• Artykuły
  • Forum
  • Ciekawostki
  • Encyklopedia
  • Rdzeniowy zanik mięśni



    Podstrony: 1 [2] [3] [4] [5]
    Przeczytaj także...
    Płód – w embriologii zarodek ssaków od momentu, kiedy można rozpoznać cechy morfologiczne dla danego gatunku. U ludzi zarodek stadium płodu osiąga w 8 tygodniu ciąży.Dziedziczenie autosomalne recesywne – w genetyce sposób dziedziczenia, w którym cecha dziedziczona jest w sprzężeniu z chromosomami innymi niż chromosomy płci i ujawnia się tylko w układzie homozygotycznym, co oznacza, że obydwa allele genu muszą kodować daną cechę.

    Rdzeniowy zanik mięśni, SMA (od ang. spinal muscular atrophy) – rzadkie schorzenie nerwowo-mięśniowe przejawiające się degeneracją jąder przednich rdzenia kręgowego, skutkującą postępującym upośledzeniem mięśni szkieletowych, w ciężkich przypadkach prowadzącym do śmierci. Schorzenie związane jest z mutacją genu SMN1 (locus 5q13.2).

    Gastrostomia - przetoka pomiędzy środowiskiem zewnętrznym a żołądkiem. Jest stosowana w celu podawania substancji odżywczych u osób z niedrożnym przełykiem, na przykład w wyniku nowotworu czy też powikłań po oparzeniu. Gastrostomia zakładana jest również w przypadkach schorzeń neurologicznych z zaburzonym aktem połykania i u osób w śpiączkach.Diagnostyka preimplantacyjna (ang. preimplantation genetic diagnosis, PGD) jest metodą pozwalającą na genetyczną analizę komórek jajowych przed lub po zapłodnieniu bądź też zarodków przed podaniem ich do macicy przyszłej matce. PGD pozostaje w ścisłym związku z technikami wspomaganego rozrodu (zapłodnieniem in vitro).

    Obecnie nie ma leczenia farmakologicznego rdzeniowego zaniku mięśni.

    Spis treści

  • 1 Klasyfikacja
  • 2 Objawy
  • 3 Rokowanie
  • 4 Diagnostyka
  • 5 Leczenie
  • 6 Epidemiologia
  • 7 Przypisy
  • 8 Bibliografia
  • 9 Linki zewnętrzne
  • Klasyfikacja[]

    Tradycyjnie stosuje się podział na trzy postacie (typy) rdzeniowego zaniku mięśni, w zależności od czasu wystąpienia pierwszych objawów i osiągniętych etapów rozwoju ruchowego:

  • Typ 1 (postać niemowlęca, choroba Werdniga-Hoffmanna) – o najgorszym rokowaniu, objawy widoczne są przy urodzeniu lub w pierwszych miesiącach życia; wyróżnia się postać ostrą (typ 1a, w najcięższych przypadkach nazywany niekiedy typem 0) i dużo rzadszą przewlekłą (typ 1b).
  • Typ 2 (postać pośrednia) – pierwsze objawy ujawniają się zwykle między 6. a 18. miesiącem życia, dzieci są w stanie siedzieć samodzielnie przynajmniej przez pewien czas.
  • Typ 3 (postać młodzieńcza, choroba Kugelberga-Welander) – pierwsze objawy obserwuje się po 12. miesiącu życia, chorzy są w stanie stać i samodzielnie wykonać co najmniej trzy kroki, aczkolwiek umiejętność ta zwykle zanika wraz z postępem choroby.
  • Niekiedy wyróżnia się też typ 4, czyli postać dorosłą, gdy pierwsze objawy obserwuje się w czwartej dekadzie życia lub później. Jest to postać najłagodniejsza, zwykle skutkująca tylko nieznacznym upośledzeniem chodzenia.

