Artykuł na Medal

Siatkówczak

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
(Przekierowano z Retinoblastoma)
Przejdź do nawigacji Przejdź do wyszukiwania

Siatkówczak (łac. retinoblastoma) – najczęstszy wewnątrzgałkowy nowotwór złośliwy oka u dzieci. Jeśli weźmie się pod uwagę wszystkie grupy wiekowe, zajmuje on drugie miejsce po czerniaku naczyniówki w tej grupie nowotworów. Rozwój nowotworu jest inicjowany przez mutacje, które dezaktywują obie kopie genu RB1, kodującego białko retinoblastoma. Pierwszym objawem choroby jest najczęściej leukokoria – pojawienie się białego odblasku w oku lub obu oczach, albo zez. Siatkówczak jest rzadką chorobą – ocenia się, że zapadalność na ten typ nowotworu wynosi około 4 przypadków na milion na rok (w latach 1990-1995, wśród dzieci poniżej 15. rż.).

RB (pRb, Rb) – białko kodowane przez gen supresorowy RB1. Gen RB1 jest zmutowany w wielu typach nowotworów człowieka. Nazwa białka RB pochodzi od siatkówczaka (retinoblastoma), nowotworu spowodowanego mutacjami w obydwu allelach kodującego białko genu RB1. Białko RB w komórkach jest obecne zazwyczaj jako fosfoproteina, i jest substratem reakcji fosforylacji przeprowadzanej przez liczne białka enzymatyczne z rodziny kinaz. Udowodnioną funkcją białka RB jest zapobieganie podziałowi komórki przez zatrzymanie cyklu komórkowego. Niefunkcjonalne białko RB nie zapobiega podziałom komórek, stąd udowodniony związek między mutacjami z utratą funkcji w genie RB1 a niekontrolowanymi podziałami komórek nowotworu.Zez (łac. strabismus, gr. Strabismus (z Greki: στραβισμός strabismos, od στραβίζειν strabizein "mrużyć", od στραβός strabos "mrużenie, zmrużone-oko")) – jest wadą oczu objawiającą się osłabieniem mięśni ocznych, co powoduje zmianę kąta patrzenia jednego oka względem drugiego. Efektem zeza jest zaburzenie widzenia stereoskopowego.

Guz w 2/3 przypadków rozwija się w jednej gałce ocznej, w 1/3 w obu (ale zwykle niejednocześnie). Choroba może mieć charakter dziedziczny lub niedziedziczny.

Siatkówczak występuje prawie wyłącznie u dzieci poniżej 5. roku życia i stanowi około 3% nowotworów złośliwych występujących u dzieci poniżej 15. roku życia. Przypadki u dorosłych również zostały odnotowane, aczkolwiek są niezmiernie rzadkie.

Historia[ | edytuj kod]

Fragment pracy Pietera Pauwa, przedrukowanej pośmiertnie przez Thomasa Bartholina. Obok ryciny autorstwa Andreasa Stoga przedstawiającej Pauwa dokonującego publicznej sekcji w tamtejszym teatrze anatomicznym znajduje się tekst jego XXIII obserwacji dotyczącej guza oka u 3-letniego chłopca
Ilustracja z pracy Wardropa z 1809 roku przedstawiająca guz oka u dziecka

Przypuszczalnie najstarszym dowodem występowania tej choroby jest rzeźba z Peru pochodząca sprzed 2000 lat. Pierwszy opis prawdopodobnie dotyczący siatkówczaka pozostawił profesor anatomii i botanik z Lejdy Pieter Pauw, na co zwrócił uwagę w 1963 roku Edwin B. Dunphy. Opis Pauwa odpowiada obrazowi klinicznemu nieleczonego siatkówczaka; guz zajmował oczodół, okolicę skroniową i czaszkę. Tkanka guza miała przypominać "tkankę mózgową zmieszaną z gęstą krwią i pokruszonymi kamieniami". W 1805 roku William Hey utworzył termin fungus haematodes, którym określił grzybiastą masę guza zajmującego gałkę oczną i niszczącego jego wewnętrzną strukturę. W 1809 szkocki chirurg James Wardrop zebrał obserwacje innych autorów; mimo że nie dysponował mikroskopem, skrupulatne badania pozwoliły mu stwierdzić, że w większości przypadków guz wywodził się z siatkówki. Wardrop udokumentował szerzenie się guza na nerw wzrokowy i mózg, a później opisał przerzuty siatkówczaka do różnych części ciała. W 1836 roku paryscy badacze Langenbech, Robin i Nystin potwierdzili histologicznie pochodzenie guza z tkanki siatkówki.

