Padaczka, epilepsja – grupa przewlekłych zaburzeń neurologicznych charakteryzujących się napadami padaczkowymi. Napad padaczkowy jest wyrazem przejściowych zaburzeń czynności mózgu, polegających na nadmiernych i gwałtownych, samorzutnych wyładowaniach bioelektrycznych w komórkach nerwowych. Napady są epizodami o różnym nasileniu, od krótkich i prawie niezauważalnych, po długie, silne wstrząsy. Napady powtarzają się i nie mają bezpośredniej przyczyny, natomiast napady pojawiające się na skutek konkretnej przyczyny nie muszą wiązać się z tą chorobą.

W większości przypadków przyczyna choroby jest nieznana, przy czym u wielu osób epilepsja rozwija się m.in. na skutek urazu mózgu, udaru, guza mózgu, a także stosowania narkotyków i nadużywania alkoholu. Napady padaczkowe są wynikiem nadmiernej, nieprawidłowej aktywności komórek nerwowych kory mózgu. Diagnoza zwykle opiera się na wyeliminowaniu innych chorób mogących dawać podobne objawy (np. omdlenie) oraz sprawdzeniu, czy istnieją bezpośrednie przyczyny tych objawów. Diagnozę padaczki zwykle potwierdza się elektroencefalogramem (EEG).

Padaczka jest nieuleczalna, jednak w niemal 70% przypadków jej napady można kontrolować lekami. W przypadkach braku reakcji na leki można rozważyć leczenie operacyjne, neurostymulację, lub wprowadzić zmiany w diecie. Padaczka nie zawsze jest chorobą dożywotnią i u wielu osób następuje poprawa do tego stopnia, że przyjmowanie leków staje się niepotrzebne.

Na padaczkę cierpi ok. 1% ludzi na całym świecie (65 milionów), przy czym niemal 80% z nich mieszka w krajach rozwijających się. Liczba zachorowań wzrasta z wiekiem. W krajach rozwiniętych nowe przypadki padaczki odnotowywane są głównie u niemowląt i osób starszych; w krajach rozwijających się natomiast u starszych dzieci i ludzi młodych. Dzieje się tak na skutek różnicy w przyczynach choroby. Około 5–10% wszystkich osób doświadcza nieprowokowanego napadu przed ukończeniem 80 roku życia, a prawdopodobieństwo wystąpienia drugiego napadu wynosi 40 do 50%. W wielu częściach świata osoby cierpiące na padaczkę nie mogą prowadzić pojazdów lub ich zdolność do prowadzenia jest ograniczona, ale może być przywrócona po pewnym okresie bezepizodowym.

Objawy[ | edytuj kod]

Odtwórz plik multimedialny

Film w języku hiszpańskim przedstawiający napad padaczkowy

Przygryzienie języka podczas napadu

Padaczka cechuje się długoterminowym ryzykiem nawracających napadów. Napady te mogą mieć różne rodzaje, w zależności od tego, która część mózgu jest w nie zaangażowana, oraz od wieku chorego.

Napady padaczkowe[ | edytuj kod]

Najczęstszym typem (60%) napadów są napady drgawkowe. Dwie trzecie z nich zaczyna się jako napady ogniskowe (mogące następnie przejść w uogólnione), natomiast jedna trzecia początkowo ma postać napadów uogólnionych. Pozostałe 40% to napady bezdrgawkowe, których przykładem są napady nieświadomości polegające na chwilowej utracie świadomości, napad trwa około 10 sekund.

Napady ogniskowe zwykle są poprzedzone aurą, czyli objawami zwiastującymi napad. Mogą to być zaburzenia zmysłowe (wzrokowe, słuchowe i węchowe), psychiczne, autonomiczne bądź motoryczne. Drgawki mogą rozpocząć się w jednej grupie mięśni i rozprzestrzeniać na kolejne, sąsiadujące grupy, taki stan jest nazywany napadem typu Jacksona. Mogą wystąpić automatyzmy, czyli automatyczne wykonywanie czynności bez udziału świadomego myślenia. Zwykle polegają na wykonywaniu prostych, powtarzalnych ruchów (mlaskanie itp.) lub bardziej złożonych (przykładem może być próba podniesienia przedmiotu).

Wyróżnia się sześć typów uogólnionych napadów padaczkowych: napady toniczno-kloniczne, toniczne, kloniczne, miokloniczne, atoniczne i napady nieświadomości. Zawsze przebiegają one z utratą świadomości i zazwyczaj nie są poprzedzone żadnymi zwiastunami. Napady toniczno-kloniczne początkowo objawiają się skurczem kończyn, po czym może dojść do wygięcia grzbietu w łuk. Faza trwa 10-30 sekund (faza toniczna). Czasami chory wydaje z siebie krzyk wywołany skurczem mięśni klatki piersiowej. Następnie kończyny zaczynają wpadać w rytmiczne i symetryczne skurcze (faza kloniczna). Napady toniczne charakteryzują się nagłym zesztywnieniem całego ciała lub grup mięśni. Chory często sinieje, ponieważ dochodzi do zatrzymania oddechu. Napady kloniczne polegają na uogólnionych drgawkach całego ciała.

