• Artykuły
  • Forum
  • Ciekawostki
  • Encyklopedia
  • Stwardnienie guzowate



    Podstrony: 1 [2] [3] [4] [5] [6]
    Przeczytaj także...
    Trądzik różowaty (łac. rosacea) - przewlekłe schorzenie skóry (dermatoza) dotyczące osób w wieku dojrzałym, które polega na występowaniu wykwitów rumieniowych, grudkowych i krostkowych.Sonda molekularna – w biologii molekularnej - związek chemiczny, który ma zdolność wiązania się specyficznie z wykrywaną substancją i mającą różnorodne właściwości umożliwiające jej wykrycie.

    Stwardnienie guzowate (choroba Bourneville’a-Pringle’a , łac. sclerosis tuberosa, morbus Bourneville-Pringle, epiloia, ang. tuberous sclerosis, tuberous sclerosis complex, TS, TSC) – rzadka, wielonarządowa choroba uwarunkowana genetycznie, należąca do grupy fakomatoz, powodująca zmiany w nerkach, sercu, gałkach ocznych, mózgu, płucach i skórze, często związana z niepełnosprawnością intelektualną i padaczką. Stwardnienie guzowate zostało opisane jako nowa jednostka chorobowa w 1880 roku przez Désiré’a-Magloire’a Bourneville’a. Przez ostatnie dwa dziesięciolecia dokonał się znaczny postęp w wiedzy o tej chorobie, związany z odkryciem jej genetycznego podłoża – mutacji w genach TSC1 i TSC2. Stwarza on nowe możliwości skutecznej terapii stwardnienia guzowatego.

    Zaburzenia depresyjne – zaburzenia psychiczne z grupy zaburzeń afektywnych, charakteryzujące się obniżeniem nastroju, obniżeniem napędu psychoruchowego, zaburzeniem rytmów okołodobowych i lękiem.Haploinsuficjencja (ang. haploinsufficiency) – w genetyce, sytuacja, gdy jeden prawidłowy allel genu w diploidalnej komórce nie wystarcza, aby zapobiec chorobie spowodowanej mutacją z utratą funkcji drugiego allelu.

    Spis treści

  • 1 Historia
  • 2 Epidemiologia
  • 3 Patogeneza
  • 3.1 Odkrycie przyczyny choroby
  • 3.2 Etiologia
  • 4 Objawy i przebieg
  • 4.1 Ośrodkowy układ nerwowy
  • 4.2 Nerki
  • 4.3 Wątroba
  • 4.4 Skóra i błony śluzowe
  • 4.5 Narząd wzroku
  • 4.6 Płuca
  • 4.7 Serce
  • 4.8 Przewód pokarmowy
  • 4.9 Kości
  • 4.10 Trzustka
  • 4.11 Zęby
  • 5 Zmienności
  • 6 Patomorfologia
  • 7 Rozpoznanie
  • 7.1 Diagnostyka preimplantacyjna
  • 8 Różnicowanie
  • 9 Leczenie
  • 9.1 Historia leczenia stwardnienia guzowatego
  • 9.2 Obecne możliwości leczenia
  • 10 Zalecenia
  • 11 Rokowanie
  • 12 Przypisy
  • 13 Linki zewnętrzne
  • Czynniki wzrostowe – peptydy wydzielane przez niektóre typy komórek zwierzęcych, pobudzające inne komórki do podziału albo różnicowania.Hipoksja – niedobór tlenu w tkankach powstający w wyniku zmniejszonej dyfuzji tlenu w płucach (hipoksja hipoksemiczna) lub zaburzenia transportu tlenu przez krew do tkanek (hipoksja ischemiczna).

    Historia[]

    Ilustracja z atlasu P. Rayera przedstawiająca végétations vasculaires (przypuszczalnie zmiany skórne w przebiegu stwardnienia guzowatego)

    Pierwsze opisy stwardnienia guzowatego pochodzą z XIX wieku i wiążą się z rozkwitem wiedzy o chorobach skóry przypadającym na ten okres. W 1835 francuski dermatolog Pierre François Olive Rayer opublikował atlas chorób skóry, w którym przedstawił 400 różnych jednostek chorobowych, w tym prawdopodobnie stwardnienie guzowate pod nazwą végétations vasculaires.

    Krwioplucie (łac. haemoptoë, haemoptysis) – objaw chorobowy, polegający na odkrztuszaniu z dróg oddechowych krwi lub plwociny z zawartością krwi.Grudka (łac. papula) – w dermatologii wykwit wyniosły ponad powierzchnię skóry, o różnych wymiarach, dość wyraźnym odgraniczeniu i innej niż otaczająca tkanka spoistości. Ustępuje bez pozostawienia śladu.

