• Artykuły
  • Forum
  • Ciekawostki
  • Encyklopedia
  • Ostra białaczka szpikowa



    Podstrony: [1] 2 [3] [4] [5] [6] [7]
    Przeczytaj także...
    Białaczka (łac. leucaemia) – nazwa grupy chorób nowotworowych układu krwiotwórczego. Nazwa historycznie wywodzi się od białawego koloru próbki krwi chorego na ostrą białaczkę. Białaczka charakteryzuje się ilościowymi i jakościowymi zmianami leukocytów we krwi, szpiku i narządach wewnętrznych (śledzionie, węzłach chłonnych). Występuje częściej u mężczyzn niż u kobiet w proporcji 3:2.Chłoniak Hodgkina, choroba Hodgkina, ziarnica złośliwa, limfogranulomatoza (ang. Hodgkin’s lymphoma, HL; Hodgkin’s disease, HD) – choroba nowotworowa układu chłonnego cechująca się obecnością olbrzymich nowotworowych komórek Reed-Sternberga o wielopłatowym jądrze i jednojądrzastych komórek Hodgkina, które indukują nienowotworową proliferację i naciek innych limfocytów, monocytów, histiocytów i makrofagów.
    Czynniki ryzyka[]

    Do czynników ryzyka ostrej białaczki szpikowej należą:

  • wysoka dawka promieniowania jonizującego
  • czynniki chemiczne, w tym benzen, pestycydy i herbicydy
  • zespoły mielodysplastyczne, zespoły mieloproliferacyjne
  • chemioterapia za pomocą leków alkilujących i inhibitorów topoizomerazy II, szczególnie w połączeniu z radioterapią.
  • Zespoły mielodysplastyczne (MDS)[]

    Zespoły mielodysplastyczne są to klonalne zaburzenia układu krwiotwórczego z obecnością nieefektywnej hematopoezy, cytopenii (zmniejszenia ilości poszczególnych składników krwi) we krwi obwodowej oraz dysplazją (nieprawidłowym ukształtowaniem) dwóch lub więcej linii krwiotworzenia, prowadzące do zwiększonego ryzyka ostrej białaczki szpikowej. Ostra białaczka szpikowa może pojawić się u 20-25% chorych z zespołem mielodysplastycznym. Przebieg choroby oraz ryzyko rozwinięcia ostrej białaczki szpikowej zależy od udziału liczby blastów w szpiku kostnym, rodzaju nieprawidłowości chromosomowych oraz nasilenia cytopenii. Rokowanie zależy również od wieku chorego, płci i konieczności transfuzji. Ryzyko progresji jest znacznie większe w grupach z gorszym rokowaniem.

    Zespół Noonan (ang. Noonan syndrome, NS) – genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych dziedziczony autosomalnie dominująco, charakteryzujący się niskorosłością, wadami rozwojowymi twarzoczaszki i serca, nieprawidłowościami hematologicznymi, wnętrostwem u chłopców i niekiedy upośledzeniem umysłowym.Kinazy aktywowane mitogenami (kinazy MAP, MAPK, ang. mitogen-activated protein kinases, EC 2.7.11.24) – grupa kinaz białkowych serynowo-treoninowych, odgrywających rolę w regulacji odpowiedzi na sygnały zewnętrzne dochodzące do komórki (mitogeny). Mają one zatem wpływ na ekspresję genów, podziały, różnicowanie, ruch i apoptozę komórek.

    Czynniki chemiczne[]

    Zawodowy kontakt z benzenem zwiększa ryzyko zachorowania na ostrą białaczkę szpikową. Występuje związek pomiędzy wielkością narażenia na benzen a ryzykiem powstawania ostrej białaczki szpikowej. Palenie tytoniu zwiększa ryzyko zachorowania na ostrą białaczkę szpikową. Pestycydy i herbicydy również należą do czynników ryzyka zachorowania.

    Sekcja zwłok (gre. autopsia – zobaczyć na własne oczy, łac. sectio – rozcięcie) – badanie pośmiertne (łac. post mortem), którego celem jest najczęściej ustalenie przyczyny zgonu.Metafaza - jedna z faz podziału komórki. Występuje zarówno w mitozie jak i w mejozie, przy czym w tym drugim podziale występuje aż dwukrotnie i oznaczana jest mianem "metafaza I" (podczas mejozy I) i "metafaza II" (podczas mejozy II). Dochodzi w niej do przyczepienia włókien wrzeciona kariokinetycznego do centromerów i ustawienia chromosomów (lub tetrad podczas mejozy) w płaszczyźnie równikowej komórki.

