• Artykuły
  • Forum
  • Ciekawostki
  • Encyklopedia
  • Rozszczep wargi i podniebienia



    Podstrony: 1 [2] [3] [4] [5] [6] [7]
    Przeczytaj także...
    Paul Tessier (ur. 1 sierpnia 1917 w Héric, zm. 6 czerwca 2008 w Boulogne-Billancourt) – francuski chirurg. Uznany za ojca współczensej chirurgii szczękowo-twarzowej.Ortodoncja – dziedzina stomatologii zajmująca się profilaktyką i leczeniem wad zgryzu oraz wad szczękowo-twarzowych u dzieci, młodzieży i dorosłych. Terapia, prowadzona przez ortodontę (lekarz specjalista w tej dziedzinie), wpływa nie tylko na właściwe stosunki międzyzębowe, lecz także na proporcje dolnego i środkowego odcinka twarzy, stąd coraz częściej ortodoncja nazywana jest ortopedią szczękową, względnie zachowawczą ortopedią szczękową.
    Niecałkowity rozszczep wargi (niepenetrujący do podstawy nosa)

    Rozszczep wargi i podniebienia są to wady rozwojowe powstające we wczesnym okresie embriogenezy związane z nieprawidłowym rozwojem twarzoczaszki. Rozszczepem nazywamy szczelinę lub przerwę powstałą na skutek niepołączenia się struktur formujących wargę (rozszczep wargi tzw. zajęcza warga (łac. cheiloschisis, ang. cleft lip) lub podniebienie (rozszczep podniebienia tzw. wilcza paszcza (łac. schisis palati, ang. cleft palate). Wady te mogą współistnieć lub występować niezależnie. Mogą także towarzyszyć innym zaburzeniom rozwojowym, czy genetycznym. Nieprawidłowości te, występujące średnio z częstością 1 na 400 żywo urodzonych w Polsce, należą do najczęstszych wad rozwojowych u ludzi, stanowiąc przeszło 15% wszystkich wrodzonych deformacji. Wady te mogą manifestować się nie w pełni np. niecałkowitym rozszczepem wargi lub dotykać innych struktur np. wyrostka zębodołowego kości szczękowej, czy też języczka.

    Wielka Brytania, Zjednoczone Królestwo (ang. United Kingdom), Zjednoczone Królestwo Wielkiej Brytanii i Irlandii Północnej (ang. United Kingdom of Great Britain and Northern Ireland) – unitarne państwo wyspiarskie położone w Europie Zachodniej. W skład Wielkiej Brytanii wchodzą: Anglia, Walia i Szkocja położone na wyspie Wielka Brytania oraz Irlandia Północna leżąca w północnej części wyspy Irlandia. Na wyspie tej znajduje się jedyna granica lądowa Zjednoczonego Królestwa z innym państwem – Irlandią. Poza nią, Wielka Brytania otoczona jest przez Ocean Atlantycki na zachodzie i północy, Morze Północne na wschodzie, kanał La Manche na południu i Morze Irlandzkie na zachodzie.Rynienka podnosowa (łac. philtrum, z gr. φίλτρον) – krótkie i płytkie zagłębienie biegnące w linii środkowej twarzy, od przegrody nosa do wargi górnej, ograniczone od dołu guzkiem wargi górnej (tuberculum labii superioris).

    Szczeliny mogą również pojawiać się na innych częściach twarzy, takich jak okolice oczu, uszu, nosa, policzków, czoła. W 1976 roku Paul Tessier opisał w sumie piętnaście linii rozszczepu. Większość z tych szczelin twarzoczaszki jest jeszcze rzadsza i opisywana jako szczeliny Tessiera za pomocą opracowanego przez niego lokalizatora numerycznego.

    Hiperwitaminoza – zespół objawów chorobowych wywołany nadmiarem witamin w organizmie, dotyczy on przede wszystkim witamin rozpuszczalnych w tłuszczach: A, D, E i K. Przeciwieństwem jest awitaminoza.Zgryz – pojęcie dynamiczne określające stosunek łuków zębowych szczęki i żuchwy w każdej pozycji żuchwy, jest indywidualny dla każdego osobnika.

    Rozszczep wargi lub podniebienia może być z powodzeniem leczony operacyjnie, w szczególności jeżeli leczenie zostanie przeprowadzone we wczesnym dzieciństwie.

