Zespół Pierre’a Robina

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
(Przekierowano z Sekwencja Pierre'a Robina)
Przejdź do nawigacji Przejdź do wyszukiwania

Zespół Pierre’a Robina (sekwencja Pierre’a Robina, ang. Pierre Robin syndrome, Pierre Robin sequence, Robin's anomalad, Robin’s sequence) – rzadki zespół (lub, według części autorów, sekwencja) wad wrodzonych, dotyczący przede wszystkim twarzoczaszki. Opisany został w 1923 roku przez francuskiego stomatologa Pierre’a Robina. Objawy charakteryzujące zespół to:

Duszność (łac. dyspnoe) – subiektywne odczucie braku powietrza, bardzo często połączone ze wzmożonym wysiłkiem mięśni oddechowych.Ucho zewnętrzne (łac. auris externa) składa się z małżowiny usznej (łac. auricula) i przewodu słuchowego zewnętrznego (łac. meatus acusticus externus) oddzielonego od ucha środkowego przez błonę bębenkową.
  • niedorozwój żuchwy (mikrognacja),
  • cofnięcie bródki (retrogenia),
  • mały lub olbrzymi język, zapadanie się języka ku tyłowi,
  • częściowy rozszczep podniebienia wtórnego lub rzadko pierwotnego – który często współistnieje z zespołem,
  • niedorozwój ucha zewnętrznego.
  • Częstość jego występowania ocenia się na 1:8.500 urodzeń lub rzadziej. Zespół Pierre’a Robina często bywa częścią fenotypową innych zespołów genetycznych – najczęściej zespołu Sticklera, zespołu di George’a czy zespołu Treacher-Collinsa. Ze względu na prezentowane objawy wada może stanowić zagrożenie życia z powodu ciężkiej duszności w zakresie górnych dróg oddechowych, która rozwija się już po porodzie. Jej rozwój ściśle związany jest ze stopniem niedorozwoju żuchwy i opadania języka. Jedną z metod leczenia duszności jest stosowanie ciągłego dodatniego ciśnienia w drogach oddechowych (CPAP). Niektórzy autorzy proponują także zastosowanie maski krtaniowej, używanej podczas trudnych intubacji celem zapewnienia prawidłowej wentylacji, podczas zagrażającej ciężkiej duszności. Często także u tych dzieci wykonuje się tracheotomię. Innym problemem dzieci z zespołem Pierre’a Robina jest karmienie. Często w przypadku rozszczepu podniebienia i zapadania się języka jedzenie staje się problemem. Stosuje się wtedy specjalnie dopasowane smoczki lub sondę do żołądka, przez którą może odbywać się karmienie dziecka. Jednym z zabiegów poprawiających drożność dróg oddechowych jest glossopeksja, czyli przemieszczenie języka i takie jego ustawienie, które zapobiega zapadaniu się. Dzieci z zespołem Pierre’a Robina wymagają stałej opieki pediatrycznej, nie tylko ambulatoryjnej, ale w cięższych przypadkach także szpitalnej.

    PMID (ang. PubMed Identifier, PubMed Unique Identifier) – unikatowy identyfikator przypisany do każdego artykułu naukowego bazy PubMed.CPAP (Continous Positive Airway Pressure – stałe dodatnie ciśnienie w drogach oddechowych) – metoda wspomagania oddychania stosowana głównie w leczeniu bezdechu sennego, a także w przypadku niewydolności oddechowej. Urządzeniem do wykonywania CPAP jest pompa powietrzna, podłączona do specjalnej maski na twarz, pokrywającej nos albo nos i usta razem.

    Przypisy[ | edytuj kod]

    1. Pierre Robin: La glossoptose. Son diagnostic, ses consequences, son traitement. Bulletin de l’Académie nationale de médecine, Paris, 1923, 89: 37
    2. Pierre Robin Journal de médecine de Paris, 1923, 43: 235-237
    3. Pierre Robin La glossoptose, un grave danger pour nos enfants. Paris, Gaston Doin, 1927
    4. Glossoptosis due to atresia and hypertrophy of the mandible. American Journal of Diseases of Children, Chicago, 1934, 48: 541
    5. Whitaker IS, Koron S, Oliver DW, Jani P. Effective management of the airway in the Pierre Robin syndrome using a modified nasopharyngeal tube and pulse oximetry. „British Journal of Oral and Maxillofacial Surgery”. 41, s. 272–274, 2003. PMID: 12946675. 
    6. Chih-Ta Yao, Jieh-Neng Wang, Ying-Tai Tai, Tung-Ying Tsai, Jing-Ming Wu. Successful management of a neonate with Pierre–Robin syndrome and severe upper airway obstruction by long term placement of a laryngeal mask airway. „Resuscitation”. 61, s. 97–99, 2004. PMID: 15081188. 