    W 1850 angielscy dermatolodzy, Thomas Addison i William Gull opisali kolejny przypadek, 4-letniej dziewczynki z charakterystyczną wysypką w okolicy nosa i obydwu policzków, opisaną przez nich jako vitiligoidea tuberosa. Kolejnym, który opisał chorobę, był niemiecki patolog Friedrich Daniel von Recklinghausen. Opisany przez niego w 1862 przypadek noworodka, który zmarł zaraz po porodzie, nie został jednak uznany przez niego jako odrębna jednostka chorobowa, raczej jako patologiczno-anatomiczna ciekawostka. Sekcja noworodka wykazała obecność licznych guzów mięśnia sercowego, z których jeden miał rozmiary „gołębiego jaja”. Recklinghausen określił te guzy jako myomata, ponadto stwierdził liczne stwardnienia w mózgu. W 1881ten sam autor opisał inną fakomatozę, nazwaną później jego imieniem (choroba von Recklinghausena).

    Drgawki (konwulsje) – mimowolne skurcze mięśni, które występują w niektórych chorobach takich jak: padaczka, tężec czy też cukrzyca. Występują także przy wysokiej gorączce powyżej 40 °C.Hamartia (z gr. ἁμαρτία = błąd, ang. hamartia) – wrodzone zaburzenie w organizacji tkanek. Hamartia są bezobjawowe i zwykle niediagnozowane, przykładem mogą być guzki pod wyściółką komór mózgu charakterystyczne dla stwardnienia guzowatego.

    Z 1880 pochodzi pierwszy, klasyczny opis choroby autorstwa francuskiego neurologa Désiré’a-Magloire’a Bourneville’a. Jego pacjentka, 15-letnia Marie, prezentowała opóźnienie psychoruchowe, padaczkę, połowiczy niedowład kurczowy, charakterystyczne zmiany skórne na nosie, policzkach i czole (rozpoznane mylnie przez Bourneville’a jako trądzik różowaty) i małe włókniaki na karku. Objawy neurologiczne ujawniły się w niemowlęctwie, w wieku lat 3 trafiła do szpitala, gdzie jej choroba została określona jako nieuleczalna. 7 maja 1879 roku zmarła w szpitalnym łóżku. Sekcja wykazała twarde, lite guzy zakrętów mózgu, nazwane przez Bourneville’a sclérose tubéreuse des circonvolution cérébrales. Wprowadzona nazwa choroby pochodziła od greckich słów tuber, oznaczającego bulwę lub ziemniaka, i skleros, znaczącego „twardy”. Uznał on, że te zmiany w mózgowiu były bezpośrednią przyczyną drgawek. Ponadto, stwierdzono białawe masy w obu nerkach.

    Trzustka (łac. pancreas) – narząd gruczołowy położony w górnej części jamy brzusznej. Ma nieregularny, wydłużony i spłaszczony w wymiarze grzbietowo-brzusznym kształt. Wymiar podłużny w rzucie poprzecznym porównywany do kształtu młotka lub haczyka (wygięty częścią środkową do przodu). W rzucie czołowym kształt przypomina literę S. U osoby żywej jest szaroróżowa, a na zwłokach szarobiała. Budowa zrazikowa dobrze zaznacza się na powierzchni gruczołu i nadaje mu wygląd guzkowaty. Na powierzchni trzustki może gromadzić się tkanka tłuszczowa, która wygładza jej powierzchnię i nadaje zabarwienie bardziej żółtawe. Miąższ narządu jest spoisty i miękki. Pod względem funkcjonalnym trzustka składa się z części wewnątrzwydzielniczej (hormonalnej, odpowiedzialnej za wytwarzanie kilku hormonów m.in. insuliny i glukagonu) i zewnątrzwydzielniczej (trawiennej, produkującej zawierający enzymy trawienne sok trzustkowy (łac. succus pancreaticus), zwany śliną brzucha ze względu na podobieństwo konsystencji i barwy do śliny).Grupy krwi – zestawy antygenów, obecnych na powierzchni krwinek czerwonych. W zależności od układu grupowego pod uwagę brane są różne zestawy antygenów. Niezgodność w obrębie układu grupowego wiąże się z reakcją odpornościową organizmu polegającą na wytworzeniu przeciwciał skierowanych przeciwko nieprawidłowym antygenom obecnym na erytrocytach. W ramach tego samego gatunku może istnieć wiele układów grupowych krwinek czerwonych. Zachowanie zasad zgodności w obrębie układów grupowych krwi jest istotne podczas transfuzji krwi, przeszczepianiu narządów oraz w ciąży.