    Białaczka wtórna do chemioterapii[]

    Część przypadków ostrej białaczki szpikowej jest związana z leczeniem przeciwnowotworowym, z którym największym ryzykiem obarczona jest chemioterapia za pomocą leków alkilujących i inhibitorami topoizomerazy (etopozyd, tenipozyd). Jest to najczęściej rozpoznawany wtórny nowotwór po chemioterapii. Białaczki wtórne stanowią niejednolitą grupę chorób zdefiniowaną cytogenetycznie. Białaczki powstałe po leczeniu lekami alkilującymi zwykle wykazują nieprawidłowości w chromosomach 5 lub 7 (głównie delecje), a w białaczkach wtórnych do inhibitorów topoizomerazy II zamianami w 11q. Znacznie rzadziej w związku z leczeniem mogą powstawać typy z mutacjami t(15;17), inv(16) i t(8;21). Zwiększone ryzyko występuje w okresie od 2 do 10 lat po zakończonym leczeniu. Inhibitory topoizomerazy charakteryzują się krótszym okresem latencji (okresu od zakończenia leczenia tymi lekami do wystąpienia objawów choroby) w stosunku do leków alkilujących. Skumulowane 10-letnie ryzyko wystąpienia ostrej białaczki szpikowej po leczeniu raka piersi wynosi 0,7%, a po leczeniu chłoniaka Hodgkina wynosi 2-10%, choć te w przypadku chłoniaka Hodgkina jest związane z radioterapią. Część badań wskazuje, że po 10 latach od zakończenia leczenia nie ma zwiększonego ryzyka zachorowania, jednak inne nie potwierdzają tego. Różnice mogą wynikać z metodologii tych badań.

    W medycynie remisja (łac. remissio) to okres schorzenia, który charakteryzuje się brakiem objawów chorobowych. Określenie to jest stosowane w odniesieniu do chorób przewlekłych o przebiegu nawracającym (np. hematologia, onkologia, psychiatria, laryngologia, urologia).Niedokrwistość Fanconiego (ang. Fanconi anemia) – uwarunkowana genetycznie postać wrodzonej niedokrwistości aplastycznej, przebiegająca z malformacjami kośćca, wadami nerek i serca oraz predyspozycją do nowotworów. Chorobę jako pierwszy opisał szwajcarski pediatra Guido Fanconi w 1927 roku. Jest chorobą rzadko występującą (na świecie opisano około 1200 przypadków).

    Promieniowanie jonizujące[]

    Narażenie na promieniowanie jonizujące jest czynnikiem ryzyka wystąpienia ostrej białaczki szpikowej. Wielkość ryzyka prawdopodobnie jest proporcjonalna do otrzymanej dawki promieniowania.

    Czynniki genetyczne[]

    Ważnym czynnikiem genetycznym jest zespół Downa, chorzy mają 10-20-krotnie zwiększone ryzyko zachorowania na ostrą białaczkę szpikową w porównaniu do osób zdrowych, choć ryzyko rozwinięcia niektórych typów jest znacznie większe. Ostra białaczka megakarioblastyczna występuje 500-krotnie częściej niż u chorych bez zespołu Downa. Niedokrwistość Fanconiego, zespół Blooma, zespół ataksja-teleangiektazja, zespół Shwachmana-Diamonda, zespół Noonan, choroba Kostmanna, dyskeratoza wrodzona (dyskeratosis congenita), niektóre wrodzone choroby trombocytów są czynnikami ryzyka zachorowania na ostrą białaczkę szpikową.

    Choroba przeszczep przeciw gospodarzowi, GVHD (od ang. graft-versus-host disease) – niepożądana reakcja fizjologiczna zachodząca w organizmie biorcy przeszczepu pod wpływem wprowadzonych obcych antygenowo limfocytów.Limfocyty T inaczej limfocyty grasicozależne (T od łac. thymus - grasica) – komórki układu odpornościowego należące do limfocytów odpowiedzialne za komórkową odpowiedź odpornościową. Komórki prekursorowe, nie posiadające cech limfocytów T, wytwarzane są w czerwonym szpiku kostnym, następnie dojrzewają głównie w grasicy, skąd migrują do krwi obwodowej oraz narządów limfatycznych. Stężenie limfocytów T we krwi obwodowej wynosi 0,77–2,68 x 10/l. Czas życia limfocytów T wynosi od kilku miesięcy do kilku lat.

    Rozpoznanie[]

    Biopsja szpiku kostnego
    Mieloblast z pałeczką Auera, rozmaz krwi obwodowej

    Rozpoznanie ostrej białaczki szpikowej wymaga pobrania krwi obwodowej i szpiku kostnego oraz wykonania dalszych szczegółowych badań. Podstawą do rozpoznania choroby jest stwierdzenie odsetka ≥20% blastów (mieloblastów lub ich równoważników: monoblastów, promonocytów, megakarioblastów) w szpiku lub we krwi obwodowej. Blasty są to wczesne niedojrzałe komórki prekursorowe, które zwykle wykazują ekspresję pewnych wspólnych markerów linii mieloidalnej (CD13, CD33) i jednocześnie markerów komórek macierzystych szpiku (CD34, rzadziej CD117).

