• Artykuły
  • Forum
  • Ciekawostki
  • Encyklopedia
  • Pentasomia chromosomu X

    Przeczytaj także...
    Kościozrost (łac. synostosis) - najmocniejsze połączenie międzykostne, rozwijające się z wiekiem a zachodzące w obrębie: więzozrostów i chrząstkozrostów, ponadto w kościozrost często przekształcają się stawy kości krzyżowej, a patologicznie często i inne, na przykład po złamaniu. Charakterystyczną cechą kościozrostu jest całkowity zanik ruchomości.Nerka podkowiasta (ang. horseshoe kidney) – wada wrodzona układu moczowego o charakterze malformacji. Polega ona na połączeniu się dolnych biegunów nerek poprzez cieśń zbudowaną z miąższu nerkowego. Nerka podkowiasta jest zwykle położona niżej. Zwykle wada ta nie powoduje żadnych dolegliwości, w niektórych przypadkach wywiera ucisk na moczowody, utrudniając odpływ moczu. Sprzyja to zakażeniom układu moczowego i kamicy nerkowej. Występuje przeciętnie u jednej osoby na 400, u kobiet z zespołem Turnera w 15% przypadków.
    Epicanthus (zmarszczka nakątna oka) – pionowy fałd skórny zwykle pokrywający obydwa przynosowe kąty oka człowieka.

    Pentasomia chromosomu X, pentasomia X, 49, XXXXX, syndrom XXXXX – bardzo rzadki zespół wad wrodzonych współwystępujący z obecnością trzech dodatkowych chromosomów X w każdej komórce ciała. Dotyka wyłącznie kobiet; wiążą się z nim wyraźne zmiany w fenotypie i upośledzenie umysłowe.

    Rozszczep wargi i podniebienia są to wady rozwojowe powstające we wczesnym okresie embriogenezy związane z nieprawidłowym rozwojem twarzoczaszki. Rozszczepem nazywamy szczelinę lub przerwę powstałą na skutek niepołączenia się struktur formujących wargę (rozszczep wargi tzw. zajęcza warga (łac. cheiloschisis, ang. cleft lip) lub podniebienie (rozszczep podniebienia tzw. wilcza paszcza (łac. schisis palati, ang. cleft palate). Wady te mogą współistnieć lub występować niezależnie. Mogą także towarzyszyć innym zaburzeniom rozwojowym, czy genetycznym. Nieprawidłowości te, występujące średnio z częstością 1 na 400 żywo urodzonych w Polsce, należą do najczęstszych wad rozwojowych u ludzi, stanowiąc przeszło 15% wszystkich wrodzonych deformacji. Wady te mogą manifestować się nie w pełni np. niecałkowitym rozszczepem wargi lub dotykać innych struktur np. wyrostka zębodołowego kości szczękowej, czy też języczka.Fenotyp (gr. phainomai - przejawiać; typos - wzór, norma) – zespół cech organizmu, włączając w to nie tylko morfologię, lecz również np. właściwości fizjologiczne, płodność, zachowanie się, ekologię, cykl życiowy, zmiany biologiczne, wpływ środowiska na organizm. Fenotyp jest ściśle związany z genotypem, bowiem to właśnie oddziaływanie między genotypem a środowiskiem daje fenotyp. Dlatego ten sam genotyp może dać różne fenotypy w różnych środowiskach (tzw. plastyczność fenotypowa), lub odwrotnie - mimo odmiennych genotypów uzyskać podobny fenotyp.

    Po raz pierwszy o przypadku wystąpienia pentasomii chromosomu X doniesiono w 1963 roku; opis zredagowali Kesalee i Wooley i zamieścili go w Journal of Pediatrics. Od tamtego czasu stwierdzono około 30 przypadków osób dotkniętych zespołem (stan na 2004). Przyczyna nie jest dokładnie znana, podejrzewa się nondysjunkcję w mejozie. Dodatkowe chromosomy pochodzą prawdopodobnie od matki; możliwe, że ryzyko urodzenia dziecka z tą chorobą wzrasta wraz z wiekiem kobiety.

