• Artykuły
  • Forum
  • Ciekawostki
  • Encyklopedia
  • Nieketonowa hiperglicynemia

    Przeczytaj także...
    Dziedziczenie autosomalne recesywne – w genetyce sposób dziedziczenia, w którym cecha dziedziczona jest w sprzężeniu z chromosomami innymi niż chromosomy płci i ujawnia się tylko w układzie homozygotycznym, co oznacza, że obydwa allele genu muszą kodować daną cechę.Chromosom 3 – jeden z 23 parzystych chromosomów człowieka. DNA chromosomu 3 liczy około 200 milionów par nukleotydów, co stanowi około 6,5% materiału genetycznego ludzkiej komórki. Liczbę genów mających swoje locus na chromosomie 3 szacuje się na 1100–1500
    Hipotonia (łac. hypotonia) – stan zmniejszonego napięcia mięśniowego, jest patologią. Nazwą tą określa się też hipotensję, która jest skutkiem hipotonii mięśniówki naczyń.

    Nieketonowa hiperglicynemia (encefalopatia glicynowa, ang. nonketotic hyperglycinemia) – rzadka choroba neurometaboliczna dziedziczona autosomalnie recesywnie charakteryzująca się odkładaniem znacznej ilości glicyny w tkankach ciała, a szczególnie w ośrodkowym układzie nerwowym, co wynika z nieprawidłowego działania dekarboksylazy glicyny. Objawy to niepełnosprawność intelektualna, padaczka, spastyczność i obniżone napięcie mięśniowe. Powodują ją mutacje w genach GCSP (locus 9p22), GCSH (16q24) i GCST (3p21.2-p21.1). Większość pacjentów umiera w okresie noworodkowym lub niemowlęcym.

    Glicyna (skróty: G, Gly; łac. Acidum aminoaceticum) – organiczny związek chemiczny, najprostszy spośród 20 standardowych aminokwasów biogennych, jedyny niebędący czynny optycznie. Za jej pojawienie się w łańcuchu polipeptydowym odpowiada obecność kodonów GGU, GGC, GGA lub GGG w łańcuchu mRNA.PMID (ang. PubMed Identifier, PubMed Unique Identifier) – unikatowy identyfikator przypisany do każdego artykułu naukowego bazy PubMed.

    Przypisy[ | edytuj kod]

    1. Michael A. Swanson i inni, Biochemical and molecular predictors for prognosis in nonketotic hyperglycinemia, „Annals of Neurology”, 78 (4), 2015, s. 606–618, DOI10.1002/ana.24485, ISSN 0364-5134, PMID26179960, PMCIDPMC4767401 [dostęp 2019-02-17].
    2. Sanele Khoza i inni, Nonketotic hyperglycinemia in captive-bred Vervet monkeys (Chlorocebus aethiops) with cataracts, „Journal of Medical Primatology”, 2019, DOI10.1111/jmp.12400, ISSN 1600-0684, PMID30724368 [dostęp 2019-02-17].
    3. Choong-Gon Choi, Ho Kyu Lee, Jong-Hyun Yoon, Localized Proton MR Spectroscopic Detection of Nonketotic Hyperglycinemia in an Infant, „Korean Journal of Radiology”, 2 (4), 2001, s. 239–242, DOI10.3348/kjr.2001.2.4.239, ISSN 1229-6929, PMID11754333, PMCIDPMC2718128 [dostęp 2019-02-17].
    4. Nicholas V. Stence i inni, Brain imaging in classic nonketotic hyperglycinemia: quantitative analysis and relation to phenotype, „Journal of Inherited Metabolic Disease”, 2019, DOI10.1002/jimd.12072, ISSN 1573-2665, PMID30737808 [dostęp 2019-02-17].

