• Artykuły
  • Forum
  • Ciekawostki
  • Encyklopedia
  • Płód arlekin



    Podstrony: 1 [2] [3] [4] [5]
    Przeczytaj także...
    Fetoskopia – biopsja tkanek płodu. Fetoskopię wykonuje się pomiędzy 18 a 20. tygodniem ciąży. Wprowadzenie fiberoendoskopu pozwala na oglądanie płodu i pobranie fragmentów tkanek, najczęściej skóry lub wątroby lub próbek krwi. Ryzyko wywołania poronienia szacuje się na ok. 5%, trwałe uszkodzenie ściany owodni połączone z wyciekiem płynu owodniowego na 4%.Zespół dziecka kolodionowego (ang. collodion baby) – opisowe określenie schorzeń z grupy rybiej łuski, objawiających się pokrywającą po urodzeniu ciało dziecka błoniastą warstwą, przywodzącą na myśl natłuszczony pergamin lub kolodium.
    Litografia z pracy z 1886 roku przedstawiającą płód z rybią łuską wrodzoną typu arlekinowego

    Płód arlekin (rybia łuska arlekinowa, płód arlekin, ang. Harlequin ichthyosis, HI, harlequin fetus, ichthyosis fetalis) – rzadka choroba genetyczna, o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym. Rybia łuska arlekinowa należy do genodermatoz i razem z kilkoma podobnymi schorzeniami do grupy autosomalnie recesywnie dziedziczonej wrodzonej rybiej łuski (ang. autosomal recessive congenital ichthyosis, ARCI). Obraz kliniczny charakteryzuje się pokrywającymi całą powierzchnię skóry łuskami hiperkeratotycznego naskórka o kształcie rombów i wielokątów, o ułożeniu przywodzącym na myśl kostium arlekina – stąd nazwa jednostki chorobowej. Ponadto stwierdza się niską masę urodzeniową, erytrodermię, wywinięcie warg (eclabium) i powiek (ektropion). Z powodu utraty wody i sepsy oraz nieprawidłowej termoregulacji noworodek umiera zwykle w ciągu tygodnia. Przynajmniej część przypadków wiąże się z mutacjami genu ABCA12 na chromosomie 2.

    Drgawki (konwulsje) – mimowolne skurcze mięśni, które występują w niektórych chorobach takich jak: padaczka, tężec czy też cukrzyca. Występują także przy wysokiej gorączce powyżej 40 °C.Dziedziczenie autosomalne recesywne – w genetyce sposób dziedziczenia, w którym cecha dziedziczona jest w sprzężeniu z chromosomami innymi niż chromosomy płci i ujawnia się tylko w układzie homozygotycznym, co oznacza, że obydwa allele genu muszą kodować daną cechę.

    Spis treści

  • 1 Epidemiologia
  • 2 Etiologia
  • 3 Objawy i przebieg
  • 4 Leczenie i rokowanie
  • 5 Rozpoznanie
  • 6 Różnicowanie
  • 7 Historia
  • 8 Przypisy
  • 9 Linki zewnętrzne
  • Epidemiologia[]

    W piśmiennictwie przedstawiono do tej pory więcej niż 100 przypadków choroby. Częstość jest wyższa w zamkniętych społecznościach, gdzie dochodzi do związków między blisko spokrewnionymi osobami; wśród Indian Nawaho w Gallup w Nowym Meksyku między 1970 a 1989 urodziło się pięcioro dzieci z tym schorzeniem, co daje częstość rzędu 1:5000 żywych urodzeń.

    Zespół Nethertona (ang. Netherton syndrome, NETH) – rzadka genetycznie uwarunkowana dermatoza objawiająca się pierwotnym niedoborem odporności. Choroba dziedziczona jest autosomalnie recesywnie i częściej występuje u dziewczynek.Obraz kliniczny (ang. clinical picture) – całokształt obserwacji poczynionych przez lekarza i informacji zebranych przez niego podczas wywiadu lekarskiego z chorym (anamnezy) oraz w wyniku badania fizykalnego, które charakteryzują daną chorobę u konkretnego pacjenta.


    Podstrony: 1 [2] [3] [4] [5]



    w oparciu o Wikipedię (licencja GFDL, CC-BY-SA 3.0, autorzy, historia, edycja)

    Warto wiedzieć że... beta

    Rozpadlina (łac. rhagas, z gr. ραγάδα = naderwanie), pęknięcie, szczelina (fissura) – głęboki linijny ubytek w naskórku i skórze właściwej, dochodzący do głębszych warstw skóry, może goić się z pozostawieniem blizny. Rozpadliny mogą dotyczyć np. okolicy odbytu, lub kątów ust. Na stopach powstają w miejscach zapalnych lub hiperkeratotycznych i narażonych na rozciąganie: pięta, zmacerowany naskórek pomiędzy palcami (interdigital), na przejściach z podeszwy do palców, na zgięciach podeszwowych stawów palców.
    Genodermatozy – uwarunkowane genetycznie choroby skóry: należą tu liczne choroby skóry lub zespoły dotyczące wielu narządów, w tym także skóry.
    Ultrasonografia, USG – nieinwazyjna, atraumatyczna metoda diagnostyczna, pozwalająca na uzyskanie obrazu przekroju badanego obiektu. Metoda ta wykorzystuje zjawisko rozchodzenia się, rozpraszania oraz odbicia fali ultradźwiękowej na granicy ośrodków, przy założeniu stałej prędkości fali w różnych tkankach równej 1540 m/s. W ultrasonografii medycznej wykorzystywane są częstotliwości z zakresu ok. 2-50 MHz. Fala ultradźwiękowa najczęściej generowana jest oraz przetwarzana w impulsy elektryczne przy użyciu zjawiska piezoelektrycznego (opisanego przez braci Curie na przełomie lat 1880-1881). Pierwsze doświadczenia nad wykorzystaniem ultrasonografii w diagnostyce prowadzone były w trakcie i zaraz po II wojnie światowej, a ultrasonografy wprowadzone zostały do szpitali na przełomie lat 60. i 70. XX wieku (jednym z pierwszych klinicznych zastosowań była diagnostyka płodu)
    Erytrodermia (łac. erythrodermia, ang. erytroderma) – uogólnione zajęcie skóry przez chorobę, przejawiające się zaczerwienieniem i złuszczaniem na ponad 90% powierzchni skóry.
    Choroba Gauchera (ang. Gaucher disease) – uwarunkowana genetycznie lizosomalna choroba spichrzeniowa o autosomalnym recesywnym sposobie dziedziczenia, spowodowana mutacją w genie GBA kodującym białko enzymu glukocerebrozydazy. Wyróżnia się kilka postaci klinicznych choroby: typ 1 nieneuronopatyczny o przewlekłym przebiegu (szacunkowo 1 przypadek na 50.000 urodzeń), typ 2 ostry neuronopatyczny niemowlęcy (szacunkowo 1 przypadek na 100.000 urodzeń) , typ 3 podostry neuronopatyczny (szacunkowo 1 przypadek na 100.000 urodzeń).
    Keratynocyty – komórki naskórka pochodzenia ektodermalnego biorące udział w procesie keratynizacji. Łączą się ściśle za pomocą desmosomów, a komórki warstwy podstawnej przytwierdzone są do błony podstawnej za pomocą hemidesmosomów.
    Gen (gr. γένος – ród, pochodzenie) – podstawowa jednostka dziedziczności determinująca powstanie jednej cząsteczki białka lub kwasu rybonukleinowego zapisana w sekwencji nukleotydów kwasu deoksyrybonukleinowego.

    Reklama

    Czas generowania strony: 0.038 sek.