    Linki zewnętrzne[ | edytuj kod]

  • Zdjęcia dzieci z zespołem Pierre’a Robina (na szyi widoczna jest wykonana tracheotomia) (ang.)
  • Stowarzyszenie chorych na zespół Pierre-Robin (ang.)
  • Robin's syndrome w bazie Who Named It (ang.)
  • Star of life.svg Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

    Żuchwa (łac. mandibula) – nieparzysta (pojedyncza), jedyna ruchoma kość szkieletu czaszki człowieka i zwierząt – często potocznie nazywana szczęką (dolną). Jako kość pojedyncza występuje u dorosłych osobników, bowiem w okresie płodowym składa się z dwóch części – lewej i prawej – które w późniejszym okresie zrastają się w linii pośrodkowej.Hipoplazja (łac. hypoplasia, z gr. υπó = pod (tu: mało) + πλάσσειν = kształtować, formować (por. plastyczny)) - typ niecałkowitej morfogenezy, polegający na zbyt słabym wykształceniu się narządu przebiegającym ze zmniejszeniem ilości komórek. Hipoplazji narządu często towarzyszy upośledzenie jego czynności. Hipoplazja narządów nierzadko wchodzi w skład obrazu klinicznego zespołów wad wrodzonych, może też stanowić wadę izolowaną. Termin wprowadzony przez Rudolfa Virchowa w 1870 roku.




    Warto wiedzieć że... beta

    Dyzostoza żuchwowo-twarzowa, zespół Treachera Collinsa, w skrócie TCS od ang. nazwy Treacher Collins Syndrome (spotykana jest także nazwa zespół Franceschettiego, Zwahlena i Kleina) – zespół wad wrodzonych o podłożu genetycznym, opisany po raz pierwszy w 1900 przez brytyjskiego chirurga i okulistę Edwarda Treachera Collinsa.
    Zespół wad wrodzonych (zespół dysmorficzny, zespół malformacyjny, wielowadzie, ang. malformation syndrome, z gr. σύνδρομο = "idący razem") – występowanie wad wrodzonych w charakterystycznym zestawieniu, nie stanowiącym sekwencji, asocjacji ani kompleksu. Zespół wad nie jest pojęciem tożsamym z zespołem chorobowym, ponieważ o rozpoznaniu mogą decydować drobne cechy wrodzone (cechy dysmorficzne), nie stanowiące objawów chorobowych i nie upośledzające jakości życia pacjenta, a także duże wady, powodujące dysfunkcję wielu narządów i skutkujące niecharakterystycznymi objawami ogólnymi nie przesadzającymi o rozpoznaniu zespołu.
    Maska krtaniowa (ang. laryngeal mask airway, LMA) – przyrząd używany w medycynie służący do udrażniania dróg oddechowych. Stanowi alternatywę dla intubacji (dzięki prostszemu sposobowi zakładania) oraz Combitube (mniejsze ryzyko powikłań). Poprzez brak konieczności odginania głowy przy zakładaniu może być traktowana jako metoda z wyboru przy udrażnianiu dróg oddechowych u osób z urazami kręgosłupa szyjnego. Maska krtaniowa stanowi przyrząd wielokrotnego użytku (nawet do 40 razy), można ją dezynfekować.
    Mikrognacja (mikrognatyzm, hipoplazja żuchwy, łac. micrognathia, ang. micrognathia, micrognathism) – wada wrodzona polegająca na nieprawidłowo małej żuchwie. Może mieć charakter deformacji, gdy na żuchwę w życiu płodowym działa wewnątrzmacicznie ucisk; wtedy nierzadko niedorozwój żuchwy jest asymetryczny. Wada ta w ciągu pierwszego roku życia zwykle zanika i żuchwa ma prawidłowy zarys. Mikrognacja może mieć też charakter malformacji, i wynikać z pierwotnego zaburzenia wzrostu żuchwy; wada taka spotykana jest w wielu zespołach wad, takich jak:
    Zespół delecji 22q11.2 (zespół mikrodelecji 22q11, ang. microdeletion 22q11 syndrome, (del 22q11.2) – zespół wad wrodzonych spowodowany mikrodelecją prążka chromosomu 22q11, przebiegający z pierwotnym niedoborem odporności.
    Czaszka (łac. cranium) – struktura kostna lub chrzęstna, która służy jako szkielet głowy. Stanowi naturalną osłonę mózgu i innych narządów znajdujących się w głowie.
    Retrogenia, czyli tyłożuchwie morfologiczne – wada z grupy dotylnych wad zgryzu, związana z zahamowaniem doprzedniego wzrostu żuchwy oraz ze zmianami w budowie tej kości. W wadzie tej skrócony trzon żuchwy jest przegięty w kierunku tylnym. Palpacyjnie wyczuć można zagłębienie na dolnym brzegu trzonu kości, a kąt żuchwy jest zauważalnie powiększony. Guzowatość bródkowa nie jest wykształcona. W większości przypadków zmianom tym towarzyszy skrócenie gałęzi żuchwy.

    Reklama