• Artykuły
  • Forum
  • Ciekawostki
  • Encyklopedia
  • Pląsawica Huntingtona



    Podstrony: 1 [2] [3] [4] [5]
    Przeczytaj także...
    Hemibalizm (łac. hemibalismus, z gr. ἡμι- = "pół" + βάλλειν = "rzucać", ang. hemiballismus) – rzadki zespół neurologiczny, charakteryzujący się występowaniem ograniczonych do jednej połowy ciała gwałtownych, obszernych ruchów części proksymalnych (dosiebnych) kończyn. Ma zazwyczaj postać wymachów kończyną o dużej amplitudzie. Klasycznie hemibalizm wiązano z uszkodzeniem przeciwstronnego jądra niskowzgórzowego (Luysa) przez zawał lub krwotok, ale podobny zespół objawów może towarzyszyć uszkodzeniu innych jąder podstawy, wzgórza lub istoty białej półkul mózgu. Przyczyny uszkodzenia to najczęściej choroby naczyniowe (udar niedokrwienny, udar krwotoczny), hiperosmolarna nieketonowa encefalopatia cukrzycowa, guzy, zmiany demielinizacyjne.Jądro ogoniaste (łac. nucleus caudatus) – parzyste skupisko istoty szarej mózgu, jedno z jąder podstawy. Należy do prążkowia (striatum). Leży w sąsiedztwie komory bocznej, w ścianie bocznej rogu przedniego (cornu anterius), dalej biegnie w ścianie dolnej części środkowej komory bocznej i kończy się na powierzchni górnej rogu dolnego (cornu inferius). W ścianie rogu przedniego wymiar poprzeczny jądra jest najszerszy – jest to tzw. głowa jądra ogoniastego (caput nuclei caudati). Dalej położona część jądra to trzon (corpus nuclei caudati), przechodzący w ogon (cauda nuclei caudati).

    Pląsawica Huntingtona lub choroba Huntingtona (łac. chorea chronica hereditaria progressiva, ang. Huntington's disease, chorea progressiva maior, HD) – choroba genetyczna ośrodkowego układu nerwowego objawiająca się niekontrolowanymi ruchami oraz otępieniem. Nasilenie objawów postępuje w czasie. Pląsawica Huntingtona dziedziczona jest autosomalnie dominująco. Pląsawica Huntingtona występuje w Polsce z częstotliwością 1 na 15 000 osób.

    Balizm (łac. balismus, z gr. βάλλειν = "rzucać") – neurologiczny zespół dyskinetyczny, polegający na występowaniu zamaszystych, gwałtownych ruchów kończyn. Wyraźnie zaznaczona jest przewaga mięśni proksymalnych (dosiebnych). Obraz przypomina ciężką postać pląsawicy. Jest związany z uszkodzeniem jądra niskowzgórzowego Luysa. Ruchy balistyczne występują zwykle po przeciwnej stronie do uszkodzenia (hemibalizm).Kora mózgu - struktura mózgu, w części kresomózgowia, zbudowana z istoty szarej, którą stanowią komórki neuronów. Jest największą częścią płaszcza, pokrywa obydwie półkule kresomózgowia. Tworzy ją około 10 mld komórek nerwowych ułożonych w sześciu warstwach o różnej grubości. Dominują w niej komórki piramidalne (najbardziej charakterystyczne dla kory), gwiaździste (głównie w czwartej warstwie) oraz wrzecionowate (w najgłębszej warstwie kory). Kora mózgu osiąga grubość do 4,5 mm. Jest bardzo silnie pofałdowana, dzięki czemu przy mniejszej objętości posiada większą powierzchnię czynną - 2 500 cm u człowieka , co odpowiada powierzchni kuli o średnicy 28 cm.

    Spis treści

  • 1 Historia
  • 2 Epidemiologia
  • 3 Etiologia
  • 4 Rozpoznanie
  • 4.1 Diagnostyka preimplantacyjna
  • 5 Różnicowanie
  • 6 Objawy i przebieg
  • 7 Leczenie
  • 8 Przypisy
  • 9 Bibliografia
  • 10 Linki zewnętrzne
  • Historia[]

    Nazwa choroby pochodzi od nazwiska amerykańskiego lekarza George'a Huntingtona, który dokładnie opisał ją w 1872. Choroba znana była jednak wielu innym lekarzom przed Huntingtonem. Norweski lekarz Johan Christian Lund w 1860 roku przedstawił opis przypadków pląsawicy wśród mieszkańców wioski Setesdal w południowo-zachodniej Norwegii. W Norwegii pląsawica Huntingtona do dziś znana jest także jako setesdalsrykkja.