    W roku 1881 kolejny przypadek, dwuletniego dziecka które zmarło w stanie padaczkowym, opisał niemiecki lekarz Hartdegen z kliniki w Lipsku. Jako pierwszy przeprowadził badanie histologiczne tkanki mózgowej chorego na TSC; badanie post mortem ujawniło małe guzki w komorach bocznych mózgu i obszary stwardnienia kory mózgu, w których mikroskopowo stwierdził obecność dużych zwojopodobnych komórek – określił je mianem glioma gangliocellulare cerebri congenitum. W tym samym roku Bourneville wraz z Édouardem Brissaudem opisał podobne zmiany u zmarłego 4-letniego chłopca ze stwardnieniem guzowatym, u którego objawy pojawiły się już w 4 miesiącu życia i spowodowały poważne upośledzenie umysłowe. Francuzi opisali guzowate zmiany kory mózgu, małe, twarde guzki w ścianie komór mózgu i małe guzy w miąższu nerek. Do 1889 roku Bourneville opisał jeszcze dziesięcioro pacjentów ze stwardnieniem guzowatym.

    Dziąsło – zgrubiała tkanka osłaniająca wyrostek zębodołowy i z nim zrośnięta. Dziąsło ściśle przylega do zębiny oraz wypełnia przestrzeń między przylegającymi zębami.Zez (łac. strabismus, gr. Strabismus (z Greki: στραβισμός strabismos, od στραβίζειν strabizein "mrużyć", od στραβός strabos "mrużenie, zmrużone-oko")) – jest wadą oczu objawiającą się osłabieniem mięśni ocznych, co powoduje zmianę kąta patrzenia jednego oka względem drugiego. Efektem zeza jest zaburzenie widzenia stereoskopowego.
    Ilustracja z artykułu Bourneville’a i Brissarda pokazująca zmiany w mózgowiu chorego na stwardnienie guzowate

    Z 1885 pochodzi kolejne doniesienie o zmianach skórnych w TSC, autorstwa Felixa Balzera i Pierre’a Eugene’a Menetriera; zmiany te określono jako gruczolaki gruczołów łojowych skóry twarzy i głowy (adénomes sébacés de la face et du cuir), co jak wiadomo dzisiaj, nie jest prawdą. Szkocki dermatolog John James Pringle przedstawił opis 25-letniej kobiety z obniżoną inteligencją, zmianami skórnymi rąk i nóg oraz charakterystyczną, grudkową wysypką na twarzy. Pringle odnalazł też w literaturze trzy wcześniejsze doniesienia i dotarł do dwóch niepublikowanych. Termin adenoma sebaceum przyjął się w medycynie zamiennie z eponimem guzków Pringle’a albo choroby Pringle’a (skórne objawy stwardnienia guzowatego).

    Coloboma – wada wrodzona o charakterze malformacji polegająca na rozszczepie różnych struktur anatomicznych oka. Istnieją takie patologie, jak:Rak nerkowokomórkowy (rak nerki, łac. carcinoma renis, ang. renal cell carcinoma, RCC) – nowotwór złośliwy wywodzący się najczęściej z komórek nabłonka cewek krętych bliższych. Ze względu na fakt, że nabłonek cewek nerkowych wywodzi się z mezodermy, a nie jak w innych narządach z ektodermy, nie należy on do grupy gruczolakoraków.

    Następne lata przyniosły więcej opisów choroby, a kolejni lekarze dodawali objawy do obrazu klinicznego chorób: Bourneville’a i Pringle’a , ponieważ związek między tymi chorobami nie był jeszcze dostatecznie ustalony. W 1901 Giovanni Battista Pellizzi opisał dokładnie patologię układu nerwowego w TSC, opisując ich dysplastyczny charakter i ubytki demienilizacyjne w ich obrębie. Richard Kothe w tym samym czasie odnotował obecność włókniaków okołopaznokciowych u chorych, odkrycie jednak zapomniane i przypisywane Joannesowi Koenenowi, który opisał je przeszło trzydzieści lat później (od niego wzięły też nazwę). Paul Schuster w 1914 roku jako pierwszy opisał ognisko skóry szagrynowej jako objaw TSC, a znamiona bezbarwne pozostawały niezdiagnozowane aż do 1932 roku, gdy zwrócili na nie uwagę Critchley i Earl. W 1924 Henry Marcus pierwszy stwierdził charakterystyczny obraz zwapnień okołokomorowych w radiogramie u chorych ze stwardnieniem guzowatym.