    Ubikwityna (Ub) jest małocząsteczkowym białkiem obecnym we wszystkich komórkach eukariotycznych i pełniącym kluczową rolę w naznaczaniu białek (ubikwitynacja), które mają ulec nielizosomalnej proteolizie.Ligandy (addendy) – w związkach kompleksowych: atomy, cząsteczki lub aniony, które są bezpośrednio przyłączone do atomu centralnego lub kationu centralnego, zwanego centrum koordynacji albo rdzeniem kompleksu. Pojęcie ligandu (jak również atomu centralnego) nie jest jednoznaczne i w wielu przypadkach jest kwestią umowną. W chemii organicznej określenie ligand jest stosowane wymiennie z określeniem podstawnik.

    Obecność pewnych powtarzalnych zmian cytogenetycznych, w tym t(8;21), t(15;17), inv (16), t(16;16), pozwala rozpoznać ostrą białaczkę szpikową bez względu na odsetek blastów. Erytroblasty nie są liczone jako blasty z wyjątkiem ostrej białaczki erytroblastycznej. W przypadku wartości odsetka blastów w szpiku kostnym w zakresie 6-19% umownie rozpoznaje się zespół mielodysplastyczny. Mięsak mieloidalny jest rozpoznawany na podstawie obrazu morfologicznego szpiku. Szczegółowe rozpoznanie typu AML opiera się na badaniach cytogenetycznych, molekularnych i immunofenotypowych.

    Metylotransferaza - enzym przenoszący resztę metylową pomiędzy związkami uczestniczącymi w reakcji, zmieniając w ten sposób ich działanie.Dyhydrogenaza mleczanowa (LDH) – enzym z klasy oksydoreduktaz, obecny w wątrobie, mięśnach i jelitach. Katalizuje ostatni etap szlaku glikolitycznego – przejście pirogronianu w mleczan i odwrotnie. Cząsteczka LDH jest tetramerem, złożonym z dwóch różnych podjednostek – H ("sercowej") i M ("mięśniowej"), co daje możliwość występowania w postaci pięciu izoenzymów o następującej budowie:

    Badanie krwi obwodowej[]

    Badanie morfologii krwi jest badaniem wstępnym, jednak może wykazać nieprawidłowości ostatecznie nakierowujące na rozpoznanie ostrej białaczki szpikowej. Wyparcie pozostałych linii hematopoetycznych ze szpiku i zastąpienie ich klonem nowotworowym znajduje odzwierciedlenie w obrazie krwi obwodowej. W morfologii zwykle występuje umiarkowana leukocytoza, ale możliwa jest leukopenia. Leukocytoza powyżej 100 000/μl występuje tylko u 5% chorych. W rozmazie występują komórki blastyczne, jednak ich odsetek jest różny w zależności od typu i etapu choroby. Stwierdzenie >1,000–2,000 blastów/μl wystarcza do postawienia diagnozy ostrej białaczki szpikowej, przez co pobranie szpiku i szczegółowe badania nie opóźniają rozpoczęcia leczenia.

    Angina (łac. angina, zapalenie gardła) – w najczęstszym rozumieniu ostre zapalenie migdałków podniebiennych i błony śluzowej gardła, wywołane przez bakterie paciorkowce β-hemolizujące z grupy A. Jest chorobą zakaźną przenoszoną drogą kropelkową.Pałeczki Auera (ang. Auer rods) – twory znajdywane w cytoplazmie blastów ostrej białaczki mieloblastycznej. Są patognomoniczne dla tego nowotworu. Widoczne są w barwieniu metodą Pappenheima jako cienkie, azurochłonne pałeczki. Przypuszczalnie są ziarnistościami lizosomalnymi zawierającymi peroksydazę i fosfatazę kwaśną. Zostały opisane przez amerykańskiego fizjologa Johna Auera (1875-1948) w 1906 roku.

    W obrazie choroby obserwuje się wyparcie dojrzałych komórek. U większości chorych w morfologii krwi stwierdza się znaczną niedokrwistość i małopłytkowość, a liczba neutrofilów nie przekracza 1000/μl. Niedokrwistość jest normochroniczna (prawidłowy poziom MCH) i normocytowa (prawidłowy poziom MCV).

    Możliwe jest występowanie tzw. przerwy białaczkowej, czyli brak lub występowanie tylko nielicznych form pośrednich obok bardzo licznych komórek blastycznych i nielicznych komórek dojrzałych.

