• Artykuły
  • Forum
  • Ciekawostki
  • Encyklopedia
  • Polimorfizm pojedynczego nukleotydu

    Przeczytaj także...
    Adam euroazjatycki, Adam, który wyszedł z Afryki) – określenie meżczyzny, który stał się wspólnym przodkiem w linii męskiej (patrylinearnym) wszystkich mężczyzn z polimorfizmem pojedynczego nukleotydu powstałym na skutek mutacji "M168" chromosomu Y. Epitet „euroazjatycki” jest okresleniem niedokładnym, jako że potomkowie Adama euroazjatyckiego obejmują większość mieszkańców Afryki. Innymi słowami, chodzi o ostatniego wspólnego przodka w linii męskiej wszystkich mężczyzn haplogrupy CT, największej haplogrupy świata obejmującej większość Afrykanów i wszystkich innych, definiuje się go jako wspólnego przodka posiadającego M168.Materiał genetyczny - substancja chemiczna będąca nośnikiem informacji genetycznej. Inaczej mówiąc, materiał genetyczny jest fizycznym nośnikiem dziedziczności. U wszystkich znanych organizmów żywych materiałem genetycznym jest DNA. U niektórych wirusów, np. u wirusa grypy lub wirusa HIV, funkcję tę pełni RNA.
    Lek – każda substancja, niezależnie od pochodzenia (naturalnego lub syntetycznego), nadająca się do bezpośredniego wprowadzana do organizmu w odpowiedniej postaci farmaceutycznej w celu osiągnięcia pożądanego efektu terapeutycznego, lub w celu zapobiegania chorobie, często podawana w ściśle określonej dawce. Lekiem jest substancja modyfikująca procesy fizjologiczne w taki sposób, że hamuje przyczyny lub objawy choroby, lub zapobiega jej rozwojowi. Określenie lek stosuje się też w stosunku do substancji stosowanych w celach diagnostycznych (np. metoklopramid w diagnostyce hiperprolaktynemii) oraz środków modyfikujących nie zmienione chorobowo funkcje organizmu (np. środki antykoncepcyjne).
    Ilustracja polimorfizmu pojedynczego nukleotydu

    Polimorfizm pojedynczego nukleotydu (ang. Single Nucleotide Polymorphism w skrócie SNP) – zjawisko zmienności sekwencji DNA, która polega na zmianie pojedynczego nukleotydu (A, T, C lub G) pomiędzy osobnikami danego gatunku lub drugim, odpowiadającym chromosomem danego osobnika.
    Przykładowo w dwóch sekwencjach DNA od różnych osobników, AAGCCTA i AAGCTTA, występuje różnica w jednym nukleotydzie. W tym wypadku mówimy o 2 allelach: C i T.

    Adenina (gr. ἀδήν aden – gruczoł), 6-aminopuryna – organiczny związek chemiczny z grupy puryn, jedna z pięciu zasad azotowych, wchodzących w skład podstawowych nukleotydów kwasów nukleinowych (DNA i RNA). W dwuniciowych kwasach nukleinowych adenina tworzy parę komplementarną z tyminą lub uracylem za pomocą dwóch wiązań wodorowych.Gen (gr. γένος – ród, pochodzenie) – podstawowa jednostka dziedziczności determinująca powstanie jednej cząsteczki białka lub kwasu rybonukleinowego zapisana w sekwencji nukleotydów kwasu deoksyrybonukleinowego.

    SNP stanowią ok. 90% całej zmienności występującej w ludzkim genomie i występują co 100-300 nukleotydów na ogólną ich liczbę 3 mld.

    W badaniach populacyjnych można ustalić względną częstość występowania danego wariantu związanego z SNP. Należy stwierdzić, że występują różnice w występowaniu SNP pomiędzy różnymi geograficznie lub etnicznie populacjami (np. w genie SLC24A5 i kolorze skóry).

    Stwierdzane w materiale genetycznym przypadki polimorfizmu pojedynczego nukleotydu mogą być stwierdzane w sekwencjach kodujących genów, regionach niekodujących genów lub w regionach międzygenowych. Polimorfizm pojedynczego nukleotydu w sekwencji kodującej jakiegoś genu nie musi koniecznie prowadzić do zmiany w sekwencji aminokwasowej białka ze względu na degenerację kodu genetycznego. SNP dzieli się z tego względu na synonimiczne lub niesynonimiczne (kiedy sekwencja powstałego białka ma zmieniony aminokwas w związku z polimorfizmem). Przypadki polimorfizmu pojedynczego nukleotydu, które stwierdza się poza sekwencjami kodującymi genów, mimo to mogą wywierać działania biologiczne (np. zmiana w sekwencji RNA lub w sekwencji regulującej ekspresję genu).

