• Artykuły
  • Forum
  • Ciekawostki
  • Encyklopedia
  • Poradnictwo genetyczne

    Przeczytaj także...
    Narodowy Fundusz Zdrowia (NFZ) – państwowa jednostka organizacyjna działająca na podstawie ustawy z dnia 27 sierpnia 2004 r. o świadczeniach opieki zdrowotnej finansowanych ze środków publicznych. Fundusz wypełnia w polskim systemie opieki zdrowotnej funkcję płatnika: ze środków pochodzących z obowiązkowych składek ubezpieczenia zdrowotnego, NFZ finansuje świadczenia zdrowotne udzielane ubezpieczonym i refunduje leki.Przymusowa sterylizacja – programy społeczne, które pojawiły się na początku XX w., zwykle jako część tzw. eugeniki negatywnej, mające zapobiec rozmnażaniu osób o niepożądanych cechach. Wyznaczone instytucje mogły zarządzić przymusową operację zapobiegającą dalszej prokreacji, nawet wbrew woli zainteresowanych i niekiedy bez ich wiedzy.
    Wady wrodzone – odstępstwa od normy budowy anatomicznej. Dzielone są zwykle na wady duże, powodujące poważne następstwa dla zdrowia i niekiedy uniemożliwiające przeżycie urodzonego z wadą dziecka, i wady małe (małe anomalie), mające głównie znaczenie kosmetyczne. Określane są one często jako cechy dysmorficzne (dysmorfie).

    Poradnictwo genetyczne – udzielenie profesjonalnej porady oraz specjalistyczna pomoc całej rodzinie osoby z chorobą genetyczną bądź wrodzoną wadą rozwojową lub parze planującej potomstwo. Porada genetyczna udzielana jest najczęściej rodzicom osoby chorej (tzw. probanta), ale może być również udzielona wszystkim zainteresowanym członkom rodziny (rodzeństwu, kuzynostwu, dzieciom, wnukom itp.)

    Lek – każda substancja, niezależnie od pochodzenia (naturalnego lub syntetycznego), nadająca się do bezpośredniego wprowadzana do organizmu w odpowiedniej postaci farmaceutycznej w celu osiągnięcia pożądanego efektu terapeutycznego, lub w celu zapobiegania chorobie, często podawana w ściśle określonej dawce. Lekiem jest substancja modyfikująca procesy fizjologiczne w taki sposób, że hamuje przyczyny lub objawy choroby, lub zapobiega jej rozwojowi. Określenie lek stosuje się też w stosunku do substancji stosowanych w celach diagnostycznych (np. metoklopramid w diagnostyce hiperprolaktynemii) oraz środków modyfikujących nie zmienione chorobowo funkcje organizmu (np. środki antykoncepcyjne).Narkotyk – potoczna nazwa niektórych substancji odurzających działających na ośrodkowy układ nerwowy. Ze względu na poglądy społeczne, różnice kulturowe, stany prawne itp. nie ma jednoznacznej definicji słowa narkotyk. Narkotykami nazywa się:

    Przyczyny dla których zgłaszają się pacjenci o poradę genetyczną:

  • częste poronienia samoistne.
  • zaawansowany wiek matki (czyli ukończone 35 lat).
  • urodzenie dziecka z chorobą genetyczna bądź wrodzoną wada rozwojową.
  • występowanie w rodzinie chorób genetycznych bądź wrodzonych wad rozwojowych.
  • pokrewieństwo rodziców.
  • ekspozycja w ciąży na czynniki teratogenne (np.: leki, narkotyki, związki chemiczne, promieniowanie jonizujące).
  • przed wykonaniem wspomaganego zapłodnienia i po wykonaniu wspomaganego zapłodnienia.
  • wysoki poziom lęku u rodziców.
  • Istotą poradnictwa genetycznego jest ustalenie bądź wykluczenie rozpoznania choroby dziedzicznej, określenie matematycznego prawdopodobieństwa wystąpienia choroby dziedzicznej, poinformowanie zainteresowanej rodziny probanta o mechanizmie dziedziczenia się choroby oraz o sposobach jej leczenia i profilaktyki. Porada genetyczna powinna w sposób przejrzysty dla zainteresowanych wyjaśniać mechanizm dziedziczenia oraz profilaktykę i leczenie choroby dziedzicznej, a nie obwiniać któregoś z rodziców. Powinna być udzielana w zrozumieniu dla światopoglądu i wyznania rodziców. Zawsze powinna zawierać element wsparcia psychologicznego. Decyzję o posiadaniu potomstwa zawsze pozostawia się rodzicom.