    Deksametazon – organiczny związek chemiczny, syntetyczny glikokortykosteroid o silnym i długotrwałym działaniu przeciwzapalnym, przeciwalergicznym (około 30-krotnie przewyższającym hydrokortyzon) i immunosupresyjnym. Ma silne działanie przeciwobrzękowe w obrzęku mózgu pochodzenia naczynioruchowego, w nowotworach mózgu, po urazach głowy, a także po zabiegach neurochirurgicznych. Przeciwzapalne i przeciwalergiczne działanie ujawnia się już po kilku minutach po podaniu dożylnym, jak i domięśniowym.Infiltracja, naciek (łac. infiltratio) - w medycynie, określenie dla wniknięcia lub gromadzenia się komórek nieprawidłowych (nowotworowych) lub prawidłowych, charakterystycznych dla stanu patologii (zapalnych) w struktury sąsiadujących tkanek. Może to być naciek nowotworowy, gdy guz nowotworowy szerzy się do sąsiadujących tkanek, albo naciek zapalny, gdy komórki zapalne rozprzestrzeniają się w obrębie zdrowej albo uszkodzonej tkanki.

    Szpik kostny[]

    Rozmaz szpiku kostnego, widoczne pałeczki Auera w blastach

    Przed rozpoczęciem leczenia należy pobrać szpik kostny. Rutynowo jest wykonywana biopsja aspiracyjna szpiku, a w niektórych przypadkach konieczna jest trepanobiopsja. Ocena szpiku pozwala ustalić wstępne rozpoznanie, rozpoznać postać choroby bez specyficznych zmian cytogenetycznych oraz ocenić komórkowość szpiku, zmiany zrębowe i wzór dojrzewania. Zaleca się ocenę przynajmniej 500 komórek z rozmazu szpiku. Pobranie szpiku dostarcza materiału do badań cytogenetycznych i molekularnych, które pozwalają ustalić typ białaczki oraz czynniki rokownicze. Szpik po wybarwieniu metodą Maya-Grünwalda-Giemsy lub Wrighta-Giemsy jest badany pod mikroskopem optycznym, a następnie poddawany immunofenotypowaniu metodą cytometrii przepływowej oraz badaniom genetycznym. Ocena ilości blastów za pomocą oznaczenia CD34 w cytometrii przepływowej nie jest zalecana jako substytut oceny wzrokowej. Morfologia komórek nowotworowych jest różna w poszczególnych typach. Jądro blastu zawiera niespecyficzne ziarnistości, jego chromatyna jest rozproszona, występuje jedno lub więcej jąderek. Nieprawidłowe ziarnistości azurofilne układają się w kształt fioletowoczerowonych pałeczek i są nazywane pałeczkami Auera. Ich obecność jednoznacznie wskazuje na pochodzenie mieloidalne blastów.

    Zespół Blooma (ang. Bloom syndrome, BS, BLS) – rzadka choroba uwarunkowana genetycznie, charakteryzująca się zwiększoną predyspozycją do uszkodzeń chromosomów. Chorobę odkrył i opisał w 1954 roku David Bloom.Gertrude Belle Elion (ur. 23 stycznia 1918 roku w Nowym Jorku, zm. 21 lutego 1999 w Chapel Hill, North Carolina, USA) – amerykańska lekarka farmakolożka. Laureatka Nagrody Nobla z dziedziny fizjologii i medycyny w roku 1988 za osiągnięcia naukowe, które doprowadziły do powstania nowych leków przeciwnowotworowych.

    Badania cytochemiczne[]

    Badania cytochemiczne pomagają odróżnić ostrą białaczkę szpikową od ostrej białaczki limfoblastycznej, a także często określić typ morfologiczny AML. Metoda wymaga pobrania szpiku kostnego. Największe znaczenie z badań cytochemicznych ma oznaczenie aktywności mieloperoksydazy (MPO/POX), aktywności esterazy nieswoistej (NSE), obecności lipidów za pomocą Sudanu B (SB) oraz oznaczenie obecności glikogenu (odczynnik Schiffa, reakcja PAS). Stwierdzenie mieloperoksydazy u więcej niż 3% blastów wskazuje na białaczkę zróżnicowaną, ale jej brak nie wyklucza linii mieloidalnej. Podobne zastosowanie ma Sudan B, choć jest mniej specyficzny. Oznaczenie aktywności esterazy nieswoistej wykazuje jej rozproszoną aktywność w cytoplazmie monoblastów (w 80% przypadków reakcja pozytywna) i monocytów (w 20% przypadków reakcja pozytywna). Reakcja PAS daje pozytywny wynik w ostrej białaczce erytroblastycznej (erytroleukemia). Barwienia cytoenzymatyczne w coraz większym stopniu są zastępowane badaniem immunofenotypowym za pomocą cytometrii przepływowej. Badania cytochemiczne w znacznym stopniu zostały zastąpione przez inne badania i obecnie nie są wymagane do diagnozy.