    Zespół Downa, trisomia 21 (ang. Down syndrome, trisomy 21), dawniej nazywany mongolizmem – zespół wad wrodzonych spowodowany obecnością dodatkowego chromosomu 21. Eponim pochodzi od nazwiska brytyjskiego lekarza Johna Langdona Downa, który opisał go w 1866 roku. W 1959 roku Jérôme Lejeune odkrył, że u podstaw zespołu wad wrodzonych leży trisomia 21. chromosomu.Nondysjunkcja - efekt za wczesnego kurczenia się pierścienia zbudowanego z mikrofilamentów (aktynowych). Proces ten przebiega w anafazie (I lub II) mejozy. Chromosomy homologiczne nie rozdzielają się prawidłowo i do jednej z gamet wędruje cała tetrada (ta gameta będzie mieć o jeden chromosom za dużo, czyli n + 1), zaś do drugiej nie wędruje żaden chromosom z tej pary (n - 1). Przyczynia się do powstawania mutacji chromosomowych - liczbowych. Jeśli nondysjunkcja dotyczyła komórek somatycznych najczęściej dochodzi do apoptozy. Wynikiem nondysjunkcji komórek macierzystych lub gdy dochodzi do tego procesu podczas pierwszych podziałów zygoty są następujące jednostki chorobowe:

    Objawy[ | edytuj kod]

    Część objawów podobna jak w przebiegu zespołu Downa – występuje skośne ustawienie szpar powiekowych, hiperteloryzm i zmarszczka nakątna, do tego upośledzenie umysłowe – IQ w przedziale 20–75; zwykle około 50. Ze względu na to wykonuje się diagnozę różnicową. Prócz tego u osób dotkniętych pentasomią chromosomu X mogą się ujawnić następujące cechy:

    Dysgenezja gonad (łac. dysgenesis gonadum, ang. gonadal dysgenesis) – termin określający stan, w którym osobnik ma nieprawidłowo ukształtowaną gonadę.Chromosom X – u człowieka i innych ssaków chromosom płciowy, którego obecność w dwóch kopiach w komórkach organizmu determinuje płeć żeńską. Faktyczną obecność "Chromosomu X" określa informacja zawarta w mRNA.

    W obrębie głowy:

  • płaska nasada nosa
  • zdeformowane zęby, do tego m.in. malokluzja
  • mikrocefalia
  • deformacje uszu
  • rozszczep wargi i podniebienia
  • Z zewnątrz narządy płciowe dobrze ukształtowane, jednak może pojawić się dysgenezja gonad. Mogą wystąpić inne widoczne symptomy w obrębie budowy układu kostnego i mięśniowego, jak klinodaktylia małego palca lub jego kamptodaktylia, małe dłonie i stopy, krótka szyja, bardzo wyraźna, pozioma linia na dłoni, powstała ze zrostu dwóch linii zwanych potocznie l. serca i l. głowy (single transverse palmar crease), nachodzące na siebie palce, kościozrost kości przedramienia (radioulnar synostosis), wąskie ramiona, metatarsus varus (stopa szpotawa, deformacja, w której dochodzi do przywiedzenia przodostopia). Z wad wewnętrznych występują wady serca i nerek, np. nerka podkowiasta.

    Klinodaktylia (łac. clinodactylia) – mała wada wrodzona (cecha dysmorficzna) polegająca na bocznym lub przyśrodkowym skrzywieniu palca dłoni bądź stopy w płaszczyźnie dłoni lub stopy. Najczęściej dotyczy piątego, małego palca, który jest wtedy zgięty w stronę dośrodkową. Klinodaktylia spowodowana jest hipoplazją kości środkowego paliczka. Niewielką klinodaktylię można wykryć, obserwując przebieg linii zgięciowych palców, które w klinodaktylii przebiegają skośnie, a nie równolegle. Wystąpienie klinodaktylii może się wiązać z różnymi zespołami genetycznymi, m.in. zespołem Silvera-Russela, zespołem Feingolda i zespołem Downa.Niepełnosprawność intelektualna (obniżenie poziomu rozwoju intelektualnego) – zaburzenie rozwojowe polegające na znacznym obniżeniu ogólnego poziomu funkcjonowania intelektualnego, któremu towarzyszy deficyt w zakresie zachowań adaptacyjnych (w szczególności niezależności i odpowiedzialności).

    Przypisy[ | edytuj kod]

    1. Karin Musiołek-Choinski: Polskie nazwy chorób. Studium z terminologii medycznej. Wrocław: Wydawnictwo Uniwersytetu Wrocławskiego, 1986, s. 147. ISBN 83-229-0183-6.
    2. YG Cho, DS Kim, HS Lee, SC Cho, & SI Choi. A case of 49,XXXXX in which the extra X chromosomes were maternal in origin. „J Clin Pathol”. 57 (9), s. 1004–1006, 2004. 
    3. Penta X syndrome. National Organisation for Rare Diseases. [dostęp 11 września 2014].
    4. Aubrey Milunsky, Jeff Milunsky (red.): Genetic Disorders and the Fetus: Diagnosis, Prevention and Treatment. John Wiley & Sons, 2011. ISBN 978-1-4443-5821-6.

