• Artykuły
  • Forum
  • Ciekawostki
  • Encyklopedia
  • Pierwotne niedobory odporności

    Przeczytaj także...
    Agammaglobulinemia Brutona, inaczej agammaglobulinemia sprzężona z chromosomem X, zwana również hipoimmunoglobulinemią – należący do pierwotnych niedoborów odporności zespół chorobowy charakteryzujący się całkowitym brakiem przeciwciał i śladową obecnością limfocytów B w krążeniu (poniżej 1%).Niedokrwistość Fanconiego (ang. Fanconi anemia) – uwarunkowana genetycznie postać wrodzonej niedokrwistości aplastycznej, przebiegająca z malformacjami kośćca, wadami nerek i serca oraz predyspozycją do nowotworów. Chorobę jako pierwszy opisał szwajcarski pediatra Guido Fanconi w 1927 roku. Jest chorobą rzadko występującą (na świecie opisano około 1200 przypadków).
    Zespół Nethertona (ang. Netherton syndrome, NETH) – rzadka genetycznie uwarunkowana dermatoza objawiająca się pierwotnym niedoborem odporności. Choroba dziedziczona jest autosomalnie recesywnie i częściej występuje u dziewczynek.

    Pierwotne niedobory odporności to grupa chorób, w których występuje genetycznie uwarunkowana dysfunkcja układu odpornościowego. Można podzielić je na kilka dużych grup:

  • pierwotne niedobory z przewagą defektu odporności humoralnej
  • agammaglobulinemia sprzężona z chromosomem X
  • delecje genowe łańcucha ciężkiego
  • niedobór łańcucha kappa
  • selektywny niedobór podklas IgG
  • niedobory przeciwciał z prawidłowymi Ig
  • pospolity zmienny niedobór odporności (CVID)
  • niedobór IgA
  • przemijająca hipogammaglobulinemia niemowląt
  • agammaglobulinemia dziedziczona AR
  • złożone pierwotne niedobory odporności
  • ciężki złożony niedobór odporności (SCID)
  • zespół hiper-IgM sprzężony z chromosomem X
  • niedobór fosforylazy nukleozydu purynowego (PNP)
  • niedobór MHC
  • niedobór łańcuchów CD3gamma i CD3epsilon
  • niedobór ZAP-70
  • niedobór TAP-2
  • pierwotne niedobory z przewagą defektu odporności komórkowej
  • pierwotne niedobory przebiegające z innymi zaburzeniami wrodzonymi
  • zespół Wiskotta-Aldricha
  • zespół Blooma
  • niedokrwistość Fanconiego
  • zespół Downa
  • zespół Turnera
  • hipoplazja chrząstek i włosów
  • niskorosłość MULIBREY
  • zespół Dubowitza
  • zespół Hutchinsona-Gilforda
  • zespół Nethertona
  • ektodermalny zespół dysplastyczno-rozszczepienny z ektrodaktylią
  • hipohydrotyczna dysplazja ektodermalna
  • kwasica metylomalonowa
  • zespół Chediaka-Higashiego
  • zespół hiper-IgE
  • ataksja-teleangiektazja
  • Zespół Høyeraala-Hreidarssona
  • Rozpoznanie[]

    Europejskie Towarzystwo Niedoborów Odporności (ESID) i międzynarodowe organizacje JMF oraz IPOPI ustaliły listę dziesięciu niepokojących objawów, mogących wskazywać na pierwotne niedobory odpornościowe.

    Zespół Blooma (ang. Bloom syndrome, BS, BLS) – rzadka choroba uwarunkowana genetycznie, charakteryzująca się zwiększoną predyspozycją do uszkodzeń chromosomów. Chorobę odkrył i opisał w 1954 roku David Bloom.Niskorosłość MULIBREY (zespół Perheentupy, ang. MULIBREY nanism, muscle-liver-brain-eye nanism, MUL, Perheentupa syndrome) – rzadka choroba genetyczna opisana po raz pierwszy w Finlandii. Choroba wywołana jest przez mutacje w genie TRIM37 kodującym białko peroksysomów. Nazwa zespołu pochodzi od nazw zajętych w tej chorobie narządów: mięśni (MUscle), wątroby (LIver), mózgu (BRain) i oczu (EYes).
    1. Przynajmniej sześć zakażeń w ciągu roku
    2. Przynajmniej dwa zakażenia zatok w ciągu roku
    3. Konieczność antybiotykoterapii trwającej >2 miesiące z niewielką poprawą
    4. Przynajmniej dwa zapalenia płuc w ciągu roku
    5. Brak przyrostów masy ciała, zahamowanie wzrostu
    6. Głębokie ropnie skóry lub narządów wewnętrznych
    7. Przewlekła grzybica jamy ustnej lub skóry u dzieci >1 roku
    8. Konieczność długotrwałej antybiotykoterapii dożylnej
    9. Dwa lub więcej ciężkich zakażeń: zapalenia mózgu, zakażenia kości, mięśni, skóry, posocznica
    10. Wywiad rodzinny dodatni w kierunku pierwotnych niedoborów odporności.

    Bibliografia[]

  • Pediatria. Podręcznik do Państwowego Egzaminu Lekarskiego i egzaminu specjalizacyjnego. Anna Dobrzańska, Józef Ryżko (red.). Wrocław: Urban&Partner, 2005, s. 549-574. ISBN 83-89581-25-6.
  • Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.