    Immunosupresja to hamowanie procesu wytwarzania przeciwciał i komórek odpornościowych przez różne czynniki zwane immunosupresorami, najczęściej farmakologicznie przez leki immunosupresyjne (w przeszłości przez promieniowanie rentgenowskie).Śmiertelność (ang. fatality rate) – liczba organizmów należących do określonej populacji, które giną w określonej jednostce czasu z różnych powodów, wyrażona najczęściej jako zmiana względna liczebności populacji (wskaźnik śmiertelności); jest jednym z czynników decydujących o dynamice liczebności populacji. Wyróżnia się śmiertelność ekologiczną, czyli faktycznie istniejącą w populacji w rzeczywistym siedlisku, zajmowanym również przez inne gatunki, np. przez populacje tworzące biocenozę (zob. oddziaływania międzygatunkowe, lub śmiertelność minimalną, która miałaby miejsce, gdyby populacja żyła w optymalnych warunkach.

    Immunofenotypowanie[]

    Immunofenotypowanie jest to oznaczenie występowania pewnych antygenów (immunofenotyp) za pomocą metod immunochemicznych lub cytometrycznych. W diagnostyce ostrej białaczki szpikowej stosuje się cytometrię przepływową przy zastosowaniu co najmniej 3-4 parametrów. Nie ma konsensusu co do wysokości punktu odcięcia przy jakim uważa się dany marker za pozytywny. Dla większości markerów przyjęto, że przynajmniej 20% komórek białaczkowych musi wykazywać ekspresję tego markera, ale dla niektórych markerów dolna granica została zdefiniowana przy 10%. Immunofenotypowanie jest niezbędne do ustalenia rozpoznania ostrej białaczki szpikowej mało zróżnicowanej, ostrej białaczki megakarioblastycznej i ostrej białaczki o niejednoznacznym pochodzeniu liniowym.

    Przeszczepienie szpiku kostnego – zabieg polegający na podaniu pacjentowi preparatu zawierającego komórki macierzyste hematopoezy (krwiotworzenia), które są w stanie odtworzyć układ krwiotwórczy pacjenta, który uległ poważnemu uszkodzeniu w czasie wcześniejszej chemioterapii lub radioterapii (przeszczep autologiczny) albo zastąpić patologiczną hematopoezę chorego (np. w przebiegu białaczki) szpikiem osoby zdrowej (przeszczep allogeniczny).Zespół rozsianego wykrzepiania wewnątrznaczyniowego, zespół DIC (ang. disseminated intravascular coagulation, DIC) – zespół chorobowy polegający na wtórnej do wielu chorób aktywacji kaskady krzepnięcia i wytworzenie licznych mikrozakrzepów w świetle małych naczyń krwionośnych, co w efekcie często doprowadza do zużycia czynników krzepnięcia, szczególnie fibrynogenu, czynnika VIII i V oraz płytek krwi, powodując objawy skazy krwotocznej („koagulopatia ze zużycia”). Wykrzepianie jest wyzwalane przez uwolniony czynnik tkankowy, odsłonięcie warstwy podśródbłonkowej naczyń lub poprzez nieprawidłowe aktywatory krzepnięcia.

    Ostrą białaczkę szpikową mało zróżnicowaną cechuje brak morfologicznych i cytochemicznych cech dojrzewania, a w większości przypadków są obecne markery wczesnej hematopoezy (CD34, CD38 i HLA-DR) i brak większości antygenów świadczących o dojrzewaniu. Mieloperoksydaza jest niewykrywalna metodami cytochemicznymi, ale w cytometrii przepływowej może być rozpoznana.

    Chorobowość (ang. prevalence rate) – liczba chorych w danej chwili na konkretną chorobę w określonej grupie mieszkańców (np. na 100 tys. mieszkańców). Współczynnik ten obejmuje zarówno osoby chorujące już wcześniej, jak i nowo stwierdzone przypadki.Krążenie płucne, krążenie małe lub mniejsze, krwiobieg mały – część układu krążenia obejmująca lewy przedsionek serca, prawą komorę serca, pień płucny, tętnice płucne (pień płucny) i żyły płucne (prowadzące krew do lewego przedsionka serca). W krążeniu płucnym (małym), odwrotnie niż w krążeniu ogólnym (dużym), tętnice prowadzą krew odtlenowaną, a żyły krew utlenowaną.

    Ostra białaczka megakarioblastyczna jest białaczką, w której w szpiku występuje co najmniej 20% blastów i 50% z nich stanowi linię megakariocytową, a megakarioblasty typowo posiadają markery CD41 i/lub CD61, a rzadziej CD42.