Przetrwałe hiperplastyczne pierwotne ciało szkliste (ang. persistent hyperplastic primary vitreous, PHPV) – wada wrodzona oka polegająca na hipertrofii/hiperplazji płodowej włóknisto-naczyniowej tkanki podścieliskowej oka. Pierwotne ciało szkliste zawiązuje się około 7. tygodnia życia płodowego i począwszy od 20. tygodnia podlega stopniowej inwolucji. Niemal zawsze jest już nieobecne u noworodka. W przeciwnym wypadku przetrwałe naczynia mogą być obecne w przedniej i (lub) tylnej komorze oka.Karboplatyna (ATC: L 01 XA 02) – organiczny związek chemiczny z grupy związków kompleksowych, w którym atomem centralnym jest platyna na II stopniu utlenienia, a ligandami są dwie cząsteczki amoniaku i kleszczowa reszta kwasu cyklobutano-1,1-dikarboksylowego. Stosowana jest jako lek cytostatyczny. Sposób działania na DNA jest taki sam, jak cisplatyny (PtCl2(NH3)2) i innych leków alkilujących.

W 1864 roku Rudolf Virchow nazwał ten typ guza glejakiem siatkówki (glioma retinae) wskazując komórki glejowe siatkówki, na te, z których wywodzi się guz.

W 1891 Flexner ze szpitala Johnsa Hopkinsa pierwszy zauważył rozetki, w które układają się komórki guza. Kilka lat później, w 1897, Wintersteiner potwierdził obserwacje Flexnera i zaproponował termin neuroepithelioma zauważając podobieństwo komórek guza do pręcików i czopków siatkówki. Od nazwisk dwóch badaczy pochodzi eponim rozetek Flexnera-Wintersteinera.

Terapia fotodynamiczna (PDT) – forma leczenia, w której wykorzystuje się nietoksyczne związki światłoczułe, które po ekspozycji na specyficzny rodzaj światła, stają się toksyczne dla komórek nowotworowych i innych chorych komórek. PDT wykazuje również zdolność do zabijania komórek mikroorganizmów, w tym bakterii, grzybów i wirusów. PDT jest powszechnie stosowana w leczeniu trądziku. Jest ona stosowana klinicznie do leczenia wielu schorzeń, w tym związanego z wiekiem zwyrodnienia plamki żółtej i nowotworów złośliwych. Jest uznanawana jako strategia leczenia, która jest zarówno mało inwazyjna jak i minimalnie toksyczna.Jod (I, łac. iodum) – pierwiastek chemiczny z grupy 17 – fluorowców w układzie okresowym. Jego nazwa pochodzi od stgr. ἰοειδής ioeides – fioletowy.

Veorhoff był pierwszym który stwierdził, że nowotwór wywodzi się z macierzystych komórek siatkówki i wprowadził termin retinoblastoma, który w 1926 roku Amerykańskie Towarzystwo Oftalmologiczne uznało za obowiązujący.

Ts'o i wsp. w 1970 ostatecznie ustalili, że guz wywodzi się z komórek prekursorowych fotoreceptorów.

Pierwszy dowód na zmiany cytogenetyczne w komórkach guza przedstawiono w latach 60., gdy kariotypowanie pozwoliło stwierdzić delecję jednego z chromosomów grupy D. W 1971 roku Orye opisał delecję 13q w dwustronnym siatkówczaku. W tym samym roku Alfred Knudson przedstawił swoją hipotezę dwóch uderzeń ("two hits"), tłumaczącą genetyczne podstawy nowotworzenia na przykładzie siatkówczaka.

Efekt czerwonych oczu – w fotografii zjawisko odwzorowania na zdjęciu oczu ludzi lub zwierząt jako czerwonych (lub innej barwy) punktów. Efekt ten powstaje przy fotografowaniu w ciemności z użyciem lampy błyskowej.Wydawnictwo Lekarskie PZWL – polskie wydawnictwo istniejące od 1945 roku, wydające literaturę fachową dla pracowników systemu opieki zdrowotnej, podręczniki szkolne i akademickie i publikacje popularnonaukowe. Do 1993 roku państwowe wydawnictwo istniało pod nazwą Państwowe Zakłady Wydawnictw Lekarskich (PZWL). W 1998 roku nastąpiła prywatyzacja, aktualnie stanowi część grupy wydawniczej PWN.