    Linki zewnętrzne[ | edytuj kod]

  • GLYCINE ENCEPHALOPATHY; GCE w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
  • Star of life.svg Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

    Chromosom 16 – jeden z 23 parzystych chromosomów człowieka. DNA chromosomu 16 liczy około 60 milionów par nukleotydów, co stanowi zaledwie około 3% materiału genetycznego ludzkiej komórki. Liczbę genów mających swoje locus na chromosomie 16 szacuje się na 850-1 200.Padaczka (inaczej epilepsja, historycznie kaduk), w klasycznym języku greckim: ἐπιληψία (epilēpsía) – choroba o złożonej, różnej etiologii, cechująca się pojawianiem napadów padaczkowych. Napad padaczkowy zaś jest wyrazem przejściowych zaburzeń czynności mózgu, polegających na nadmiernych i gwałtownych, samorzutnych wyładowaniach bioelektrycznych w komórkach nerwowych. Biochemicznymi przyczynami pojawiania się tych wyładowań mogą być:
    Mendelian Inheritance in Man (MIM), wersja elektroniczna Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM)– baza danych o wszystkich opisanych chorobach uwarunkowanych genetycznie występujących u człowieka. Projekt ma na celu gromadzenie informacji o fenotypach chorobowych i gdy to możliwe, genach których mutacje są wiązane z wystąpieniem określonych schorzeń.PMCID (ang. PubMed Central Identifier) – unikatowy identyfikator przypisany do każdego cytowanego artykułu naukowego bazy PubMed Central.




    Warto wiedzieć że... beta

    Chromosom 9 – jeden z 23 parzystych ludzkich chromosomów. DNA tworzące chromosom 9 liczy ponad 136 milionów par zasad, co stanowi 4-4,5% materiału genetycznego człowieka. Liczbę genów mających swoje loci na chromosomie 9 szacuje się na 800–1200.
    Kompleks enzymatyczny dekarboksylazy glicyny (GDC, EC 2.1.2.10) – kompleks enzymatyczny, który razem z hydroksymetylotransferazą seryny (SHMT, EC 2.1.2.1) odpowiedzialny jest za przekształcenie glicyny do seryny w mitochondriach roślinnych w procesie fotooddychania.
    Niepełnosprawność intelektualna (obniżenie poziomu rozwoju intelektualnego) – zaburzenie rozwojowe polegające na znacznym obniżeniu ogólnego poziomu funkcjonowania intelektualnego, któremu towarzyszy deficyt w zakresie zachowań adaptacyjnych (w szczególności niezależności i odpowiedzialności).
    DOI (ang. digital object identifier – cyfrowy identyfikator dokumentu elektronicznego) – identyfikator dokumentu elektronicznego, który w odróżnieniu od identyfikatorów URL nie zależy od fizycznej lokalizacji dokumentu, lecz jest do niego na stałe przypisany.
    International Standard Serial Number, ISSN czyli Międzynarodowy Znormalizowany Numer Wydawnictwa Ciągłego – ośmiocyfrowy niepowtarzalny identyfikator wydawnictw ciągłych tradycyjnych oraz elektronicznych. Jest on oparty na podobnej koncepcji jak identyfikator ISBN dla książek, ISAN dla materiałów audio-wideo. Niektóre publikacje wydawane w seriach mają przyporządkowany zarówno numer ISSN, jak i ISBN.
    Ośrodkowy układ nerwowy (OUN, łac. systema nervosum centrale, ang. central nervous system (CNS)) – najważniejsza część układu nerwowego kręgowców. Ośrodkowy układ nerwowy jest chroniony przez kości czaszki oraz kręgosłup. Zbudowany jest z istoty szarej i białej. Częścią składową istoty szarej są komórki nerwowe. Oprócz nich znajdują się włókna nerwowe rdzenne i bezrdzenne, tkanka glejowa i naczynia krwionośne wraz z paskami tkanki łącznej. Skład istoty białej to tkanka glejowa, naczynia włókien nerwowych nie mających osłonki Schwanna.
    Spastyczność (łac.spasticitas) – zaburzenie ruchowe, objawiające się wzmożonym napięciem mięśniowym lub sztywnością mięśni, związane z ich nieprawidłową reakcją na bodźce, które w zależności od przyczyny, czasu trwania i rodzaju schorzenia, może przybierać różne postaci. Spastyczność prowadzi do przykurczów i osłabienia mięśni głównie kończyn, a w konsekwencji do ograniczenia ruchów. U dzieci najczęstszą przyczyną spastyczności jest mózgowe porażenie dziecięce, natomiast u dorosłych może być wywołana przez udar lub stwardnienie rozsiane. Przyczyną może być również pourazowe uszkodzenie części mózgu i rdzenia kręgowego (drogi korowo-rdzeniowej, tzw. szlaku piramidowego), które są odpowiedzialne za odruchy warunkowe.

    Reklama

    Czas generowania strony: 0.02 sek.