    Zobacz też[ | edytuj kod]

  • tetrasomia chromosomu X
  • zespół Turnera
  • Linki zewnętrzne[ | edytuj kod]

  • Zdjęcie 11-miesięcznej dziewczynki z pentasomią chromosomu X
  • Star of life.svg Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

    Zespół wad wrodzonych (zespół dysmorficzny, zespół malformacyjny, wielowadzie, ang. malformation syndrome, z gr. σύνδρομο = "idący razem") – występowanie wad wrodzonych w charakterystycznym zestawieniu, nie stanowiącym sekwencji, asocjacji ani kompleksu. Zespół wad nie jest pojęciem tożsamym z zespołem chorobowym, ponieważ o rozpoznaniu mogą decydować drobne cechy wrodzone (cechy dysmorficzne), nie stanowiące objawów chorobowych i nie upośledzające jakości życia pacjenta, a także duże wady, powodujące dysfunkcję wielu narządów i skutkujące niecharakterystycznymi objawami ogólnymi nie przesadzającymi o rozpoznaniu zespołu.Mikrocefalia (małogłowie, łac. microcephalia, ang. microcephaly) – wada rozwojowa charakteryzująca się nienaturalnie małymi wymiarami czaszki (a więc również puszki mózgowej). Małogłowie rozpoznaje się gdy obwód głowy, mierzony pomiędzy okolicą tuż nad wałami nadoczodołowymi do najbardziej ku tyłowi wysuniętej części kości potylicznej (opisthocranion), nie przekracza wartości średniej dla płci i wieku w danej populacji pomniejszonej o 3 odchylenia standardowe (SD). Mikrocefale mają masę mózgu mniejszą niż 900 g . Mikrocefalia może wystąpić jako wada izolowana lub element zespołu wad.




    Warto wiedzieć że... beta

    Tetrasomia chromosomu X, zespół XXXX − zespół polegający na obecności dwóch dodatkowych chromosomów X u kobiety. Ta bardzo rzadka aneuploidia została zidentyfikowana po raz pierwszy w 1961 roku. W sumie na całym świecie stwierdzono dotąd około stu tego typu przypadków. Kobiety z tetrasomią chromosomu X mają po trzy ciałka Barra w komórkach somatycznych. Przyczyną tetrasomii chromosomu X, tak jak i innych aneuploidii dotyczących tego chromosomu - zespołu Turnera (45,X0) i trisomii chromosomu X - są zaburzenia w koniugacji i segregacji chromosomów podczas procesu mejozy.
    Hiperteloryzm, hyperteloryzm (łac. hipertelorismus, z gr. νπερ = zbyt dużo + τηλε = osobno, z dala + οριξω = rozdzielać, ang. hypertelorism, hyperteleorbitism) – zwiększenie ponad normę odległości między dwoma parzystymi narządami.
    Kamptodaktylia (łac. camptodactylia, ang. camptodactyly, z gr. καμπτος = zgięty + δάκτυλος = palec) – wada wrodzona polegająca na przykurczu zgięciowym jednego lub wielu palców. Może być wadą izolowaną lub wchodzić w skład zespołów wad wrodzonych. Niektóre z nich to:
    Mejoza, skrót: R! (R – od redukcji) – proces podziału redukcyjnego jądra komórkowego, z którego powstają 4 jądra o połowie chromosomów (po jednym z każdej pary) komórki macierzystej. Podziałowi mejotycznemu ulegają komórki generatywne zwierząt oraz niektóre komórki somatyczne roślin (komórki macierzyste zarodników). W przypadku królestwa protista wyróżnia się 2 rodzaje mejozy: mejozę pregamiczną (poprzedzającą powstanie gamet) oraz mejozę postgamiczną (następującą po powstaniu gamet). Podczas mejozy zachodzą dwa sprzężone ze sobą podziały:
    Wada serca (łac. vitium cordis) – wrodzona lub nabyta nieprawidłowość anatomiczna budowy serca, polegająca na obecności nieprawidłowych połączeń pomiędzy jamami serca lub dużymi naczyniami bezpośrednio do nich uchodzących, lub na nieprawidłowej budowie i funkcji zastawek serca. Wrodzone wady serca powstają na skutek nieprawidłowej organogenezy podczas rozwoju płodu.

    Reklama

    Czas generowania strony: 0.014 sek.