    Czynnik teratogenny a. teratogen (od teratos, potwór) – czynnik pochodzący ze środowiska zewnętrznego, działający na organizm w okresie jego rozwoju wewnątrzłonowego, wywołujący u niego odchylenia przekraczające granicę osobniczych zmienności fenotypu bądź defektów czynności metabolicznych, tj. wady wrodzone.Fetopatia cukrzycowa i embriopatia cukrzycowa to określenia na patologie, odpowiednio, rozwoju płodu i zarodka, mające związek z cukrzycą matki w okresie ciąży. Najczęstszym i głównym objawem fetopatii cukrzycowej jest makrosomia płodu, będąca czynnikiem ryzyka powikłań położniczych. Ponadto, u noworodków stwierdza się asfiksję, niewydolność oddechową, hipoglikemię, hipokalemię, hiperbilirubinemię, policytemię i różnego typu wady wrodzone. Wady wrodzone mogą należeć do spektrum zespołu regresji kaudalnej, rzadkiego zespołu/sekwencji wad wrodzonych znacznie częstszego u dzieci matek z cukrzycą; mogą to być wady układu moczowo-płciowego (zdwojenie moczowodu) i kostnego (skrócenie kości udowej), a także odwrotne ułożenie trzewi. U noworodków często stwierdza się zaczerwienienie skóry, charakterystyczny, "pełny" wygląd twarzy i czarne, gęste włosy głowy. Fetopatia cukrzycowa jest najczęściej wskazaniem do elektywnego cięcia cesarskiego.

    1. Określenie matematycznego prawdopodobieństwa wystąpienia choroby dziedzicznej:

    Przyjmuje się niskie prawdopodobieństwo dla wartości do 5%, umiarkowane dla wartości z przedziału od 5% do 10%,a wysokie dla wartości większych niż 10% Wyróżnia się 3 rodzaje prawdopodobieństwa:

  • a priori - czyli prawdopodobieństwo wystąpienia choroby dziedzicznej u potomstwa pary planującej dziecko.
  • a posteriori - czyli prawdopodobieństwo wystąpienia choroby dziedzicznej u potomstwa pary planującej dziecko, w sytuacji gdy z związku tej pary urodziło się już dziecko chore na daną chorobę dziedziczną.
  • ryzyko populacyjne - czyli prawdopodobieństwo wystąpienia danej choroby dziedzicznej, dla odpowiedniej populacji. Np.: ryzyko populacyjne urodzenia dziecka z aberracja chromosomową, dla populacji kobiet poniżej 35 roku życia wynosi około 0,6%
  • Zawsze dla porównania należy poinformować zainteresowanych o niespecyficznym ryzyku populacyjnym - czyli prawdopodobieństwu wystąpienia dowolnej choroby dziedzicznej lub wrodzonej wady rozwojowej, u dziecka zdrowych, młodych rodziców. Jest ono stałe dla danej populacji i nie zależy od wyników badań rodziców i dziecka. Dotyczy wszystkich ciężarnych poniżej 35 roku życia. Dla populacji Polaków wynosi około 3-4%. Oznacza to, że każda młoda para planująca potomstwo, obarczona jest prawdopodobieństwem urodzenia chorego dziecka, którego wartość mieści się w przedziale 3-4%

    Lęk – negatywny stan emocjonalny związany z przewidywaniem nadchodzącego z zewnątrz lub pochodzącego z wewnątrz organizmu niebezpieczeństwa, objawiający się jako niepokój, uczucie napięcia, skrępowania, zagrożenia. W odróżnieniu od strachu jest on procesem wewnętrznym, nie związanym z bezpośrednim zagrożeniem lub bólem.Zespół różyczki wrodzonej (zespół Gregga, ang. congenital rubella syndrome, CRS) – zespół wad wrodzonych wywołanych zakażeniem wewnątrzmacicznym płodu wirusem różyczki.