    Ostre białaczki szpikowe o niejednoznacznym pochodzeniu liniowym obejmują przypadki braku zróżnicowania liniowego (ostra białaczka niezróżnicowana – acute undifferentiated leukemia (AUL)) oraz takie, w których blasty zawierają markery więcej niż jednej linii (ostra białaczka o mieszanym fenotypie – mixed phenotype acute leukemia (MPAL)). Ostra białaczka niezróżnicowana często wykazuje ekspresje HLA-DR, CD34 lub CD38 i nie ma markerów liniowych. Ostra białaczka o mieszanym fenotypie może zawierać odrębne populacje z różnych linii lub jedną populację z markerami różnych linii albo jest kombinacją tych możliwości. Cytometria przepływowa w oparciu o antygeny stwierdzone w danym klonie białaczkowym jest wykorzystywana do oceny występowania minimalnej choroby resztkowej.

    Biopsja szpiku kostnego – badanie inwazyjne polegające na pobraniu w miejscowym znieczuleniu próbki krwi szpikowej (biopsja aspiracyjna) lub fragmentu kości i szpiku (trepanobiopsja) przy pomocy specjalnej igły. Badanie wykonuje się w przypadku podejrzenia choroby układu krwiotwórczego w celu postawienia właściwego rozpoznania, a w przypadku już rozpoznanych chorób - w celu oceny postępu leczenia. Materiał pobrany podczas badania poddaje się badaniu mikroskopowemu i innym badaniom laboratoryjnym.Główny układ zgodności tkankowej (MHC, z ang. major histocompatibility complex) – zespół białek, odpowiedzialnych za prezentację antygenów limfocytom T. Swoją nazwę zawdzięczają temu, że zostały odkryte jako pierwsze i najważniejsze białka decydujące o utrzymaniu się lub odrzuceniu przeszczepu, a zatem odpowiadające za zgodność tkanek dawcy i biorcy. Wyróżnia się trzy klasy MHC, które różnią się pełnionymi funkcjami:

    Badania cytogenetyczne i diagnostyka molekularna[]

    Badania cytogenetyczne są standardowym badaniem chorego z podejrzeniem ostrej białaczki szpikowej. Pewne zaburzenia cytogenetyczne są często obserwowane w ostrej białaczce szpikowej, a część z nich jest związana z poszczególnymi typami morfologicznymi ostrej białaczki szpikowej. Nieprawidłowości chromosomalne są stwierdzane u ponad 50% chorych z ostrą białaczką szpikową. Obecna klasyfikacja choroby według WHO w znacznej mierze opiera się na stwierdzeniu charakterystycznych, powtarzalnych zmian cytogenetycznych i stwierdzenie niektórych z nich upoważnia do rozpoznania choroby niezależnie od ilości blastów w szpiku czy krwi obwodowej. Stwierdzenie poszczególnych zmian genetycznych ma podstawowe znaczenie rokownicze i przekłada się na strategię leczniczą dopasowaną do grup ryzyka. Do oceny wymagana jest biopsja szpiku i ocena przynajmniej 20 komórek w metafazie. Komórki z nieprawidłowym kariotypem również mogą być ocenione z krwi obwodowej. Powtarzalne aberracje chromosomowe są wykrywane za pomocą klasycznego badania cytogenetycznego i uzupełniająco fluorescencyjną hybrydyzacją in situ (FISH).

    Skaza krwotoczna (łac. diathesis haemorrhagica), purpura – skłonność do krwawień w obrębie tkanek (np. skóry i błon śluzowych), narządów (np. nosa, stawów) oraz układów (np. pokarmowego, moczowo-płciowego, ośrodkowy układ nerwowy).Herbicydy (łac. herba - trawa, caedo - zabijać) – rodzaj pestycydów służących do selektywnego lub nieselektywnego zwalczania chwastów w uprawach. Ich stosowanie może stanowić uzupełnienie mechanicznych zabiegów pielęgnacyjnych.

    Krew obwodowa oraz szpik kostny są poddawane badaniom molekularnym. RNA i DNA są ekstrahowane, a komórki są zamrażane. Metodą RT-PCR ocenia się obecność niektórych genów fuzyjnych oraz mutacji somatycznych związanych z białaczką.

    Badania laboratoryjne[]

    W wyniku samoistnego lub indukowanego leczeniem rozpadu klonu nowotworowego dochodzi do uwolnienia zawartości ich komórek. U chorych na ostrą białaczkę szpikową stwierdza się podwyższone stężenie kwasu moczowego (hiperurykemia), podwyższone stężenie potasu (hiperkaliemia) oraz podwyższoną aktywność LDH. W badaniach laboratoryjnych może wystąpić rzekoma hipoglikemia i hipoksemia spowodowana bardzo wysoką leukocytozą i zużywaniem przez nie tlenu i glukozy w pobranej próbce do badania.

