• Artykuły
  • Forum
  • Ciekawostki
  • Encyklopedia
  • Neuroakantocytoza

    Przeczytaj także...
    Dziedziczenie autosomalne recesywne – w genetyce sposób dziedziczenia, w którym cecha dziedziczona jest w sprzężeniu z chromosomami innymi niż chromosomy płci i ujawnia się tylko w układzie homozygotycznym, co oznacza, że obydwa allele genu muszą kodować daną cechę.Akantocyt - u człowieka, nieprawidłowy erytrocyt z nieregularnymi, długimi, ostro zakończonymi wypustkami cytoplazmy.
    Pląsawica (łac. chorea) – mimowolne, nieprawidłowe ruchy obwodowych części ciała. Tego typu zaburzenie może być spowodowane bądź pierwotną chorobą ośrodkowego układu nerwowego, bądź toksycznym czy urazowym uszkodzeniem określonych struktur mózgowia. Termin wprowadzony do medycyny przez Octaviusa Sturgesa.

    Neuroakantocytoza – rzadka choroba neurologiczna o podłożu genetycznym, dziedziczona autosomalnie recesywnie lub autosomalnie dominująco. Objawia się postępującym zespołem psychoorganicznym i ruchami mimowolnymi o pląsawiczym charakterze. W rozmazie krwi obwodowej obserwuje się akantocyty. Podobnymi klinicznie chorobami są zespół McLeoda i choreoakantocytoza (OMIM).

    Mendelian Inheritance in Man (MIM), wersja elektroniczna Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM)– baza danych o wszystkich opisanych chorobach uwarunkowanych genetycznie występujących u człowieka. Projekt ma na celu gromadzenie informacji o fenotypach chorobowych i gdy to możliwe, genach których mutacje są wiązane z wystąpieniem określonych schorzeń.Choroby neurologiczne to wszystkie schorzenia związane z nieprawidłowym organicznym funkcjonowaniem ośrodkowego układu nerwowego i obwodowego układu nerwowego. Diagnostyką i leczeniem takich chorób zajmują się lekarze neurolodzy.

    Linki zewnętrzne[ | edytuj kod]

  • Choreoacanthocytosis; CHAC w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
  • Star of life.svg Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

    Choroby genetyczne (gr. genetes = rodzic, zrodzony) – grupa chorób wywołana mutacjami w obrębie genu lub genów, mających znaczenie dla prawidłowej budowy i czynności organizmu.Sposób dziedziczenia autosomalny dominujący (dziedziczenie AD) – w genetyce sposób dziedziczenia, w którym cecha dziedziczona jest w sprzężeniu z chromosomami innymi niż chromosomy płci i ujawnia się zarówno w układzie heterozygotycznym jak i homozygotycznym (w przeciwieństwie do dziedziczenia autosomalnego recesywnego).




    Reklama

    Czas generowania strony: 0.007 sek.