    Spis treści

  • 1 Epidemiologia
  • 1.1 Występowanie w Europie
  • 1.2 Występowanie na świecie
  • 1.3 Występowanie w zależności od płci
  • 2 Etiologia
  • 2.1 Przyczyny środowiskowe
  • 2.2 Wady genetyczne
  • 2.3 Zespół Pierre'a Robina
  • 2.4 Specyficzne geny
  • 3 Mechanizm powstania
  • 3.1 Powstanie rozszczepu wargi
  • 3.2 Powstanie rozszczepu podniebienia
  • 4 Rozszczep wargi
  • 5 Rozszczep podniebienia
  • 6 Powikłania
  • 6.1 Karmienie
  • 6.2 Słuch
  • 6.3 Mowa
  • 6.4 Socjalizacja
  • 7 Klasyfikacja
  • 7.1 LAHS
  • 7.2 Podział według D. A. Kernahana i R. B. Starka
  • 8 Diagnostyka
  • 9 Leczenie
  • 9.1 Leczenie rozszczepu wargi
  • 9.2 Leczenie rozszczepu podniebienia
  • 9.3 Harmonogram leczenia
  • 9.4 Jednoetapowa operacja całkowitego rozszczepu wargi i podniebienia
  • 10 Aspekty psychologiczne
  • 11 Kontrowersje
  • 12 Znani ludzie urodzeni z rozszczepem
  • 12.1 Postacie historyczne
  • 12.2 Współcześni
  • 13 Rozszczep wargi i podniebienia u zwierząt
  • 14 Bibliografia
  • 15 Przypisy
  • 16 Linki zewnętrzne
  • Epidemiologia[ | edytuj kod]

    W Polsce wada występuje ze średnią częstością 2–3 przypadków na 1000 żywych urodzeń. Częstość jej występowania różna jest w zależności od populacji, przy czym najbardziej dotknięte nią społeczeństwa to Aborygeni, rdzenni Amerykanie, Hindusi. Najrzadziej występuje ona u Afrykanów. Populacja europejska plasuje się w środku tej statystyki:

    Witamina A – zbiorcza nazwa organicznych związków chemicznych z grupy retinoidów (z których najważniejszy jest retinol), pełniących w organizmie funkcję niezbędnego składnika pokarmowego, rozpuszczalnej w tłuszczach witaminy.Zespół Pataua (ang. Patau syndrome) – zespół wad wrodzonych spowodowany trisomią chromosomu 13 (kariotyp 47,XX,+13 albo 47,XY,+13).
  • u rasy białej: od 1,43/1000 do 1,86/1000
  • u rasy czarnej: od 0,18/1000 do 1,67/1000
  • u Chińczyków: od 1,45/1000 do 4,04/1000
  • u Japończyków: od 0,82/1000 do 3,36/1000
  • u Latynoamerykanów: 1,04/1000
  • u Indian amerykańskich: 3,74/1000
  • Występowanie rozszczepu języczka szacuje się na od 0,02% do 18,8% z największym nasileniem w populacji Indian Chippewa i Navaho. Zdecydowanie najniższy odsetek występuje u Afrykanów. Rozszczep występuje częściej po stronie lewej niż prawej. Około 15% wszystkich rozszczepów jest obustronna.

    Shih tzu - jedna z ras psów, należąca do grupy psów do towarzystwa, zaklasyfikowana do sekcji psów tybetańskich. Typ jamnikowaty. Nie podlega próbom pracy.Zaburzenia depresyjne – zaburzenia psychiczne z grupy zaburzeń afektywnych, charakteryzujące się obniżeniem nastroju, obniżeniem napędu psychoruchowego, zaburzeniem rytmów okołodobowych i lękiem.

    Występowanie w Europie[ | edytuj kod]

    Dane dla Europy EUROCATu "Congenital Anomalies and Public Health" przedstawia poniższa tabelka:

    Występowanie na świecie[ | edytuj kod]

    Światowa Organizacja Zdrowia podaje następujące dane:

    W liczbach podanych przez WHO uwzględniono dzieci z zespołem Pierre'a-Robina.

    Występowanie w zależności od płci[ | edytuj kod]

    Rozszczep wargi oraz kości szczękowej występuje znacznie częściej u chłopców niż dziewcząt. Natomiast z powodu izolowanego rozszczepu podniebienia częściej cierpią dziewczynki.

    Socjalizacja (łac. socialis = społeczny) – proces (oraz rezultat tego procesu) nabywania przez jednostkę systemu wartości, norm oraz wzorów zachowań, obowiązujących w danej zbiorowości. Socjalizacja trwa przez całe życie człowieka, lecz w największym nasileniu występuje, gdy dziecko rozpoczyna życie w społeczeństwie. Największą rolę na tym etapie odgrywają jego rodzice, później także wychowawcy i rówieśnicy oraz instytucje (takie jak szkoła czy Kościół).Louis Wain (ur. 5 sierpnia 1860, zm. 4 lipca 1939) – angielski artysta, znany najlepiej dzięki swoim rysunkom przedstawiającym uczłowieczone, wielkookie koty i kocięta. W późniejszym okresie życia chorował na schizofrenię, co według niektórych uległo odzwierciedleniu w jego twórczości.