Historia leczenia siatkówczaka liczy około stu lat. W 1903 roku Hilgartner opisał pierwszy przypadek wyleczenia dziecka z guzem przy pomocy radioterapii. Od tego momentu przeżywalność dzieci z tym nowotworem stopniowo rosła.

Epidemiologia[ | edytuj kod]

Siatkówczak jest najczęstszym, pierwotnym, wewnątrzgałkowym, złośliwym guzem oka (siatkówki) u dzieci. Częstość schorzenia szacuje się na 1:15 000–20 000 żywych urodzeń. W 60% przypadków guz jest jednostronny, a średnia wieku rozpoznania wynosi 2 lata. 15% tych guzów jest wrodzonych. Retinoblastoma jest obustronny w około 40% przypadków, a średni wiek rozpoznania wynosi wtedy 1 rok. Wszystkie obustronne i jednostronne wieloogniskowe guzy są wrodzone. Odnotowano pewne różnice w zapadalności na ten typ nowotworu w różnych krajach. Częstość jest wyższa w krajach rozwijających się, w niektórych krajach Ameryki Środkowej i Południowej retinoblastoma jest najczęstszym litym guzem u dzieci. Zapadalność w Polsce nie jest znana.

Ruten (Ru, łac. ruthenium) – pierwiastek chemiczny z grupy metali przejściowych (żelazowców) w układzie okresowym. Pierwiastek ten nie ma własnych minerałów, występuje głównie w stanie wolnym razem z innymi platynowcami, najczęściej w rudach siarczkowych żelaza, chromu i niklu. Zawartość w skorupie ziemskiej wynosi 5·10% wag. Tworzy głównie związki kompleksowe, ale znane są też proste związki tego pierwiastka.Zawał (łac. infarctus, ang. infarct) jako ogólne pojęcie patomorfologiczne oznacza rodzaj martwicy spowodowanej skrajnym ograniczeniem perfuzji (przepływu) krwi przez obszar tkankowy danego narządu. Obszar martwicy powstałej w wyniku zawału może mieć charakter martwicy skrzepowej (necrosis coagulativa, necrosis denaturativa) lub rozpływnej (necrosis colliquativa).

Przyczyny zjawiska wyższej zapadalności na nowotwór w krajach rozwijających się nie są wyjaśnione. Prawdopodobnymi czynnikami są niski status socjoekonomiczny, niedobór kwasu foliowego w okresie ciąży i infekcja wirusem brodawczaka ludzkiego.

Opublikowano doniesienia, według których zapłodnienie in vitro (IVF) może wiązać się ze znacząco wyższym ryzykiem wystąpienia retinoblastoma u dziecka. Badacze z ośrodka w Holandii, gdzie działa krajowy rejestr przypadków retinoblastoma, obliczyli ryzyko względne wystąpienia tego typu guza u grupy pacjentów urodzonych z IVF na 4,9–7,2. Obliczenia oparte zostały na liczbie pięciu znanych przypadków występowania choroby u dzieci poczętych przy pomocy in vitro w latach 1995-2001 w Holandii. Badania zostały rozszerzone w 2009 roku poprzez analizę zachorowań dzieci urodzonych w latach 2002-2007, w których nie stwierdzono znacząco wyższego ryzyka zachorowania.

Cytoplazma – część protoplazmy komórki eukariotycznej pozostająca poza jądrem komórkowym a w przypadku, z definicji nie posiadających jądra, komórek prokariotycznych – cała protoplazma.Akcelerator – urządzenie służące do przyspieszania cząstek elementarnych lub jonów do prędkości bliskich prędkości światła. Cząstki obdarzone ładunkiem elektrycznym są przyspieszane w polu elektrycznym. Do skupienia cząstek w wiązkę oraz do nadania im odpowiedniego kierunku używa się odpowiednio ukształtowanego, w niektórych konstrukcjach także zmieniającego się w czasie, pola magnetycznego lub elektrycznego.


