• Artykuły
  • Forum
  • Ciekawostki
  • Encyklopedia
  • Stwardnienie guzowate



    Podstrony: 1 [2] [3] [4] [5] [6]
    Przeczytaj także...
    Trądzik różowaty (łac. rosacea) - przewlekłe schorzenie skóry (dermatoza) dotyczące osób w wieku dojrzałym, które polega na występowaniu wykwitów rumieniowych, grudkowych i krostkowych.Sonda molekularna – w biologii molekularnej - związek chemiczny, który ma zdolność wiązania się specyficznie z wykrywaną substancją i mającą różnorodne właściwości umożliwiające jej wykrycie.

    Stwardnienie guzowate (łac. sclerosis tuberosa), choroba Bourneville’a-Pringle’a (łac. morbus Bourneville-Pringle), TSC (od ang. tuberous sclerosis complex) – rzadka, wielonarządowa choroba uwarunkowana genetycznie, należąca do grupy fakomatoz, powodująca zmiany w nerkach, sercu, gałkach ocznych, mózgu, płucach i skórze, często związana z niepełnosprawnością intelektualną i padaczką. Stwardnienie guzowate zostało opisane jako nowa jednostka chorobowa w 1880 roku przez Désiréa-Magloire’a Bourneville’a. Przez ostatnie dwa dziesięciolecia dokonał się znaczny postęp w wiedzy o tej chorobie, związany z odkryciem jej genetycznego podłoża – mutacji w genach TSC1 i TSC2. Stwarza on nowe możliwości skutecznej terapii stwardnienia guzowatego.

    Zaburzenia depresyjne – zaburzenia psychiczne z grupy zaburzeń afektywnych, charakteryzujące się obniżeniem nastroju, obniżeniem napędu psychoruchowego, zaburzeniem rytmów okołodobowych i lękiem.Haploinsuficjencja (ang. haploinsufficiency) – w genetyce, sytuacja, gdy jeden prawidłowy allel genu w diploidalnej komórce nie wystarcza, aby zapobiec chorobie spowodowanej mutacją z utratą funkcji drugiego allelu.

    Historia[ | edytuj kod]

    Ilustracja z atlasu P. Rayera przedstawiająca végétations vasculaires (przypuszczalnie zmiany skórne w przebiegu stwardnienia guzowatego)

    Pierwsze opisy stwardnienia guzowatego pochodzą z XIX wieku i wiążą się z rozkwitem wiedzy o chorobach skóry przypadającym na ten okres. W 1835 francuski dermatolog Pierre François Olive Rayer opublikował atlas chorób skóry, w którym przedstawił 400 różnych jednostek chorobowych, w tym prawdopodobnie stwardnienie guzowate pod nazwą végétations vasculaires.

    Hipoksja – niedobór tlenu w tkankach powstający w wyniku zmniejszonej dyfuzji tlenu w płucach (hipoksja hipoksemiczna) lub zaburzenia transportu tlenu przez krew do tkanek (hipoksja ischemiczna).Krwioplucie (łac. haemoptoë, haemoptysis) – objaw chorobowy, polegający na odkrztuszaniu z dróg oddechowych krwi lub plwociny z zawartością krwi.

    W 1850 angielscy dermatolodzy, Thomas Addison i William Gull opisali kolejny przypadek, 4-letniej dziewczynki z charakterystyczną wysypką w okolicy nosa i obydwu policzków, opisaną przez nich jako vitiligoidea tuberosa. Kolejnym, który opisał chorobę, był niemiecki patolog Friedrich Daniel von Recklinghausen. Opisany przez niego w 1862 przypadek noworodka, który zmarł zaraz po porodzie, nie został jednak uznany przez niego jako odrębna jednostka chorobowa, raczej jako patologiczno-anatomiczna ciekawostka. Sekcja noworodka wykazała obecność licznych guzów mięśnia sercowego, z których jeden miał rozmiary „gołębiego jaja”. Recklinghausen określił te guzy jako myomata, ponadto stwierdził liczne stwardnienia w mózgu. W 1881ten sam autor opisał inną fakomatozę, nazwaną później jego imieniem (choroba von Recklinghausena).

    Grudka (łac. papula) – w dermatologii wykwit wyniosły ponad powierzchnię skóry, o różnych wymiarach, dość wyraźnym odgraniczeniu i innej niż otaczająca tkanka spoistości. Ustępuje bez pozostawienia śladu.Drgawki (konwulsje) – mimowolne skurcze mięśni, które występują w niektórych chorobach takich jak: padaczka, tężec czy też cukrzyca. Występują także przy wysokiej gorączce powyżej 40 °C.