    Przykład: ojciec i matka to nosiciele zmutowanego allelu dla choroby dziedziczonej autosomalnie recesywnie (fenyloketonurii), spokrewnieni ze sobą, w rodzinie występowała fenyloketonuria w poprzednich pokoleniach. Krzyżujemy Aa (ojca) x Aa (matkę). Otrzymujemy rozkład możliwego potomstwa: AA, Aa, Aa, aa - osoba chora. Prawdopodobieństwo wystąpienia choroby a priori u dziecka tych bezobjawowych nosicieli wynosi 1/4=25%. W praktyce ciężko jest dokładnie ocenić prawdopodobieństwo w procesie poradnictwa genetycznego, gdyż wiele chorób dziedziczy się wielogenowo, oraz na ekspresję choroby ma wpływ szereg nieznanych jeszcze czynników środowiskowych, nie mających związku z funkcjonowaniem i strukturą materiału genetycznego. Jednakże w wielu przypadkach, przy współudziale badań prenatalnych, można obliczyć w znacznym przybliżeniu, poszczególne rodzaje prawdopodobieństwa.

    Fenyloketonuria, oligofrenia fenylopirogronowa (PKU z ang. Phenylketonuria) – wrodzona, uwarunkowana genetycznie enzymopatia polegająca na gromadzeniu się w organizmie i toksycznym wpływie aminokwasu – fenyloalaniny (hiperfenyloalaninemia, typ I). U podłoża choroby leży mutacja genu odpowiedzialnego za aktywność enzymu hydroksylazy fenyloalaninowej (PAH), który jest niezbędny w metabolizmie fenyloalaniny.Poronienie (łac. abortus) – przedwczesne zakończenie ciąży trwającej krócej niż 22 tygodnie (od 23. tyg. mówi się o porodzie przedwczesnym) wskutek wydalenia obumarłego zarodka lub płodu.

    2. Profilaktyka chorób genetycznych i wrodzonych wad rozwojowych:

  • profilaktyka pierwotna - to wszystkie działania mające na celu niewystąpienie choroby dziedzicznej u potomstwa. Np.: zażywanie kwasu foliowego przez kobiety będące w 1 trymestrze ciąży i 3 miesiące przed zajściem w ciążę, co obniża prawdopodobieństwo wystąpienia wad cewy nerwowej u dziecka czy profilaktyczne szczepienie kobiet przeciwko różyczce, co obniża prawdopodobieństwo wystąpienia Zespołu Gregga u płodu. Stosowanie pomp insulinowych u kobiet chorych na cukrzycę planujących ciążę i będących w ciąży przyczyniło się w znacznym stopniu do redukcji ryzyka wystąpienia u noworodka objawów fetopatii cukrzycowej. W Polsce pompy insulinowe dla tych kobiet są na chwilę obecną refundowane przez Narodowy Fundusz Zdrowia, a do zakupu sporej ilości pomp insulinowych dla Polek przyczynił się w znacznym stopniu Jurek Owsiak podczas Akcji Wielkiej Orkiestry Świątecznej Pomocy. Najlepszym przykładem profilaktyki pierwotnej jest terapia genowa, będąca wciąż jeszcze w fazie badań klinicznych. Polega ona w dużym przybliżeniu na wprowadzeniu w miejsce genu zmutowanego genu prawidłowego, przy pomocy nowoczesnych technologii inżynierii genetycznych, i uniknięcie rozwoju choroby.
  • profilaktyka wtórna - to całość poradnictwa genetycznego i diagnostyka prenatalna.
  • Linki zewnętrzne[]

  • Poradnie genetyczne funkcjonujące w Polsce
  • Strona o genetyce klinicznej rekomendowana przez Polskie Towarzystwo Ginekologiczne
  • Zobacz też[]

  • genetyka
  • kazirodztwo
  • genetyka kliniczna
  • eugenika
  • przymusowa sterylizacja
  • małżeństwo w Trzeciej Rzeszy Niemieckiej
  • Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.

