• Artykuły
  • Forum
  • Ciekawostki
  • Encyklopedia
  • Sferocytoza wrodzona

    Przeczytaj także...
    Zgryz – pojęcie dynamiczne określające stosunek łuków zębowych szczęki i żuchwy w każdej pozycji żuchwy, jest indywidualny dla każdego osobnika.Kamica żółciowa (łac. Cholelithiasis, choledocholithiasis, cholecystolithiasis) - choroba polegająca na powstawaniu tzw. złogów, czyli kamieni żółciowych w drogach żółciowych. Kamienie mogą być pojedyncze lub mnogie, przy czym mogą powstawać w samym pęcherzyku żółciowym lub w przewodach żółciowych wskutek wytrącania się z żółci złogów cholesterolu, bilirubiny, białka, węglanu wapnia i bilirubinianu wapnia. Kamica pęcherzyka żółciowego prowadzi często do jego przewlekłego zapalenia. Kamica przewodów żółciowych może powodować ich częściowe lub całkowite zatkanie, co prowadzi do żółtaczki mechanicznej; bywa też przyczyną ostrego zapalenia trzustki w wyniku zatkania przewodu trzustkowego.
    Mendelian Inheritance in Man (MIM), wersja elektroniczna Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM)– baza danych o wszystkich opisanych chorobach uwarunkowanych genetycznie występujących u człowieka. Projekt ma na celu gromadzenie informacji o fenotypach chorobowych i gdy to możliwe, genach których mutacje są wiązane z wystąpieniem określonych schorzeń.

    Sferocytoza wrodzona (mikrosferocytoza wrodzona, choroba Minkowskiego-Chauffarda, ang. hereditary spherocytosis, HS, łac. anaemia microspherocytica congenita) – najczęstsza wrodzona niedokrwistość hemolityczna w Europie Północnej. Wywołana jest mutacjami w genach kodujących białka błony komórkowej erytrocytów. W zależności od rodzaju mutacji może być dziedziczona w sposób autosomalny recesywny (gorsze rokowanie, 25% przypadków) albo autosomalny dominujący (lepsze rokowanie, 75%).

    Mikroftalmia (małoocze, ang. microphthalmia, microphthalmos, nanophthalmos, nanophthalmia, z gr. μικρόφθαλμος) – wada wrodzona o charakterze malformacji polegająca na jednostronnym lub obustronnym niedorozwoju gałek ocznych. Przyczyną mikroftalmii, tak jak anoftalmii, jest zaburzenie rozwoju pęcherzyków ocznych.Polidaktylia (polydaktylia) (gr. polýs – wiele, mnogi; dáktylos – palec) – wada wrodzona polegająca na obecności dodatkowego palca bądź palców. Polidaktylia może być wadą izolowaną lub stanowić część obrazu klinicznego wielu zespołów wad wrodzonych.

    Epidemiologia[]

    Sferocytoza wrodzona występuje w Europie Północnej z częstością około 1:5.000 urodzeń.

    Etiologia[]

    Choroba jest wywołana najczęściej przez defekt białka spektryny albo ankyryny erytrocytu. Zaburza to przepuszczalność błony erytrocytów dla jonów i zmianę kształtu komórek z dyskowatego na zbliżony do kulistego. Nieprawidłowy kształt erytrocytów sprawia, ze czas ich przeżycia ulega znacznemu skróceniu: komórki te są niszczone w śledzionie.

    Żółtaczka (icterus) – objaw polegający na zażółceniu skóry, błon śluzowych i białkówki oczu wskutek nagromadzenia się bilirubiny w surowicy krwi i tkankach organizmu. Prawidłowy poziom bilirubiny (całkowitej) w surowicy krwi człowieka wynosi 0,3–1,0 mg/dl lub 5,1–17,0 μmol/l.Erytrocyt (gr. erythros czerwony + kytos komórka), krwinka czerwona, czerwone ciałko krwi – morfotyczny składnik krwi, którego głównym zadaniem jest przenoszenie tlenu z płuc do pozostałych tkanek organizmu.

    Objawy kliniczne[]

  • niedokrwistość i (lub) żółtaczka w wieku dziecięcym
  • często dodatni wywiad rodzinny
  • splenomegalia
  • delikatna budowa ciała
  • zmętnienie soczewki oka
  • zmiany w narządzie słuchu
  • małoocze
  • skośne ustawienie gałek ocznych
  • syndaktylia, brachydaktylia, polidaktylia
  • czaszka wieżowata
  • płaski nos
  • hiperteloryzm
  • podniebienie gotyckie
  • wady zgryzu
  • Powikłania[]

  • przełomy hemolityczne
  • przełomy aplastyczne
  • kamica żółciowa
  • hipersplenizm
  • Leczenie[]

    Jak dotąd nie ma metody leczenia przyczynowego. W razie nawracających przełomów hemolitycznych leczeniem z wyboru jest splenektomia. Erytrocyty nadal mają nieprawidłowy kształt i upośledzoną funkcję, ale ich czas przeżycia wydłuża się.