    Z 1880 pochodzi pierwszy, klasyczny opis choroby autorstwa francuskiego neurologa Désiré’a-Magloire’a Bourneville’a. Jego pacjentka, 15-letnia Marie, prezentowała opóźnienie psychoruchowe, padaczkę, połowiczy niedowład kurczowy, charakterystyczne zmiany skórne na nosie, policzkach i czole (rozpoznane mylnie przez Bourneville’a jako trądzik różowaty) i małe włókniaki na karku. Objawy neurologiczne ujawniły się w niemowlęctwie, w wieku lat 3 trafiła do szpitala, gdzie jej choroba została określona jako nieuleczalna. 7 maja 1879 roku zmarła w szpitalnym łóżku. Sekcja wykazała twarde, lite guzy zakrętów mózgu, nazwane przez Bourneville’a sclérose tubéreuse des circonvolution cérébrales. Wprowadzona nazwa choroby pochodziła od greckich słów tuber, oznaczającego bulwę lub ziemniaka, i skleros, znaczącego „twardy”. Uznał on, że te zmiany w mózgowiu były bezpośrednią przyczyną drgawek. Ponadto, stwierdzono białawe masy w obu nerkach.

    Hamartia (z gr. ἁμαρτία = błąd, ang. hamartia) – wrodzone zaburzenie w organizacji tkanek. Hamartia są bezobjawowe i zwykle niediagnozowane, przykładem mogą być guzki pod wyściółką komór mózgu charakterystyczne dla stwardnienia guzowatego.Trzustka (łac. pancreas) – narząd gruczołowy położony w górnej części jamy brzusznej. Ma nieregularny, wydłużony i spłaszczony w wymiarze grzbietowo-brzusznym kształt. Wymiar podłużny w rzucie poprzecznym porównywany do kształtu młotka lub haczyka (wygięty częścią środkową do przodu). W rzucie czołowym kształt przypomina literę S. U osoby żywej jest szaroróżowa, a na zwłokach szarobiała. Budowa zrazikowa dobrze zaznacza się na powierzchni gruczołu i nadaje mu wygląd guzkowaty. Na powierzchni trzustki może gromadzić się tkanka tłuszczowa, która wygładza jej powierzchnię i nadaje zabarwienie bardziej żółtawe. Miąższ narządu jest spoisty i miękki. Pod względem funkcjonalnym trzustka składa się z części wewnątrzwydzielniczej (hormonalnej, odpowiedzialnej za wytwarzanie kilku hormonów m.in. insuliny i glukagonu) i zewnątrzwydzielniczej (trawiennej, produkującej zawierający enzymy trawienne sok trzustkowy (łac. succus pancreaticus), zwany śliną brzucha ze względu na podobieństwo konsystencji i barwy do śliny).

    W roku 1881 kolejny przypadek, dwuletniego dziecka które zmarło w stanie padaczkowym, opisał niemiecki lekarz Hartdegen z kliniki w Lipsku. Jako pierwszy przeprowadził badanie histologiczne tkanki mózgowej chorego na TSC; badanie post mortem ujawniło małe guzki w komorach bocznych mózgu i obszary stwardnienia kory mózgu, w których mikroskopowo stwierdził obecność dużych zwojopodobnych komórek – określił je mianem glioma gangliocellulare cerebri congenitum. W tym samym roku Bourneville wraz z Édouardem Brissaudem opisał podobne zmiany u zmarłego 4-letniego chłopca ze stwardnieniem guzowatym, u którego objawy pojawiły się już w 4 miesiącu życia i spowodowały poważne upośledzenie umysłowe. Francuzi opisali guzowate zmiany kory mózgu, małe, twarde guzki w ścianie komór mózgu i małe guzy w miąższu nerek. Do 1889 roku Bourneville opisał jeszcze dziesięcioro pacjentów ze stwardnieniem guzowatym.