    Marker genetyczny – charakterystyczna właściwość organizmu wykorzystywana do określenia jego genotypu. Zwykle jest to obecność lub brak jakiegoś genu lub białka, albo występowanie jakiejś szczególnej jego postaci. Markery genetyczne znajdują też zastosowanie do identyfikowania osób lub osobników zwierząt czy roślin, identyfikowania gatunków i szczepów drobnoustrojów oraz do określania wzajemnego położenia poszczególnych genów w genomie jakiegoś organizmu (mapowania genomu).Genom – materiał genetyczny zawarty w podstawowym (haploidalnym) zespole chromosomów. Termin mylony jest z genotypem, czyli całością informacji genetycznej zawartej w chromosomach organizmu.

    Zmiany w sekwencji ludzkiego DNA mogą wywoływać choroby, zmieniać odpowiedź organizmu na pewne patogeny, substancje chemiczne, leki itp. Jednak największe znaczenie mają badania porównawcze DNA osób chorujących na dane schorzenie i bez tej choroby (marker genetyczny).

    Zobacz też[ | edytuj kod]

  • genotypowanie
  • Adam euroazjatycki
  • Linki zewnętrzne[ | edytuj kod]

  • Informacje o SNP w Human Genome Project
  • International HapMap Project
  • 1000 Genomes Project
  • Substancja chemiczna (substancja czysta, chemikalia (tylko l.mn.)) – substancja jednorodna, o stałym, określonym składzie chemicznym, jakościowym (co do rodzaju atomów pod względem liczby atomowej i ewentualnie, co do poszczególnych rodzajów atomów w cząsteczce) i najczęściej także ilościowym (liczby atomów różnych rodzajów w cząsteczce); zbiór atomów lub cząsteczek spełniających kryterium stałości składu.Chromosom – forma organizacji materiału genetycznego wewnątrz komórki. Nazwa pochodzi z greki, gdzie χρῶμα (chroma, kolor) i σῶμα (soma, ciało). Chromosomy rozróżniano poprzez wybarwienie. Pierwszy raz terminu tego użył Heinrich Wilhelm Waldeyer w roku 1888.




    Warto wiedzieć że... beta

    Kod genetyczny – reguła, według której informacja genetyczna, zawarta w sekwencji nukleotydów kwasu nukleinowego (DNA lub RNA), w komórkach wszystkich organizmów może ulegać „tłumaczeniu” na kolejność (sekwencję) aminokwasów w ich białkach w procesie biosyntezy białek (a konkretnie transkrypcji i translacji).
    Kwasy rybonukleinowe, RNA – organiczne związki chemiczne z grupy kwasów nukleinowych, zbudowane z rybonukleotydów połączonych wiązaniami fosfodiestrowymi. Z chemicznego punktu widzenia są polimerami kondensacyjnymi rybonukleotydów. Występują w jądrach komórkowych i cytoplazmie, często wchodząc w skład nukleoprotein. Znanych jest wiele klas kwasów rybonukleinowych o zróżnicowanej wielkości i strukturze, pełniących rozmaite funkcje biologiczne. Zarówno struktura, jak i funkcja RNA jest silnie uzależniona od sekwencji nukleotydów, z których zbudowana jest dana cząsteczka.
    Allel – jedna z wersji genu w określonym miejscu (locus) na danym chromosomie homologicznym. Allele tego samego genu różnią się jednym lub kilkoma nukleotydami. Występowanie więcej niż jednej wersji danego genu określa się jako polimorfizm. Dzięki zdegenerowaniu kodu genetycznego tylko część tych różnic przekłada się na różnice w budowie kodowanych białek. Powoduje to zróżnicowanie właściwości cząsteczek białka kodowanego przez różne allele tego samego genu.
    Ekspresja genu (ang. gene expression) – proces, w którym informacja genetyczna zawarta w genie zostaje odczytana i przepisana na jego produkty, które są białkami lub różnymi formami RNA.
    Genotypowanie oznacza określanie lub sprawdzanie za pomocą technik molekularnych (np. sekwencjonowania) sekwencji nukleotydowej określonych rejonów DNA (genów lub ich fragmentów), lub zmian w tych rejonach (mutacji, polimorfizmów) między innymi celem identyfikowania poszczególnych genotypów.
    Kwas deoksyrybonukleinowy (dawn. kwas dezoksyrybonukleinowy; akronim: DNA, z ang. deoxyribonucleic acid) – wielkocząsteczkowy organiczny związek chemiczny należący do kwasów nukleinowych. U eukariontów zlokalizowany jest przede wszystkim w jądrach komórek, u prokariontów bezpośrednio w cytoplazmie, natomiast u wirusów w kapsydach. Pełni rolę nośnika informacji genetycznej organizmów żywych.
    Białka – wielkocząsteczkowe (masa cząsteczkowa od ok. 10 000 do kilku mln Daltonów) biopolimery, a właściwie biologiczne polikondensaty, zbudowane z reszt aminokwasów połączonych ze sobą wiązaniami peptydowymi -CONH-. Występują we wszystkich żywych organizmach oraz wirusach. Synteza białek odbywa się przy udziale specjalnych organelli komórkowych zwanych rybosomami.

    Reklama

    Czas generowania strony: 0.013 sek.