Reduktaza metylenotetrahydrofolianu

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Przejdź do nawigacji Przejdź do wyszukiwania

Reduktaza metylenotetrahydrofolianu (ang. methylenetetrahydrofolate reductase, MTHFR) – enzym (EC 1.5.1.20) katalizujący reakcję redukcji 5,10-metylenotetrahydrofolianu do 5-metylotetrahydrofolianu (5-MTHF).

Metionina (skróty: Met, M) – organiczny związek chemiczny, aminokwas kodowany, obojętny elektrycznie. Obok cysteiny jest jednym z dwóch aminokwasów zawierających siarkę. Występuje w dużych ilościach w kazeinie mlekowej, białku jaj. Naturalnie występująca metionina ma zazwyczaj konfigurację L.Kwas lewomefoliowy (5-metylotetrahydrofolian, 5-MTHF) – organiczny związek chemiczny, aktywna postać kwasu foliowego, pełni istotną funkcję w syntezie DNA, konwersji homocysteiny do metioniny, metaboliźmie cysteiny oraz syntezie neuroprzekaźników (serotoniny, dopaminy i norepinefryny).

5-metylotetrahydrofolian jest niezbędny do reakcji przekształcenia potencjalnie toksycznego aminokwasu homocysteiny do metioniny przez syntazę metioninową. MTHFR zawiera kofaktor flawinowy i używa NAD(P)H jako reduktora. Gen MTHFR kodujący białko enzymu znajduje się na chromosomie 1 w locus 1p36.3.

Chromosom 1 – największy ludzki chromosom. Jego DNA tego liczy około 246 milionów par nukleotydów (dokładnie 245 522 847). Chromosom 1 zawiera około 8% materiału genetycznego komórki człowieka. Ustalono, że znajduje się na nim 3141 genów. Liczbę polimorfizmów pojedynczych nukleotydów (SNP) szacuje się na około 740 000.

Linki zewnętrzne[ | edytuj kod]

  • 5,[email protected] REDUCTASE; MTHFR w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)




  • Reklama