    Grupy krwi – zestawy antygenów, obecnych na powierzchni krwinek czerwonych. W zależności od układu grupowego pod uwagę brane są różne zestawy antygenów. Niezgodność w obrębie układu grupowego wiąże się z reakcją odpornościową organizmu polegającą na wytworzeniu przeciwciał skierowanych przeciwko nieprawidłowym antygenom obecnym na erytrocytach. W ramach tego samego gatunku może istnieć wiele układów grupowych krwinek czerwonych. Zachowanie zasad zgodności w obrębie układów grupowych krwi jest istotne podczas transfuzji krwi, przeszczepianiu narządów oraz w ciąży.Dziąsło – zgrubiała tkanka osłaniająca wyrostek zębodołowy i z nim zrośnięta. Dziąsło ściśle przylega do zębiny oraz wypełnia przestrzeń między przylegającymi zębami.
    Ilustracja z artykułu Bourneville’a i Brissarda pokazująca zmiany w mózgowiu chorego na stwardnienie guzowate

    Z 1885 pochodzi kolejne doniesienie o zmianach skórnych w TSC, autorstwa Felixa Balzera i Pierre’a Eugene’a Menetriera; zmiany te określono jako gruczolaki gruczołów łojowych skóry twarzy i głowy (adénomes sébacés de la face et du cuir), co jak wiadomo dzisiaj, nie jest prawdą. Szkocki dermatolog John James Pringle przedstawił opis 25-letniej kobiety z obniżoną inteligencją, zmianami skórnymi rąk i nóg oraz charakterystyczną, grudkową wysypką na twarzy. Pringle odnalazł też w literaturze trzy wcześniejsze doniesienia i dotarł do dwóch niepublikowanych. Termin adenoma sebaceum przyjął się w medycynie zamiennie z eponimem guzków Pringle’a albo choroby Pringle’a (skórne objawy stwardnienia guzowatego).

    Zez (łac. strabismus, gr. Strabismus (z Greki: στραβισμός strabismos, od στραβίζειν strabizein "mrużyć", od στραβός strabos "mrużenie, zmrużone-oko")) – jest wadą oczu objawiającą się osłabieniem mięśni ocznych, co powoduje zmianę kąta patrzenia jednego oka względem drugiego. Efektem zeza jest zaburzenie widzenia stereoskopowego.Coloboma – wada wrodzona o charakterze malformacji polegająca na rozszczepie różnych struktur anatomicznych oka. Istnieją takie patologie, jak:

    Następne lata przyniosły więcej opisów choroby, a kolejni lekarze dodawali objawy do obrazu klinicznego chorób: Bourneville’a i Pringle’a , ponieważ związek między tymi chorobami nie był jeszcze dostatecznie ustalony. W 1901 Giovanni Battista Pellizzi opisał dokładnie patologię układu nerwowego w TSC, opisując ich dysplastyczny charakter i ubytki demienilizacyjne w ich obrębie. Richard Kothe w tym samym czasie odnotował obecność włókniaków okołopaznokciowych u chorych, odkrycie jednak zapomniane i przypisywane Joannesowi Koenenowi, który opisał je przeszło trzydzieści lat później (od niego wzięły też nazwę). Paul Schuster w 1914 roku jako pierwszy opisał ognisko skóry szagrynowej jako objaw TSC, a znamiona bezbarwne pozostawały niezdiagnozowane aż do 1932 roku, gdy zwrócili na nie uwagę Critchley i Earl. W 1924 Henry Marcus pierwszy stwierdził charakterystyczny obraz zwapnień okołokomorowych w radiogramie u chorych ze stwardnieniem guzowatym.

    Rak nerkowokomórkowy (rak nerki, łac. carcinoma renis, ang. renal cell carcinoma, RCC) – nowotwór złośliwy wywodzący się najczęściej z komórek nabłonka cewek krętych bliższych. Ze względu na fakt, że nabłonek cewek nerkowych wywodzi się z mezodermy, a nie jak w innych narządach z ektodermy, nie należy on do grupy gruczolakoraków.Morwa (Morus L.) – rodzaj dużych krzewów lub niewielkich drzew liściastych z rodziny morwowatych (Moraceae), obejmujący około 10-16 gatunków żyjących w subtropikalnych do umiarkowanych regionach przede wszystkim Azji, a także Afryki i Ameryki Północnej. Występuje również w niektórych regionach Polski. Gatunkiem typowym jest Morus nigra L..