Po ustaniu drgawek może minąć 10–30 minut, nim chory powróci do zwyczajnego stanu, ten okres jest nazywany fazą ponapadową.

Podczas napadu może dojść do utraty kontroli pęcherza i zwieraczy; może również nastąpić przygryzienie języka na jego końcu lub z boku. W przypadku napadu toniczno-klonicznego przygryzienia w bocznej części występują częściej. Przygryzienia są również częste w wypadku psychogennych napadów rzekomopadaczkowych.

Napady miokloniczne to nagłe, silne skurcze symetrycznych grup mięśni. Napady nieświadomości mogą być łagodne i jedynie obejmować przechylenie głowy lub mruganie. Chory nie upada i powraca do normalnego stanu natychmiast po napadzie. Napady atoniczne powodują nagłą utratę napięcia mięśniowego na okres dłuższy niż jedna sekunda. Zazwyczaj zanik napięcia występuje obustronnie.

Około 6% cierpiących na epilepsję doświadcza napadów w wyniku działania czynników zewnętrznych, mają one więc charakter odruchowy. U chorych na padaczkę odruchową napad padaczkowy jest wyzwalany jedynie przez konkretny bodziec zewnętrzny. Zazwyczaj napady padaczkowe wyzwalane są przez bodźce, jak migotające światła i nagłe dźwięki. W niektórych przypadkach napady częściej mają miejsce podczas snu, w innych występują niemal wyłącznie podczas snu.

Okres ponapadowy[ | edytuj kod]

Po ustąpieniu napadu zazwyczaj następuje okres ponapadowy, charakteryzujący się splątaniem poprzedzającym powrót do prawidłowego stanu świadomości. Zazwyczaj trwa ono od 3 do 15 minut, choć może utrzymywać nawet do kilku godzin. Inne częste objawy obejmują zmęczenie, ból głowy, trudności w mówieniu oraz nietypowe zachowanie. Psychoza ponapadowa jest dość powszechna i występuje u 6-10% chorych. Często chorzy nie pamiętają, co zaszło w tym okresie. Miejscowe porażenie, znane jako porażenie Todda, może wystąpić po napadzie ogniskowym. Zazwyczaj trwa od kilkunastu sekund do kilku minut lub godzin; w niektórych wypadkach może jednak trwać do dwóch dni.

Podłoże psychosocjologiczne[ | edytuj kod]

Padaczka może mieć negatywny wpływ na psychikę chorego i jego funkcjonowanie w społeczeństwie. Chorzy mogą być izolowani społecznie, stygmatyzowani lub traktowani jak jednostki niepełnosprawne. Może to skutkować niższym poziomem wykształcenia i niekorzystnymi perspektywami zawodowymi. Trudności w nauce powszechnie występują u chorych na padaczkę, szczególnie wśród dzieci. Stygmat padaczki może również wpływać negatywnie na rodziny chorych.

Niektóre zaburzenia występują częściej u osób z padaczką, co częściowo jest związane z rodzajem występującego objawu padaczkowego. Zaburzenia te obejmują depresję, zaburzenia lękowe oraz migrenę. ADHD występuje trzy do pięciu razy częściej u dzieci z padaczką w porównaniu do ogólnej populacji. ADHD i epilepsja mają znaczący wpływ na dziecko w zakresie zachowania, nauki i rozwoju społecznego. Padaczka występuje częściej również u osób z autyzmem.

Przyczyny[ | edytuj kod]

Padaczka nie jest pojedynczą chorobą, lecz objawem będącym wynikiem różnych zaburzeń. Z definicji napady występują nagle i nie mają konkretnej przyczyny, takiej jak ostra choroba. Przyczyny padaczki mogą być związane z podłożem genetycznym lub podłożem strukturalnym i zaburzeniami metabolicznymi, jednak w 60% przypadków przyczyna nie jest znana. Choroby genetyczne, wady wrodzone i zaburzenia rozwoju psychicznego to najbardziej powszechne przyczyny padaczki wśród ludzi młodych, podczas gdy nowotwory mózgu i udar mózgu występują częściej u osób starszych. Napady mogą również wystąpić w wyniku innych problemów zdrowotnych. Jeśli wystąpią w powiązaniu z konkretną przyczyną, np. udarem, urazem głowy lub zaburzeniami metabolicznymi, klasyfikuje się je jako napady objawowe. Wiele z przyczyn ostrych napadów objawowych może wywołać późniejsze napady nazywane wtórną padaczką.