    Wielka Orkiestra Świątecznej Pomocy (WOŚP) – fundacja charytatywna, której podstawowym celem zgodnie ze statutem jest: „działalność w zakresie ochrony zdrowia polegająca na ratowaniu życia chorych osób, w szczególności dzieci, i działanie na rzecz poprawy stanu ich zdrowia, jak również na działaniu na rzecz promocji zdrowia i profilaktyki zdrowotnej”.Promieniowanie jonizujące - wszystkie rodzaje promieniowania, które wywołują jonizację ośrodka materialnego, tj. oderwanie przynajmniej jednego elektronu od atomu lub cząsteczki albo wybicie go ze struktury krystalicznej. Za promieniowanie elektromagnetyczne jonizujące uznaje się promieniowanie, którego fotony mają energię większą od energii fotonów światła widzialnego.



    w oparciu o Wikipedię (licencja GFDL, CC-BY-SA 3.0, autorzy, historia, edycja)

    Warto wiedzieć że... beta

    Eugenika (gr. eugenes = dobrze urodzony) – pojęcie wprowadzone w 1883 r. przez Francisa Galtona, kuzyna Karola Darwina, które dotyczyło selektywnego rozmnażania zwierząt (w tym ludzi), aby ulepszać gatunki z pokolenia na pokolenie, szczególnie jeśli chodzi o cechy dziedziczone. W ciągu następnych lat Galton poprawił swoją definicję, aby uwzględnić specyfikę eugeniki pozytywnej, zachęcającej do częstszego reprodukowania się najlepszych osobników oraz eugeniki negatywnej, zniechęcającej do reprodukcji osobników mniej wartościowych.
    Pompa insulinowa – urządzenie do ciągłego podawania insuliny, ułatwiające kontrolę leczenia cukrzycy i poprawiające jakość życia chorego.
    Genetyka (ze starożytnej greki: γένεσις genesis – "pochodzenie") – nauka o dziedziczności i zmienności organizmów, które są oparte na informacji zawartej w podstawowych jednostkach dziedziczności – genach.
    Cukrzyca – grupa chorób metabolicznych charakteryzująca się hiperglikemią (podwyższonym poziomem cukru we krwi) wynikającą z defektu produkcji lub działania insuliny wydzielanej przez komórki beta trzustki. Przewlekła hiperglikemia wiąże się z uszkodzeniem, zaburzeniem czynności i niewydolnością różnych narządów, szczególnie oczu, nerek, nerwów, serca i naczyń krwionośnych. Ze względu na przyczynę i przebieg choroby, można wyróżnić cukrzycę typu 1, typu 2, cukrzycę ciężarnych i inne.
    Allel – jedna z wersji genu w określonym miejscu (locus) na danym chromosomie homologicznym. Allele tego samego genu różnią się jednym lub kilkoma nukleotydami. Występowanie więcej niż jednej wersji danego genu określa się jako polimorfizm. Dzięki zdegenerowaniu kodu genetycznego tylko część tych różnic przekłada się na różnice w budowie kodowanych białek. Powoduje to zróżnicowanie właściwości cząsteczek białka kodowanego przez różne allele tego samego genu.
    Inżynieria genetyczna – ingerencja w materiał genetyczny organizmów, w celu zmiany ich właściwości dziedzicznych. Polega ona na wprowadzaniu do komórek organizmu, którego cechy chcemy zmienić (biorcy), określonego odcinka DNA innego organizmu (dawcy). Odpowiednie fragmenty DNA wycina się z DNA dawcy za pomocą enzymów restrykcyjnych. Następnie tak wydzielone fragmenty DNA wprowadza się do specjalnych przenośników (wektorów). W tej roli wykorzystywane są m.in. kosmidy, zmodyfikowane wirusy i plazmidy. Następnie wektory te wprowadzone są do komórki biorcy wraz z przyłączonym fragmentem DNA dawcy. Wektory zawierają markery pozwalające wyróżnić komórki, u których wprowadzenie obcego DNA zakończyło się sukcesem. Metody inżynierii genetycznej są już wykorzystywane do produkcji wielu lekarstw, np. insuliny, niektórych witamin i in. Ma to ogromne znaczenie praktyczne. Dawniej, przed opracowaniem metody biosyntezy insuliny metodami inżynierii genetycznej, otrzymywano ją z trzustek zwierzęcych. Była to metoda bardzo droga, gdyż ilość insuliny otrzymana z jednej trzustki była niewielka, a proces jej wydzielania kosztowny. Inżynieria genetyczna wykorzystywana jest również do wytwarzania tzw. organizmów transgenicznych. Ma również duże znaczenie w rozwoju genetyki. Umożliwia bowiem poznanie funkcji pełnionych przez określone geny.
    Różyczka (łac. rubella) – choroba zakaźna wieku dziecięcego wywoływana przez wirus różyczki. Zapadalność na tę chorobę jest bardzo duża. Często przebiega ona bezobjawowo.

    Reklama

    Czas generowania strony: 0.03 sek.