    Zmiany na dnie oka u chorych na stwardnienie guzowate opisał dokładnie w 1920 Jan van der Hoeve, który nadał im nazwę phacoma i powiązał stwardnienie guzowate z innymi chorobami: chorobą von Hippla-Lindaua i wspomnianą już chorobą von Recklinghausena, wprowadzając pojęcie fakomatozy. W 1908 roku niemiecki neurolog Heinrich Vogt podał kryteria diagnostyczne TSC, definitywnie łącząc objawy neurologiczne i dermatologiczne w jednym opisie choroby. Przez wiele lat podana przez Vogta triada objawów epilepsja–idiotyzm–adenoma sebaceum była w użyciu, dopiero w latach 60. stwierdzono, że mniej niż 1/3 pacjentów wykazuje wszystkie trzy objawy. Kolejnym istotnym odkryciem było stwierdzenie, że TSC jest chorobą genetyczną. Dokonał tego Kirpicznik w 1910 roku, który opisał przypadki bliźniąt jedno- i dwujajowych oraz jedną rodzinę w której trzy kolejne pokolenia chorowały na stwardnienie guzowate. Przed nim Pringle, Balzer i Menetrier odnotowali rodzinne występowanie zmian skórnych charakterystycznych dla stwardnienia guzowatego. Dziedziczenie choroby w trzech generacjach jednej rodziny opisał Berg w 1913 roku. Edward Cockayne w 1933 roku zwrócił uwagę na dominujący sposób dziedziczenia TSC, a po nim podobne obserwacje ogłosili Gunther i Penrose.

    Gruczoł łojowy (łac. glandula sebacea) – gruczoł pęcherzykowaty skóry ssaków wydzielający łój, który uchodzi do mieszka włosowego. Jego wydzielina natłuszcza włosy i naskórek. Rozwój i czynności gruczołu łojowego reguluje po części poziom hormonów płciowych w organizmie danej osoby. U człowieka widoczne jest to w okresie dojrzewania. Gruczołów tych nie posiadają walenie, syreny, kret złocisty i leniwce.Szkliwo (łac. enamelum) - tkanka pokrywająca zębinę w obrębie korony zęba warstwą grubości do 1400μm (np. na guzku żującym kłów lub na powierzchniach żujących trzonowców). Szkliwo jest zbudowane w 96-98% z materii nieorganicznej w postaci kryształów dwuhydroksyapatytu, czego efektem jest niezwykła twardość. Pozostałe 2-4% szkliwa stanowią związki organiczne i woda. Jako jedyna część zęba powstaje z komórek nabłonkowych, ameloblastów (adamantoblastów).

    W 1911 Edward Sherlock przedstawił dziewięć przypadków choroby i stworzył termin epiloia (zbitka greckich słów epilepsia i anoia, z których drugie oznacza upośledzenie umysłowe). Termin został raczej zarzucony i jest rzadko używanym synonimem TS. W 1981 genetyk Robert James Gorlin podał użyteczny skrótowiec EPILOIA, pozwalający zapamiętać najważniejsze objawy choroby: epilepsy, low intelligence, adenoma sebaceum. Z 1918 roku pochodzi pierwszy opis limfangioleiomiomatozy u pacjentki z TS, autorstwa René Lutembachera.

    Błona komórkowa, plazmolema, plazmolemma (cytolemma, plasmolemma) – półprzepuszczalna błona biologiczna oddzielająca wnętrze komórki od świata zewnętrznego. Jest ona złożona z dwóch warstw fosfolipidów oraz białek, z których niektóre są luźno związane z powierzchnią błony (białka peryferyjne), a inne przebijają błonę lub są w niej mocno osadzone białkowym lub niebiałkowym motywem (białka błonowe).Ogniskowa dysplazja korowa (ang. focal cortical dysplasia, FCD) - wada w budowie tkanki nerwowej i różnicowania komórek w obrębie kory mózgowej, nie jest to zmiana nowotworowa. Zarówno czynniki genetyczne jak i poza genetyczne biorą udział w jej powstaniu, dokładna etiologia nie została jednak poznana. Przypuszcza się, że mutacje w genie "TSC1", mogą mieć udział w powstaniu FCD.

    Epidemiologia[ | edytuj kod]

    Stwardnienie guzowate spotykane jest we wszystkich grupach etnicznych i rasowych, jednakowo często u obu płci. Szacunki co do częstości choroby znacznie się różnią; kiedyś stwardnienie guzowate uważane było za niezmiernie rzadkie, obecnie, wraz z postępem w diagnostyce i rosnącą wiedzą na temat choroby, liczba rozpoznań rośnie. W latach 50. częstość oceniano na 1:150 000, obecnie proponuje się 1:6800-1:17 300. Oznacza to, że na tę chorobę na całym świecie choruje około 2 milionów osób.

