kora śródwęchowa jest położona w obszarze płata skroniowego, a u ssaków, które go nie posiadają, występuje w części tylno-brzuszno-przyśrodkowej kresomózgowia. Jest ściśle powiązana anatomicznie i funkcjonalnie z formacją hipokampa, a także ze strukturami węchowymi kresomózgowia, ciałem migdałowatym oraz obszarami kory asocjacyjnej. Pełni funkcje związane z procesami pamięciowymi, przetwarzaniem węchowym, a prawdopodobnie także z innymi procesami.Dziedziczenie autosomalne recesywne – w genetyce sposób dziedziczenia, w którym cecha dziedziczona jest w sprzężeniu z chromosomami innymi niż chromosomy płci i ujawnia się tylko w układzie homozygotycznym, co oznacza, że obydwa allele genu muszą kodować daną cechę.

    Ze względu na obecność zwyrodnienia neurofibrylarnego w większości przypadków ALS/PDC, choroba zaliczana jest do grupy tauopatii.

    ALS/PDC znajduje się w katalogu Mendelian Inheritance in Man z przypisanym kodem [MIM#105500], ponieważ istnieją dowody na genetyczne uwarunkowanie choroby i jej dziedziczenie autosomalne dominujące.

    Dyzartria – termin z zakresu neurologii; jeden z typów zaburzeń mowy, wynikający z dysfunkcji aparatu wykonawczego (języka, podniebienia, gardła, krtani). Dysfunkcja może być spowodowana: uszkodzeniem mięśni, unerwiających ich nerwów czaszkowych, jąder tych nerwów, dróg korowo-jądrowych, układu pozapiramidowego.Saipan – największa wyspa Marianów Północnych (terytorium zależne USA) położona w zachodniej części Oceanu Spokojnego, około 200 km na północ od Guam. Znajduje się tu stolica terytorium – Capital Hill. Wyspa stanowi, wraz z wyspą Aguijan jeden z okręgów administracyjnych Marianów Północnych – Saipan.


    Podstrony: 1 [2] [3] [4] [5]



    w oparciu o Wikipedię (licencja GFDL, CC-BY-SA 3.0, autorzy, historia, edycja)

    Warto wiedzieć że... beta

    Ubikwityna (Ub) jest małocząsteczkowym białkiem obecnym we wszystkich komórkach eukariotycznych i pełniącym kluczową rolę w naznaczaniu białek (ubikwitynacja), które mają ulec nielizosomalnej proteolizie.
    Honsiu (jap. 本州, Honshū) – największa, a tym samym główna wyspa Japonii. Na północy cieśnina Tsugaru oddziela ją od Hokkaido, na południu Morze Wewnętrzne od Sikoku, a na południowym zachodzie po drugiej stronie cieśniny Shimonoseki leży wyspa Kiusiu. Honsiu jest siódmą co do wielkości wyspą na świecie.
    Miejsce sinawe (łac. locus coeruleus) – jądro pnia mózgu, położone z tyłu mostu. Jego aktywację powodują stresory fizykalne (np. hipoglikemia, spadek ciśnienia krwi, objętości krwi, zaburzenia termoregulacji) oraz stresory psychologiczne. Pełni rolę w regulacji stopnia pobudzenia mózgu, fazy snu REM i niektórych funkcjach autonomicznych (np. termoregulacji). Odpowiada też za produkcję noradrenaliny. Dzięki połączeniom z podwzgórzem bierze udział w wyzwalaniu reakcji stresowej. Gra rolę w wzmacnianiu zachowań lękowych i w zespole stresu pourazowego (PTSD).
    Ciguatera – zatrucie toksynami morskimi, zwanymi ciguatoksynami, przebiegające najczęściej pod postacią objawów zatrucia pokarmowego, których bezpośrednią przyczyną jest spożycie ryb.
    Parkinsonizm plus, parkinsonizm atypowy – grupa pierwotnych schorzeń neurodegeneracyjnych charakteryzujących się obecnością objawów parkinsonowskich współistniejących z innymi objawami uszkodzenia układu nerwowego.
    Jean-Martin Charcot (ur. 29 listopada 1825 w Paryżu, zm. 16 sierpnia 1893 w Montsauche-les-Settons) – francuski lekarz, neurolog, jeden z twórców psychiatrii.
    Witamina D (ATC: A 11 CC 05) – grupa rozpuszczalnych w tłuszczach steroidowych organicznych związków chemicznych, które wywierają wielostronne działanie fizjologiczne, przede wszystkim w gospodarce wapniowo-fosforanowej oraz utrzymywaniu prawidłowej struktury i funkcji kośćca.

    Reklama

    Czas generowania strony: 0.191 sek.