Podłoże genetyczne[ | edytuj kod]

Uważa się, że podłoże genetyczne ma pewien, pośredni lub bezpośredni, wpływ w większości przypadków choroby. Defekt pojedynczego genu jest przyczyną niektórych rodzajów padaczki (1-2%); w większości wypadków przyczyną jest jednak interakcja wielu genów i czynników środowiskowych. Mutacje pojedynczego genu są rzadkie i opisano jedynie 200 przypadków choroby o tym podłożu. Niektóre z genów wpływają na kanał jonowy, enzymy, receptor GABA i receptory sprzężone z białkami G.

W przypadku bliźniąt jednojajowych, jeżeli jedno z bliźniąt cierpi na padaczkę, prawdopodobieństwo, że drugie również będzie na nią cierpiało, wynosi 50-60%. W przypadku dwojaczków ryzyko to wynosi 15%. Jest ono jeszcze większe, jeśli napady są uogólnione, a nie ogniskowe. Jeżeli para bliźniąt cierpi na padaczkę, w większości przypadków mają one ten sam objaw padaczkowy (70-90%). Ryzyko wystąpienia padaczki jest pięć razy większe u bliskich krewnych osoby z tą chorobą w porównaniu z resztą populacji. Około 1 do 10% osób z zespołem Downa i 90% z zespołem Angelmana cierpi na padaczkę.

Przyczyny wtórne[ | edytuj kod]

Padaczka może wystąpić na skutek innych schorzeń, np. nowotworów, udaru mózgu, urazów głowy, wcześniej przebytych infekcji ośrodkowego układu nerwowego, zaburzeń genetycznych oraz na skutek urazu mózgu w trakcie porodu. Prawie 30% osób cierpiących na nowotwór mózgu ma padaczkę i stanowią one 4% wszystkich przypadków choroby. Prawdopodobieństwo wzrasta przy nowotworach zlokalizowanych w płacie skroniowym oraz nowotworach o powolnym wzroście. Inne uszkodzenia (naczyniaki jamiste, wady tętniczo-żylne) pociągają za sobą ryzyko w wysokości 40-60%. U 2-4% osób, które miały napad, rozwija się padaczka. W Wielkiej Brytanii udary mózgu stanowią 15% przypadków padaczki i uważa się, że są przyczyną napadów wśród 30% osób starszych. Uważa się, że od 6 do 20% przypadków padaczki jest skutkiem urazu głowy. Wstrząśnienie mózgu podnosi ryzyko dwukrotnie, a urazowe uszkodzenie mózgu nawet siedmiokrotnie. U osób, które przeżyły postrzał w głowę, ryzyko to wynosi 50%.

Ryzyko epilepsji na skutek zapalenia opon mózgowo-rdzeniowych wynosi niecałe 10%; choroba ta najczęściej skutkuje napadami w trakcie jej przebiegu. W przypadku opryszczkowego zapalenia mózgu ryzyko wystąpienia napadu wynosi 50%; wysokie jest także ryzyko późniejszego rozwoju padaczki (do 25%). Zakażenie tasiemcem uzbrojonym, które może doprowadzić do wągrzycy ośrodkowego układu nerwowego. Padaczka może również wystąpić w wyniku innych schorzeń mózgu, między innymi malarii, toksoplazmozy, toksokarozy. Stałe nadużywanie alkoholu również zwiększa ryzyko padaczki: wśród osób przyjmujących sześć jednostek alkoholu dziennie (60 g czystego etanolu) jest ono dwa i pół raza wyższe. Inne czynniki ryzyka obejmują chorobę Alzheimera, stwardnienie rozsiane, stwardnienie guzowate i autoimmunologiczne zapalenie mózgu. Szczepienia nie powodują wzrostu ryzyka zachorowania na padaczkę. Niedożywienie jest czynnikiem ryzyka powszechnym w krajach rozwijających się, nie ma jednak pewności, czy jest ono przyczyną bezpośrednią, czy jest jedynie powiązane z padaczką.

Zespoły padaczkowe[ | edytuj kod]

Istnieje szereg zespołów padaczkowych zazwyczaj kategoryzowanych na podstawie wieku rozpoznania: w okresie noworodkowym, dzieciństwie, dorosłości; istnieją także zespoły nieposiadające silnego związku z wiekiem chorego. Ponadto istnieją konkretne kombinacje objawów, objawy wywołane przyczynami metabolicznymi i strukturalnymi oraz objawy o nieznanym podłożu. Możliwość klasyfikacji przyczyny padaczki według konkretnego objawu występuje częściej w przypadku dzieci. Niektóre rodzaje obejmują łagodną padaczkę częściową z iglicami w okolicy centralnoskroniowej (padaczka rolandyczna, 2,8 na 100 000), zespół Friedmana (0,8 na 100 000) oraz młodzieńczą padaczkę miokloniczną (0,7 na 100 000). Drgawki gorączkowe i łagodne drgawki noworodkowe nie są formami epilepsji.