    Jądro ogoniaste (łac. nucleus caudatus) – parzyste skupisko istoty szarej mózgu, jedno z jąder podstawy. Należy do prążkowia (striatum). Leży w sąsiedztwie komory bocznej, w ścianie bocznej rogu przedniego (cornu anterius), dalej biegnie w ścianie dolnej części środkowej komory bocznej i kończy się na powierzchni górnej rogu dolnego (cornu inferius). W ścianie rogu przedniego wymiar poprzeczny jądra jest najszerszy – jest to tzw. głowa jądra ogoniastego (caput nuclei caudati). Dalej położona część jądra to trzon (corpus nuclei caudati), przechodzący w ogon (cauda nuclei caudati).Sirolimus (rapamycyna, sirolimus, rapamycin) – lek immunosupresyjny mający zastosowanie w transplantologii. Jest to antybiotyk makrolidowy, po raz pierwszy wyizolowany w 1975 roku z bakterii Streptomyces hygroscopicus z próbki ziemi znalezionej na Wyspie Wielkanocnej, w językach polinezyjskich znanej jako Rapa Nui – stąd nazwa leku. Preparat sirolimusu, Rapamune, produkowany jest przez koncern farmaceutyczny Wyeth. Mimo podobnej do takrolimusu nazwy, sirolimus nie należy do inhibitorów kalcyneuryny.


    Podstrony: 1 [2] [3] [4] [5] [6]




    Warto wiedzieć że... beta

    Friedrich Daniel von Recklinghausen (ur. 2 grudnia 1833 w Gütersloh, zm. 26 sierpnia 1910 w Strasburgu) – niemiecki lekarz patolog, działający w Würzburgu (1866–1872) i Strasburgu (1872–1906). Ojciec fizjologa Heinricha von Recklinghausena (1867–1942).
    Wyściółka (łac. ependyma, ang. ependyma) – warstwa nabłonka jednowarstwowego sześciennego, pochodzącego z nabłonka cewy nerwowej, pokrywająca ściany układu komorowego mózgowia: komór mózgu i wodociągu mózgu, a także kanału środkowego rdzenia kręgowego. Komórki wyściółki, inaczej ependymocyty, są typem komórek glejowych, posiadają liczne mikrokosmki na powierzchni zwróconej do światła komór.
    Edward Alfred Cockayne (ur. 3 października 1880 w Sheffield, zm. 28 listopada 1956 w Tring) – angielski lekarz oraz entomolog. W 1936 roku opisał zespół wad wrodzonych nazwany jego imieniem.
    Kora mózgu - struktura mózgu, w części kresomózgowia, zbudowana z istoty szarej, którą stanowią komórki neuronów. Jest największą częścią płaszcza, pokrywa obydwie półkule kresomózgowia. Tworzy ją około 10 mld komórek nerwowych ułożonych w sześciu warstwach o różnej grubości. Dominują w niej komórki piramidalne (najbardziej charakterystyczne dla kory), gwiaździste (głównie w czwartej warstwie) oraz wrzecionowate (w najgłębszej warstwie kory). Kora mózgu osiąga grubość do 4,5 mm. Jest bardzo silnie pofałdowana, dzięki czemu przy mniejszej objętości posiada większą powierzchnię czynną - 2 500 cm u człowieka , co odpowiada powierzchni kuli o średnicy 28 cm.
    Wodogłowie (hydrocefalia, wodomózgowie, łac. hydrocephalus) — zwiększenie objętości płynu mózgowo-rdzeniowego w układzie komorowym mózgu. Najczęściej wodogłowie spowodowane jest nieprawidłowym krążeniem płynu mózgowo-rdzeniowego, spowodowanym przez wrodzone wady anatomiczne. Stanowi istotny problem kliniczny w neonatologii i pediatrii, ale może dotyczyć pacjentów w każdym wieku.
    Odma opłucnej (łac. pneumothorax) – wtargnięcie powietrza lub innych gazów do jamy opłucnej spowodowane najczęściej uszkodzeniem miąższu płucnego lub przedziurawieniem ściany klatki piersiowej. Odma opłucnowa jest jednym ze stanów nagłych i jako taka wymaga niezwłocznej interwencji chirurgicznej.
    Diagnostyka preimplantacyjna (ang. preimplantation genetic diagnosis, PGD) jest metodą pozwalającą na genetyczną analizę komórek jajowych przed lub po zapłodnieniu bądź też zarodków przed podaniem ich do macicy przyszłej matce. PGD pozostaje w ścisłym związku z technikami wspomaganego rozrodu (zapłodnieniem in vitro).

    Reklama

    Czas generowania strony: 0.151 sek.