    Etiologia[ | edytuj kod]

    Etiologia rozszczepu podniebienia nie jest do końca poznana. U zwierząt rozszczep można wywołać przez hiper- lub awitaminozę witaminy A. Przypuszcza się, że u człowieka przyczynami mogą być niedożywienie podczas ciąży lub alkoholizm matki. Nie bez znaczenia pozostają także predyspozycje genetyczne. Oprócz występowania rozszczepu u dzieci jako jedno z powikłań ciężkich wad genetycznych, przypuszcza się, że wada ta dziedziczona jest wielogenowo, lecz do jej ujawnienia niezbędne jest także zadziałanie czynnika środowiskowego, albowiem korelacja występowania rozszczepu u bliźniąt jednojajowych wynosi ok. 47%. W przypadku najbliższej rodziny (krewni pierwszego stopnia) 4%, krewnych drugiego stopnia 0,67%, krewnych trzeciego stopnia 0,3%. W małym kraju (gdzie łatwo o prześledzenie chorób dziedzicznych) jakim jest Dania prowadzono badania nad występowaniem rodzinnym tej wady. Wykazały one, że 27% dzieci z rozszczepem wargi, 41% wargi i podniebienia i 19% z rozszczepem samego podniebienia nie były pierwszymi osobami z tą wadą w rodzinie. Stwierdzono również, że zaledwie 25% rozszczepów dotyczyło dzieci z rodzin już obciążonych tą wadą. Wynika z tego, że w 75% przypadków pojawienie się rozszczepu było pierwszym takim przypadkiem w rodzinie.

    Światowa Organizacja Zdrowia, WHO (ang. World Health Organization) – jedna z organizacji działających w ramach ONZ, zajmująca się ochroną zdrowia. Jej siedzibą jest Genewa.Ralph Millard (ur. 4 czerwca 1919, zm. 19 czerwca 2011 w Miami) – chirurg plastyczny, który rozwinął kilka technik wykorzystywanych w operacjach korekcji rozszczepu wargi i podniebienia.

    Przyczyny środowiskowe[ | edytuj kod]

    Do przyczyn środowiskowych zaburzających prawidłowy rozwój płodu i mogących prowadzić do wystąpienia rozszczepu należą:

  • Niedobór tlenu podczas rozwoju płodowego (Hipoksemia)
  • Nikotynizm matki
  • Nadużywanie alkoholu przez matkę w czasie ciąży (Embriopatia alkoholowa)
  • Promieniowanie jonizujące
  • Niedobór witamin jak kwas foliowy czy przedawkowanie witaminy A lub E prowadzą do podwyższonego ryzyka dla budowy podniebienia oraz tworzenia się neuronów. Ponieważ ciąża zauważana jest po pewnym okresie (zwykle kilku tygodni), nie udaje się wyeliminować niekorzystnych czynników we wczesnym jej okresie. Przy planowaniu rodziny kobieta nie powinna narażać się na ww. zagrożenia. Istotne jest także trzymanie się zaleceń lekarza ginekologa dotyczących suplementacji kwasu foliowego.
  • Choroby matki podczas ciąży np. różyczka
  • Przyjmowanie hydantoiny
  • Gorączka
  • Dioksyny
  • Przyjmowanie kwasu acetylosalicylowego podczas ciąży
  • Krwawienia wewnątrzmaciczne
  • Grypa
  • Wady genetyczne[ | edytuj kod]

    W przypadku ciężkich wad genetycznych, jak np. trisomia chromosomu 13 (zespół Pataua), 18 (zespół Edwardsa), mikrodelecja 22q11 (wcześniej zwany Catch 22 lub zespół Velocardiofaziales), zespół kociego krzyku (tzw. Cri-du-chat), czy też zespół Van der Woude oprócz wielu zaburzeń w rozwoju narządowym, występuje także często rozszczep podniebienia lub wargi.

    Zespół van der Woude (ang. van der Woude syndrome, VDWS) – zespół wad wrodzonych na który składają się rozszczep wargi i (lub) podniebienia, dołki lub torbiele śluzowe dolnej wargi i hipodoncja. Jest to najczęstszy zespół w którego obrazie klinicznym występują rozszczep wargi i (lub) podniebienia; podłożem 2% wszystkich rozszczepów jest VDWS.Awitaminoza – schorzenie polegające na całkowitym braku lub znaczącym niedoborze witaminy lub ich zestawu w organizmie. Powoduje różnorodne zakłócenia przemiany materii z objawami charakterystycznymi dla poszczególnych witamin.