Podstrony: 1 [2] [3] [4] [5] [6] [7]




Warto wiedzieć że... beta

Rak gruczołu sutkowego (rak piersi, łac. carcinoma mammae) – najczęstszy nowotwór gruczołu sutkowego. Na świecie rak gruczołu sutkowego jest najczęstszym nowotworem złośliwym u kobiet. W Polsce w 2002 roku stanowił blisko 13% rozpoznań nowotworów złośliwych płci. Rak sutka występuje także u mężczyzn, jest jednak rzadki; zwykle jest też późno rozpoznawany. Od lat 70. notowano na całym świecie wzrost zachorowań na raka sutka, tendencja utrzymywała się do lat 90. Zjawisko to mogło być spowodowane zarówno zmianami w stylu życia kobiet w krajach zachodnich, jak i wzrostem wykrywalności raka.
Rak płuca (inaczej rak oskrzela) – najczęstszy nowotwór złośliwy, na który umiera rocznie na całym świecie 1,3 mln osób. Jest jednym z najgorzej rokujących nowotworów. Stanowi najczęstszą przyczynę zgonów z powodu raka u mężczyzn i jest na 2. miejscu pod tym względem u kobiet. Obecny stan wiedzy wskazuje na to, że największy wpływ na ryzyko zachorowania na raka płuca ma długoterminowe narażenie na wdychane karcynogeny, a zwłaszcza dym tytoniowy. Wydaje się, że w rzadkich przypadkach zachorowań na raka płuca u osób, które nigdy nie paliły do zachorowania dochodzi najczęściej przez połączenie czynników genetycznych oraz ekspozycji na bierne palenie. Poza tym radon oraz zanieczyszczenie powietrza, także mają wpływ na powstawanie raka płuca.
Ultrasonografia, USG – nieinwazyjna, atraumatyczna metoda diagnostyczna, pozwalająca na uzyskanie obrazu przekroju badanego obiektu. Metoda ta wykorzystuje zjawisko rozchodzenia się, rozpraszania oraz odbicia fali ultradźwiękowej na granicy ośrodków, przy założeniu stałej prędkości fali w różnych tkankach równej 1540 m/s. W ultrasonografii medycznej wykorzystywane są częstotliwości z zakresu ok. 2-50 MHz. Fala ultradźwiękowa najczęściej generowana jest oraz przetwarzana w impulsy elektryczne przy użyciu zjawiska piezoelektrycznego (opisanego przez braci Curie na przełomie lat 1880-1881). Pierwsze doświadczenia nad wykorzystaniem ultrasonografii w diagnostyce prowadzone były w trakcie i zaraz po II wojnie światowej, a ultrasonografy wprowadzone zostały do szpitali na przełomie lat 60. i 70. XX wieku (jednym z pierwszych klinicznych zastosowań była diagnostyka płodu)
Krioterapia (z stgr. κρυο krýos – zimny + stgr. θεραπεια therapeía – leczenie) – w medycynie, forma zimnolecznictwa z zastosowaniem temperatur poniżej 0 °C.
Wytrzeszcz (łac. exophthalmus) – wysadzenie gałki ocznej ku przodowi wskutek zmniejszenia pojemności oczodołu lub zwiększenia jego zawartości.
Szyszyniak zarodkowy (łac. pineoblastoma, ang. pineoblastoma, pinealoblastoma) – rzadki, szybko rosnący nowotwór ośrodkowego układu nerwowego wywodzący się z niezróżnicowanych komórek szyszynki. Należy do grupy prymitywnych guzów neuroektodermalnych (PNET). Histologicznie należy do guzów drobnookrągłoniebieskokomórkowych i nie daje się praktycznie odróżnić od medulloblastoma. W patogenezie guza może mieć udział mutacja germinalna genu RB1, wywołująca obustronnego siatkówczaka; jako że szyszynka bywa określana "trzecim okiem", taka sytuacja kliniczna potrójnego guza określana jest jako siatkówczak trójstronny.
Chromosom 13 – jeden z 23 parzystych chromosomów człowieka. DNA chromosomu 13 liczy około 113 milionów par nukleotydów, co stanowi 3,5-4% materiału genetycznego ludzkiej komórki. Liczbę genów mających swoje locus na chromosomie 13 ocenia się na 300-700.

Reklama