    Pestycydy (łac. pestis – zaraza, pomór, caedo – zabijam) – substancje syntetyczne lub naturalne, stosowane do zwalczania organizmów szkodliwych lub niepożądanych, używane głównie do ochrony roślin uprawnych, lasów, zbiorników wodnych, ale również zwierząt, ludzi, produktów żywnościowych, a także do niszczenia żywych organizmów, uznanych za szkodliwe, w budynkach inwentarskich, mieszkalnych, szpitalnych i magazynach.Chłoniaki (łac. Lymphoma) – choroby nowotworowe wywodzące się z układu chłonnego (limforetikularnego). Najczęściej objawiają się powiększeniem węzłów chłonnych lub wątroby i śledziony. Wszystkie chłoniaki są nowotworami złośliwymi, jednak wyróżnia się postacie o mniejszej i większej złośliwości. Chłoniaki przebiegające z zajęciem szpiku nazywane są białaczkami. Chłoniaki leczone są głównie chemioterapią. W postaciach zlokalizowanych możliwe jest leczenie operacyjne.

    Klasyfikacja[]

    Klasyfikacja WHO z 2008[]

    Obecnie obowiązującą klasyfikacją ostrej białaczki szpikowej jest klasyfikacja WHO z 2008 roku. Jest ona oparta o cechy morfologiczne, immunofenotypowe, nieprawidłowości molekularne i cytogenetyczne. Ostre białaczki szpikowe z powtarzalnymi zmianami cytogenetycznymi są kwalifikowane do grupy na podstawie stwierdzonych nieprawidłowości cytogenetycznych.

    Glikogen – polisacharyd (wielocukier), którego cząsteczki zbudowane są z połączonych ok. 100 000 reszt D-glukozy. W organizmach zwierzęcych jest gromadzony w wątrobie, w mniejszym stężeniu występuje też w tkance mięśni poprzecznie prążkowanych (szkieletowych).Glukoza (dokładniej: D-glukoza) – organiczny związek chemiczny, monosacharyd (cukier prosty) z grupy aldoheksoz. Jest białym, drobnokrystalicznym ciałem stałym, z roztworów wodnych łatwo krystalizuje jako monohydrat. Jest bardzo dobrze rozpuszczalna w wodzie (nie zmienia pH roztworu). Ma słodki smak, nieco mniej intensywny od sacharozy.

    Ostre białaczki szpikowe związane ze zmianami mielodysplastycznymi są rozpoznawane w trzech sytuacjach:

    1. stwierdzenie historii zespołu mielodysplastycznego lub nowotworu mielodysplastycznego/mieloproliferacyjnego, które następnie ewoluuje do AML i zawartość odsetka blastów wynosi powyżej 20%
    2. co najmniej 50% komórek albo dwie linie mieloidalne są dysplastyczne
    3. stwierdzenie charakterystycznych zmian cytogenetycznych: del(7q), del(5q), i(17q) lub t(17p), del(13q), del(11q), del(12p) lub t(12p), del(9q), idic(X)(q13), t(11;16)(q23;p13.3), t(3;21)(q26.2;q22.1), t(1;3)(p36.3;q21.1), t(2;11)(p21;q23), t(5;12)(q33;p12), t(5;7)(q33;q11.2), t(5;17)(q33;p13), t(5;10)(q33;q21), t(3;5)(q25;q34).

    Nowotwory mieloidalne zależne od terapii są odrębną jednostką, choć ze względu na polichemioterapię nie zawsze jest możliwe dokładne ustalenie podtypu.

    Rak gruczołu sutkowego (rak piersi, łac. carcinoma mammae) – najczęstszy nowotwór gruczołu sutkowego. Na świecie rak gruczołu sutkowego jest najczęstszym nowotworem złośliwym u kobiet. W Polsce w 2002 roku stanowił blisko 13% rozpoznań nowotworów złośliwych płci. Rak sutka występuje także u mężczyzn, jest jednak rzadki; zwykle jest też późno rozpoznawany. Od lat 70. notowano na całym świecie wzrost zachorowań na raka sutka, tendencja utrzymywała się do lat 90. Zjawisko to mogło być spowodowane zarówno zmianami w stylu życia kobiet w krajach zachodnich, jak i wzrostem wykrywalności raka.Tretynoina (kwas retinowy) – organiczny związek chemiczny, metabolit retinolu (witaminy A). Wykazuje działanie złuszczające, hamuje rogowacenie naskórka oraz przemianę tkanki prawidłowej w tkankę zmienioną chorobowo. Zmniejsza wytwarzanie prostaglandyn E2, kolagenazy oraz łoju wskutek zahamowania wzrostu i czynności gruczołów łojowych. Pobudza prawidłową czynność mitotyczną skóry, zwiększa proliferację i rozluźnienie naskórka w obrębie czopów łojowych, doprowadzając w ten sposób do ich opróżnienia. Końcowym efektem jest powstanie nowego naskórka w miejscu zmian chorobowych.