    Progeria (zespół progerii Hutchinsona-Gilforda, łac. progeria, z gr. "przedwczesna starość", ang. Hutchinson-Gilford progeria syndrome, HGPS) – genetycznie uwarunkowany zespół charakteryzujący się przyspieszonym procesem starzenia. HGPS spowodowany jest mutacją punktową de novo w położonym na chromosomie 1 genie LMNA kodującym laminę A. Białko to stabilizuje błonę otaczającą jądro komórkowe, a jego mutacje powodują zaburzenia w strukturze i funkcjach jądra komórkowego. Średnia długość życia osób z progerią wynosi 13 lat.Zespół Wiskotta-Aldricha (ang. Wiskott-Aldrich syndrome, WAS) – rzadki dziedziczny zespół chorobowy, sprzężony z chromosomem X, o typie dziedziczenia recesywnym, na który choruje jedynie płeć męska. Choroba przebiega z zaburzeniami układu odpornościowego. Wystąpienie objawów choroby jest uwarunkowane mutacją genu WAS w locus Xp11.23-p11.22, kodującego białko o tej samej nazwie. Białko WASP jest obecne w komórkach progenitorowych krwi, limfocytach T i B, makrofagach oraz trombocytach, co wskazuje, że jest ono niezbędne do prawidłowego różnicowania się i funkcjonowania tych komórek. Choroba może przebiegać od postaci łagodnych z okresową trombocytopenią, po znaczne zaburzenia odporności. Niezależnie jednak od aktualnego stanu zaawansowania, objawy chorobowe nasilają się wraz z upływem czasu. Występuje z częstością 1:250 000 chłopców. Po raz pierwszy zespół opisany w 1954 przez Aldricha i współpracowników.



    w oparciu o Wikipedię (licencja GFDL, CC-BY-SA 3.0, autorzy, historia, edycja)

    Warto wiedzieć że... beta

    Zespół Dubowitza (łac. syndroma Dubowitz ang. Dubowitz syndrome) – genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych charakteryzujący się niepełnosprawnością intelektualną, niedoborem wzrostu oraz zaburzeniami odporności predysponującymi do alergii, wyprysku, nowotworów układu krwiotwórczego oraz nerwiaka zarodkowego.
    Układ odpornościowy, układ immunologiczny – układ narządów umożliwiających działanie mechanizmom odporności. W skład układu odpornościowego wchodzą::
    Hipohydrotyczna dysplazja ektodermalna (ang. hypohidrotic ectodermal dysplasia, HED) – grupa zaburzeń rozwojowych uwarunkowanych genetycznie, objawiających się nieprawidłowo wykształconymi strukturami pochodzenia ektodermalnego: zębami, włosami, paznokciami i gruczołami skórnymi. Na fenotyp tych chorób mogą składać się hipodoncja lub anodoncja, hyportichosis lub alopecja, hypohidrosis lub anhydroza. Stożkowate zęby są bardzo charakterystyczne dla pacjentów z HED, ale nie patognomoniczne. Objawy mogą być zmienne nawet w obrębie jednej rodziny. Zmniejszona lub zniesiona zdolność regulacji temperatury ciała przez pocenie się może prowadzić do zagrażającej życiu hipertermii, zwłaszcza u małych dzieci z nierozpoznaną chorobą.
    Zespół McKusicka (dysplazja przynasadowa McKusicka, ang. metaphyseal chondrodysplasia, McKusick type, cartilage-hair hypoplasia, CHH) – rzadki zespół wad wrodzonych, na który składa się hipoplazja włosów i chrząstek przynasad kości długich. Został po raz pierwszy opisany przez Victora McKusicka w 1965 roku u przedstawicieli społeczności Amiszów.
    Zespół EEC (ektrodaktylia, dysplazja ektodermalna, rozszczep wargi i podniebienia, ang. Ectrodactyly-Ectodermal Dysplasia-Clefting (EEC) Syndrome) – zespół wad wrodzonych, charakteryzujący się triadą wad: ektrodaktylią, dysplazją ektodermalną, i rozszczepami w obrębie twarzy (wargi, podniebienia). Inne, spotykane u pacjentów z zespołem EEC wady, to odpływ pęcherzowo-moczowodowy, atrezja przewodu łzowego, hipopigmentacja skóry i włosów, nieprawidłowości uzębienia, hipoplazja szkliwa, fotofobia, wady nerek, przewodzeniowa utrata słuchu, Niekiedy występuje upośledzenie umysłowe.
    Zespół Høyeraala-Hreiðarssona (zespół Høyeraala- Hreidarssona, ang. Høyeraal-Hreidarsson syndrome, HHS, cerebellar hypoplasia with pancytopenia; OMIM #300240) – rzadka, zwykle śmiertelna, sprzężona z płcią choroba niemowląt i małych dzieci. Choroba została opisana po raz pierwszy przez grupę kierowaną przez Hansa Martina Høyeraala w 1970 roku. Choroba stosunkowo częściej występuje na Islandii.
    Choroby genetyczne (gr. genetes = rodzic, zrodzony) – grupa chorób wywołana mutacjami w obrębie genu lub genów, mających znaczenie dla prawidłowej budowy i czynności organizmu.

    Reklama