    Zespół Pierre'a Robina[ | edytuj kod]

    Mianem tym określa się zespół wad wrodzonych w obrębie twarzo-czaszki, których przyczyny nie są dokładnie poznane. Twarz dziecka posiada charakterystyczny "ptasi profil". U dzieci z tym zespołem występują jednocześnie:

  • znaczne cofnięcie się żuchwy
  • rozszczep podniebienia, któremu nigdy nie towarzyszy występowanie rozszczepu wargi
  • zapadanie się języka w kierunku gardła
  • związane z tym utrudnienia oddychania mogące prowadzić nawet do stanu zagrożenia życia
  • Specyficzne geny[ | edytuj kod]

    Wiele genów skojarzonych jest z izolowanym występowaniem rozszczepu wargi lub podniebienia. Szczególnie dotyczy to odmiennych wariantów sekwencji zasad w genach IRF6, PVRL1 oraz MSX1. Zrozumienie genetycznej złożoności odpowiedzialnej za morfogenezę środkowej części twarzoczaszki, w skład której wchodzą procesy molekularne oraz te na poziomie komórkowym, wymagało szeregu badań na modelach zwierzęcych, uwzględniających geny BMP4, SHH, SHOX2, FGF10 oraz MSX1.

    Zespół kociego krzyku, zespół miauczenia kota (zespół Lejeune’a, zespół monosomii 5p, fr. maladie du cri du chat, ang. cri du chat syndrome, cat cry syndrome) – choroba genetyczna wywołana delecją krótkiego ramienia chromosomu 5. Częstość występowania zespołu ocenia się na od 1:15 000 do 1:50 000 żywych urodzeń.PMID (ang. PubMed Identifier, PubMed Unique Identifier) – unikatowy identyfikator przypisany do każdego artykułu naukowego bazy PubMed.

    Zidentyfikowane geny w zależności od typu wady:

    Podstrony: 1 [2] [3] [4] [5] [6] [7]




    Warto wiedzieć że... beta

    Alkoholizm, choroba alkoholowa, uzależnienie od alkoholu, toksykomania alkoholowa – zaburzenie polegające na utracie kontroli nad ilością spożywanego alkoholu.
    Regurgitacja (łac. regurgitatio) – bierne przesunięcie treści pokarmowej z żołądka do przełyku, bez odruchu wymiotnego. U niemowląt wiąże się z ulewaniem się pokarmu poza jamę ustną. Zjawisko wykorzystywane przez niektóre zwierzęta (m.in. ptaki i ssaki drapieżne) przy karmieniu potomstwa. Rodzic (zwykle matka) może w ten sposób dostarczyć swoim młodym pokarm przyniesiony ze znacznej odległości. Nadtrawiony pokarm, który w wyniku regurgitacji znalazł się w przełyku, jest przez zwierzę bez trudu ulewany na zewnątrz i może zostać spożyty przez młode. Młode niektórych psowatych są karmione w ten sposób nawet przez kilka tygodni po zakończeniu karmienia mlekiem matki.
    Legislacja (fr. législation z łac. legis latio, legis lationis wniosek do prawa od łac. lex, legis prawo + latio przyniesienie) – proces tworzenia przez organy państwowe i samorządowe aktów prawnych powszechnie obowiązujących na danym terenie. Legislacja utożsamiana jest z kompetencjami parlamentu związanymi z uchwalaniem ustaw.
    Pointer – jedna z ras psów, należąca do grupy wyżłów, zaklasyfikowana do sekcji wyżłów brytyjskich i irlandzkich. Stanowi osobną podsekcję Pointerów. Typ wyżłowaty. Podlega próbom pracy.
    Zespół Edwardsa (ang. Edwards’ syndrome, trisomy 18) jest to zespół wad wrodzonych spowodowany trisomią chromosomu 18 (47,XX,+18 albo 47,XY,+18). Częstość występowania zespołu szacowana jest na 1:8.000 urodzeń.
    Hipoksemia – prowadzące do hipoksji obniżenie ciśnienia cząstkowego tlenu we krwi tętniczej (PaO2), które może być spowodowane przez:
    Promieniowanie jonizujące - wszystkie rodzaje promieniowania, które wywołują jonizację ośrodka materialnego, tj. oderwanie przynajmniej jednego elektronu od atomu lub cząsteczki albo wybicie go ze struktury krystalicznej. Za promieniowanie elektromagnetyczne jonizujące uznaje się promieniowanie, którego fotony mają energię większą od energii fotonów światła widzialnego.

    Reklama

    Czas generowania strony: 0.087 sek.