    Rdzeń kręgowy (łac. medulla spinalis) – część ośrodkowego układu nerwowego, przewodząca bodźce pomiędzy mózgowiem a układem obwodowym. U człowieka ma kształt grubego sznura, nieco spłaszczonego w kierunku strzałkowym, o przeciętnej średnicy 1 cm, barwy białej, o masie ok. 30 g. Umieszczony jest w biegnącym w kręgosłupie kanale kręgowym. U góry w otworze wielkim rdzeń kręgowy łączy się z rdzeniem przedłużonym, umowną granicę między nimi stanowi po stronie grzbietowej miejsce wyjścia pierwszej pary korzeni szyjnych, po stronie brzusznej dolna krawędź skrzyżowania piramid. Rozciąga się on na przestrzeni ok. 45 cm, od I kręgu szyjnego do górnej krawędzi II kręgu lędźwiowego, gdzie kończy się stożkiem rdzeniowym (łac. conus medullaris).MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) – jest odmianą reakcji łancuchowej polimerazy, pozwalającą na względną równoczesną i ilościową ocenę do czterdziestu sekwencji nukleotydowych. W MLPA sondy dodane do reakcji są amplifikowane metodą PCR (a nie sekwencja próbki DNA jak w PCR), i przyłączona sonda pełni funkcję matrycy. Produkty amplifikacji są identyfikowane i określane ilościowo metodą elektroforezy kapilarnej.


    Podstrony: 1 [2] [3] [4] [5]



    w oparciu o Wikipedię (licencja GFDL, CC-BY-SA 3.0, autorzy, historia, edycja)

    Warto wiedzieć że... beta

    Skolioza (łac. Scoliosis, z gr. skoliós – krzywy) – skrzywienie kręgosłupa, zwane często "bocznym skrzywieniem kręgosłupa". Wbrew tej nazwie, skolioza nie jest jedynie bocznym skrzywieniem, a trójpłaszczyznowym.
    Kinezyterapia (gr. kinesis – ruch) – leczenie ruchem, gimnastyka lecznicza. Podstawą tej dziedziny fizjoterapii są ćwiczenia ruchowe. Ruch staje się środkiem leczniczym, mającym wpływ na cały organizm. Zadaniem kinezyterapii jest maksymalne usunięcie niesprawności fizycznej i przygotowanie do dalszej rehabilitacji, np. społecznej.
    Niewydolność oddechowa – stan, gdy zaburzenia czynności układu oddechowego doprowadzają do upośledzenia wymiany gazowej w płucach i do spadku ciśnienia parcjalnego tlenu poniżej 60 mmHg (8,0 kPa) (hipoksemia) lub wzrostu ciśnienia dwutlenku węgla powyżej 45 mmHg (6,0 kPa) (hiperkapnia).
    Chromosom 5 – jeden z 23 parzystych chromosomów człowieka. DNA chromosomu 5 liczy około 181 milionów par nukleotydów, co stanowi około 6% materiału genetycznego ludzkiej komórki. Chromosom 5 jest jednym z największych ludzkich chromosomów, ale stosunkowo mało genów ma swoje locus na tym chromosomie; chromosom 5 ma więc niską tzw. gęstość genów. Ma to swój wyraz w dużej liczbie niekodujących i powtarzających się sekwencji. Liczbę genów chromosomu 5 szacuje się na 900-1 300.
    Wentylacja mechaniczna - jest to proces leczenia niewydolości oddechowej, polegający na wymuszaniu przepływu powietrza (lub innej mieszaniny gazów) w drogach oddechowych.
    Fizjoterapia (ang. physical therapy, physiotherapy, PT) jest pojęciem nierozerwalnie związanym z "rehabilitacją medyczną". Przez fizjoterapię rozumie się zespół metod leczniczych wykorzystujących zjawisko reaktywności organizmu na bodźce. Specjalistami z zakresu stosowania fizjoterapii są fizjoterapeuci.
    Aborcja (łac. abortus lub abortio – poronienie, wywołanie poronienia) – zamierzone i przedwczesne zakończenie ciąży w wyniku interwencji zewnętrznej, np. działań lekarskich, w j. łacińskim abortus provocatus. Przeważnie w efekcie dochodzi do śmierci zarodka lub płodu (łac. nasciturus).

    Reklama