    Klasyfikacja FAB[]

    Klasyfikacja francusko-amerykańsko-brytyjska obecnie ma znaczenie historyczne, choć bywa stosowana. Została opracowana w 1976 roku i jest oparta o cechy morfologiczne i cytochemiczne.

    Podstrony: [1] 2 [3] [4] [5] [6] [7]



    w oparciu o Wikipedię (licencja GFDL, CC-BY-SA 3.0, autorzy, historia, edycja)

    Warto wiedzieć że... beta

    Wilhelm Ebstein (ur. 27 listopada 1836 w Jaworze, zm. 22 października 1912 w Getyndze) – niemiecki lekarz żydowskiego pochodzenia.
    Kariotyp – kompletny zestaw chromosomów komórki somatycznej organizmu. Kariotyp jest cechą charakterystyczną dla osobników tego samego gatunku, tej samej płci oraz dotkniętych tymi samymi aberracjami chromosomowymi (albo całkowicie zdrowymi). W kariotypie wyróżnia się autosomy (chromosomy nie różniące się u osobników różnych płci, u człowieka 22 pary) oraz chromosomy płci.
    George Herbert Hitchings (ur. 18 kwietnia 1905 w Hoquiam, Waszyngton, zm. 27 lutego 1998 w Chapel Hill, Karolina Północna) – amerykański biochemik i farmakolog, laureat Nagrody Nobla. Był profesorem Uniwersytetu w Durham i Chapel Hill. Członek Royal Society w Londynie i National Academy of Sciences w Waszyngtonie.
    Choroba resztkowa (ang. Minimal Residual Disease (MRD)) - obecność małej liczby przetrwałych w organizmie (w trakcie leczenia lub w remisji) komórek nowotworowych, w ilościach nie wykrywanych standardowo stosowanymi metodami diagnostycznymi jak np. morfologia krwi i badanie szpiku. Ilość komórek nowotworowych w tej chorobie nie jest wystarczająca do wywołania objawów klinicznych, ale jest główną przyczyną nawrotu raka i białaczki.
    Karcynogeneza też kancerogeneza lub nowotworzenie – zmiany zachodzące w komórce organizmu, prowadzące do powstania nowotworu. Jest to wieloetapowy proces zachodzący na poziomie DNA komórki. Wyróżnia się w nim trzy (czasem cztery) złożone etapy: inicjację, promocję i progresję. Kancerogeneza jest najczęściej wywoływana czynnikami rakotwórczymi, takimi jak: nadfiolet, azbest, wielopierścieniowe węglowodory aromatyczne czy niektóre wirusy.
    Chemokiny – niskocząsteczkowe białka z grupy cytokin wydzielane przez komórki. Nazwa chemokiny pochodzi od angielskich słów chemoattractant cytokines ("cytokiny chemowabiące") i nawiązuje do ich pierwotnie opisanej funkcji chemoatraktantów. Ich aktywność związana jest z pobudzeniem specyficznych dla nich receptorów błonowych. Profil ekspresji tych receptorów decyduje o wrażliwości komórek na bodziec chemotaktyczny. Rola chemokin w kreowaniu odpowiedzi immunologicznej stała się przyczyną, dla której włączono tę grupę białek do rodziny cytokin. Podobnie jak cytokiny, chemokiny charakteryzują się plejotropią, czyli zróżnicowaniem oddziaływania w zależności od typu komórki docelowej oraz obecności kofaktorów i modulatorów. Pomimo plejotropowego charakteru swojej aktywności, chemokiny nawet z różnych grup mogą w określonych warunkach wywoływać ten sam efekt w komórce docelowej (redundancja). Aktywność chemokin kontrolowana jest szeregiem pozytywnych i negatywnych sprzężeń zwrotnych, przy czym wzajemnie mogą one działać zarówno antagonistycznego jak i synergicznie.
    Guanozyno-5′-trifosforan (GTP) – organiczny związek chemiczny, rybonukleotyd purynowy pełniący funkcję przenośnika energii w komórce. Pełni podobne funkcje do adenozynotrifosforanu (ATP), zawiera dwa wiązania wysokoenergetyczne. GTP bierze udział w reakcjach fosforylacji, a także dostarcza energię w procesie translacji a także transkrypcji. Powstaje w cyklu Krebsa.

    Reklama

    Czas generowania strony: 0.557 sek.