• Artykuły
  • Forum
  • Ciekawostki
  • Encyklopedia
  • Niedobór dehydrogenazy 3-hydroksyacylo-koenzymu A długołańcuchowych kwasów tłuszczowych



    Podstrony: 1 [2] [3] [4]
    Przeczytaj także...
    Dziedziczenie autosomalne recesywne – w genetyce sposób dziedziczenia, w którym cecha dziedziczona jest w sprzężeniu z chromosomami innymi niż chromosomy płci i ujawnia się tylko w układzie homozygotycznym, co oznacza, że obydwa allele genu muszą kodować daną cechę.Finowie (fiń. suomalaiset) – naród ugrofiński zamieszkujący Finlandię, ok. 7 mln osób. Posługują się językiem fińskim, sporadycznie także szwedzkim i rosyjskim. Finowie najbliżej spokrewnieni są z Estończykami.

    Niedobór dehydrogenazy 3-hydroksyacylo-koenzymu A długołańcuchowych kwasów tłuszczowych (niedobór LCHAD, ang. long-chain 3-hydroxyacyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency, LCHAD deficiency) – rzadka uwarunkowana genetycznie choroba metaboliczna o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym. Przyczyną choroby jest mutacja w obu allelach genu HADHA w locus 2p23, kodującego enzym dehydrogenazę 3-hydroksyacylo-koenzymu A długołańcuchowych kwasów tłuszczowych (LCHAD). Białko enzymu zlokalizowane jest w mitochondriach i wchodzi w skład tzw. trójfunkcyjnego kompleksu białkowego (ang. mitochondrial trifunctional protein).

    PMID (ang. PubMed Identifier, PubMed Unique Identifier) – unikatowy identyfikator przypisany do każdego artykułu naukowego bazy PubMed.Mendelian Inheritance in Man (MIM), wersja elektroniczna Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM)– baza danych o wszystkich opisanych chorobach uwarunkowanych genetycznie występujących u człowieka. Projekt ma na celu gromadzenie informacji o fenotypach chorobowych i gdy to możliwe, genach których mutacje są wiązane z wystąpieniem określonych schorzeń.

    Choć deficyt LCHAD jest potencjalnie śmiertelną chorobą, to w odróżnieniu od wielu innych chorób genetycznych, wykryty w porę deficyt LCHAD można leczyć, przede wszystkim za pomocą diety i unikania głodzenia.

    Spis treści

  • 1 Epidemiologia
  • 1.1 Polska
  • 2 Objawy i przebieg
  • 3 Przypisy
  • 4 Bibliografia
  • 5 Linki zewnętrzne
  • Ewa Maria Pronicka z domu Starkiewicz (ur. 28 maja 1936 w Warszawie) – polska lekarka, pediatra, profesor nauk medycznych, specjalistka w zakresie genetyki klinicznej, wrodzonych chorób metabolicznych i zaburzeń metabolizmu u dzieci. Kierownik Kliniki Chorób Metabolicznych Instytutu Pediatrii Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie. Członek Polskiej Akademii Nauk.Choroby genetyczne (gr. genetes = rodzic, zrodzony) – grupa chorób wywołana mutacjami w obrębie genu lub genów, mających znaczenie dla prawidłowej budowy i czynności organizmu.


    Podstrony: 1 [2] [3] [4]



    w oparciu o Wikipedię (licencja GFDL, CC-BY-SA 3.0, autorzy, historia, edycja)