    Morwa (Morus L.) – rodzaj dużych krzewów lub niewielkich drzew liściastych z rodziny morwowatych (Moraceae), obejmujący około 10-16 gatunków żyjących w subtropikalnych do umiarkowanych regionach przede wszystkim Azji, a także Afryki i Ameryki Północnej. Występuje również w niektórych regionach Polski. Gatunkiem typowym jest Morus nigra L..Gruczoł łojowy (łac. glandula sebacea) – gruczoł pęcherzykowaty skóry ssaków wydzielający łój, który uchodzi do mieszka włosowego. Jego wydzielina natłuszcza włosy i naskórek. Rozwój i czynności gruczołu łojowego reguluje po części poziom hormonów płciowych w organizmie danej osoby. U człowieka widoczne jest to w okresie dojrzewania. Gruczołów tych nie posiadają walenie, syreny, kret złocisty i leniwce.

    Zmiany na dnie oka u chorych na stwardnienie guzowate opisał dokładnie w 1920 Jan van der Hoeve, który nadał im nazwę phacoma i powiązał stwardnienie guzowate z innymi chorobami: chorobą von Hippla-Lindaua i wspomnianą już chorobą von Recklinghausena, wprowadzając pojęcie fakomatozy. W 1908 roku niemiecki neurolog Heinrich Vogt podał kryteria diagnostyczne TSC, definitywnie łącząc objawy neurologiczne i dermatologiczne w jednym opisie choroby. Przez wiele lat podana przez Vogta triada objawów epilepsja–idiotyzm–adenoma sebaceum była w użyciu, dopiero w latach 60. stwierdzono, że mniej niż 1/3 pacjentów wykazuje wszystkie trzy objawy. Kolejnym istotnym odkryciem było stwierdzenie, że TSC jest chorobą genetyczną. Dokonał tego Kirpicznik w 1910 roku, który opisał przypadki bliźniąt jedno- i dwujajowych oraz jedną rodzinę w której trzy kolejne pokolenia chorowały na stwardnienie guzowate. Przed nim Pringle, Balzer i Menetrier odnotowali rodzinne występowanie zmian skórnych charakterystycznych dla stwardnienia guzowatego. Dziedziczenie choroby w trzech generacjach jednej rodziny opisał Berg w 1913 roku. Edward Alfred Cockayne w 1933 roku zwrócił uwagę na dominujący sposób dziedziczenia TSC, a po nim podobne obserwacje ogłosili Gunther i Penrose.

    Szkliwo (łac. enamelum) - tkanka pokrywająca zębinę w obrębie korony zęba warstwą grubości do 1400μm (np. na guzku żującym kłów lub na powierzchniach żujących trzonowców). Szkliwo jest zbudowane w 96-98% z materii nieorganicznej w postaci kryształów dwuhydroksyapatytu, czego efektem jest niezwykła twardość. Pozostałe 2-4% szkliwa stanowią związki organiczne i woda. Jako jedyna część zęba powstaje z komórek nabłonkowych, ameloblastów (adamantoblastów).Błona komórkowa, plazmolema, plazmolemma (cytolemma, plasmolemma) – półprzepuszczalna błona biologiczna oddzielająca wnętrze komórki od świata zewnętrznego. Jest ona złożona z dwóch warstw fosfolipidów oraz białek, z których niektóre są luźno związane z powierzchnią błony (białka peryferyjne), a inne przebijają błonę lub są w niej mocno osadzone białkowym lub niebiałkowym motywem (białka błonowe).

    W 1911 roku Edward Sherlock przedstawił dziewięć przypadków choroby, i stworzył termin epiloia (kontaminacja greckich słów epilepsia i anoia, z których drugie oznacza upośledzenie umysłowe). Termin został raczej zarzucony i jest rzadko używanym synonimem TS. W 1981 genetyk Robert James Gorlin podał użyteczny akronim EPILOIA pozwalający zapamiętać najważniejsze objawy choroby – epilepsy, low inteligence, and adenoma sebaceum. Z 1918 roku pochodzi pierwszy opis limfangioleiomiomatozy u pacjentki z TS, autorstwa René Lutembachera.