    Niedokrwistość, anemia (łac. anaemia) – zespół objawów chorobowych, polegający na stwierdzeniu niższych od normy wartości hemoglobiny (Hb), erytrocytów i ich następstw.Oskar Minkowski (ur. 13 stycznia 1858 w Aleksocie, zm. 18 czerwca 1931 w Fürstenburg an der Havel) – niemiecki lekarz, mający korzenie żydowskie i polskie.

    Historia[]

    Jedne z pierwszych opisów choroby przedstawili niemiecki fizjolog Oskar Minkowski w 1900 roku i francuski internista Anatole Marie Émile Chauffard w 1908.

    Przypisy

    1. Minkowski O: Über eine hereditäre, unter dem Bilde eines chronischen Icterus mit Urobilinurie, Splenomegalie und Nierensiderosis verlaufende Affection. Verhandlungen des Kongresses für innere Medizin 18, ss. 316-321 (1900)
    2. M. A. Chauffard: Pathogénie de l’ictère congénital de l’adulte. La semaine médicale 27, ss. 25-29 (1907)

    Bibliografia[]

  • Andrzej Szczeklik (red.): Choroby wewnętrzne, tom II. Wydawnictwo Medycyna Praktyczna, 2005, s. 1452-1453. ISBN 83-7430-069-8.
  • V. Kumar, R. Cotrani, S. Robbins Patologia Robbinsa Urban&Partner 2005 ISBN 978-83-89581-92-1
  • A. Dobrzańska, J. Ryżko Pediatria. Podręcznik do Państwowego Egzaminu Lekarskiego i egzaminu specjalizacyjnego Urban&Partner 2005 ISBN 83-89581-25-6
  • Linki zewnętrzne[]

  • Artykuł z eMedicine (ang.)
  • SPHEROCYTOSIS, HEREDITARY; HS w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
  • Minkowski-Chauffard disease w bazie Who Named It (ang.)
  • Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.

    Śledziona (łac. lien, gr. σπλήν - splēn) – narząd występujący u kręgowców. U człowieka jest największym narządem limfatycznym.Splenektomia jest to (częściowe lub całkowite) chirurgiczne usunięcie śledziony. Wskazaniami do jej wykonania może być pęknięcie śledziony, torbiel, nowotwór, a także niektóre choroby krwi, jak białaczka czy małopłytkowość.



    w oparciu o Wikipedię (licencja GFDL, CC-BY-SA 3.0, autorzy, historia, edycja)

    Warto wiedzieć że... beta

    Splenomegalia – powiększenie śledziony, zwykle w przebiegu różnych chorób układowych. Splenomegalia określa powiększenie masy narządu ponad 350 g. Często prowadzi do hipersplenizmu. Część przypadków powiększenia śledziony przebiega z równoczesnym powiększeniem wątroby (hepatomegalią); sytuację taką określa się jako hepatosplenomegalię.
    Syndaktylia (łac. syndactylia, ang. syndactyly, z gr. συν- = "razem" + δακτυλος = "palec") – wrodzona wada polegająca na zrośnięciu dwóch lub więcej palców dłoni i (lub) stopy. Powodowana jest niezajściem apoptozy.
    Hiperteloryzm, hyperteloryzm (łac. hipertelorismus, z gr. νπερ = zbyt dużo + τηλε = osobno, z dala + οριξω = rozdzielać, ang. hypertelorism, hyperteleorbitism) – zwiększenie ponad normę odległości między dwoma parzystymi narządami.
    Andrzej Tadeusz Szczeklik (ur. 29 lipca 1938 w Krakowie, zm. 3 lutego 2012 tamże) – polski lekarz-naukowiec, profesor Kliniki Chorób Wewnętrznych Uniwersytetu Jagiellońskiego, pisarz eseista i filozof medycyny, wiceprezes Polskiej Akademii Umiejętności, animator Akademii Młodych "PAUeczka Akademicka". Zajmował się pracą naukową z zakresu kardiologii i pulmonologii.
    Niedokrwistości hemolityczne – niedokrwistości spowodowane szybszym rozpadem krwinek czerwonych z powodu ich błędnej budowy bądź zewnętrznych czynników. Nasilenie hemolizy jest wtedy większe niż zdolność odnawiania szpiku. Okres życia erytrocytu podczas tej choroby jest krótszy niż 50 dni. Jej przebieg ma najczęściej postać przełomu hemolitycznego, którego objawami są: osłabienie, nudności, gorączka, bladość, ból brzucha, przyspieszenie tętna, czasami może nastąpić zapaść lub ostra niewydolność nerek.
    Łacina, język łaciński (łac. lingua Latina, Latinus sermo) – język indoeuropejski z podgrupy latynofaliskiej języków italskich, wywodzący się z Lacjum (łac. Latium), krainy w starożytnej Italii, na północnym skraju której znajduje się Rzym.
    Hipersplenizm, czyli zespół dużej śledziony — pojęcie kliniczne określające sytuację, gdy powiększeniu śledziony towarzyszą następujące objawy:

    Reklama

    Czas generowania strony: 0.012 sek.