    Warto wiedzieć że... beta

    Niewydolność wątroby – niezdolność wątroby do spełniania prawidłowych funkcji metabolicznych oraz syntezy białek. Wyróżnia się dwie główne postacie niewydolności wątroby:
    Allel – jedna z wersji genu w określonym miejscu (locus) na danym chromosomie homologicznym. Allele tego samego genu różnią się jednym lub kilkoma nukleotydami. Występowanie więcej niż jednej wersji danego genu określa się jako polimorfizm. Dzięki zdegenerowaniu kodu genetycznego tylko część tych różnic przekłada się na różnice w budowie kodowanych białek. Powoduje to zróżnicowanie właściwości cząsteczek białka kodowanego przez różne allele tego samego genu.
    Chromosom 2 – jeden z 23 parzystych ludzkich chromosomów. DNA tworzące chromosom 2 liczy ponad 237 milionów par zasad, co stanowi prawie 8% materiału genetycznego człowieka. Ilość genów mających swoje loci na chromosomie 2 szacuje się na 1 300-1 800. Uważa się, że w toku ewolucji dwa chromosomy uległy fuzji tworząc jeden chromosom, u człowieka oznaczany jako 2: dowodzą tego homologiczne geny u małp człekokształtnych rozmieszczone na dwóch różnych chromosomach, a także obecność rudymentalnych nieaktywnych centromerów i sekwencji telomerowych na ludzkim chromosomie 2.
    Hipoglikemia (inaczej niedocukrzenie) (łac. hypoglycaemia) – stan, w którym ilość glukozy we krwi (poza żyłą wrotną) spada poniżej 55 mg/dl (3,0 mmol/l). Pełnoobjawowa hipoglikemia występuje zwykle przy stężeniu poniżej 2,2 mmol/l (40 mg/dl) jednak pierwsze objawy rozpoczynają się zazwyczaj przy stężeniu poniżej 2,8 mmol/l (50 mg/dl), a u cukrzyków nawet przy wyższych wartościach. Hipoglikemia może być przyczyną śmierci.
    Mitochondrium (w liczbie mnogiej mitochondria) – otoczone błoną organellum, obecne w większości komórek eukariotycznych. Organella te mają różną wielkość, przeważnie od 2 do 8 μm, mogą też szybko zmieniać swój kształt i rozmiary. Są one miejscem, w którym w wyniku procesu oddychania komórkowego powstaje większość adenozynotrifosforanu (ATP) komórki, będącego jej źródłem energii. Oprócz tego mitochondria są zaangażowane w wiele innych procesów, takich jak sygnalizacja komórkowa, specjalizacja, wzrost i śmierć komórki, czy też kontrola cyklu komórkowego. Nazwa pochodzi od greckiego μίτος (mitos) – nić oraz χονδρίον (chondrion) – ziarno.
    Kaszubi (nazwa własna – Kaszëbi) – zachodniosłowiańska grupa etniczna wywodząca się w prostej linii od Pomorzan zamieszkująca Pomorze Gdańskie i wschodnią część Pomorza Zachodniego. Dzielą się na wiele podgrup etnograficznych, zróżnicowanych językowo i kulturowo (Bylacy – Bëlôcë, Gochy – Gôchë, Józcy – Józcë lub Mucnicy – Mùcnicë, Krubanie – Krëbane, Lesacy – Lesôcë, Morzanie – Mòrzanie, Rybaki – Rëbôcë, Borowiacy Tucholscy - Borowiany, Tuchòłki, Zaboracy – Zabòrôcë). Odrębną i izolowaną podgrupą (wymarłą w XX w.) byli Słowińcy.
    Kardiomiopatia rozstrzeniowa (łac. cardiomiopathia congestiva ectactia) – inaczej przekrwienna (zastoinowa), polega na ścieńczeniu mięśnia sercowego, zwłaszcza w obrębie komór. Następuje wybiórcze powiększenie jąder kardiomiocytów bez przerostu komórki oraz zwłóknienie śródmiąższowe i okołonaczyniowe. Podobny obraz można spotkać w kardiomiopatii wtórnej, tj. na tle zapalenia mięśnia sercowego, co utrudnia postawienie właściwej diagnozy. Kardiomiopatia rozstrzeniowa prowadzi do zmniejszenia kurczliwości serca. Wszystko to prowadzi najpierw do powstania lewokomorowej niewydolności mięśnia sercowego, a następnie do jego obukomorowej niewydolności. Rozstrzeń dotyka często także oba przedsionki. Przerost jest z reguły asymetryczny.

    Reklama

    Czas generowania strony: 0.027 sek.