    Wydawnictwo Lekarskie PZWL – polskie wydawnictwo istniejące od 1945 roku, wydające literaturę fachową dla pracowników systemu opieki zdrowotnej, podręczniki szkolne i akademickie i publikacje popularnonaukowe. Do 1993 roku państwowe wydawnictwo istniało pod nazwą Państwowe Zakłady Wydawnictw Lekarskich (PZWL). W 1998 roku nastąpiła prywatyzacja, aktualnie stanowi część grupy wydawniczej PWN.Diagnostyka preimplantacyjna (ang. preimplantation genetic diagnosis, PGD) jest metodą pozwalającą na genetyczną analizę komórek jajowych przed lub po zapłodnieniu bądź też zarodków przed podaniem ich do macicy przyszłej matce. PGD pozostaje w ścisłym związku z technikami wspomaganego rozrodu (zapłodnieniem in vitro).


    Podstrony: 1 [2] [3] [4] [5]



    w oparciu o Wikipedię (licencja GFDL, CC-BY-SA 3.0, autorzy, historia, edycja)

    Warto wiedzieć że... beta

    Zaburzenia depresyjne – zaburzenia psychiczne z grupy zaburzeń afektywnych, charakteryzujące się obniżeniem nastroju, obniżeniem napędu psychoruchowego, zaburzeniem rytmów okołodobowych i lękiem.
    Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa (ang. spinocerebellar ataxia, SCA) – grupa chorób genetycznych o podobnych objawach (zaburzenia koordynacji ruchowej spowodowane zmianami w obrębie móżdżku), spowodowanych jednak mutacjami w różnych genach. Część z nich należy do TREDs, czyli chorób spowodowanych ekspansją trójek nukleotydowych. W przypadku SCA1, 2, 3, 6 i 7 jest to powielenie segmentu genu o sekwencji nukleotydów CAG (kodon oznaczający aminokwas glutaminę).
    Kodon (triplet) – jednostka w sekwencji DNA składająca się z trzech nukleotydów kodujących określony aminokwas. Istnieją 64 kodony określające 20 aminokwasów. Wyjątek stanowią cztery kodony: kodon AUG, który inicjuje translację (kodon Start), oraz kodony "UAG", "UGA" i "UAA", które są sygnałami do zakończenia translacji (kodon Stop).
    Gen (gr. γένος – ród, pochodzenie) – podstawowa jednostka dziedziczności determinująca powstanie jednej cząsteczki białka lub kwasu rybonukleinowego zapisana w sekwencji nukleotydów kwasu deoksyrybonukleinowego.
    Populacja biologiczna – zespół organizmów jednego gatunku żyjących równocześnie w określonym środowisku i wzajemnie na siebie wpływających, zdolnych do wydawania płodnego potomstwa. Nie jest to jednak suma osobników jednego gatunku, a zupełnie nowa całość.
    Polska, Rzeczpospolita Polska – państwo unitarne w Europie Środkowej, położone między Morzem Bałtyckim na północy a Sudetami i Karpatami na południu, w dorzeczu Wisły i Odry. Powierzchnia administracyjna Polski wynosi 312 679 km², co daje jej 70. miejsce na świecie i dziewiąte w Europie. Zamieszkana przez ponad 38,5 miliona ludzi, zajmuje pod względem liczby ludności 34. miejsce na świecie, a szóste w Unii Europejskiej.
    Otępienie (demencja; łac. dementia) – spowodowane uszkodzeniem mózgu znaczne obniżenie się sprawności umysłowej. Istnieje wiele definicji i kryteriów otępienia, ponieważ istnieją spory, kiedy obniżenie sprawności umysłowej staje się już otępieniem. Wbrew niektórym potocznym opiniom otępienie nie jest normalnym objawem procesów starzenia się.

    Reklama

    Czas generowania strony: 0.06 sek.