    Ogniskowa dysplazja korowa (ang. focal cortical dysplasia, FCD) - wada w budowie tkanki nerwowej i różnicowania komórek w obrębie kory mózgowej, nie jest to zmiana nowotworowa. Zarówno czynniki genetyczne jak i poza genetyczne biorą udział w jej powstaniu, dokładna etiologia nie została jednak poznana. Przypuszcza się, że mutacje w genie "TSC1", mogą mieć udział w powstaniu FCD.Jądro ogoniaste (łac. nucleus caudatus) – parzyste skupisko istoty szarej mózgu, jedno z jąder podstawy. Należy do prążkowia (striatum). Leży w sąsiedztwie komory bocznej, w ścianie bocznej rogu przedniego (cornu anterius), dalej biegnie w ścianie dolnej części środkowej komory bocznej i kończy się na powierzchni górnej rogu dolnego (cornu inferius). W ścianie rogu przedniego wymiar poprzeczny jądra jest najszerszy – jest to tzw. głowa jądra ogoniastego (caput nuclei caudati). Dalej położona część jądra to trzon (corpus nuclei caudati), przechodzący w ogon (cauda nuclei caudati).


    Podstrony: 1 [2] [3] [4] [5] [6]



    w oparciu o Wikipedię (licencja GFDL, CC-BY-SA 3.0, autorzy, historia, edycja)

    Warto wiedzieć że... beta

    Sirolimus (rapamycyna, sirolimus, rapamycin) – lek immunosupresyjny mający zastosowanie w transplantologii. Jest to antybiotyk makrolidowy, po raz pierwszy wyizolowany w 1975 roku z bakterii Streptomyces hygroscopicus z próbki ziemi znalezionej na Wyspie Wielkanocnej, w językach polinezyjskich znanej jako Rapa Nui – stąd nazwa leku. Preparat sirolimusu, Rapamune, produkowany jest przez koncern farmaceutyczny Wyeth. Mimo podobnej do takrolimusu nazwy, sirolimus nie należy do inhibitorów kalcyneuryny.
    Friedrich Daniel von Recklinghausen (ur. 2 grudnia 1833 w Gütersloh, zm. 26 sierpnia 1910 w Strasburgu) – niemiecki lekarz patolog, działający w Würzburgu (1866–1872) i Strasburgu (1872–1906). Ojciec fizjologa Heinricha von Recklinghausena (1867–1942).
    Wyściółka (łac. ependyma, ang. ependyma) – warstwa nabłonka jednowarstwowego sześciennego, pochodzącego z nabłonka cewy nerwowej, pokrywająca ściany układu komorowego mózgowia: komór mózgu i wodociągu mózgu, a także kanału środkowego rdzenia kręgowego. Komórki wyściółki, inaczej ependymocyty, są typem komórek glejowych, posiadają liczne mikrokosmki na powierzchni zwróconej do światła komór.
    Kora mózgu - struktura mózgu, w części kresomózgowia, zbudowana z istoty szarej, którą stanowią komórki neuronów. Jest największą częścią płaszcza, pokrywa obydwie półkule kresomózgowia. Tworzy ją około 10 mld komórek nerwowych ułożonych w sześciu warstwach o różnej grubości. Dominują w niej komórki piramidalne (najbardziej charakterystyczne dla kory), gwiaździste (głównie w czwartej warstwie) oraz wrzecionowate (w najgłębszej warstwie kory). Kora mózgu osiąga grubość do 4,5 mm. Jest bardzo silnie pofałdowana, dzięki czemu przy mniejszej objętości posiada większą powierzchnię czynną - 2 500 cm u człowieka , co odpowiada powierzchni kuli o średnicy 28 cm.
    Oko – narząd receptorowy umożliwiający widzenie. W najprostszym przypadku chodzi o zdolność wykrywania pewnego zakresu promieniowania elektromagnetycznego. Bardziej skomplikowane oczy są w stanie dostarczyć informacje o kierunku padania światła, jego intensywności oraz kształtach obiektów.
    Ciąża, brzemienność – okres od zapłodnienia do porodu oraz całokształt zmian zachodzących w tym okresie w organizmie zapłodnionej kobiety.
    Wodogłowie (hydrocefalia, wodomózgowie, łac. hydrocephalus) — zwiększenie objętości płynu mózgowo-rdzeniowego w układzie komorowym mózgu. Najczęściej wodogłowie spowodowane jest nieprawidłowym krążeniem płynu mózgowo-rdzeniowego, spowodowanym przez wrodzone wady anatomiczne. Stanowi istotny problem kliniczny w neonatologii i pediatrii, ale może dotyczyć pacjentów w każdym wieku.

    Reklama